遺伝子モザイクに該当するQ&A

41歳です。PGT検査と遺伝子カウンセリングを何度も受けて、正常卵が全く出ないため、部分モノソミーであるモザイク胚を移植しました。現在心拍確認後7週目に入りました。現在のところ、経過は順調とのことです。 •5番と6番が部分モノソミーのモザイク（6番の範囲広め）の胚です カウンセラーの先生によると 1.どちらか片方のモザイクより２つの遺伝子で部分モノソミーなので安全だと思う 2.着床すらしないことが多い胚だが、着床するとうまくいく可能性がある 3.モザイク胚が着床しても継続しない場合、心拍確認前の早めの段階で初期流産となる（重大な番号のエラーをクリアしている場合） という言い方をされていたと思います。 1と3について質問です。 1の安全という意味は、異常があると生まれてきにくいという意味でしょうか？ 3は、なぜ、心拍確認までいかず、初期流産で終わることが多いのでしょうか？ カウンセリングの際に説明されたと思うのですが、詳細が記憶にない部分もあり、次のカウンセリング予約がコロナで延期になってしまい、とても気になるので教えていただきたいです。 また、このあとも妊娠継続した場合、初期胎児ドックを受けて、異常がありそうなら絨毛検査でなく羊水検査へと進もうと思いますが、その流れで良いでしょうか？

第一子はpgta正常胚で出産 その後34歳1ヶ月(旦那39歳)で採卵をして、5日目3bbが低モザイク(7番トリソミー　30〜50%)の判定でした。 そのほかは高頻度モザイク、複数のモザイクだったので、主治医からは「移植可能胚」と診断を受けたのですが、第一子が正常胚だったのもあり、不安です。 知識不足で質問がわかりにくいと思うのですが、以下ご教示いただきたいです。 1)7番トリソミーだった場合は、着床しないか、初期流産になると聞いたのですが、出産することはあるのでしょうか？ 2)無事に出産できたとしてその子が7番トリソミーモザイク(完全にトリソミーではないけど、部分的に遺伝子情報にトリソミーがある子？) ということはあり得るのでしょうか？ その場合、知的な発達遅れなど、どんな可能性がありますか？ 3)費用面の問題もあるのですが、採卵を繰り返すことでホルモン剤の残留？による、自身への健康が心配です。妊娠出産で前回の採卵から2年明けてのアンタゴニストでしたが、すでに28〜34歳で６回採卵しており(始めの３回は低刺激、4〜６回目が高刺激)ます。 将来癌や他の病気になる可能性が上がるなどはあるのでしょうか？ どうぞ宜しくお願いします。

子供が3ヶ月健診でダウン症の疑いがあると診断され遺伝子をしたところモザイク型の6%ダウン症と診断されました。 今は5ヶ月で首は座り、寝返りは半身くらいまでの状態です。ミルクの飲みや体調は問題ありません。 ネットを見ると個人差が大きくて先はわからないと書いてあることが多いのですがこれからどういう成長をしてどうなっていく可能性が高いのでしょうか？

PGTAを5個出して正常胚がありませんでした。 2人目不妊で移植した卵は10個以上あり流産１回それ以外は着床せずでした… 転院して初めて受けたPGTAで、年齢だと半分は正常胚だと思うよと言われていたのですが、まさかの0でした。 これは正常胚ができにくい体質なのでしょうか。今までの陰性も含めると、もう正常胚はなかなか取れないのではないかと不安です。 年齢は３３歳です。 また低頻度モザイクがあります。 モザイク率は40%15モノソミーになります。 移植してもいいでしょうか。 遺伝子カウンセリングでは一応15モノソミーは出生歴がありかなり稀だが移植するのに注意が必要ですと言われました。 かなり稀というのは、母数はどれぐらいで何人くらいいたのか聞くと詳しいことは答えれないがかなり稀です。 ほとんどが着床すれば問題ないといわれているため、移植しても良いと思いますと言われました。 モザイクでも出生しないのであれば、移植しようと思っていました。ネットではモノソミーは出生しないと見ていたので、なんとなく不安です。 また着床した際、羊水検査をしてもモザイクと判定されることがあると言われました。 それであればリスクを背負ってまで検査する必要はあるのでしょうか？？ またそれはどれくらいの頻度であるのでしょうか。

