nipt認可に該当するQ&A

妊娠33週の妊婦です。先日かかりつけ医にて胎児の心室中隔欠損を指摘されました。その時から胎児染色体異常がないか不安になり精神的にまいってしまっています。産むことに変わりがないのは重々承知していますが、このままだと何も手につかず鬱になってしまいそうです。 そこで染色体異常があった場合産まれるまでに多少の受容や準備ができるように、今からNIPT検査や羊水検査ができないかと夫婦で考えています。 1、妊娠後期でNIPT検査や羊水検査をすることは可能でしょうか。またそれ以外に検査方法はありますか。 2、検査ができる場合結果の精度は初期や中期と比較して違いはありますか。 3、NITP検査で陽性が出た場合、羊水検査は必須なのでしょうか。 3、できるだけ早く結果が知りたいのですが、非認可施設での検査はどう思われますでしょうか。 ちなみに近々大きな病院で詳しい心エコーをすることは決まっています。 回答よろしくお願いします。

妊娠11週5日でエコーを受けたのですが、エコー動画を見返していたらNTが厚いような気がして不安になっています。 CRLは52ミリでした。 自分で定規で測ると2.7ミリくらいかなと思います。 先生からは元気ですねとしか言われなかったのですが、NTについて見ている感じもなかったのできちんと見てもらえたのか心配です。 添付の画像から、やっぱりNTは厚めですか？ ちなみにNIPTを認可施設で受けており、結果は陰性でした。しかし、NTが厚ければ心臓疾患の可能性も上がるのですよね…。 わかる範囲で教えていただけると幸いです。

今週、出生前診断でNIPTを実施予定です。 検査としては微小欠失を調べたいため非認可のクリニックで予定しています。 そこで質問ですが、13.18.21トリソミーと22q11.2に関しては精度が高いようなので受けようと決めています。 しかし、そのほか微小欠失は、陽性正確率10-60%とかなり微妙な値で、受けるべきか迷っています。陽性となった場合はそのまま羊水検査も受けれますが、微小欠失の場合も羊水検査では確実にわかるものなのでしょうか？ また妊婦健診や胎児ドックなど、エコーで微小欠失などは見つけることができますか？

顕微授精で妊娠をいたしました。 本日15w6dに妊婦検診へ行き、初めて腹部エコーで赤ちゃんを見ることができました。 すると、エコー終了後の診察でエコーで見た限り、頭が少し大きいのが気になると言われ、＋3.5の数値だとお話がありました。 非認可のクリニックにてNIPT検査を行なった際、ダウン症については陰性でしたが、知的障害の方で陽性判定が出てしまい、来週羊水検査に進みます。 今現在の総合的な判断では、どう見解されますでしょうか？ やはり、数値的にもエコー写真からも厳しい状況なのでしょうか？ よろしくお願いいたします。

現在妊娠9週目の妊婦です。 認可外施設にて早期のNIPTを8週ちょうどで受けたところ、判定保留との結果が出ました。 原因は不明だが、胎児DNA不足による判定保留が主な理由との事でした。 判定保留によって陽性確率が上がる訳ではない、と聞きましたが本当でしょうか？ 稀に母体の悪性腫瘍などでも判定保留になる場合があると聞いてとても不安です。その可能性はどの程度のものなのでしょうか？ 溶血が原因の場合もある様ですが、採血方法に問題があった場合もありますか？ 判定保留になる割合の少なさにとても不安を抱いています。回答いただければ幸いです。よろしくお願いします。

いつもお世話になります。 妊娠13週0日で、昨日、認可施設で胎児ドックとNIPTを受けました。 胎児ドックの結果は、以下の通りです。 ※()はその医院の基準値です ・NT2.6mm(3mm以下) ・鼻骨1.1mm(1.5mm以上) ・三尖弁血流の逆流なし ・心拍数162bpm ・静脈管血流PI0.94(1.5以下) ・脳の形成あり ・耳の位置も正常、顎の位置も正常 ・心臓の形、位置問題なし ・横隔膜の形成もあり ・手足の指は全て5本あり ・へその緒の血流や本数は異常なし 上記の通り、鼻骨だけが基準値未満でした。 その医院では、「鼻骨が全く形成されていない訳では無いので、数日のうちに鼻骨も成長してくるとは思います。鼻骨だけで判断するものではないし、他の項目は問題ないことから過度に心配する必要は無いですが、ただ不安ならNIPTを受けてしっかり確認しても良いとは思います。」と言われました。 そのままNIPTも受けることにしたのでいまは結果を待つことしか出来ず、その事を重々承知はしているのですが、それでも心配で色々調べてしまいます… 鼻骨の低形成は、染色体異常にどの程度関係するものなのでしょうか。 この数値はかなり低いといわれるものなのでしょうか。 親の鼻の低さに遺伝するものでは無いのでしょうか。(私自身鼻が低く、鼻の先には骨がないタイプの人間です) ちなみに、鼻骨を探すのにかなり時間をかけて頂いたのですが、1.1mmという結果を出してもらったものの素人目には鼻骨は見えませんでした…。。 我が子を信じて結果を待つしかないとは分かっていますが、ご意見伺えたらと思いご質問しました。 お手数ですがよろしくお願いいたします。

