als遺伝に該当するQ&A

60歳男性。約半年前に右腕の筋力低下を感じ、現在まで右腕挙上不能、右腕右肩の筋萎縮まで病状が進行しています。 整形外科で頚部MRI、脳神経内科で血液検査、神経伝導検査、腱反射等行いましたが異常なく、次の筋電図検査で何らかの異常が出るのではと思います。 可能性としてALSや頚椎症に起因するものが考えられそうですが、同様な症状の疾患に、確率は少なそうですが、脊髄性筋萎縮症4型や球脊髄性筋萎縮症があるのを知り、どういうものか知りたいと思いました。 遺伝性とありますが、これらの疾患だとすると、そもそも以前より症状があり、現在の症状の様にある日突然発症し、比較的早いスピードで進行するケースはほぼ無いという理解でよろしいでしょうか。　遺伝子検査次第とは思いますが。 よろしくお願いします。

6回目の投稿です。 明らかな異変は、2024年9月、唾が一時的に飲み込めなくなり、その後も球麻痺主体で呼吸機能低下、全身のファスキレーション(医師から確かにファスキレーションが頻繁)もあり、6分歩行テストで53歳ですが、300mくらいしか歩けず、体幹筋、顔面筋、両足、両手含め明らかにALSを自覚的には疑う進行に悩まされております。 これまでの神経内科医師は、病的な筋力低下がない事や、明らかな筋肉萎縮がない事、加えて各部位の筋電図に異常がない事から、ALSは全員が否定しており、機能性神経障害として、精神科治療と運動療法を3ヶ月継続してますが、まったく改善がなく、箸もつかいずらくなってきました。 自覚症状だけはALSを心配せざるを得ない進行を感じ、メンタル治療も効果なし、運動療法をすればするほど呼吸機能や筋力の低下を自覚してしまいます。夜間のspo2も86まで低下、睡眠時無呼吸症候群は軽度との事です。 学生の頃、柔道をしていたため、握力は両方65程度ありましたが、発症から一年以上たって、55程度まで低下しました。 会社も休職しており、現在の主治医も、 ・全身の筋肉ピクツキや筋力低下はあるが、肺活量はまだ正常範囲内、嚥下も多少の唾液や痰の滞留はあるが、ALS呼吸型、球麻痺型にしてはあまりにも経過が緩やかすぎる。 ・自己免疫疾患は血液検査のみならず、マウス実験にて除外した、脊髄性筋萎縮症や球脊髄性筋萎縮症を疑い、遺伝子検査をしたが異常はなし ・徒手筋力テストは近位筋優位に若干の低下はあるがほとんどの部位が5。寝たきりになるような体力や筋力ではないはずだが、ALSに特徴的な所見は確かにある。腱反射亢進、ホフマン陽性、バビンスキー陽性の上位ニューロン異常や緩やかな握力低下等。 現在の主治医も経験した事のない多岐にわたる症状の進行と経緯を訴える患者のようです。 長文すみません。 日に日に家の中の移動、トイレお尻拭き等の動作困難、ちょっとした動作で息切れや喉が絞められる状態です。 仕事はおろか、日常動作も厳しくなってきており、機能性神経障害の有効な治療法や、診断が難しいALSだった場合、このまま診断されず、呼吸不全や誤嚥を起こさないか心配してます。 今の主治医以外からは、貴方はALSと診断してくれる医師を探しているだけ、と呆れられてすべての病院で終診 とされております。ただただ、適切な治療をしたい、一度も改善がなく、かつ、どんどん進行する精神疾患や機能性神経障害があるのか？聞いているだけなのですが。家族も複数の医師からALSの恐怖に苛まれているだけと説明されてますので、もはや孤独との戦いになってます。今一番つらいのは、 ・鼻呼吸がほとんどの時間できず、口呼吸メイン。 ・普通食が辛くなってきた。 ・水分でむせる事が多い ・ピクツキが酷いところが緩やかに筋力低下している自覚あり。 ・顔面筋低下 仮にALSだったとしても、球麻痺型や呼吸型はやはり考えにくいでしょうか？よろしくお願いします。

