ALS筋力低下に該当するQ&A

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ALSは否定されましたが再評価について

person 50代/男性 -

6回目の投稿です。 明らかな異変は、2024年9月、唾が一時的に飲み込めなくなり、その後も球麻痺主体で呼吸機能低下、全身のファスキレーション(医師から確かにファスキレーションが頻繁)もあり、6分歩行テストで53歳ですが、300mくらいしか歩けず、体幹筋、顔面筋、両足、両手含め明らかにALSを自覚的には疑う進行に悩まされております。 これまでの神経内科医師は、病的な筋力低下がない事や、明らかな筋肉萎縮がない事、加えて各部位の筋電図に異常がない事から、ALSは全員が否定しており、機能性神経障害として、精神科治療と運動療法を3ヶ月継続してますが、まったく改善がなく、箸もつかいずらくなってきました。 自覚症状だけはALSを心配せざるを得ない進行を感じ、メンタル治療も効果なし、運動療法をすればするほど呼吸機能や筋力の低下を自覚してしまいます。夜間のspo2も86まで低下、睡眠時無呼吸症候群は軽度との事です。 学生の頃、柔道をしていたため、握力は両方65程度ありましたが、発症から一年以上たって、55程度まで低下しました。 会社も休職しており、現在の主治医も、 ・全身の筋肉ピクツキや筋力低下はあるが、肺活量はまだ正常範囲内、嚥下も多少の唾液や痰の滞留はあるが、ALS呼吸型、球麻痺型にしてはあまりにも経過が緩やかすぎる。 ・自己免疫疾患は血液検査のみならず、マウス実験にて除外した、脊髄性筋萎縮症や球脊髄性筋萎縮症を疑い、遺伝子検査をしたが異常はなし ・徒手筋力テストは近位筋優位に若干の低下はあるがほとんどの部位が5。寝たきりになるような体力や筋力ではないはずだが、ALSに特徴的な所見は確かにある。腱反射亢進、ホフマン陽性、バビンスキー陽性の上位ニューロン異常や緩やかな握力低下等。 現在の主治医も経験した事のない多岐にわたる症状の進行と経緯を訴える患者のようです。 長文すみません。 日に日に家の中の移動、トイレお尻拭き等の動作困難、ちょっとした動作で息切れや喉が絞められる状態です。 仕事はおろか、日常動作も厳しくなってきており、機能性神経障害の有効な治療法や、診断が難しいALSだった場合、このまま診断されず、呼吸不全や誤嚥を起こさないか心配してます。 今の主治医以外からは、貴方はALSと診断してくれる医師を探しているだけ、と呆れられてすべての病院で終診 とされております。ただただ、適切な治療をしたい、一度も改善がなく、かつ、どんどん進行する精神疾患や機能性神経障害があるのか?聞いているだけなのですが。家族も複数の医師からALSの恐怖に苛まれているだけと説明されてますので、もはや孤独との戦いになってます。今一番つらいのは、 ・鼻呼吸がほとんどの時間できず、口呼吸メイン。 ・普通食が辛くなってきた。 ・水分でむせる事が多い ・ピクツキが酷いところが緩やかに筋力低下している自覚あり。 ・顔面筋低下 仮にALSだったとしても、球麻痺型や呼吸型はやはり考えにくいでしょうか?よろしくお願いします。

5人の医師が回答

ALSなんじゃないかと不安です

person 20代/男性 -

20代中ごろの男性です まずは時系列に沿って病状と受診歴を書きます 3月中頃 左足が右足より重い(と感じる)事に気づく →気づいて以降、左足の易疲労性、慢性疲労が出現 3月末頃 神経内科を2つ受診(町医者と大学病院でのセカンドオピニオン) →町医者はALSを完全否定(筋肉に力の低下、萎縮等の異常が無く(医師の方に抑えられながら力入れるやつをやりました)、腱反射も全て正常) →大学病院もALSには否定的(筋萎縮が見られず、加えて主訴が太ももの筋力低下だったため;ALSなら指先等の末端からやられていくはずとの事) この頃から筋肉のピクつきも出現(一日に両手で数える程度) 4月上旬(今) :相変わらず左足は直らず、ある日突然両足のふくらはぎを攣る →私生活でふくらはぎを攣ること自体が10年ぶりと言うレベル 今日:筋肉のピクつきが悪化(安静時10~20分に一回は出るくらい)&右足にも当初の左足の様な重さが生じる →再度町医者を受信するも、筋力に病的な低下や筋肉萎縮は見られないと再度ALSを否定、加えてALSだとしても広がるのが早すぎるとの指摘 →しかし同じ動作に対し、明らかに先日ここ最近より右足の耐久力が落ち、易疲労性+寝ても取れ切らない慢性疲労が出現している こんな状況です 医者にALSを否定されつつも、何故か症状はALS街道を突っ切ってます... 余りに早期の為に診断されなかったのかもしれません 先生方の見解を頂きたいです 何かそっくりな別の病気なのでしょうか...? (今度再度大学病院を受診します) P.S. 分かりにくいですが、ふくらはぎの写真を添付します 萎縮はしていないと思うのですが、、、どうでしょうか?

5人の医師が回答

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