脊髄小脳変性症進行に該当するQ&A

1年半ほど前に遺伝性の脊髄小脳変性症と診断されました。それからというもの、ネットでこの病気のことについて調べるのですが、よく目にするのが、L―アルギニンがこの病気の症状抑制に効果があり、このアミノ酸を脊髄小脳変性症のマウスに飲ませ、症状の進行を抑えられることを確認したというものです。そこで質問なのですが、ネット通販などで販売されているL―アルギニンのサプリメントには同様の効果があるのでしょうか。

2歳の息子です。歩き始めたときからふらつきがあり経過をみていましたが、ふらつきがよくなりません。MRIとったら小脳の萎縮があり、脊髄小脳変性症の可能性を調べるため血液検査をして結果待ちです。乳幼児の頃に発症すると予後がよくない怖い病気ですよね。不安でたまりません。これからどんどん進行していくのをみながら育てていくなんて、、、やはり、小脳に萎縮がありふらつきもあると脊髄小脳変性症の可能性がたかいですか？もしそのような場合どのような経過をたどることになるのですか？

「脊髄小脳変性症」は、「遺伝するのも」、「遺伝しないもの」があり、 遺伝しないものに、「皮質性小脳萎縮症」と「多系統萎縮症」という誘因をもたないものがあり、さらに「多系統萎縮症」は「線条体黒質変性症」、「オリーブ橋小脳萎縮症」、「シャイ・ドレーカー症候群」に区分される。 「脊髄小脳変性症」について、このような理解でよいでしょうか。 その上で、遺伝しないもののどれかに罹患し、７歳で、 画像診断で小脳萎縮や脳幹萎縮がすでに確認でき、 （発症しているのに）、かつ無症状である、ということはあるのでしょうか。 そうした際、今後、やはり徐々に進行してゆくのでしょうか。 よろしくおねがいいたします。

以前から何度も質問させていただいてます。2歳の息子の小脳萎縮についてです。遺伝子検査結果待ちですがやはり結果を聞くか聞かないか決めきれません。今明らかな進行がなく、このまま進行しないことに希望をもって育児しています。そんな中、脊髄小脳変性症とわかり進行していくと知る覚悟ができません。しかし夫は低形成の可能性に期待して結果を聞きたい、といっています。 そこで先生方の考えを聞きたいです。みなさんでしたら結果を聞かれますか？ またセカンドオピニオンも考えていますが、脊髄小脳変性症や小脳萎縮など小児神経に関する症例が多い病院は全国的に探せばあるのでしょうか？大学病院や子供病院ならどこでも変わらないですか？

脊髄小脳変性症です。ステムカイマルの臨床の進行具合で一喜一憂しています。 2022年の後半に現場におりてくればいいと思っています。 どうなのでしょうか？

母が10年ほど前に脊髄小脳変性症を発病しました。今現在は進行を止める薬を服用しています。この病気は遺伝しますか?正直なところ不安です。

ダンディーウォーカー症候群と（正常な親から突然変異によって発症することもあるということを前提に）脊髄小脳変性症3型は、 共通の画像所見として第４脳室の拡大、小脳萎縮（小脳虫部不形成） が見られるということでよいでしょうか。 （あるいは、脊髄小脳変性症3型は遺伝による以外考えられないですか。） 　 　画像検診で、第４脳室の拡大、小脳萎縮（小脳虫部不形成）が確認され、 ７歳で無症状であるという場合、親族や両親に罹患歴がなくても、 先生方は、脊髄小脳変性症（遺伝性、非遺伝性とわず）を一度は疑うものでしょうか。 無症状である場合、遺伝子検査以外で、進行性のものであるかどうか を確認する方法は臨床診断になると思うのですが、 小脳萎縮について、経年変化を見つつ、ある一定期間、 当初と変化がない場合（無症状かつ萎縮の程度） 、「先天的な萎縮」と判断できるものでしょうか。 もしできるとすれば、どの程度の期間、調べる必要があるのでしょうか。 正常な親から突然変異によって発症する脊髄小脳変性症3型は、 どの程度の割合で発症しますか。 検査入院まで時間があり、知っておこうと思いまして。 どうぞよろしくおねがいいたします。

子供の脊髄小脳変性症について先日質問したものです。追加でお聞きしたいです。 主治医は、小脳に萎縮があって異常あり、立ち始めたときからふらつきがあるから先天性のものなので遺伝子検査をしてみないと疾患がわからないと言われて、遺伝子検査をし結果待ちです。検査してもわからないこともあると言われました。 しかし、息子はふらつきはずっとありますが、後退せず成長しています。ふらつきいてるときから萎縮はあるけど進行はしてないのでしょうか？脊髄小脳変性症にはそういった病型のものがあるのでしょうか？ 主治医から小脳低形成の話しはありませんでした。主治医にいろいろ聞いたけど、今までみた症例と少し違うと言われますが、だったらそれは何なのか、どんな可能性があるのか聞いても遺伝子検査をしないとこたえられないとしか言ってもらえません。 けれどもし息子の症状から進行しない小脳低形成の可能性があるのであれば、遺伝子検査をやらなければ良かった、と思っています。遺伝子検査で残酷な結果を目の当たりにしたら私はやっていけれません。 結果を聞かない、もしくは違う病院で小脳低形成についても聞いてみるのはどうでしょうか？結果を待って聞くのが良い、と言われるかもしれませんが、親としては現状つらすぎます。主治医がMRIと息子の症状から低形成の話しをしなかったということはその可能性は低く、進行性の脊髄小脳変性症なのでしょうか？

脊髄小脳変性症を発症してからもうすぐ7年になる母が、一昨年から施設(高齢者が主に入所してます)にお世話になっていましたが、2週間前ぐらいに発熱し、血尿も出たため、緊急入院しました。尿路感染および神経因性膀胱と診断され、現在も導尿してもらっています。緊急入院した時には意識もなく、このまま点滴だけの状態が続くようなら、覚悟するよう医師から話されましたが、少しずつ食欲も戻り、一命はとりとめたようで、数日後には退院(転院)予定です。脊髄小脳変性症の進行により、膀胱炎になったのだと私は思っているのですが、導尿が必要ということはもう先は長くないのでしょうか?配偶者が脊髄小脳変性症になり15年になるという方もいたので(入院生活みたいです)気になります。

私は4年前に脊髄小脳変性症と診断されています、フラツキがある程度です、主治医にも、進行はゆっくりと言われています、最近よく手足がつります、手が少し震えています、手の震えをおさえる、薬はありますか?