　20歳男性です。右利きです。 　2日前から左手がほんの少し痺れているように感じて、左手の痙攣も気になり出しました。気になって調べたところ、ALSが目に入り、とても心配になっています。昨日はなかなか寝付けず、寝汗もかきました。 　今日神経内科を受診したところ、手足や背中の筋肉の萎縮は見られないとのことでしたが、腱反射では両足の膝蓋腱反射、アキレス腱反射で亢進とは言われませんでしたが、しっかり反応しますね、と言われました。アキレス腱反射の方はどれくらいが亢進かわからないのでなんとも言えませんが、膝蓋腱反射は亢進していると思います。握力測定では、一年前と比較して、右が1kg、左が6kg減少していました。また、ここ最近は少し足が重く感じる、足の色んな部分がよくピクピクすると伝えましたが、ALSでは持続的にピクピクするとおっしゃっていました。結果、今の状況でALSを疑うことはないと言われました。 　ここ最近テスト前だったりあわや留年ということがあったりとかなりストレスがかかる生活をしています。8月の終わりから9月かけてに40度の熱が3日続き、10日後にまた40度でたこともありました。このときは咳が出ていたことと血液検査から、細菌感染症の可能性が高いとのことでした。咳は最近まで続いていました。先生はその影響で脳にダメージがある可能性も考えられるから、MRIを撮ってもいいかもしれません、とおっしゃいましたが、予約が取れなかったようで、今回は無しになりました。倦怠感があり、微熱も続いたため、体力が戻り切っておらず、ここ2ヶ月は全く筋トレをしていませんでした。（その前はそれなりにやっていました）足が重いのはそのせいかと思っていたのですが、今回の件で一気に不安になってしまっています。 　特に嚥下障害や呂律が回らなくなったと感じることはありません。痺れはとれ、震えていること以外は手に違和感を感じることもありません。 　今日行った神経内科の先生は、若い人もなる病気ですがだいたい遺伝性です、とおっしゃっていました。ネットを見ると20代でかかる人は極めて稀と書かれていたため、少し不安が強くなってしまいました。（私の知る限り親戚にALSになった人はいません） 　今は握力の低下とピクつきが気になっています。2ヶ月筋トレをしないだけでここまで握力は低下するものでしょうか。健常者でもピクつきは起こるものなのでしょうか。また、腱反射が起こっていたのに、問題視されなかったことは単純に疑問に思っています。腱反射は個人差によるものなのでしょうか不安になっていることを伝え親身になってくれる先生でしたが、やはりどうしても気になってしまいます。 　長々と申し訳ありません、回答いただけますと幸いです。

21歳です 三ヶ月前の朝に左足太もも内側にひどい筋肉のピクピクが現れ起きました、そこから何日目か忘れましたが全身にも現れるようになりました部位は主に足が多いですが顔、首、お腹、腕、など本当に様々です、ミオクローヌスなどの大きな痙攣ではなく筋肉の一部が小さくピクピクし(おそらく筋繊維速攣縮)が毎日現れます。動いてる時は基本的にはなく安静時(最近は座ってる時より寝ている状態の方が起きやすく感じる)あとストレッチや使ったりした筋肉がよくピクピクする 他の症状としては ・足を組むと足首から先が痛みはないがチリチリ？とする時が多い ・朝起きると手首から先が痺れている ・最近足の筋肉が腓返りの後のような状 態の痛みになる運動後に多い気がします ・走るとシンスプリントが起きやすい ・毎日微熱が出るようになった ・たまに息苦しい ・ほぼ毎日夢をみる ・足の脱力感(夜になるとマシになる) ・首を左斜め後ろに向けると少し痛い 最初はここ数ヶ月朝4時ごろにねて昼の1時などに起きる生活を繰り返していたので自律神経失調症かと思いましたが自律神経でも筋繊維速攣縮が起こることはあるのでしょうか？ 甲状腺なども疑い血液検査をしましたが異常なし、脳神経外科の先生に脳のMRIを撮ってもらいましたが異常なし先生からは年齢的にもALSだけはないと言われました、あまり心配なら大学病院に紹介を書くと言われましたが怖くて行けないです 怖くなり筋トレをしています、体重も60キロから食べて67まで2ヶ月増えました ・握力などは40キロのハンドグリップを右は20回左は10回程度握れます ・腕立て伏せワンセット40回 ・懸垂10回 ・ダンベル5キロワンセット30回 ・スクワットワンセット20回 ・坂の全速ダッシュ 本当に毎日毎日自分がALSではないかと数年後には動かなくなっているのでは不安で頭がおかしくなりそうです。ここ一週間は精神科に行き抗不安薬をもらっています 祖母がALSでした(祖母以外の親族はいないと思います)ので遺伝したのではないかと思いこんでいます。