乳幼児ですが、骨系統疾患における遺伝子検査の結果、このバリアントはモザイクの可能性あり、と記載がありましたが、モザイクとはどういう意味でしょうか？

こんにちわ。このサイトがあり大変有難く思っています。実は7ヶ月の息子です。モザイクダウン症は、染色体検査で必ずわかりますかという質問です、その時に、正常な血液をつかんでいたら、わからない場合があると知り、不安になりました。 息子の両手に猿せんがくっきりあり、生後すぐに私が気づき、出産が総合病院だったので小児科の先生に聞きましたが、他の症状がないので、と言われてきましたが、やはり不安が募り、2ヶ月の時に遺伝子専門の病院で私の不安も話し、染色体検査をしました。結果異常なしでダウン症ではありませんと言われました。今のところ検査でも異常なしできています。成長は3ヶ月で首すわり、4ヶ月で寝返り、現在は、ずりばいで好きなところへ移動はできますが、おすわりはまだ不安定です。気になるところは、頭の形が絶壁、鼻が低い感じがします。私も夫も高めです。あと足首に うっすら蒙古斑がありました。 教えてください、

羊水検査について教えてください。 ネットで調べると羊水検査でわかる項目が書いてあることがバラバラです。 13、18、21ではない 常染色体のモザイク型、染色体異常の子どもがいます。遺伝系の小児科医には羊水検査していればきっと子どもの染色体異常も分かったと思うと言われました。 次の子が妊娠できたら羊水検査を 依頼しようと思っています。 ちなみに遺伝カウンセリングも受け、モザイクのため100パーセント突然変異で親からの遺伝ではないと言われています。 羊水検査で希少染色体異常かどうかもわかるものですか？ 具体的に何の項目がわかるか 詳しく教えて欲しいです。

羊水検査の結果、均衡転座のモザイク型という診断結果でした。1番と10番の長腕が入れ替わっているという事でした。正常染色体と、転座染色体の割合は不明です。 突発性か、遺伝性かはわかりません。 現在の妊婦健診の所見では、胎児の発育不全(BPD-0.9SD、AC-1.7SD、FL-2.3SD)以外は異常ありません。 胎児発育不全の原因は不明です。胎盤かもしれないとは言われました。 均衡転座の場合、健常に成長する事が多いと思いますが、発育不全なので、障害があるのかと思い心配です。 均衡転座でモザイクなので、障害が無いと思いたいのですが、障害がある可能性は何パーセント程あると思われますか？ 胎児は、第三子なのですが第二子が重い障害がある(遺伝性では無い)ため、胎児に障害がある場合は妊娠継続を諦めようと思っています。 ご回答よろしくお願いします。

先日もこちらで質問させて頂きましたが、生後2週間の赤ちゃんに心室中隔欠損症4型で1.5ミリの穴が開いている状態でした。先日、退院後1週間検診では心雑音が確認されず、自然閉鎖された可能性があるということで少し安心しました。ただ、念のため大きな病院で検査はしてくださいとの事です。 紹介状には １、心雑音 ２、上の子達に比べて軽度の発育不良(39週2740グラム、46センチ) ３、両手の猿線 と書いてますと言われました。 新型出生前診断は陰性でしたし、猿線は長男の左手に、私の姉は両手に、姉の子は片手にあるので、遺伝かなと思っていたのですが、転座型やモザイク型、もしくは染色体異常以外の遺伝子疾患等の可能性もあるのでしょうか？ その他、ダウン症に見られる顔の特徴などは今のところ感じていません。 紹介状にわざわざ書くということは、何かを疑われているのでしょうか。

まず、こちらのほうが主旨に添うご意見を頂けると思いましたのでカテ違いでしたら申し訳ありません。 1歳半になる娘がおり、第二子考慮のため先日断乳を決行したところです。 月経は産後1ヶ月できましたが、ずっと母乳を与えていたせいか基礎体温はばらついていたように思えたので、断乳を決行しました。 たとえすぐ排卵が行えれば妊娠自体は可能でしょうか。 排卵直後の卵子はあまり状態がよくなかったりするのでしょうか。また、数回の生理を見送ってからの妊娠のほうが卵子の状態はよかったりするのでしょうか? といいますのも、第1子がもしかするとレックリングハウゼンかもしれないということで病院でフォローしてもらっています。 遺伝かもしれないけれど症状からアザが限局されているので軽症、突然変異のモザイクの可能性が高いと言われています。(遺伝性なのか突然変異なのかははっかりわかりませんでした) 第二子を授かりたいのですがとても不安で心配です。 できるだけ状態のよい卵子、精子での妊娠を望んでいます 宜しくご教授お願いいたします