遺伝子検査のメリットとデメリットに該当するQ&A

現在妊娠中35週の妊婦ですが、 妊娠26週から胎児発育不全と診断を受けました。　 胎児の遺伝子検査や胎児エコーを行いましたが、問題はありませんでした。 34週5日の段階で、推定1956gしかなく 37週0日で計画分娩する事になったのですが、37週0日ちょうど正期産に入ったばかりで、38週以降に産まれた胎児と比べて発達障害が出る可能性や脳の発育や肺の発達が未熟という記事をネットで見たのですが、 37週0日で産むメリットよりデメリットの方が多く感じたので不安なのです。 日本の病院ではなく、米軍基地出産なのでNICUもありません。　 小さく産まれてNICUがないのに大丈夫かと質問したところ、胎児が小さいだけでNICUにいれる必要はないと言われました。 日本とアメリカの出産に対する考え方の問題なのかも知れませんが、37週0日の計画分娩で大丈夫なのでしょうか。

肺腺癌で昨年12月手術しました。転移はありませんでした。ユーエフティを処方されました。今年4月にふらつきがひどくなり受診し、頭部MRI検査の結果、転移が認められ（8個）5回ガンマナイフ治療を受け、次回は7月受診予定です。それまでの間現在タケキャブ錠とブレドニゾロン錠を処方されています。ガンマナイフの病院と抗がん剤治療の病院は別です。 遺伝子検査の結果EGFR遺伝子変異と言われました。そこで、１，オシメルチブ　２，ゲフィチニブ又はエルロチニブ+血管新生阻害剤の治療が提案されました。いずれにしても耐性ができるとのことです。２、の場合は耐性ができた場合はオシメルチブを使うことができるとのことで、薬の使用期間はオシメルチブ単独より長期間使用できるのでいいかなとも思っています。だだ、生検をしなければいけなく体に負担が生じるようなことを言われました。 途中で耐性ができることは再発したということですか。 ネットでも情報収集したのですが、メリット、デメリットでどちらが選択がベターかわかりません。ご教示よろしくお願いします。 また、いずれも耐性がでた場合は次の治療方法はありますか。ご教示よろしくお願いします。なお、明日が相談日なので急な相談で申し訳ございません、

2014年11月 44歳9ヶ月 健康診断にて乳がんが見つかる 2015年1月 部分切除手術ステージ1 ルミナールA 放射線療法　タスオミン5年内服 2017年 多発性子宮筋腫にて子宮卵巣全摘 2024年1月乳がん術後9年検診クリア なのですが、この検診の結果を聞きに受診した際に主治医にあれ？あなた手術した際に44歳だった？遺伝子検査の対象になります、受けてみますか？と。 50歳以下で乳がん発症 うろ覚えですがメインの乳がんの部分切除をした際に2mm位の硬がんがあったと術後の資料に書いてあったような、、その件について術後あまり触れられた記憶がありませんが2個の原発性乳がん、これに値する？ 実父が前立腺癌と大腸癌を発症している事、これら3つの要素があった場合遺伝子検査は陽性が出る確率が高くなるのでしょうか？部分切除を提案いただいた際に全摘でお願いします、と伝えましたが予後は変わらないから部分切除で大丈夫と。また、タスオミン5年で終了と提案いただいた際にも10年飲んでおきたい旨も伝えましたが10年内服した時のメリットとデメリットを考えた場合、あなたは5年で良いと思いますとの見解でした。 2021年に保険適用になった事も今回初めて耳にしたのですが、でしたらなぜ2021年ではなく、2024年の今になり遺伝子検査を提案されたのでしょうか？もし、遺伝性乳がんの可能性があるなら全摘をしておいた方が良かったのでは？タスオミン5年内服で大丈夫だった？乳がん検診は9年クリアしてきているけれど、その間血液検査とエコーとマンモグラフィの検査でしたが、MRIは要らなかった？6年目以降1年に一度の検診でよかったの？ 膵臓や大腸などの検診もこの10年必要だったのでは？と不安だらけになっています。仮に遺伝性乳がんだった場合、再発転移にも関係してきますか？ 原発のみになりますか？

