鼻骨欠損に該当するQ&A

本日19w、妊婦健診のプログラムに組み込まれいる胎児スクリーニングを実施しました。 他院での12w3d、FMF初期胎児ドックでは鼻骨が2.4mm で異常なし。低形成でもないと言われています。 今回、赤ちゃんの横顔を確認したのですが鼻が低く、鼻骨が短いように感じます。今回のスクリーニングでは鼻骨の長さなどは測っておりません。 質問内容としましては、 1、そもそもの鼻骨の形成具合の基準がいまいち分かりません。 初期の胎児ドックでは2.4mmで異常無しと言われていますが、他院の初期胎児ドックでは2.2mm程でも低形成と言われている方がいるみたいで、、。個性もあると思いますが、一般的に12w3dぐらいでの鼻骨はどれぐらいの長さがあれば正常なのですか？また、2.4mm というのは低形成に含まれますか？ 2、こちらの画像は19週での画像になります。この画像からは、鼻骨の欠損や低形成を疑いますか？鼻の高さは低くないでしょうか？ 今まで、特に異常を指摘されたことはありませんが、もしダウン症やその他染色体異常について何かあれば生まれる前に早めに情報を集めておきたい気持ちもあります。 何も無ければ1番良いのですが、 先生方の経験足から、今回は純粋に気になった鼻骨に焦点を絞ってお話を伺いたいです。宜しくお願いします。

こんにちは。 同じような質問があるかもしれませんが質問させてください。 妊娠26週妊婦です。 先日、胎児が心内膜床欠損症と診断されました。 完全型か不完全型かは判断がつきにくいようですが、今のところ不完全型とみているようです。 質問は、ダウン症の可能性がどれくらいあるか、です。 心内膜床欠損症とみたらダウン症を疑え、と言われるくらい確率的に高いようですが、以下のエコー診断から、先生方はどうお考えになりますか？ 頭の大きさ＋1週分大きい 脚の短さ－1週分短い 首の浮腫はなし 耳の変形はなし 鼻骨はあり 奇形は心臓のみ 他はエコーでは確認できませんでした。 産まれるまでわからないのは重々承知ですが、どうしても気になっています。 ご意見お聞かせください。 また、今の時期からでもダウン症であるかを調べる方法があったら教えてください。 羊水検査のような、高確率でわかるものでなくても構いませんのでよろしくお願いいたします。

27歳初産婦です。 先日ファロー四徴症の疑いがあると言われました。 まだ疑いがあるという段階ですが、エコーでは心室中隔欠損であることは間違いないようです。 先日のエコーでもFLが少し短く、先生は特に何もおっしゃっていませんでしたが、自分ではもしかしたらダウン症では？と思っています。(15週にはNT1.0でしたが、9週はNT2.6ほどありました。また、15週の鼻骨は3.3です) やはりダウン症を疑った方がいいのでしょうか。もちろんどんな子でも受け入れる覚悟ですが、気になってしまってモヤモヤしている状態です。 ご教示いただけますとありがたいです。よろしくお願いします。

41歳27週の妊婦です。 25週の時に妊婦健診で心臓に異常があるかもと言われ大きな病院に紹介されてエコーで数人の先生たちにみてもらった結果、 ・心室中隔欠損の疑い ・大動脈縮笮or大動脈離断の疑い ・胎児発育不全 ・羊水過多 ・単一臍帯動脈 と言われました。 大学病院で胎児スクリーニングを受けることになり、羊水検査も勧められる可能性と言われたのですがダウン症の可能性高いですか？？ 因みにエコーでは妊娠初期の頃に首の後ろの浮腫もなく鼻骨もしっかりありました。

ダウン症と診断された1ヶ月半の息子がいます。 妊娠30週で消化管閉鎖、心室中隔欠損を指摘され、32週頃のエコーで頭が大きい・鼻骨がはっきりしない・四肢が短いということで見た目的にも可能性は指摘されていました。(ちなみに母親は37歳です) 産後すぐ消化管閉鎖(十二指腸閉鎖)は手術、心室中隔欠損は中等度ということで体重増加を待っての手術予定です。 出産当日に新生児科の先生にやはり見た目的にも可能性があるので、染色体検査をしましょうと言われ、その結果ダウン症の診断でした。 親の私が見ても、鼻が低い・つり目(生後すぐ二重でしたが今は一重です)・耳は小さくないが折れ耳・首の後ろのたるみあり・四肢が短い、などダウン症とわかる見た目と思います。 ダウン症でも胎児期からの合併症がない子や、見た目では分からなかったという子もいますが、息子は色々とダウン症の特徴を持っているなと思います。 何も無い子と比べ、そういった特徴が多いと発達の遅さや、知的障害が比例して重いなどはあるのでしょうか。おそらく、経過をみないとわからないと言われるとは思っているのですが。 また、ダウン症は二重が多いとのことでパッチリな二重を期待したのですが一重になってしまいました。今後二重になる可能性はあるのでしょうか。

妊娠35週ですが、鼻骨が見えない、心室中隔欠損、胎児水腫と診断されました。 お医者さんから上記3点が同時に見られる確率は低く、染色体異常の可能性がかなり高い（確定ではないが）と言われております。水腫の方は今すぐ処置する必要はない上、赤ちゃんは元気に動いております。やはり染色体異常の可能性がかなり高いのでしょうか？

