脳梁欠損単独に該当するQ&A

生後2ヶ月半の男の子です。 生後1ヶ月半頃に床に落ちてしまい脳神経外科にてMRIをしたところ、「脳に明らかな異常はなく先天性の悪いところもない。あえて言うなら脳梁がぼんやりしてる気がするけど、鎮静剤使わずにMRIをしたから、動いてぼんやりうつっただけかも。」と言われました。そのときは、落下による出血がないことに安堵して終わったのですが、今になって脳梁のことが気になり始めました。 1.脳梁がぼんやりしているという発言から想定される病名は何でしょうか？脳梁欠損でしょうか？ 2.子どもは先天性の屈指症があり、治療中です。もし脳梁欠損だとしたら、合併症があるか単独であるかで症状の出る確率が違うようですが、屈指症は合併症と判断されますか？

以前も質問させて頂きましたが、今回は画像を添付しております。 前回丁寧な説明を頂いた小児脳神経外科医 先生をはじめ、他の先生も是非ご意見をお願い致します。 26週でMRIを撮り、下記指摘されています。 脳梁欠損の疑い　 側脳室　右11ミリ、左17ミリ（水頭症の所見というよりは脳梁欠損に伴うものか？） 左の小脳低形成 BPD +0.6SD 心臓問題なし、その他の全身異常も認めず MRIの冠状断および矢状断で左側のみ側脳室後角がだいぶ下方まで拡大しています。 横断像ではいわゆる涙滴状という感じではなく、担当医からもそのように説明を受けております。 第三脳室の拡大や上方変位はエコーやMRIでは指摘されていません。 産科エコーでは脳梁の一部が見えているような感じがする、というコメントがありました。（胎児はずっと骨盤位です）。　 1、脳梁完全欠損？部分欠損？画像から推測できますでしょうか？ 2、完全欠損と部分欠損では障害の程度や発症頻度も違うのでしょうか？（いずれも他の奇形がなく脳梁単独の場合です） 3、colpocephalyとは和訳すると「側脳室後角のみの拡張状態」ということでしょうか？ colpocephalyがあると予後不良と書いてある文献を拝見しましたが、脳梁欠損で側脳室後角のみが拡大している私の症例では予後不良と考えられるのでしょうか？ 4、滑脳症についてですが、26週でこの成長はいかがでしょうか。 5、透明中隔はエコーでは視認できないと言われておりましたが、MRIでは視認可能と思われますか？（左側、真ん中の画像の線がそうなのでしょうか？） その他、画像で分かること、気になることなどありましたら是非ご意見をお願い出来ましたら幸いです。 （医療従事者ですので、忌憚なきご意見をお願いします）

生後3週の息子は出生後、脳梁全欠損単独とMRIにて診断され、調べたりここのサイトで聞いてみると単独であれば予後は比較的良いように感じております。ただ気にかかっているのは妊娠36週の時に言われた脳室が20ミリという言葉。脳梁全欠損以外で特に合併奇形はないと医師から言われているのですが、そうであればこの脳室20ミリはあまり考えなくてよろしいでしょうか。それとも単独であっても脳室の大きさも影響を受け障害が出やすくなるのでしょうか。宜しくお願い致します。先生方の経験でも構いませんので教えて下さい。

もうすぐ６歳になる息子がおり、脳梁全欠損です。脳の他の部分に異常はなく、単独ということでした。 発達はゆっくりではありますが、現在は幼稚園に通っており、楽しく園生活を送れています。 発達の遅れに関してと、脳梁欠損の原因について質問させてください。 現在の発達の様子としては、平がな・カタカナなど文字や数の概念も理解しています。お友達が好きで、相手を思いやる気持ちも育っており、場の空気を読むのも得意な方だと思います。ひどい癇癪もなく、気持ちの切り替えもスムーズです。 ただ心配事としては、先生の指示が通りにくいようで、同時に２個くらいしかこなせない。先生がみんなにお話ししてる時に他のところを見たり集中しきれていない様子がある。会話が３〜４語文と言葉の遅れがあり、滑舌も良くないため言ってることが聞き取れない(少しずつ改善はしてますが、、)。指先が不器用なため、文字や絵を書くのが苦手で、何を書いてるか分からない。運動神経も悪いです。 ここで質問なのですが １.まだまだ先のことは分からないとは思いますが、まず我が子のようなケースではどのくらい成長が見込めるものなのでしょうか？１人で買い物へ行ったり、就労したりなど、、出来るようになるのでしょうか。 ２．彼の障害の程度としては軽度〜中度くらいなのでしょうか。 ３．脳梁欠損症の原因に遺伝子異常、先天代謝異常、胎児アルコール症候群などがあげられていました。 新生児期の先天代謝異の検査は異常なし、私も主人もアルコールが苦手で全く飲みません。となると残りの遺伝子異常が濃厚でしょうか。遺伝子検査をしようか悩んでいます。遺伝子検査が必要かどうかアドバイスを頂きたいです。 ４．姑からは、妊娠中に自転車に乗ったから異常が出たと言われ、妊娠中の生活スタイルや食生活が影響して起こる可能性はありますか？ 質問が多くてすみません。

現在、27w3dの妊婦です。 23wの時、胎児スクリーニングを行い、脳室拡大の疑いを指摘され、それから約1ヶ月経って、通常の妊婦検診を受けたところ、疑いはあるものの、正常値内と言われ、引き続き経過観察と言われました。 脳の大きさ、大腿骨、腹部、体重全て標準値。 脳室、10mm。 脳室拡大以外の異常は見つからず。 という状況です。 実はスクリーニング時は別の提携病院での検査で、特に何も言われず帰され、通常の妊婦検診（1ヶ月後）で初めてこのことを知りました。 初めてのワードで何も分からず、そのまま帰ってきたのですが、帰ってから検索すると、良くないのは分かってますが、ネガティブな情報に目がいって、いろいろ不安になり、以下質問させてください。 1）10mmは疑いの境界線かと思うのですが、正常値内という診断は妥当なのでしょうか？ 2）脳梁欠損やその他合併症は言われてないのですが、脳室拡大のみ単独で起こることはあるのでしょうか？ 3）脳室拡大単独の場合、障害の有無、重さは今から予測可能でしょうか？ 4）まだ27wということもあり、今後の成長によっては小さくなる、これ以上拡大しない、可能性はどれくらいでしょうか？ 5）胎児MRIの案内はされてないのですが、受けるべきできしょうか？ なかなか答えづらい質問ですみませんが、ご意見いただけますと幸いです。