生後5ヶ月の難聴の娘がいます。 左85db,右90db 聴神経が細く、遺伝子検査では原因不明でした。 生後3ヶ月より補聴器の装用を開始し、効果が見られています。 ご相談させて頂きたいは、聴神経が細いという条件下においての人工内耳を両耳同時で行う場合と片耳づつ行う場合のメリットデメリットについてです。 それぞれ教えて頂きたいです。 また、聴神経が細いこと以外内耳には何も問題ないと仮定した場合、蝸牛の代わりをする人工内耳を入れることで補聴器より効果が出るのかといった点を医学的視点で教えて頂きたいです。 素人目線ですと、仮に内耳に何も問題がないのであれば、内耳の代わりをする人工内耳を入れても聴神経の細さは変わらないため、聞こえる音は変わらないのでは？と疑問に思っているのですがそんな単純なものではないのでしょうか？ この辺りの理論がよくわかっていないのでどなたか分かりやすくご説明頂けたら嬉しいです。 よろしくお願いいたします。

と診断されました。余命1年〜2年 抗がん剤をすぐ開始、遺伝子検査は結果待ち、嘔吐で食べれなくなってきており胃と腸を繋ぐバイパス手術を提案されてます メリット、デメリットを教えて頂きたいです。 黒い嘔吐、便ですが血液検査も異常なく、 こんなに食べれないのに余命一年も持つのかなと正直思っています 一日昨日はロールパン一個のみ。 胃あたりがぱんぱんで入っていかないとのこと。 抗がん剤開始してから（まだ2回目）吐くのがふえたんですけど抗がん剤ではなく胃癌症状ですよね？ ほとんど吐くので 早めにバイパス手術をした方が良いとは思うんですが田舎の日赤病院ですがこの病院では手術はできない、（バイパスしか） ステージ4でセカンドオピニオンで違う病院で抗がん剤後手術できた。と言うのをちらほら聞くのであと一件違う病院でみてもらいたいですが今県外でもいいので病院を探しています、、 それまでにバイパス手術はしてしまっても大丈夫でしょうか？万が一癌が小さくなって手術一部でも切除とかになった時バイパス手術はした後でも大丈夫かなと、、

遺伝子パネル検査を経て、キイトルーダでの治療を3回行ったあとに、リンパが腫れて食道を圧迫、水ものどを通らなくなったため、入院して放射線治療を10回行いました。ＣＶポートから栄養をとっている状態です。現在、抗がん剤の治療をすすめられています。（１）抗がん剤以外の治療法はあるのでしょうか。（２）抗がん剤治療を受けた場合のメリット・デメリット、そして余命はどれぐらいになるのでしょうか。（３）自宅療養で訪問看護を受けることも可能でしょうか。

６４歳、前立腺がん発覚から６ヶ月経過しました。発見時はPSA値６４０超、GS８、多発的骨転移あり、でホルモン療法しか手がないとのことでした。 ホルモン剤を適宜変更し、現在はリュープリンプロ、ザイティガ（２錠）、プレドニゾロン、ランマークで治療中です。PSAは６４０→１６０→２１０→４．４４→１．２２５→０．６０５と推移しています。 今日、主治医からがん遺伝子パネル検査を受けてはどうかと提案されました。 保険適用はなく、１００万円はかかるが、遺伝子異常を把握することで今後の治療薬の探索に役立ち、遺伝性腫瘍の有無がわかり家族に適切な対処機会が設けられるメリットがあるということでした。 私としては、PSAの下げ傾向は見られるものの、このままホルモン療法を続けていても根本解決にならないことから、遺伝子情報を知ってこの先の治験や薬剤探索に活路をみるべきと、医師の提案を前向きに検討しようとおもっています。 主治医の提案は合理性があるでしょうか。 提案に応じることで何か問題（デメリット）があるでしょうか。

