nipt偽陰性に該当するQ&A

先日、妊娠１１週２日で稽留流産と診断されました。胎児の大きさから見て１０週半ばまでは育っていたようです。 しかし、そうとは知らず流産と診断される前日に非認可のNIPT検査を行なっており、本日結果が届きました。 初期の流産は多くが胎児の染色体異常であり、母体側が原因であることは少ないと聞いていましたが、届いたNIPTの結果は全て陰性でした。 つまり、偽陰性で無い限り少なくとも検査項目の染色体には異常が無かった事になります。 NIPTの結果で染色体異常が見つかればまだ納得はできたのですが、異常が無かったのにも関わらず稽留流産になってしまった事に混乱しています。 NIPTでわかる異常と流産の原因である染色体異常は別物なのでしょうか？ それとも私に何か原因がある可能性が高いのでしょうか？ 私が原因であればもう可哀想な事はしたく無いので子供の居ないライフプランを考えていくつもりです。 お医者様のご意見をお聞かせください。

43歳の妊婦です。(現在5ヶ月、明日で17週) 自然妊娠し、NIPT(新型出生前診断)を受けました。 NIPTの結果待ちの間、13週の時に超音波専門クリニックで胎児ドックを受けたのですが、鼻骨形成不全(1.2ミリ)・頸部浮腫(3.5ミリ)・耳の位置が少し低め・三尖弁逆流(107)と言う診断で、染色体異常の可能性が高いとでました。 NIPTの結果待ちだったのですが、絶望感しかなく陰性が出るかと思っていたら、結果は全て陰性。胎児由来のDNAは10%で十分と言われました。 主治医の先生からも、NIPT陰性ならもう羊水検査もせずに安心して過ごせばいいからとお言葉を頂き、安心していたのですが 数日前に超音波専門クリニックの再診を受け、まだ少し耳の位置が低い気がする(耳が下向き気味？)ということと、脳に脈絡そう嚢胞が見つかりました。三尖弁逆流も111でした。 良かったのは。鼻骨は4ミリ形成され、頸部浮腫も3ミリでこの時期では気にならない数値と言って頂けました。他の臓器もとても綺麗だそうです。指も5本ありました。 NIPTは偽陰性が稀にあることがとても気になっています。 私が素人なりに調べた感じでは、脈絡叢嚢胞があると18トリソミーの可能性があるということですが、この子は頭の大きさも体の大きさも正常だし、体重も120グラムちょいと正常でした。 染色体異常ではない、他の疾患があるとすればどのようなことが考えられますか？ また、偽陰性の可能性はあるのでしょうか。 このような患者の場合、羊水検査をした方が良いのでしょうか。 赤ちゃんが心配で心配で、どうしたらいいのか迷っています。

7ヶ月の息子のカフェオレ斑が気になっています。神経線維腫症１型と２型が心配です。 ふと出生前検査をしたことを思い出しました。NIPTで全染色体異数性検査を行なっており、異常はありませんでした。 これは神経線維腫症の診断の手助けになりますか？ 1.出生前検査で異常がなければ、神経線維腫症1型も2型も発生しないのか？偽陰性を考慮しない。 2.検査後に、突然変異？などで発症することはあるのか。 3.偽陰性の可能性はどのくらいあるのか。 調べてもわからなかったので、先生方に教えていただきたいです。 宜しくお願いします。

現在36週の妊婦になります。 10週頃に認可外施設でNIPTを受けており、 13.18.21番染色体について陰性と診断を受けています。 そして先日、後期胎児スクリーニング検査を実施した際、2.8mmの心房中隔欠損症と 重複腎盂が見つかりました。 これらは産後細かい検査を実施することになりますが、 ダウン症の場合、心房中隔欠損症を併発することが多いと情報を耳にしました。 (特に産院からダウン症と言われた訳ではありません。スクリーニング検査でダウン症は確定しないと言われています) NIPTで陰性となっているので心配はないと思っておりますが、 偽陰性もあるという情報を見て不安になっています。 また、12週頃のエコー動画を見返したところ、むくみの様なものも見つかりました。 色々と情報に振り回されており、 以外、ご教授いただけますでしょうか。 1.NIPTと認可施設と認可外施設において、偽陰性の確率は変わるか？(認可外施設の方が偽陰性が出やすいか？) 2.添付の画像に見えるものはむくみでしょうか？むくみの場合、心配すべき厚さでしょうか。 3.最近数回のエコーでは大腿骨長が短いのですが、これもダウン症の傾向とのこで心配するべきでしょうか？ ここ2ヶ月は頭の大きさと足の長さの差が3w～4wほどあります。 直近エコー数値(32w2d) BPD 83.8mm GA 34w1d 1.0SD AC 296.4mm GA 36w3d 1.9SD FL 55.8mm GA31w1d -0.8SD EFW 2100g GA 33w5d 1.1SD

妊娠36週の時に手足が短い、三尖弁に少し逆流が見られる(出産後に治るかもしれないとも)言われました。 手足については36wで-2.0SDでした。 上記については染色体異常の所見であることが多いとネットで見てしまいそれからずっとそのことが頭から離れません。 しかし、NIPTでは陰性となっています。 この場合もちろん偽陰性はあるのでしょうが、どのくらい染色体異常を心配すればいいのでしょうか。。。 どうしてもネットで調べては心配になってしまいます。

