niptゲノム率に該当するQ&A

顕微授精で授かり、8w2dと11w1dに13.18.21番の染色体 と部分欠失・重複が分かるプランでのNIPTを受けました。 一度の支払いで2回検査を受けれるプランだったので同じ内容のプランで間隔を空けて検査し、ともに陰性だったのですが、胎児ゲノム率が7.6%と前回と変わりませんでした。10wの妊婦健診では1週間ほど成長スピードが早いと言われているので、検査時は12wくらいだと思います。BMIは18.7です。 週数で見ると平均は10%程度で週数ごとに数値が上がるとネットで見たのですが、3週間が経過しているにも関わらず変動がないことが心配です。 胎児ゲノム率に変動がなくても、陰性であれば検査結果は正確だと考えても問題ないでしょうか？

現在31w6d 33才の妊婦です。 妊娠12週の時にNIPTを受け、13、18、21トリソミーいずれも陰性でした。 その際の胎児ゲノム率は8.3%でした。 陰性だと陰性的中率は99.99%とのことだったので、染色体異常はないと安心してここまで過ごして来たのですが、現在まで過去に撮ったどのエコーを見返しても鼻骨が分からず、もしかしたらダウン症かもしれないと不安になっています。 （エコーを添付させていただきました。いつもこんな感じで、鼻骨的なものを見つけることができません。） 通っている産院で行っている中期と後期で実施した胎児スクリーニングでは、共に異常なしと言われましたが、こちらからも異常があるか等聞いていないので、あえて話して来ないのかな？と思ってしまっています。 NIPTはもちろん100%ではないと承知しておりますが、陰性という結果が出ているならば、心配しなくても大丈夫なのでしょうか。 ダウン症は否定できると自信を持って良いのでしょうか。 また、胎児ゲノム率8.3%は問題ない数値なのでしょうか。 調べると平均10%〜15%というのを見たことがあります。数値が低いと偽陰性が出てしまい、実はダウン症（もしくは他の染色体異常）だったということはあるのでしょうか。 現在、NIPTを行っている検査会社？は多数ありますが、どこで受けても結果は同じなのでしょうか。 ネットに載っている他の方の結果を見るとよく見かける検査会社ですが、私が受けた検査会社で受けられてる方を他に見たことがないので不安になりました。 次回診察までまだ日付があるのに気が気じゃなくなってしまい、質問させていただきました。 どうぞよろしくお願いいたします。

20w3dで3Dエコーを見てもらいましたが、鼻が低く鼻骨が無いように見えました。 思い返せば、今までのエコーでも鼻骨のようなものが見えたことが無い気がします。 その他にも、 ・いつも手が開いてパーになっている ・頭は週数より1wほど大きくFLのみ3dほど成長が遅い ことからダウン症ではないかと不安になっています。 また、12w4dのときにNIPTをしていて21トリソミーも陰性でした。 そのため安心して良いのかと思いきや、いま検査結果見返すと胎児ゲノム率が24%と高くこの数値が高いと21トリソミーの確率が高いという文献も見ました。 胎児ゲノム率が高く21トリソミーの場合は陽性と出ているのか、もしくは陰性でも偽陰性の確率も高いのでしょうか？ 20w3dの3Dエコーと2Dエコー、 12w3dの2Dエコーを添付します。

30代の妻が妊婦する事ができたのですが、11週で頸部浮腫4.2mの指摘を受けNIPTを受けました。 検査結果が今日出まして、13.18.21番染色体とも陰性の結果が出まして夫婦共々安心しました。 家に帰り結果報告をよく見ると「胎児ゲノム率　10%」とありました。 これはどういった意味なのでしょうか？ また、11週(出産予定の産婦人科)で4.2m 12週目がちょうどNIPT採血の日で、紹介先の大学病院では1.9mでした。 11週で4.2mあったという過去もあるので、若干の不安があるのも事実です。 3つのトリソミー以外の疾患がある可能性が高いと考えた方がよいのでしょうか？ 申し訳ありませんが、ご回答よろしくお願い致します。

現在13週6日の妊婦です。 12週0日でNiptを受け、昨日の13週5日で結果確認と初期超音波検査の検診をしにいったところ、判定保留という結果になりました。 (具体的には13トリソミー、18トリソミーは陰性で、21トリソミーの結果が出なかったです) 胎児ゲノム率も13%あったのでDNAが少ないということはないのかなと思いました。 ちなみに、昨日行った超音波では胎児には特に異常は見られませんでした。 (首のうしろの厚さが少しだけ気になるが、通常レベルの範囲内とのことでした) そこで再度採血し、昨日再検査をいたしました。 お伺いしたいことは下記です。 (1)13トリソミー、18トリソミーの結果は出ているのに21トリソミーだけ再検査なのは、現状そのトリソミーだけどちらとも言えない結果なのでしょうか？ (2)判定保留は必ずしも陽性の確率が高いということではないでしょうか？

　niptを受け、結果は21、18、13トリソミー全て陰性でした。 　検査結果の中に胎児DNA率22パーセントとありました。結果を受け取る時に特に説明はありませんでしたが、調べたところ平均より、高い値なのかなと思いました。 　これが高いことで検査の偽陰性の可能性が上がったり、母体や赤ちゃんに病気がある可能性が上がることはあるでしょうか。

無認可施設にて2回NIPTを受けました。（早期判定で1回目、10週以降で2回目を受けることになっています） 8週で7.1％あった胎児ゲノム率が10週で3.5％まで下がっていました。 3%以上あれば判定可能とのことでどちらも陰性だったのですが、通常週数が進むにつれて胎児ゲノム率は増加していくものと説明を受けた為、何か問題があるのではないかと不安です。 1. このような場合、既に流産していたり、その他の染色体異常等、NIPTでは検知できない何かしらの異常が胎児にあってこのような結果になるのでしょうか？ ゲノム率が下がることはよくあることでしょうか？ 2. 10週で3.5%しかありませんが、検査結果は信頼できるのでしょうか？偽陰性の可能性はありませんか？ 3. モザイク型の場合はNIPTは陰性になるのでしょうか？ 尚、BMI値は普通です。 次の検診までまだ2週間あるので不安です。 宜しくお願いします。

38歳、12wでNIPT検査をし、 結果が胎児ゲノム率4%以下で判定保留となりました。 BMI31の肥満が理由の可能性が高いと言われました。 現在は2回目の検査を14wでし、結果を待っています。 2回目の検査も上記理由で判定保留となる確率はどのくらいなのでしょうか？

27歳女性です。12w1dでNIPT検査を行い、結果が判定保留でした。 お医者さんのお話によると、21トリソミー、18トリソミーは陰性で、13トリソミーに関しては陰性より高く、陽性より低い値が出たとのことでした。 ゲノム率は10%を超えていたようです。 BMIが肥満でも無く、特に既往歴もありません。 「陰性より高く、陽性より低い値が出た」というのは、再検査をして陽性の確率が高いのでしょうか。