niptの精度に該当するQ&A

現在36週の妊婦になります。 10週頃に認可外施設でNIPTを受けており、 13.18.21番染色体について陰性と診断を受けています。 そして先日、後期胎児スクリーニング検査を実施した際、2.8mmの心房中隔欠損症と 重複腎盂が見つかりました。 これらは産後細かい検査を実施することになりますが、 ダウン症の場合、心房中隔欠損症を併発することが多いと情報を耳にしました。 (特に産院からダウン症と言われた訳ではありません。スクリーニング検査でダウン症は確定しないと言われています) NIPTで陰性となっているので心配はないと思っておりますが、 偽陰性もあるという情報を見て不安になっています。 また、12週頃のエコー動画を見返したところ、むくみの様なものも見つかりました。 色々と情報に振り回されており、 以外、ご教授いただけますでしょうか。 1.NIPTと認可施設と認可外施設において、偽陰性の確率は変わるか？(認可外施設の方が偽陰性が出やすいか？) 2.添付の画像に見えるものはむくみでしょうか？むくみの場合、心配すべき厚さでしょうか。 3.最近数回のエコーでは大腿骨長が短いのですが、これもダウン症の傾向とのこで心配するべきでしょうか？ ここ2ヶ月は頭の大きさと足の長さの差が3w～4wほどあります。 直近エコー数値(32w2d) BPD 83.8mm GA 34w1d 1.0SD AC 296.4mm GA 36w3d 1.9SD FL 55.8mm GA31w1d -0.8SD EFW 2100g GA 33w5d 1.1SD

現在妊娠10週の初産婦です。NIPT検査を受けようと思い、関連機関で予約をしたところ電話案内の段階で、"子宮頸がん罹患(円錐切除)歴であり経過観察のため通院中であれば、NIPT検査の精度が落ちます"と言われました。その医学的根拠を教えてほしいと尋ねたところ、後日10,000円もする電話での遺伝カウンセリングが必要と言われました。何故、子宮頸がん患者のNIPTは精度が落ちると言われるのか教えていただきたいです。

NIPTを受けたいと思っているのですが、病院によって検査を受けられる時期が異なります。 検査可能時期は、妊娠9週から可能、妊娠10週から可能など認証医療機関であってもばらつきがあります。 推奨時期も妊娠12週〜14週、11週〜14週などばらつきがあります。 質問ですが、なぜ医療機関により検査可能時期が違うのでしょうか？ また、NIPTの精度が高くなるのは妊娠何周からなのでしょうか？ 推奨時期が11週〜である理由は、染色体異常がある場合は11週以前に流産する可能性が高いからでしようか？ 以上、ご回答の程よろしくお願いいたします。

12w6d、31歳の妊婦です。 初期妊婦健診を受け、超音波でNTを測ってもらった結果、厚みは2.6ミリ程であり浮腫は特に見受けられないとのことでした。 他にも異常は特に指摘されませんでした。 しかしながら出生前診断について質問したところ、結局はこの様に元気に見えるタイプでも障害はあることはあるとしてクアトロテストの案内を受けました。 素人知識ですがクワトロテストはNIPTより確度が低く、古い検査と認識しています。 一方で、私の年齢（31歳）ではNIPTの精度は低く正しい結果は得られない可能性も高いとも認識しています。 伺いたいのは以下3点となります。 1.主治医がクワトロテストを勧めたのは年齢的にどちらでも同じ様な精度になるからなのでしょうか？ 2.私の場合は胎児ドッグ+NIPTでの検査をするのが良いのではと考えているのですが、そもそも染色体異常リスクは低く、出生前診断の必要性もあまりないでしょうか？ 3.主治医に伝えず別の病院の出生前診断を受けるのは本当は良くないことなのでしょうか？ 心音の確認時はこれまでと違って異音が混ざり、正しく計測出来ないように見受けられる状況だったのも気になっています。

39歳時に出産を予定しています（現在7週目）。高齢出産のため出生前診断を検討していますが、この検査が陰性の場合、羊水検査をする必要がないと判断できる検査精力と考えてよいでしょうか？勿論、陽性の場合には次のステップとして羊水検査も必要と考えております。数年前までは出生前前診断の精度は羊水検査よりも悪い認識でしたので質問させて頂きました。

pgtaを経て、現在妊娠中です。当初はniptを受ける予定はなかったのですが、最近になって、pgtaよりもniptの方が精度が高いことが気になっています。 pgtaをした胚について、niptをすると、より詳しくダウン症診断をすることができるのでしょうか。 教えてください。 よろしくお願い致します。

NIPTについて聞きたいです。 なかなか情報が出回らないので 詳しいお医者様いらしたら教えて下さい。 NIPTの検査といったらベリナタ社がが大手だと思いますが LifeCodexx社(ドイツ)のNIPT検査というものを見つけました。 クリニックHPには精度は高いようなこと書いてありましたが、 ネットだとなかなか情報がでてきません。 NIPTで大手メーカーに上記のLifeCodexx社は入っていますでしょうか？ 信用して大丈夫でしょうか？ 口コミ等もなかなかでてこず・・・ ちなみにベリタナ社以外の大手メーカーはどこなのでしょうか？

現在妊娠12週5日 赤ちゃんのntが6mmと指摘を受けました。 様子見と言われていますが心配です。 他院でnipt検査を7週、10週時に受診し陰性の診断は受けています。 (その旨は伝えましたが、産院では精度が低い場合もあるからとあまり参考にならないようなお話がありました) 考えがまとまりきらない中ですが、以下質問です。 1.どちらも確定的な検査ではないことは承知ですが、エコーとniptの場合はどちらの結果を優先的に捉えて良いでしょうか？ 2.精度の低いniptは存在するのでしょうか？ 3.niptでは、13.18.21の染色体異常、全常染色体全領域部分欠失・重複疾患を検査し陰性でしたがntの厚さによりどのような異常が予想されるでしょうか？ 4.別途胎児スクリーニングなどを受診するべきでしょうか？ 様子見と言われてますが何をどう様子見れば良いかわかっていないため、お互いできれば幸いです。

只今15週の43歳妊婦です。 13週の時に浮腫を指摘され、高齢なのでNIPTを14週の時に受けて早めに結果を出して頂き、翌週に21トリソミー陽性の結果が出て、夫婦共に頭が真っ白になりました。 年齢もあるのでNIPTは元々受けるつもりでしたが、身内にもそういった方がいなかったので正直かなりダメージを受けました。 近々羊水検査も受けるのですが、受けなくてももう結果はほぼ確定でしょうか？ NIPTはかなり高精度と聞きますし、自分の年齢も考えると、羊水検査をして結果を待つまでがとても長く感じまして、、 期待を持つと精神崩壊してしまいそうで、、 今の私の年齢でNIPT21トリソミー陽性から羊水検査で判定が覆るような経験はございますでしょうか？

現在、12週の妊婦です。 13週2日目の11月5日にNIPT検査の予定ですが、検査3日前の11月3日にインフルエンザワクチンを接種しても検査結果には影響はないでしょうか？ niptが血液検査との事、また高額な検査なので検査の精度に少しでも影響が出るようなら検査後のワクチン接種にしようと思います。 ご回答のほど宜しくお願いします、