nipt出生前診断に該当するQ&A

40歳　女性 体外受精にて妊娠 体重は55キロ→67キロ 現在32週5日です。 今まで里帰り出産前のクリニックでは、 エコーでは少し赤ちゃん大きいねと言われてきました。 高齢出産のため出生前診断をしました。 NIPTマイナスです。 里帰り出産の１回目は体重増えすぎなのと胎児が少し大きいと言われましたが、それ以外は言われませんでした。 ２回目の本日健診で羊水が9.84のため胎児スクリーニングをしようと言われました。 調べれば調べるほど不安です。 エコーでは消化器に何も問題はなさそうであり、里帰り出産前は糖の検査で問題なかったです。 なにが考えられるのでしょうか。 不安で眠れません。 一応数値としては BPD（頭の横幅）：89.5 mm • FL（大腿骨長）：57.1 mm • AC（腹囲）：300.1 mm • 推定体重：2318 g • MVP（羊水ポケット最大深）：9.84 cm です。 前回は、 30週5日）のエコー数値はこちらでした： • BPD（頭の横幅）：85.1 mm • AC（腹囲）：271.5 mm • FL（大腿骨長）：55.8 mm • 推定体重：1893 g • MVP（羊水ポケット最大深）：6.68 cm です。 何が考えられますか？ 宜しくお願いします。

41歳、妊娠33週です。 25週頃より胎児の側脳室拡大傾向が指摘され、8.3cm→8.5cm→9.8cm→11.4cmのように33週まで進んでいる状態です。（ずっと右側の拡大と言われてきましたが、ほぼ毎回担当医が変わっており、直近の検診を担当した先生によると右側ではなく左側が拡大しているとのことでした。） また、これまでBPDも週数より2週間程度大きかったのですが、直近の検診では何度か測り直して3〜4週程度大きく、8.8cmほどありました。これについては脳室拡大との相関を指摘されました。 （ACとFLも週数より2週程度大きいです） NIPTと18週頃の中期スクリーニング検査ではいずれも異常はありませんした。また、現時点で脳室拡大以外の異常もエコーでは指摘されていません。 現時点ではできることはないとわかっていますが、以下の点についてお答えいただけたらと思います。 1、このように徐々に進行していっている（？）側脳室拡大の場合、今後どのような病気が想定されるか？ 2、片側のみの側脳室拡大は水頭症ではない可能性が大きいか？ 3、胎児の脳ドックを行なっている出生前診断専門の病院で詳しく診てもらうべきか？ 4、MRIを撮ってもらうようお願いすべきか？（現在担当医によって見解が異なるため） どうぞよろしくお願いいたします。

現在11週に入ったばかりの33歳の妊婦です。 二卵性双生児を妊娠しております。 2歳9ヶ月の第一子がおり、特に病気や障害などは現時点ではありません。 すでに第一子がいることや仕事、家庭状況などから、第二子は出生前診断を行おうと主人や家族とも相談していました。 もちろん生まれてからしか分からないこともたくさんあると思うので、その場合は責任を持って大事に育てていく気はあります。 今回二卵性双生児ということで、単体児とは状況が違うこと、特に二卵性で万が一片方に異常が見つかった場合のその後の事やリスクなどは主治医から説明は受け、理解した上で受けることを決めました。 13週に入る前後で初期ドック(資格のある主治医の元で)を受けることにしたのですが、採血もあるコンバインド検査の方が良いのでしょうか？ それとも初期ドックを受け、何も無ければそのまま終了、何か気になることがあった場合はNIPT→羊水検査のようにする方がいいのでしょうか？ 双子の場合で検索すればするほど分からなくなりました…。 最終決定する責任は自分達にあるのですが、考える参考としてアドバイスいただけますと幸いです。 写真は10週6日の双子のエコーです。2人とも同じ大きさくらいでよく動いていました。

