脊髄小脳変性症に該当するQ&A

2年ほど前、よくこけるので三半規管の病気かと思い耳鼻科に行き調べてもらいましたが異常なく、 脳神経内科の先生を紹介されました。そこでMRIとRI検査を受けました。血流が脳にあまり流れてないという事で「脊髄小脳変性症」と診断されタルチレリン（セレジスト）を処方され難病の指定も受けました。そこで3ヶ月毎に診療を受けているのですが一年たって、もう一度同じ検査を受け「多系統萎縮症」と言われて薬は変わらず難病の指定を受けています。薬も治療薬ではなく現状維持の薬と言われてます。 この病気は個人差があると言われており、私も今はよくこけるのと滑舌が悪い、便秘気味（酸化マグネシウムを処方してもらってます)、痰が絡む程度で寝たきりにはなってません。 知人からセカンドオピニオンをとった方が良いと言われましたが、どうせ治療薬がないので今のまま難病指定を受けた方がいいと勝手に思ってます。 どうでしょう。ご意見を伺いたく。

以前、息子の小脳萎縮について何度か質問させてもらいました。小脳萎縮がみつかってから2年たちます。遺伝子検査していないので診断はわかりませんが、1歳のころからふらふらして歩けないから、産まれつきの低形成の可能性が高いとは言われてますが、進行性かもしれないのがわからないのが現状です。 2年たった現在の息子の様子です。ふらつきはありながらもほとんど転ばずに歩けるようになり、やや小走りもできるようになりました。ジャンプも1、2回とかならできます。言葉も滑舌は悪いですが会話できるようになり、知的に遅れもなく、ひらがなも読めます。手先はやはり細かい作業が難しいですが、字を書く練習も頑張っています。 今のところこんな状況です。でもいつ悪くなるか常に不安がつきません。何年か悪くなっていかない感じがみられたら進行することはそんなに不安に思わず少し安心して過ごしてもよいのでしょうか？それともやはりまだ脊髄小脳変性症の可能性を考えて進行することも視野にいれとくべきでしょうか？小児神経に詳しい先生いらっしゃいましたらアドバイス下さい。

41歳女性です。昨年8月末に右胸の上側にしこりと痛みがあり、婦人科を受診しました。その際、マンモグラフィー、超音波検査をしていただき、悪いものではないが、念のため年内にもう一度受診してください、とのことで1週間前に再度エコーをしてもらいました。8月の受診のときには、上のシコリ以外にも下に石灰化したものがあり、悪いものではないと、言われました。今回のエコーでは、8月の痛みがあったシコリは小さくなっていました。今は違和感も痛みもありません。今回生理が遅れていて、先ほどから右胸の下あたりが痛みます。左も少し張っているのですが、違和感が右胸にはあります。わたしは28歳のとき、卵巣嚢腫で片方を摘出しています。そのため閉経が近いのかな？と今回の生理の遅れを見ています。 本題です。1週間前のエコーの検査で問題なしとなったのに、また再検査した方が良いかどうかです。 ※わたしは持病で脊髄小脳変性症があり、歩行器を使用するため、右脇下に痛みを感じて、今回の検査で見ていただいています。

以前より、頭囲変換性めまいの既往歴がありましたが、ここ1年2年と、最近はおさまっておりました。 ３月11日に軽いめまいがありましたが、いつものめまいだったので、きにしませんでした。 11日の夜中目覚めた時、右手が動かず、さすると、正座していたときのような強烈なしびれがあり、だんだんしびれが直ると同時に手が動くようになりまして、脳外科でMRIをとりましたが異常なしでした。 この時点から12日まで軽いめまいは続きまして、13日になりますと、鍋に水を入れて回していたとき、後ろから吸い込まれるようなめまいが起こりました。（回転なし） まっすぐ歩けず、横にふらつき救急病院へ行きました。 目でライトをおう 両手でキラキラをする 両手を前に突き出し現状維持 ニコっと笑う ラリルレロという検査は全てクリアですが、かかととつま先を合わせながら真っ直ぐ歩く検査はふらつきました（めまいのないときは出来ます）。この発作のような回転しないめまい、後ろに吸い込まれるようなめまいは、5時間以上続きました。 目眩のときに耳鳴りも耳の詰まりもありません。吐き気だけです。 次の日耳鼻科に行きました。 聞こえは、かなり良かったですし、耳から来る頭囲変換性のめまいの眼振が少し現れているということでしたが、頭囲変換性のめまいと違うところがありました。 頭囲変換性のめまいの特徴である回転しないめまいであること、そして、持続時間が長いところ、そして眼振の割には症状が強いと感じるところだそうです。 現在もめまいはあります。また、母の兄弟に脊髄小脳変性症の方もいます。 現在のめまいの症状は 座ろうが立とうが寝ようが頭を動かさずにいようが、めまいが始まると、くらっとするめまいがあり、くらっくらっくらっと連発するようなめまいが5時間以上続いたりします。短く終わってくれるときももちろんあります。 めまいがない時は、通常と変わらす歩いたりできますが、一旦めまいが出ると、回転していないめまいが、5時間続きます。 そこで質問です。 大きなめまい発作が起こってからは、MRIは取ってませんが、MRIの撮り直しはしなくていいでしょうか？ この私のめまいは何科に行けばいいのでしょうか？ 毎日何度もめまい発作を感じるようになり…治らないのではないかと心配しております。このめまいは、何のめまいであると考えられますか？ めまいについて詳しい病院は、ありますか？ これは、頭からくるめまいでしょうか？それとも、神経でしょうか？

