nipt性別に該当するQ&A

現在11w3dで本日初期胎児ドックを受けました。 私の年齢29で2人目の妊娠です。 HR：163bpm CRL：51.5mm NT：3.2mm BPD：15.5mm PI：1250 Nasal bone：abnormal(absent/Hypoplstic)　 先生がエコー中にぼそっと仰ったのは鼻骨1.7mmと言っていた気がします。 また左心室？に心嚢水が少し溜まっていると言われました、あまりない事だと。 検査の結果21トリソミーの確率が1/8と高確率と出てしまい、不安になり質問させて貰いました。 また受診した病院に関しても不信感があり、今後どうしたものかと悩んでいます。 病院は出生前診断専門の病院で事前に遺伝カウンセリングをオンラインで受診。 その時に胎児ドック及びNIPT検査希望であることを伝え、胎児ドックで性別が分からなかった時のことも考えてNIPTを受けたい旨を伝えていました。 しかし、当日受診するとNIPTで性別は分かるが、ここは非認可施設ではないため性別は開示出来ないと後から言われました。 また染色体異常等がわかった際の希望について聞かれ、中絶の旨を伝えるとそこから先生の態度が冷たくなり、私が遺伝子の異常があるとやはり～と話すと遺伝子の異常ではなく染色体の異常です。と言葉尻をきつく訂正されたりなど、気持ちのいい対応ではありませんでした。 1/8という確率が出て、愕然としている私に対してもなんのフォローもなく、不安な気持ちだけが残り、大人しくNIPTを別病院で受ければよかったと後悔しています。 1.NT3.2mm、鼻骨低形成だとダウン症の確率は極めて高いのでしょうか？ 2.心嚢水が溜まっていることはあまりないとバッサリ言われたのみでそちらも心配、そんなに異常なのでしょうか？

16週で妊婦健診に行ってきました。 こちらで2点聞きたいです。 1.医師からの指摘事項 上の写真のように背骨の上に暗くなっている部分が多い（おそらくNT？）ところが気になると言われました。 これは正常でしょうか？何か障害の可能性がありますでしょうか。 私は10週の時にNIPTで21トリソミーのみ検査をし、陰性でした。13.18トリソミーの疑いがあるのでしょうか。 障害中の可能性がある場合はどのような障害名なのかも聞きたいです。 2.性別について 股のエコーが下の写真です。男児っぽいですが、性別はどちらが可能性高いでしょうか。

高齢出産となるため、6週からおこなえる早期NIPT検査を6週0日でしてきました。 13，18，21染色体の結果は陰性で安心しました。 そのときに性別も一緒に表示されて女の子でした。 赤ちゃんのDNAは妊娠直後からお母さんの血液に流れ始めると聞いたのですが、 6週0日の結果の信ぴょう性はどのくらいでしょうか？ 6週だと性別がXXからXYに変わる可能性もあるのでしょうか？ あるとしたらどのくらいの確率ですか？ 高いお金を払ったのですが、多くは10週で検査をされていると思うので、 素直に喜べず不安になり相談させていただきます。 よろしくお願いいたします。

36歳で採卵した卵で30後半、双子を妊娠しました。(片方自然妊娠の可能性もあり) 6週中には心拍確認、7週半ばまで2人とも元気でしたが、8週終わりに片方の胎児が亡くなっている事に気づきました。 NIPTの結果と羊水検査について質問したいです。 バニシングツインにより、NIPTは亡くなった胎児の影響で偽陽性が高いと言われ検査に迷っていましたが、14週半ばと少し空けて(5〜6週)再度NIPTを受けたところ、項目3つ全て陰性になりました。 ●この場合、亡くなった胎児を含め陰性だったのでしょうか。もう影響する期間ではなかっただけですか？ (亡くなった胎児の胎嚢はまだよく見えており、以前見えていた胎児(中身)自体はまだちょっと見えるか？見えないか…くらいでした。) ●バニシングツインでは偽陰性の確立も上がったりするんでしょうか？ また、性別の結果に関しても亡くなった胎児の影響はでますか？ ●陰性だった場合、もう羊水検査は必要ないと思って良いのでしょうか。 通院先の検査にて、12週でNTが厚いとは言われました。 ●経緯があり、無認可の施設での検査でしたが、検査結果に認可と大きな違いはないと思っていいですか？ ●そもそもNIPTという検査は、機械で検査をし結果を出すんでしょうか？ それとも機械にかけたあと、人が判断するもので、結果は判断した人により変わるものですか？ よろしくお願いいたします。

先日第二子の女の子を産みました 妊婦健診中、NIPTでは性別を教えてくれなかったのですが、エコーでは女の子ですねと言われてきました。 実際産んで見ると、上の女の子とは性器の形が、だいぶ違います。陰核や小陰唇が大きいです。沐浴指導で見た他の女の子ともだいぶ違っており、またミルクの飲みも悪く、なにか病気があるのではと疑っています。 マススクリーニング検査の結果等が 出ないと何も分からないというのは分かっておりますが、結果が出るまで滅入りそうで心の準備などしたく。 知見のある方、写真からご意見頂戴したいです。よろしくお願いします。