先日もご相談させていただいたのですが、1月ほど前から左半身に力が入らない&全身のピク付き(肩、お腹、ふくらはぎ等)がありいくつか神経内科を受診しました。 2人の先生に見てもらい、 1人目の人に色々検査(筋力や反射等)していただいた結果、特に異常なしと言われたのですが 2人目の人に検査してもらったところ、下肢の腱反射に若干亢進があるのと、足を伸ばして、足首を曲げた時に痙縮がある？と言われました。(筋力低下等は見られなかったです。) 2人目の先生に言われたあとから、右足が歩きづらい気がしてきて、足に力が入らない気がします、、。心なしか靴が擦れることも多い気がします。 そこで、下記相談させていただければと思います。 1.2人目の先生には上記の通り症状があると言われ、遺伝性の痙性麻痺か首が曲がっている(自分で鏡で見ても明らかに肩の位置が違って左側が上がってます)と言われ、頚椎症ではないかと言われたのですが、何か他の病気は考えられますでしょうか、、。 (心因性のものでのこのような症状は出ますでしょうか、、。色々調べるとALSや多系統萎縮症など、難病と言われる物が多く、ものすごく不安です、、) 2.今日くらいから左足の土踏まずに違和感があるのですが、(異物感みたいな感じ)上記と何か関係ありますでしょうか、、。(最近長距離歩いているのでその影響かもしれませんが、、) 長文となり恐縮ですが見識伺えればと思います。

私の父は、6年前、ALSでなくなりました。声のかすれ、飲み込み等の喉から発病して役1年半で亡くなりました。 父の母も、ALSとは当時、診断はされてはなかった？約35年前なので不明ですが、今となれば、身内の人が、父と同じ感じだったと言ってます。 ALSは、遺伝する可能性があると聞きます。私も、可能性が高いのか心配です。

母親が球麻痺からのALSで現在呼吸器つけて入院してます。半年ほど前に出産をして、肩も痛いし最近左の手首が角度をつけたときに痛みが走るようになりました。 以前からこまめに握力を測定するようにしており、もともと平均より低めで右26左25ぐらいでしたが、今日測ったら右23左21でした。 なぜこんな急に握力が下がってしまったのかと驚いて、もしかして私も発症してしまったのではないかと心配でなりません。 主治医からは母の症状の出方は遺伝性のものとは異なるため、遺伝については心配しなくてよいとは言われてますが、実際に自分の体に症状が出ると心配でなりません。 お皿洗ってるときにツルッとすべることは最近何度かあります。 トランプをしたときに左手が使いにくくて動きづらく、ゾッとしました。 スマホは持てますが両腕がだるい感じがずっとしており、意識的に力を入れておかないと落としてしまいそうです。 あとは抱っこ紐をするときに首後ろのストッパーを止める時に両腕が上がりにくいことぐらいです。 握力は学校で測定するときに使うような重い電子握力計を使ってます。 母の発症したのがもう10年以上前なのでよく覚えていないのですが、階段を登ったり日常的な洗顔、入浴、トイレなど大きな筋肉を使う動作が問題なく行えるようであれば、alsではないとの見解であっていますか？

血液検査の結果、白血球の数が基準値3500～9000のところ3030でした。過去何回か血液検査をしたのですが、何度か白血球が低いと言われたことがあります。私の母がALSです。以前一人の医師から白血球が減少しているとALSを発病する可能性があると言われましたが、母が発病したときは白血球との関係など言われたことはありませんでした。白血球が減少しているとALsを発病してしまうのでしょうか？

12〜15歳の子供の事ですが、子供から見て祖父とその兄弟がALSを発症しています。一方は40代と早めの発症でした。 子供はよく持っている水筒やリモコンなど落としがちで、姿勢も悪く、声も小さいです。加えて運動もあまり好きではありません。 これらは発症と呼べるほどの兆候では無いかもしれませんが もし早めに遺伝子検査で発症リスクが判れば定期的な運動の進めやデスクワークの仕事への進路の誘導など早めに出来る事もあるのではと思っています。 これらの件を見て、今から遺伝子検査を受けた方がよいですか？そして受けられますか？ それとも明らかな発症が無ければ子供にはそれを受け入れる年齢、成人までは黙っておくべきでしょうか？

ALSの遺伝の事を質問します。 私の母は3年前にALSを発症したのですが、ちょうど母の告知ぐらいから私の全身にぴくつきがみられるようになりました。 最近呼吸器をつけ、母の事や家の事での色々なストレスがかかる事が多く、手足に力が入らなかったり、ここ1ケ月程、太ももがむずむずするようなだるいような不快感がずっと続いています。 特に強いストレスがかかると手足の内側からの不快感が急激に増します。 に精神的なストレスで体に出ているのか、又は私にも遺伝しているのか…考えると狂いそうです。 遺伝の症状でしょうか。教えて下さい。