現在13wの35歳妊婦です。 体外受精で胚盤胞を１つ移植し、双子を授かりましたが7wで片方が心拍停止しバニシングツインになりました。 残った1人は順調に育ってくれましたが、12wで初期の胎児スクリーニング検査を受けたところ、 ・NT 2.7ミリ ・21トリソミーのリスク 1/79 という結果になりました。 年齢だけで考えた確率より高くなってしまったので羊水検査を検討していますが、やはり流産のリスクが気になるためNIPTも考えています。 そこで質問なのですが、 1、バニシングツインだとNIPTで正確な結果が出ない可能性が高いと言われていますが、それは「偽陽性」が出る場合があるということで、「陰性」が出た場合は安心して良い（偽陰性はあまりない）と考えて良いでしょうか？ 2、ネットに、バニシングツインが起きても発生から3〜4週間あければNIPTを受けても良いという情報もありますが、これは事実でしょうか？ 上記質問がYESであれば、羊水検査が受けられる週数までまだ時間があるのでその前にNIPTを受けるのも良いかなと考えています。 ご回答よろしくお願いします。

現在15週の高齢妊婦です。バニシングツインでのNIPTテスト結果について質問です。 6w0dのエコーで２つの胎嚢にそれぞれ胎芽が見え心拍も確認されました。その後8w5dのエコーでは週数どおりに成長した胎嚢および胎芽1つと空になった胎嚢1つを確認。その後12w6dでエコーを受けたところ空の以前より小さくなった胎嚢1つと週数どおりに育っている胎児1つが確認できました。 そこで13w3dにharmonyというNIPTテストを受け、陰性の結果が出たのですがバニシングツインの場合、偽陽性、偽陰性が出る可能性があるとの記述やバニシングツインの場合は検査を受けられないとするクリニックもあると知って結果に不安を持っております。 バニシングツインで偽陽性が出たとのケースはネット上でいくつか目にしましたが偽陰性についての情報はなく、今回の陰性結果を信じていいものか分かりかねています。 harmonyテストを受けた機関にも質問中ですがご意見をいただければ幸いです。よろしくお願いします。

４０歳の妊婦です、いつもお世話になっております。 niptで、13.18.21トリソミーについて調べて頂き陰性でした。同時にした胎児初期スクリーニングも問題なしでした。 画像を貼付しますが、１８トリソミーが基準値ぎりぎりだと思うのですが、偽陰性の可能性が増えたりしないのでしょうか。 また、胎児DNAの率が７％との事ですが、検査するにあたり特別少なくは無いでしょうか。 確定診断ではないのは承知してますが、結果が速報のメールできたので、検査をしたクリニックに行く予定はまだ先の為こちらで伺えたらと思いお聞きしました。

現在 26週になったばかりの妊婦です。 10w2d で NIPTを受け、全染色体＋５つの微細欠損については陰性という結果が出ました。 NIPTは確定診断ではないので、臨床検査と併用する事も進められるものだったので 胎児ドックを初期と中期と大阪の有名な専門の胎児ドッククリニックで受けて 発育などに気になる点はなく、赤ちゃんしっかりしていると言われて安心しておりました。 が、先日 NIPTを受ける人でヘパリンを使用してる人でエラーが出る事があるという人を何人かブログなどで見かけました。 また、真偽は不明だがドイツ発の文献でヘパリン使用による 偽陽性・偽陰性の結果がでるかもしれないので、採血当日のヘパリンは避けるようにという不育症専門医師の文を見つけました。 私は2度の流産を経験していたので9w6dまで念のため バイアスピリンを服用していました。 ヘパリンは抗凝固療法、バイアスピリンは抗血小板療法で 全く同じ作用ではないですが 血液をサラサラにする点では同じなのかなと思ったので 陰性とは出てるけど ちゃんと赤ちゃんの成分を検知して検査できたのか不安になってきました。 自分で調べた限りは ヘパリンの影響については出て来るのですが、バイアスピリンについてはでてきません。 結果はエラーではなく 検査結果として出ている以上 検査は出来たと思って良いのでしょうか？ 宜しくお願いします！

現在31w6d 33才の妊婦です。 妊娠12週の時にNIPTを受け、13、18、21トリソミーいずれも陰性でした。 その際の胎児ゲノム率は8.3%でした。 陰性だと陰性的中率は99.99%とのことだったので、染色体異常はないと安心してここまで過ごして来たのですが、現在まで過去に撮ったどのエコーを見返しても鼻骨が分からず、もしかしたらダウン症かもしれないと不安になっています。 （エコーを添付させていただきました。いつもこんな感じで、鼻骨的なものを見つけることができません。） 通っている産院で行っている中期と後期で実施した胎児スクリーニングでは、共に異常なしと言われましたが、こちらからも異常があるか等聞いていないので、あえて話して来ないのかな？と思ってしまっています。 NIPTはもちろん100%ではないと承知しておりますが、陰性という結果が出ているならば、心配しなくても大丈夫なのでしょうか。 ダウン症は否定できると自信を持って良いのでしょうか。 また、胎児ゲノム率8.3%は問題ない数値なのでしょうか。 調べると平均10%〜15%というのを見たことがあります。数値が低いと偽陰性が出てしまい、実はダウン症（もしくは他の染色体異常）だったということはあるのでしょうか。 現在、NIPTを行っている検査会社？は多数ありますが、どこで受けても結果は同じなのでしょうか。 ネットに載っている他の方の結果を見るとよく見かける検査会社ですが、私が受けた検査会社で受けられてる方を他に見たことがないので不安になりました。 次回診察までまだ日付があるのに気が気じゃなくなってしまい、質問させていただきました。 どうぞよろしくお願いいたします。