NIPT羊水検査に該当するQ&A

NIPTで21トリソミー陽性の結果が出ました。 インターネットで調べると21トリソミーは陽性的中率が高く、97%以上が陽性だと書かれている記事もあります。届いた通知書には72.2%だと記入がありました。どちらが正しいのでしょうか？どちらにしても羊水検査は受ける予定です。

現在13w5dの妊婦です。 無認可の早期NIPTを9w受け、陰性でした。 調べてみると早期胎児ドッグでは形態、外部的特徴とNT計測ができるとのことで、早期胎児ドッグも受けるかどうか迷っています。 ただ初期の胎児ドッグは主に染色体異常をみる検査だという口コミも読み、NIPTで陰性であったのであれば受ける必要性はそこまでないのかなとも思い迷っています。 もし仮にここでNTが厚いと言われてもその後羊水検査するとなったら、NIPT陰性だったのにホントにリスクある羊水検査をするのか。。？という迷いも生まれそうです でも知れることは知りたいという気持ちも同時にあります 私が一番不安なことはダウン症などの特徴的な顔つきの障害を持っていたり、身体障害児がもし産まれてしまったらと思うと育てられないかもしれないと不安です。 胎児ドッグと同じものかはわかりませんが、どちらにせよ産院で23wに胎児スクリーニング検査というものをやるつもりです。 専門家の意見が聞きたいです。 よろしくお願いします。

現在妊娠9週後半です。 NIPTを受けないことに決めましたが、 NTだったり、身体的な異常（無脳症など）は 通常の健診やオプションで見るものと考えてしまっており、 明らかな異常の指摘があれば羊水検査などの 確定診断を受けたいと思っておりました。 選んだ産院は地域では有名なところでNIPT認可施設ですが、胎児の心臓を詳しく見るのは26週ということで NTもNIPT受けない場合にはみないといわれました。 想定してなかった回答で不安が大きくなっております。 このような産院は一般的なのでしょうか。 それとも明らかな異常というのはドッグをしなくとも 22週前に見えてくる範囲なのでしょうか。 （4D導入はされてます。）

NIPTトリソミー21陽性、羊水検査でも陽性で中絶しました。初産35歳です。 年齢的にも早く次の妊活をしたいのですが、また同じことを繰り返さないか怖いです。子供を作ろうと決めて不妊治療などもせずすぐに妊娠したのですが、まさかこのような結果になってしまうとは人生に絶望しています。もう中期中絶は二度としたくないので、万が一同じことを繰り返した場合NIPTが陽性の時点で初期中絶することも可能なのでしょうか？ また個人で妊活に入る前に一度クリニックなどでブライダルチェックなど検査を受けた方が良いのでしょうか？

今週、出生前診断でNIPTを実施予定です。 検査としては微小欠失を調べたいため非認可のクリニックで予定しています。 そこで質問ですが、13.18.21トリソミーと22q11.2に関しては精度が高いようなので受けようと決めています。 しかし、そのほか微小欠失は、陽性正確率10-60%とかなり微妙な値で、受けるべきか迷っています。陽性となった場合はそのまま羊水検査も受けれますが、微小欠失の場合も羊水検査では確実にわかるものなのでしょうか？ また妊婦健診や胎児ドックなど、エコーで微小欠失などは見つけることができますか？

現在40歳です。 3人目を妊娠後、NIPTにて21トリソミー陽性、羊水検査でも陽性となり20週にて妊娠を諦めました。 3人目を産みたく次も頑張りたい気持ちはあるのですが、以下不安なので教えてください。 1.中期中絶したことにより妊娠しにくくなるといったことなどありますか？ 2.生理はいつ頃までにくれば正常範囲内（問題ない）といえるのでしょうか？ 病院からは1ヶ月ぐらいでくるかもと言われてはいます。 3.2児連続でなんらかしらの染色体異常がでる可能性はありますでしょうか？ NIPTは受けたほうが良いでしょうか？