生後1ヶ月半の赤ちゃんを育てています。 出生後から哺乳不良があり、入院を2回しました。（完全ミルクです）入院中、頭部MRIを含め様々な検査をしていただきましたが全て異常なしでした。（自費の出生前診断NIPTも陰性、ただし血液検査のみ）。私が妊娠中イフェクサー（精神薬）を飲んでいたため、薬物残存による離脱症候群の疑いでの入院でしたが月齢が経っても症状が残っているためその可能性は薄いようです。 現在、自宅で経管栄養を行なっており、注入で栄養を補いつつ自力哺乳を目指しています。 しかし、日にちが経つにつれ、徐々哺乳量が減り、今ではほとんどを経管栄養に頼ってしまっています。 症状としては哺乳瓶を咥えて少し吸うとすぐに眠ってしまう、という感じです。 吸啜は問題ないと主治医より言われました（ただ呑気が多く腹部膨満気味。ガス腹とのことで排気を頑張るよう言われています。排ガス多め）。哺乳瓶を変えても誰が授乳しても飲みません。おしゃぶりは好きで上手に吸えています。 現在、体重5.2キロ 身長55センチ 体重増加は経管栄養を始めてから問題なし。 ミルク一回量120cc×8回/日 最初に哺乳瓶での哺乳、その後余ったミルクを注入しています。 排泄回数に異常はありません。 嘔吐もほとんどしません。 排便は緑がかった茶色です。 妊娠経過 人工胚移植により妊娠。 妊娠時36歳。出産時37歳。 妊娠高血圧、妊娠糖尿病あり外来フォローを受ける。インスリンペン使用。高血圧に対する治療は無し。自宅での血圧測定のみ。 やや羊水過多気味の指摘（診断はなし） 体重増加異常なし。 ほぼ予定日に帝王切開にて出産。 出産経過 NIPT異常なし。 妊娠経過を通して逆子。 ほぼ予定日に帝王切開にて出生。 体重3330g。アプガースコア8→9 生後一週間に医師から反り返りが強く、経過観察の指示あり。 1ヶ月検診にて、そり返り（主に啼泣時、全体的に力が強い。特に首。）はあるが経過を見ていい範囲との判断。 常にそり返りがあるわけではなく、リラックス時は脱力できる状態。 出生後1週間ほどで哺乳機能低下みられ、体重増加不良、新生児離脱症候群疑いで入院。 症状改善せず、経管栄養開始。 体重増加見られたため、経管栄養を継続したまま自宅療養へ。 1ヶ月経過中に経口摂取量がさらに低下。経管栄養により体重は順調に増加。 やや傾眠傾向あり（医師による指摘もあり） 発達面 生後1ヶ月 そり返りが強い。（生後1週間） リラックス時は脱力あり。 自力で首を左右に振る。（生後1週間） 自力で側臥位になれる。（生後2週間） 聴力問題なし。追視あり。 メリーの鈴を自分で叩いて遊ぶ。 嫌な時は哺乳瓶を手で叩いて吹っ飛ばす。 寝返りはできないがうつ伏せ訓練をすると首を持ち上げスムーズに寝返り返りをする。 吸啜反射問題なし。原始反射異常なし。 主治医からは反り返りが強い点、ミルクを飲まない点以外は普通の赤ちゃんであると言われています。 自力でミルクを飲めないと経口嚥下機能獲得に影響があるのではないか、摂食障害なのではないかと心配です。 今後どのように赤ちゃんにアプローチしていけば良いのかわからず悩んでいます。 また、哺乳不良の原因にはどんなものが考えられるのでしょうか？発達の問題なのでしょうか？ 先生方のお力をおかしして頂ければ幸いです。 どうぞよろしくお願いいたします。

一昨年からバセドウ病の治療をしており、 数ヶ月前から数値が安定したため妊活許可をもらい、この度妊娠が発覚しました。 （自分で市販の妊娠検査薬で陽性確認、産婦人科受診は2日後） 本日かかりつけの甲状腺専門病院に行ったところ、甲状腺亢進から低下症に変わっておりました。 【薬について】 元々メルカゾール5mgを毎日一錠服用。 生理が遅れたらヨウ化カリウム丸50mgに切り替えるよう伝えられておりました。 →ヨウ化カリウムを毎日飲むようにして、本日で7日目でした。 【検査の数値について】 ［本日2/10（妊娠4週5日目ごろ）］ 基準外だったもの FT3：2.1 FT4：0.62 TSH：4.86 TRAb［ECLIA］：2.2 ［前回1/31（妊娠前3週2日目ごろ）の数値］ FT3：2.7 FT4：0.96 TSH：0.55 TRAb［ECLIA］：？ 【明日以降の薬について】 ・服薬を中止。 （チラージン等、甲状腺ホルモンを補う薬の処方もなし） ・次は2〜3週間後の受診 でした。 【ご質問】 １．妊娠初期の甲状腺ホルモン低下は、流産や早産の恐れ、また胎児の発育に深刻な影響を与え、知能の発達を遅らせ発達障害の可能性を高める。 とこのとで不安です。 現在妊娠4週目でまもなく5週目に入りますが、このままの状態ですと上記のような最悪の事態は起こってしまいますでしょうか？ ２.質問１の、発達障害や知能の低下などが万が一発生してしまった場合、NIPT（新型出生前診断）などでは分かるものでしょうか？ ３．また、本日の診察では服薬の中止のみ、 次は2週間後の受診となりましたが、 このまま2週間後まで待つだけという状態で本当に良いのでしょうか？ 妊娠したらすぐに病院に来るようにと言われておりましたが、 自分で勝手に‘’きちんと婦人科で妊娠確認できてからかな？”と解釈しており、 何となく‘’それだと遅いかも？”と思って本日やっとかかりつけに連絡して、 妊娠発覚から6〜7日目での受診となってしまいました。 自分の至らない行動に非常に後悔しております。 率直なご回答お待ちしております。