妊娠19週の第二子妊娠中です。 病院の方針で、中期超音波精密検査が必須で19w0dで検査を受けてきました。 今日の検査で、先生から特に検査結果について説明がなかったので、異常はありましたか？と聞くと、 一部三尖弁逆流が見られるとの事で様子見と言われたのですが、不安であれば6週間後の検診で詳しい先生が来るとの事でその先生に見てもらうことにしました。 三尖弁逆流という名前を初めて聞いたので、 今後悪化したりする事はあるのか、染色体異常なのかなど、不安になることが増えてしまいました… 調べてみると、軽度であれば自然治癒する事もよくあると書いてありました。 染色体異常の子は心疾患を持って生まれてくる事が多いとも見ました。 心室中隔欠損症や心房中隔欠損症 が多いと書いてありましたが、三尖弁逆流を持って生まれてくる染色体異常の子もいますか？ 心疾患があるのかもしれないと思い調べてるとダウン症など出てきたり、不安になってしまいました。 色々思い返してみると、今日の精密検診で大腿骨の長さが週数より4.5日短いようにエコーに出ていた記憶があり、鼻骨も見えているのか見えていないの不安になりました。（写真参照） エコーだけで絶対言い切れることは無いと思いますが、少しでも不安要素やストレスが減ればなと思い質問させて頂きました。 ご返答いただけると幸いです。 よろしくお願いします。

20代後半の妊婦です。 胎児の染色体異常、形態異常が無いかを知るため、12週後半に初期胎児ドックを受診しました。 結果は下記に記載の通りで、特に大きなご指摘はありませんでした。 三尖弁逆流：なし、全前脳胞症：なし、横隔膜ヘルニア：なし、房室中隔欠損症：なし、臍帯ヘルニア：なし、巨大膀胱：なし。 ただし、心拍数のみ（複数回計測も） 170超えのため、強いて言うならその点だけ気になるが、様子見しましょうというご見解でした。 現在18週に入り、今になって心拍の件を含め気になることが増え、中期胎児ドックを受けるか非常に迷っています。 そのため、下記事項について、ご見解いただけますでしょうか。 1．上記結果を踏まえ、中期胎児ドックを受けることは推奨されるか。また、染色体異常について知りたいのであれば、中期胎児ドックでなく、血液検査を受診するべきなのかどうか。 2．心拍数について、担当医師同様、様子を見ていくという判断をされるか。 3．（添付写真について）鼻の辺りの白いものは鼻骨と判断して良いか。鼻骨であった場合、長さは短くないか。（同時期のエコー写真です、粗く見えづらく申し訳ありません。） 初めてのことで分からないことも多く、ご教示よろしくお願いいたします。

明日で33週の経産婦です。 現在 ・単一臍帯動脈 ・心室中隔欠損 ・門脈体循環シャント の診断を受けていて早めに 出産予定で調整されています。 クリニックから転院後、現在大学病院で受診、静脈管が太く心拡大し新生児循環器に詳しい大学病院（東京）を紹介され心臓を詳しく見てもらったりと現在毎週エコーにて詳しく心不全などが起きないか確認してもらっています。 体重は32w1dで1795g、 胎動もとても元気で発育は順調と 言われています。 十分不安であるのですが。 ただ出産が近づくにつれここまで奇形がある場合ダウン症などの染色体異常があるのではないかと不安で仕方ありません。初期の検査で首の浮腫はなく、鼻骨もあると言われています。 羊水検査はしていないため、確定できないのはもちろん承知ですがやはり確率は高くなりますでしょうか。 夫は詳しい病院で毎回診てもらって染色体異常の疑いについては話されてないから大丈夫ではないかと言っているのですが。。 わからないと思いますが念の為4Dエコーの写真も添付します。耳の形や位置はどうでしょうか。。 ご確認お願い致します。

34歳初産です。25週の検診の際、左胸に胸水が見つかり転院しました。 転院先の病院で詳しくエコーしてもらったところ胸水のほかに胎児水腫、皮下浮腫、心室中隔欠損症、肝腫大などがあると診断されました。 翌日、胸腔穿刺ですぐに水を抜き、再度水が溜まったのでシャント術を2回し、経過を見ているところです。 水を抜いてからは今のところそんなに溜まっておらず、浮腫も落ちつきました。 週数相当の大きさで胎動もしっかりあり、染色体異常の可能性や心疾患があるとはとても思えません…。 胎児のウィルス感染や貧血などではないと言われました。 今現在31週までなんとか頑張ってくれていますが、無事に産まれても何かしら障害を持っている可能性はありますか？ 羊水検査はしておりませんが、これだけの初見から、かなりの確率でダウン症の恐れがあるでしょうとは言われました。 他の人のエコーと比べてみると、鼻が低く鼻骨がやや未形成な気がします。 胎児水腫で心疾患を持っている場合、予後は悪くやはりダウン症の可能性が高いのでしょうか？ それとも、このような病気を抱えていても染色体異常もなく、無事に産まれて健康的に育つことはあるのでしょうか？ 長文でたくさんの質問申し訳ないです。 どうかご意見よろしくお願いします。