30歳の初産の妊婦です。 現在まもなく8wで、次回の妊婦健診の際に産院で出生前診断についての話を聞く予定です。 産院では、コンバインド検査を行っていて、NIPTは実施していないそうです。 年齢的にも、コンバインド検査でいいかなとは思っているのですが、その分胎児スクリーニングはしっかり見てもらいたいと思っています。 そのため、胎児スクリーニングは、産院以外で信頼できそうな都内の病院などがあれば、そこでも受けるのがいいのではと考えました。 このように、コンバインド検査のみの場合、複数医院で胎児スクリーニングをすることはおすすめでしょうか。 また、性別もできれば知りたいのですが、胎児ドックで聞けるものでしょうか。

26w6dの妊婦検診での胎児の計測値が以下でありBPD,FLは週数通りのようですが、AXT（腹囲の面積？）のみ24週程度かと思っています。これは胎児の発育不全を疑うべきでしょうか？ 【数値】 ・BPD 6.9cm ・FL 4.7cm ・APTD 5.9cm ・TTD 5.7cm ・AXT 33.2㎠ ・887g 【補足情報】 ・初産婦です。 ・私は妊娠38週に2500gで出生しております。 ・前回の妊娠23週6日の検診では、AXTはほぼ週数通りの29.7㎠でした。 ・NIPTはトリソミー13,18,21全て陰性 ・胎児の性別は女の子です 主治医は「あなたが小さく生まれているし、形態以上は今のところ見当たらない。大きさも概ね週数通りである。」と仰っていました。 遺伝要素はどのくらい、あるものなのでしょうか。胎児のAXTのみ小さくなる原因等教えていただけますと幸いです。

再度質問となります。退治発育不全の件です。 本日検診の結果ですが、 Bpd 50.5mm Ofd 61.6mm Hc 179.2mm AC 139.1mm FL 24.5mm Cereb 24.4mm 体重は280グラム前後 性別は女の子、現在週数24w4dとなります。極度に小さいとの話でした。 26週400グラムをラインとして出すか考えましょうとの話でした。現在は胎動も活発、血流も問題なし、nipt陰性です。26週時点で同じような元気な状況であれば妊娠継続。しかしながら元気が無くなってから出すではハンデを負う可能性が高いとの話もありました。親二人の総意としてはハンデリスクをミニマムにする事が最優先事項でありその為にはなるべくお腹の中で育てるべきと思っています。元気な状況を見るにお腹の中でこれからもゆっくりでも育っていくのではないかと思ってしまいます。判断に迷います。アドバイスよろしくお願い申し上げます。

41歳高齢妊娠です。 現在19週目になります。 不妊治療（顕微授精）を経て奇跡的に妊娠判定を頂きました。 高齢初出産という事もあり、心配事は多く、妊娠初期からネットはよく検索し、情報を集めていました。 NIPTの事、羊水検査の事、つわりの事、食べ物の事、有益な情報はたくさんあり実際役に立っていました。 しかし、不安になる様な記事、書き込みも多数目にし、（性別による障害のリスク、不妊治療に対するリスク、高齢に対するリスク等）またそれを検索しては調べ不安になってしまっています。ここ何週間はずっと気にしています。 本来なら中期に入るとホルモンも落ち着き、待望の妊娠で、ワクワクなマタニティライフになるかと思っていましたが、漠然とした不安感しかなく、ストレスによる胎児への影響も気になり、申し訳なく思います。 妊娠中にはよくある事なのでしょうか？周りの妊婦さんは輝いて幸せそうに見えます。 家族にもなんでそんなに気にしてるのかと言われあまり理解されません。

■詳細（症状・経緯・背景など） ■先生に聞きたいこと（質問） 現在34歳で、妊娠11週1日です。 一時的に不妊治療のクリニックと、産院にダブルで通っております。 1週間前に茶おりが出て、産院にかかったところ"出血はしてるようだがもう止まっている。流産傾向もないし。(私が中度異形成経過観察中なので)頸部からの出血か、子宮からの出血かはいまはわからない。1週間安静にしてまた来てください"と言われました。 本日は、不妊クリニック卒業日でかかったところ"羊水腔が狭い(羊水が少ない)"と言われました。たしかにエコーにうつる黒い部分が少なくぎゅうぎゅうでした。 先週かかった産院のエコーを見せると"この時も羊水腔が少ないは少ないね、指摘されてないんだね"と言われました。 NIPTは全て陰性。 性別は女の子という判定が出てます。 CRLは3.1cmで、少し小さめと言われてます。 明日、産院にかかる予定ですが、不安です。 これから羊水が増える可能性は0ではないでしょうか。また、自分ができることはありますでしょうか。 よろしくお願い致します。