現在３７歳。体外受精で２人目の子どもを妊娠中です。妊娠１０ｗ。 NIPTをうけようと思うのですが。上の子を３３歳で妊娠中の時もNIPTうけたのですが（認可外で）その時は13,18,21トリソミー検査のみしか選択肢がありませんでした。 ４年ぶりの妊娠で、NIPTを調べてみたら、13,18,21トリソミー検査＋全染色体検査、微小欠失検査と、検査項目が増えていて驚いています。 不妊治療で通った病院が、認可で13,18,21トリソミー検査と胎児ドッグを行っているのですが、（遺伝子カウンセラーも医師の先生もいる）認可の病院でNIPTをうけるか、 認可外で沢山検査してもらうか迷っています。 私は３６歳の時の卵を使いましたし、主人は４５歳と夫婦で高齢なので、 沢山検査できる方がいいのかな？とも思い。。。 全染色体検査、微小欠失検査はする必要があるのでしょうか？？ かなり稀な疾患なのでしょうか？？ 不妊治療で通った病院での認可のNIPTと　認可外でのNIPT どちらをお勧めしますか？？

私は33歳、主人は35歳。不妊治療を経て初めての妊娠をし 現在は2ヶ月（7w）で心拍確認済み、赤ちゃんの成長は今のところ順調です。 原因不明の不妊で体外受精で授かったんですが 引っかかることがあり出生前診断を受けるべきか悩んでおります。主人と相談しましたが結論が出ず、、専門的なご意見頂けると嬉しいです。 今年の4月に採卵を行い、7つ採れた卵が ７つとも受精卵になってくれたのですが その後7つの内6つの卵が3日目で分割が止まってしまいました。 1つだけが胚盤胞（4bb）になってくれて5月に初めての移植し 無事に着床し陽性判定もらったわけですが モヤモヤしているのは他の6つの卵は染色体エラーで分割しなかったということ。 かかりつけ医には年齢的にも後２つくらいは胚盤胞になってほしかったと言われ、原因を聞きましたがはっきりした答えは頂けず、、ただ主人の精子は成績が毎回良くて（運動率、数）安定していたのでどちらかというと卵の問題と言われたのを覚えています。 ということは素人の発想ですが、、 頑張ってくれた１つの卵も成長はしてくれて、赤ちゃんになる準備してくれていますが染色体エラーが起きる可能性があるのではないか、産まれてきてくれても 障害のある子供なのではないかと不安になっています。 それと今年の2月に2度コロナになってしまい、薬の服用をしました。また持病である喘息が悪化してステロイドの点滴も打ちました。それも採卵した卵に影響しているのでは？と考えてしまってます。。 約2年半不妊に悩み、はじめて妊娠がわかって嬉しいはずなのにマイナスに考えてしまいます。。 これから安定期に入るまで何が起きるかわからないですし出生前診断を受けても、そこではわからない障害や病気があるこも重々わかっています。 ただこの引っ掛かりが障害の可能性がどれだけあるのか知りたいです。 よろしくお願いします。

現在妊娠3ヶ月(10週6日)の妊婦(東京都在住)で、都内の大学病院で出産予定です。 43歳で高齢出産ということもあり、出生前診断(NIPT)を受けようと考えています。 なお、出産は超高齢出産であることを踏まえ大学病院を予定しているのですが、出生前診断は認可外施設で受けようと考えています。理由はスケジュールとスピード、費用の都合です。大学病院では最低でも3回はカウンセリングなどを受ける必要がありなかなか予約がとれず、スケジュールに問題があるのです。 陽性だった場合の対応まで含めて検討済みですが、知り合いにNIPT経験者も居ないため、ネットで色々調べた結果、実績が豊富であること、医師によるカウンセリングがあること、陽性だった場合の羊水検査もあわせて対応頂けることなどをポイントとして候補を選定しました。 このように、実際の出産予定の病院とは異なる認可外施設でNIPTを受けようと考えている場合に気をつけるべきことなどがあればアドバイスいただけますでしょうか。 妊娠自体が初めてでとても不安になっており、よろしくお願いします。

出生前診断（NIPT）についてお聞きします。 現在、４１歳で１２週目の妊婦です。 この検査は13.18.21トミソリーのみの判断です。染色体の数はもっとたくさんあるのに ⑴なぜ３染色体のみの検査なのですか？ ⑵全ての染色体異常の疾患おいて、この３つの占める染色体異常の割合は？ ⑶他の番号の染色体異常の発見、判断の方法。また他の番号に異常があった場合の予後 について知りたいです。 要は13.18.21のみの検査結果だけでどれくらい赤ちゃんの染色体異常に対して安心できるのか分かりません。

現在26歳で妊娠9週6日になります。 妊娠がわかったときから出生前診断を考えていたのですが今になって悩んでいます。 調べてみてもしなにか異常があったら諦めようと思っていたのですがエコーなどで映像をみているとかわいくてするのが怖くなってきています。 ただ正直障がいのある子供を育てる自信がありません。 なので受けたいと思っているのですがなかなか踏み切れません。 思春期にかなり過激なダイエットをしていたり、バセドウ病を患っていたこともあり、すごく心配です。 こういったことは障がいのある子が産まれる確率は高いのでしょうか？ 年齢的にはまだ30歳前なのですがそういったことが懸念材料で検査を検討しています。 出生前診断は受けた方がいいと思いますか？それとも受けなくてもいいと思いますか？ 先生方のご意見をお伺いしたいです。 一応先日撮ったエコー写真も貼っておきます。 もしこの写真からわかることとかあるようでしたら教えていただきたいです。