いつもありがとうございます。 31歳です。 2週間前くらいから手足の脱力感や 震える感じや力が入らない感じ寒く感じたりさまざまな不調があります。 症状は気にならない日もあったり 症状はバラバラです。 眼精疲労もあります。 手先も上手く使えない感じがありますが 実際はボタンもはめれるしお箸やペンも細かいところまで使えます。 脳機能の自己チェックでやってみましたが、片足で目を瞑っても2分ほど両足で立てます。 目を瞑って同じ場所での足踏みもほぼ同じ場所でできていました。 が、日々ALSや小脳脊髄変性症など だったらどうしようと不安になってしまいます。 ・これはストレスからきてる脱力感や不調でしょうか。 このような症状はストレスでもありますか？ ・大きな脳神経の病気の可能性はありますか？ ・ALSなどの体重減少はどれくらい減少するんでしょうか？

30代後半女性です ここ1週間ですが、心配事がある時に特に手が細かく震えます 無理矢理動かそうとした時のみでしばらくすると落ち着きます また、頭がふわっとして気持ち悪い感じもあり、こちらも常にではなく、また歩いたり話したりするのに支障があるほどではありません 浮遊感、で調べたら小脳脊髄変性症や脳梗塞など脳の病気が出てきて心配しています そういえばここ数年狭い場所で方向転換する時やベランダから室内に戻る時などに足を引っ掛けたりバランス崩したりがあるなぁ、歳のせいやコロナ禍での筋力低下のせいだと思っていたけど違うのかな、と心配です ろれつが回らない、字が書きづらいなどはなく、ピンセットでの作業も問題なく出来ていますし、頭痛も慢性的な肩こりによる頭痛以外はありません 脳神経外科を受診したら良いのか、はたまた自律神経を疑って心療内科を受診するべきか悩んでいます どうしたら良いでしょうか 健康診断程度の血液検査は異常なし、尿検査も異常なし、血糖値と糖尿病検査等も受けていますが異常なしです

68才の男性です。一年半位前に歩行中に両足に違和感を感じ歩きにくさが出ました。脳神経内科にてMRIと先生の触診、症状経過を１年ほど観察してもらい、小脳の異常は無しとなりました。整形外科にもかかり脊髄のMRI,レントゲンを撮って貰いましたが異常なしでした。その時は足は緊張が強くでたり緊張が弱くなったりを繰り返す状態でした。また足先に痺れも出て来ました。整形外科にてエペリゾン50（一日3錠）とノイロトロピン（２錠、２錠一日２回）を投与してもらい一年服用しています。痺れは服用後２ヶ月位から収まり現在では静電気程度の様なフヮとした感じが顎と足先に少しでる位で日常生活には全く支障がなくりました。現在足の緊張は強い、普通、弱いの３つが代わる代わる出てきます。当初より強い緊張は少なくなり普通の感覚が増えてきて緊張の弱い状態もあります。 １．エペリゾンの効果は緊張した筋肉を和らげる働きがあるそうですが、弛緩した筋肉に 　　緊張を与えるなど筋肉を調整する効果は無いのでしょうか？ ２．また脳神経の先生はノイロトロピンで痺れが収まったのには驚いていましたが、患者さん達の中にもノイロトロピンはあまり効かないとの話を聞きますが、ノイロトロピンで効く　痺れは症状が軽いのでしょうか？ ３.小脳変性なのではないかと未だに心配なのですが、小脳変性由来の痺れにも有効でしょうか？ ４．足の筋緊張が変化する疾患は結構あるものなのでしょうか？または希な疾患でしょうか？

下肢に緊張の変化があり経過観察中です。 今まで脳脊髄のMRI、神経伝導検査、医師の触診と受け異常無しで約２年半経過観察中です。その間小脳変性の症状、足の痙縮、麻痺も出ていません。筋緊張が強い時は歩きにくさはありますが日常生活に差し支えることはありません。筋緊張が普通の時は結構普通の歩行感覚です。 １．今の症状で筋電図検査を受けると何かわかりますでしょうか？ 　　特に知りたいのがこの検査で痙性対麻痺になっているかどうかわかるか？と云うことが 　　一番知りたいです。 ２．筋緊張が不調になると将来ほぼ確実に痙性対麻痺に進行するものなのでしょう 　　 か？　あと１５年位で平均寿命に達するので１０年頑張れれば御の字です。 ３．現在股関節は柔らかく開脚は１２０度位開きますし、前屈もかなりおでこは床に近 　　づずけられます。この柔軟性を維持することは痙性痙縮に対し有効でしょうか？

母が脊髄小脳変性症と診断されました。介護している父が特定疾患の申請を行いましたが、認定を受けられるまでに三ヶ月かかると言われました。 認定されるまで治療は受けられないのでしょうか?? 歩行障害、眼球運動障害、構音障害も進行している上に、自宅で転倒して上腕骨骨折してしまい近日オペ予定なんです。