先日、13w4dで初期胎児ドックを受けました。 現在29歳、出産予定日時点で30歳の妊婦です。 NTが3.0mmあり(crl79.6mm)、三尖弁の逆流(83cm/s)が見られることから、確率として以下の数字が出てしまいました。 また、鼻骨は2.1mm、bpdは24.8mm、耳の位置が若干低いが正常範囲内とのことで他指摘事項はありませんでした。 21トリソミー:1/43 18トリソミー:1/421 13トリソミー:1/944 自分の年齢からする確率＊と比較して、非常に高い確率で困惑しています。 (＊21、18、13トリソミーでそれぞれ、1/710、1/1858、1:5793) 絨毛検査とniptで迷いましたが、絨毛検査は少なからずリスクがあること、病院の日程的に2週間後にしか受けられないということで当日中にniptを受けて帰りました。結果待ちの状況です。 以下質問です。 1.nipt後の羊水検査について 陰性であった場合も、完全に安心できないことから羊水検査(絨毛検査は週数的に間に合わない)も受けたい思いがあります。費用がかかるのは承知です。 niptでわからない染色体異常で出生率が高い病気は何がありますでしょうか？ 2.三尖弁の逆流について 初期ではよくあることと言われましたが、 大体どれくらいの確率で改善するのでしょうか？また、三尖弁の逆流から考えられる心臓の病気は三尖弁逆流症以外にありますか？ 60cm/sまでは正常値とのことですが、 83cm/sは軽症、重症どちらでしょうか？ 3.鼻骨について 正常値ではあるが高い方ではないと言われました。正常に産まれたとしても鼻が低い赤ちゃんということでしょうか？

長文での質問、失礼いたします。 妻が第2子を妊娠しており、胎児超音波スクリーニングを受診しました。 CRL63.7mm、BPD19.2mmと正常数値であり心臓等や羊水、胎盤などに指摘はなく、 鼻骨もはっきりと見えていたのですが 第1子のときと比べNTが少し厚い気がして聞いてみたところ NTが2.9mmとちょっと厚いと言えば厚いので 気になるならばNIPTを受けてもいいとお話を頂きました。 NIPTは病院の説明によると13.18.21トリソミーの確認とのことですが ともすれば、ダウン症、エドワーズ症、パトウ症についての確認しか 出来ないのではないかと思います。 この3つの症例の場合は心疾患がセットとなることが多く 現時点で心臓に異常がないのであれば 受診する必要は無いのではないかと考えてしまいます。 それとも今後、心疾患が後から発症する可能性はあるのでしょうか？ 私の認識通りだった場合、それ以上の検査を望むのであれば 羊水検査が必要になると思うのですが 羊水検査で分かる異常はそもそも、NTは関係があったりするのでしょうか？ 前述の通り、NIPTを受診したからと言って 全ての染色体異常に対して答えが得られるわけではない理解なのですが 現時点でNIPTを勧められた理由としては安心感を得る意味が大きいのでしょうか？ 仮にNIPTの数値が正常だったとして その他の染色体異常が発生する確率はどれくらいなのでしょうか？ また第1子は妻が34歳のときに出産し、 異常なく元気に育ってくれているのですが 第1子が問題なくても第2子で異常が起こることはあるものなのでしょうか？ その場合の確率は第1子の問題の有無にかかわらず発生するものなのでしょうか？ 添付の写真はわかりにくいかもしれませんが スクリーニングの際頂いたものです。 断言頂くことは難しいとは思いますが、第2子に異常は見受けられるでしょうか？ 尚、妻は36歳、私は44歳です。 質問ばかりで大変恐縮なのですが、いろいろ調べても明確な答えが得られないため 専門の方の意見をお伺いしたくご連絡させていただきました。 何卒、よろしくお願いします。

36歳(今年37歳)、妊娠16wです。 妊婦健診でNTが5mmほどあり、その1週間後に再度検査したところ、3〜4mm程度、さらにその1週間後検査したところ、3mm前後と言われました。 NIPT検査を受けましたが、21トリソミーの陽性という結果が出ました。羊水検査も受ける予定ですが、妊婦健診のエコーでは胎児の内臓反転や腸もちゃんとお腹の中にあるらしく、特に異常はなく元気です、と言われました。 羊水検査で陰性となる確率、陽性である確率は、やはり陽性になる確率の方が高いのでしょうか？陰性になる確率は、極めて低いのでしょうか？ 陽性となった場合、今のところ私は中絶を考えていませんが、主人は中絶した方がいいと言っています。

現在42歳。 顕微受精にてやっと妊娠する事ができました。 10週後半にnipt検査をし21トリソミー陽性でした。 その後胎児ドックにて超音波で見てもらったところ特に赤ちゃんに初見はなく元気でした。 ただ2.8ミリ浮腫、低鼻骨かなとこことでした。 今回、もしダウン症であれば夫婦で話し合い諦める事にしました。 ここで今悩んでいるのが羊水検査を受けるかなんです。 年齢からして21トリソミー陽性的中率、低鼻骨の指摘が重なりほぼ確定ではないかと思っています。 羊水検査をしたところで時間の経過が過ぎるだけではないか、日々赤ちゃんは大きくなるにつれメンタル的にも辛く早い段階で次へ進みたい。 どうか先生の意見を聞かせて下さい。