今年２月に篩骨洞に癌が見つかり、色々と調べていただいたのですが、癌の種類（腺癌、扁平上皮癌等）は不明のまま、５月に重粒子線治療を行いました。 その後、篩骨洞の癌は縮小しておりますが、8月に行った検査で肺、目、骨に転移している可能性が高い事がわかりました。 今後の治療について、PET検査と肺の生検をしたあと、頭頸部癌に効く抗がん剤等（原発が篩骨洞と思われるため）の治療を行う予定であると主治医から説明がありました。 遺伝子パネル検査を並行して行うが、少しでも早く治療した方がいいので、効くかどうかわからないが遺伝子パネル検査の結果が出る前に治療開始予定とのことでした。 抗がん剤を始めると、2ヶ月くらいは同じ治療を継続して行う必要があるかと思っているのですが、効くかわからない抗がん剤でもいち早く行うのがいいのか？ 遺伝子パネル検査の結果を見てから効く可能性がある治療をすぐできるように、癌が大きくなるリスクがあっても結果が出るのを治療せずに待った方がいいのか？悩んでいます。 使用する抗がん剤によっては、今後使えなくなる薬剤等もあると思うのですが、もし遺伝子パネル検査の結果が出て、その薬が唯一効く薬だったらとても後悔すると思います。 また、抗がん剤を始めてしまうと一定期間はその治療を続ける必要があるので遺伝子パネル検査の結果に適した治療ができるのが遅れてしまうのも気がかりです。 一方、遺伝子パネル検査をしたとしても効果的な治療法が見つからない可能性があることも理解しており、その場合ただ治療が遅れることになるというのも理解しております。 癌の種類が不明であり、なおかつ複数転移があるとした場合は、やはり上記のリスクを取ってでも先に抗がん剤治療を始めた方がいいのでしょうか？ また、他にメリット、デメリットなどあれば教えて欲しいです。

甲状腺未分化癌で摘出手術後、放射線治療、パクリタキセル治療をしましたが1センチの肺転移が見つかり、パクリタキセルを中止し次の治療方をどうするか提案されてます。 1.レンビマを服用 2. レンビマ オプジーボの治験を受ける 3.遺伝子パネル検査を受ける こちらの提案で1番効果があると思われるのはどれでしょうか？ あとそれぞれのメリット、デメリットを教えて下さい。 肺転移をしているので延命治療となり、高血圧で薬を服用していることもあり、レンビマの服用は避け、パネル検査に望みをかけたい気持ちです。ただ、未分化癌なのでパネル検査の結果を待つ間に治療をしないとダメなのでしょうか。 どれをするにも金額が高いので、フコイダンやクエン酸など癌に効果があると言われてるのを試しながら緩和ケアに移行した方がいいのか、予後が悪い癌だけに積極的に治療しての副作用の方が辛くなるだけになるのではないか悩んでいます。

41歳。体外受精で子供を授かりました。 胚盤胞一つを戻したのですが、一卵性3つ子と分かり、現在13wに入ったところです。一絨毛膜三羊膜です。 11w4dの妊婦健診では特に何も指摘されず、3人とも順調に育っていました。 高齢な事もあり、もともとNIPTを受ける予定でいたのですが、品胎の場合受けることが出来ないと知りました。一卵性ということは基本的には同じ遺伝子。一人に何かあると、全員同じかもしれないと思うと、不安でたまりません。 胎児ドック、胎児初期スクリーニングなどネットで目にしたのですが、こちらは品胎でも受けれますか？非確定検査ですが、一般的な妊婦健診のエコーより、精密な検査を受けれるという事ですよね？ 染色体異常だけではなく、先天異常なども分かると書かれていて、今の不安な気持ちを払拭できるなら、受けた方が良いのか悩んでいます。 もし、異常が見つかった場合は、羊水検査に進むことになると思いますが、MD品胎の場合、TTTSも心配しないといけないですよね。針を刺すことによって、膜が破れると、治療が難しくなる可能性があると言われ、初めから羊水検査を受けるのは抵抗があります。 胎児ドックを受けるメリット、デメリットを教えていただけますでしょうか。 宜しくお願い致します。