骨形成不全症に該当するQ&A

私は、青色強膜で、右耳が左耳より聞こえが悪いのですが、骨も悪いのでしょうか?骨折は、六歳の頃したきりで、後は捻挫や突き指程度です。 骨形成不全症は二万人に一人とネットで見ましたが、それは結構少ないのでしょうか?

生後9ヶ月で診断確定してから2ヶ月おきに通院しボナロンの点滴と、毎日自宅でワンアルファを内服しています。 今回受診した際に主治医からイベニティの治験の話がありました。 息子の背骨に歪みがあるようで、過去に2回大腿骨の骨折(診断確定する前)があるのでエントリー基準は満たしているとの事ですが、エントリーするべきか悩んでいます。 治療が開始した際の治療方法や使用した際のリスクを教えて下さい。 また、先生方のお考えもお聞かせ下さい。

現在生後2ヶ月の女の子がいます。 39w3dで出産、出生体重3176g、出生身長45.0cm、胸囲33.0cm、頭囲32.0cmでした。 妊娠後期に胎児の大腿骨が少し短いと指摘を受けました。出産後、小児科の先生から外見上で少し手足が短い気がするとのことで骨形成不全（四肢短縮・軟骨無形成）の疑いで大きな病院で診てもらうことになりました。 身長に比べ体重がしっかりあり、産まれたばかりなのにムチムチで足も確かに他のお子さんに比べて短い印象でした。 外見上の診断では軟骨無形成の特徴である顔つきや手の形はみられず、レントゲンでも軟骨無形成にみられるような特徴はみられないと言われましたが、もう少し疑いがあるものを絞ってから遺伝子検査をする予定になりました。 1ヶ月検診では体重3974g、身長47.5cm、胸囲34.5cm、頭囲35.5cmで身長の伸びがあまり良くありませんでした。 2ヶ月検診では体重5094g、身長50.6cm、胸囲38.0cm、頭囲37.7cmでこちらも身長は成長曲線には届きませんでした。 疑われている障害が低身長になる可能性が高いことから、やはり生後2ヶ月で5cmしか伸びていないのはおかしいのではないかと心配しています。 遺伝子検査をするまでまだまだ先になりそうなのでモヤモヤしているのですが、このような成長の仕方は骨の病気の可能性が高いでしょうか？