妊娠17週の時、システィックヒグローマ（9ミリ）、水腎症グレード2と診断され 現在も状況は変わっておらず、30週の時に胸に水が少し溜まっていると言われました。まだ量が少なく、水を抜く手術はできないとの事で経過観察になっており 来週また状況を見て手術するか決めるとの事でした。 niptと全染色体検査は無認可施設ですが受けており陰性でした。 この場合でも、ダウン症の可能性はあるのでしょうか。 また、今の所心臓に異常はないとの事ですが今後心疾患や重度の疾患になる可能性はどの位あるのでしょうか。 羊水検査も希望すればできるとの事ですが、羊水検査では染色体異常の他、遺伝疾患は何が分かるのでしょうか。 また妊娠後期に入り、便秘もあると思うのですが、主に食後、お腹がパンパンに張り、苦しいです。これは胎児に影響はあるのでしょうか。

PGT-Aで得られた、 ・６＆７番染色体トリソミーモザイク ・１１＆１９番染色体トリソミーモザイク この2つの胚を同時に移植し、いま妊娠15週です。双子です。 医師に羊水検査の実施をお願いしたら、ここまできたら異常は淘汰されたと考えられるので検査不要との事でした。しかしやはり不安です。調べたら特に7トリソミーモザイクは生まれる可能性もあるようで… 認可外施設で全染色体のNIPTを受けようと考えていましたが、元々モザイク胚なので偽陽性が出そうなのでやめました。 ただ、このまま何もせずにいていいのか… 以下の2つの質問にアドバイス頂ければと思います。 １.医師の言う通り、淘汰されて健常児が産まれる可能性が高いと思いますか？ ２.例えば、難病指定されている「ウィリアム症候群」は7番染色体に関するものですが、7番トリソミーモザイク胚はその可能性が高まりますか？ よろしくお願いします。

現在、第二子妊娠32wの妊婦です。 うつ病の疾患があります。 31wから羊水過多で管理入院しています。 10wで受けたNIPT検査（認可外）は全て陰性、 その後の妊婦検診では特に指摘を受けることなく安定していましたが、 25wで受けた胎児スクリーニング検査で、 胎児胸水の疑いと羊水が多いと指摘をされて大学病院に転院になりました。 転院先の大学病院で合計3回（2週間に1度）検診兼エコー検査をしていただき、 下記のようなことがわかりました。 ・羊水ポケット12センチ、 ・胎児肝肥大の疑い ・胎児の胸水を確認 （医師曰く肺に若干） （医師曰く羊水を飲み込めている様子は確認できる） 現在は羊水過多が理由で管理入院しています。 血液検査や尿検査は問題ないのですが、 32wとなる今日新たに胎児の腹部が大きいと指摘されました。 ダウン症は100%否定できないといわれて頭が真っ白です。 【相談内容】 1.私のような妊婦はどういった疾患を背負った子供を出産する傾向にあるのか 2.現時点でダウン症の可能性はどのくらいなのか 3.胸水や肝肥大に対して、検査はエコーのみでその他の確定検査はないのか 4.検査した方が良いものはないのか 5.管理入院中ですが、セカンドオピニオンをした方が良いのか というのが相談内容となります。 何卒、よろしくお願い致します。

今24週の胎児の性別についてです。 12週の時にNIPT検査をしました。 その際に、性別は女児となっていて、今までの妊婦検診でも特に性別は言われず、女の子だとずっと思っているのですが、本日のエコーで突起物があり男の子かも？となりました。 NIPTの性別は100%ではないのは承知ですし、どちらでも嬉しいので全然問題ないのですが、結構しっかり突起物なのかな？と気になってしまいます。 かかりつけの先生はNIPTの結果が女の子だったら、女の子かな。女の子も盛り上がってる子いるから。っとおっしゃってましたが、ぜひこちらでも見ていただきたく、お願い申し上げます。