脊髄小脳変性症 遺伝子検査 どこでに該当するQ&A

継足歩行が出来ませんでした。右に複視。ほか何点が小脳機能不全の兆候はありました。 姉が脊髄小脳変性症のSCA6と遺伝子検査の結果が出ています。 やっぱり脊髄小脳変性症なのでしょうか？

パートナーの父親、祖父が脊髄小脳変性症です。パートナーが遺伝子検査を実施した場合で陰性が出たら遺伝していないという認識で宜しいでしょうか。

主治医は、小脳に萎縮があって異常あり、立ち始めたときからふらつきがあるから先天性のものなので遺伝子検査をしてみないと疾患がわからないと言われて、遺伝子検査をし結果待ちです。検査してもわからないこともあると言われました。 しかし、息子はふらつきはずっとありますが、...

先日義母が脊髄小脳変性症と診断されました。遺伝子検査はこれから行う予定です。義母の異父兄が脊髄小脳変性症らしく、両親はどのように亡くなったかわからないそうです。家族性の可能性は否定できないと思います。夫と子供に遺伝していることも覚悟しなければならないと思うと、今からとても不安です。...

家族が脊髄小脳変性症と診断されました。この病気には色々な型があるようですが、それを知るには家族を含めた遺伝子検査が必要と医師に言われました。家族を含めた遺伝子検査をせず、本人の血液検査や髄液検査、レントゲンなどの検査だけでは、どの型に属するかは分かり得ないのでしょ...

画像検診で、第４脳室の拡大、小脳萎縮（小脳虫部不形成）が確認され、 ７歳で無症状であるという場合、親族や両親に罹患歴がなくても、 先生方は、脊髄小脳変性症（遺伝性、非遺伝性とわず）を一度は疑うものでしょうか。 無症状である場合、遺伝子検査以外で、進行性のものであるかどうか ...

4月に脊髄小脳変性症と大学病院の脳神経内科の先生（部長）に診断を受けました。 私の姉がやはり、同じ脊髄小脳変性症を13年前に発症していて、遺伝子検査も受けています。その結果はSCA6です。 私に診断を下した先生は、「お姉さんがSCA6なら、その兄弟もSCA6だ」とおっしゃいまし...

私の場合は…5年程前から症状が強く出始めたにも関わらず、検査所見には全く異常は見られなくてリハビリとビタミンB2剤の投薬で、経過観察でした。今も、初めて診て頂いた時の主治医です。家族性神経疾患の権威です。 今後は遺伝子検査をすることになる様ですが、家族や親族にはそのような病気...

父方の家族にも同じ病気の人はいません。父が診断を受けたのは平成９年です。知りたいのは当時は遺伝子検査などをして診断できたのでしょうか？いまは遺伝子検査など精密な検査ができますが、一般的に当時はどのような検査をして突発性か遺伝性かを区別していたのか知りたいです。

旦那の母親が脊髄小脳変性症で現在寝たきりの状況です。遺伝性らしく、旦那にも遺伝の確立が50%です。まだ、遺伝子検査は行っていないのですが。二人の意見としては、将来必ず子供が欲しいと。ただ、遺伝しているとなると、なかなか難しい状況です。