nipt認可に該当するQ&A

顕微授精で妊娠をいたしました。 本日15w6dに妊婦検診へ行き、初めて腹部エコーで赤ちゃんを見ることができました。 すると、エコー終了後の診察でエコーで見た限り、頭が少し大きいのが気になると言われ、＋3.5の数値だとお話がありました。 非認可のクリニックにてNIPT検査を行なった際、ダウン症については陰性でしたが、知的障害の方で陽性判定が出てしまい、来週羊水検査に進みます。 今現在の総合的な判断では、どう見解されますでしょうか？ やはり、数値的にもエコー写真からも厳しい状況なのでしょうか？ よろしくお願いいたします。

現在30歳出産時には31歳になります。 認可外のNIPT検査を受けて 1-22番染色体のトリソミー、モノソミー異常なし。 すべての常染色体で700塩基異常の部分欠損、重複はみつかりませんでした。 微小欠失症候群（1p36、4p16.3、17p11.2、22q11.2）についてもリスクは検出されませんでした。 となっていましたが… 性染色体異常陽性→トリプルエックス症候群の可能性ありという陽性反応がでてしまいました。 トリプルエックス症候群とは見た目や、知能、発達はどうなりますか？

妊娠17週の時、システィックヒグローマ（9ミリ）、水腎症グレード2と診断され 現在も状況は変わっておらず、30週の時に胸に水が少し溜まっていると言われました。まだ量が少なく、水を抜く手術はできないとの事で経過観察になっており 来週また状況を見て手術するか決めるとの事でした。 niptと全染色体検査は無認可施設ですが受けており陰性でした。 この場合でも、ダウン症の可能性はあるのでしょうか。 また、今の所心臓に異常はないとの事ですが今後心疾患や重度の疾患になる可能性はどの位あるのでしょうか。 羊水検査も希望すればできるとの事ですが、羊水検査では染色体異常の他、遺伝疾患は何が分かるのでしょうか。 また妊娠後期に入り、便秘もあると思うのですが、主に食後、お腹がパンパンに張り、苦しいです。これは胎児に影響はあるのでしょうか。

PGT-Aで得られた、 ・６＆７番染色体トリソミーモザイク ・１１＆１９番染色体トリソミーモザイク この2つの胚を同時に移植し、いま妊娠15週です。双子です。 医師に羊水検査の実施をお願いしたら、ここまできたら異常は淘汰されたと考えられるので検査不要との事でした。しかしやはり不安です。調べたら特に7トリソミーモザイクは生まれる可能性もあるようで… 認可外施設で全染色体のNIPTを受けようと考えていましたが、元々モザイク胚なので偽陽性が出そうなのでやめました。 ただ、このまま何もせずにいていいのか… 以下の2つの質問にアドバイス頂ければと思います。 １.医師の言う通り、淘汰されて健常児が産まれる可能性が高いと思いますか？ ２.例えば、難病指定されている「ウィリアム症候群」は7番染色体に関するものですが、7番トリソミーモザイク胚はその可能性が高まりますか？ よろしくお願いします。

現在、第二子妊娠32wの妊婦です。 うつ病の疾患があります。 31wから羊水過多で管理入院しています。 10wで受けたNIPT検査（認可外）は全て陰性、 その後の妊婦検診では特に指摘を受けることなく安定していましたが、 25wで受けた胎児スクリーニング検査で、 胎児胸水の疑いと羊水が多いと指摘をされて大学病院に転院になりました。 転院先の大学病院で合計3回（2週間に1度）検診兼エコー検査をしていただき、 下記のようなことがわかりました。 ・羊水ポケット12センチ、 ・胎児肝肥大の疑い ・胎児の胸水を確認 （医師曰く肺に若干） （医師曰く羊水を飲み込めている様子は確認できる） 現在は羊水過多が理由で管理入院しています。 血液検査や尿検査は問題ないのですが、 32wとなる今日新たに胎児の腹部が大きいと指摘されました。 ダウン症は100%否定できないといわれて頭が真っ白です。 【相談内容】 1.私のような妊婦はどういった疾患を背負った子供を出産する傾向にあるのか 2.現時点でダウン症の可能性はどのくらいなのか 3.胸水や肝肥大に対して、検査はエコーのみでその他の確定検査はないのか 4.検査した方が良いものはないのか 5.管理入院中ですが、セカンドオピニオンをした方が良いのか というのが相談内容となります。 何卒、よろしくお願い致します。

【現状の説明】 今、妊娠19週目です。 16週の検査で、全身のむくみがひどく、このままお腹の中で亡くなるか、奇跡的に産まれたとしても長くは生きられないと言われました。（12週の検査までは何も言われませんでした） 2日後に専門の先生の意見を聞きました。考えられるのは、性染色体異常でターナー症候群、心臓の疾患、リンパの循環・・・、などなど様々な原因が考えられるとのこと。ちなみにniptは陰性。認可のniptなので性染色体までは出ませんでした。 ここまでのむくみだと無事に産まれる可能性は極めて低いが、いますぐ中絶の判断するのはまだ早いということであと1〜2週間様子を見ることになりました。 そしてそこから３週間の間に3回のスクリーニングを行い、いま19週目になりました。 下記が現状です。 ▼悪い点 ・むくみの改善がない ・むくみは全身で、最大20mmくらい ・肺の周りに水（胸水？）がしっかり入ってしまっている 　（→肺の成長を妨げている） ・平均よりも全体的に小さい（むくみのせいで成長が妨げられている） ▼良い点 ・心臓はしっかりと動いている ・心臓に４つの部屋がちゃんとある ・脳は右左、小脳しっかりある ・五体満足 かかりつけの産院は、担当医制ではないため、様々な先生が診てくれるのですが、みなさま、無事に産まれることは、かなり難しいという意見です。 それから自分で調べているうちに、早産で22週、500gとかで産まれて無事な子がいることを知りました。 わたしの赤ちゃんの場合はまだ500gもないですし、産まれても生きられるだけの機能が備わっていかない、ということだと思うのですが… 【質問内容】 このまま心臓がしっかり動いて、ある程度のところまで成長すれば、ちゃんと産まれる可能性があるのでしょうか？また、このような事例をご経験された・もしくは聞いたことがある先生はいらっしゃいますか？ それとも 現状を読んでいただいた上で、臓器の成長も見込みにくく、無事に産まれる可能性はほぼゼロに近い、という見解でしょうか？ 先日、4Dエコーで初めて顔や手を見ることができて、無事に産めないということが信じられなくて、日々ネットなどの情報を調べております。 先生たちの反応をみると、厳しいことはわかるのですが、1％でも無事に産まれる可能性はないのか、考えてしまいます。 ただ、亡くなるとわかっている子を、お腹の中で死を待つ（産まれても亡くなる）ということであれば、この先また数ヶ月も耐えられないと思うので、率直なご意見を伺いたいです。 どうか、ひとことでもいいので、多くの先生のご意見を伺えたらさいわいです。 よろしくお願いいたします。

10w3dの診察で、 胎児に浮腫みが少し見えるとのことで、 主治医よりNIPTを勧められました。 首のところの浮腫みは無いものの、 写真の上のものに比べて 下の方の写真は少し浮腫みがあると言われました。 ほとんど問題ないことが多いんだけど、 年齢的なこともあるから… と、その場でNIPTの予約をしていただきました。 やはり何かしらの障害の可能性が高いのでしょうか？ 妊娠判定時のhcgがBT10で hcg784と少し高めだったのも何か影響しておりますでしょうか？ NIPTをして、結果を待たないと分からないのは重々承知ですが、 やはりエコー写真でも浮腫みが見えますでしょうか？ ご回答よろしくお願いします

現在妊娠34週目です。 過去のことなのですが… 9週目0日目にniptを受けました。 日本がちゃんと許可しているところです。 胎児ゲノムは8パーセントでした。 どれも問題なく陰性でした。 今思うと調べるのが早過ぎたかなと思い、質問させていただきました。 早過ぎましたか？ 病院には問題ないと言われています。 ご回答お願いします。

現在妊娠10週です 本態性血小板血症と抗リン脂質抗体症候群のため、心拍確認後の6週頃からヘパリンとバイアスピリンを服用しております。 そろそろNIPT検査を受けようと思ってるのですが、予約しようとした際にヘパリンとバイアスピリンは主治医に確認後24時間服用停止、と記載されておりました。 もちろん次の検診で確認はしますが、 去年17週で子宮内胎児死亡と言われ後期流産してるため、許可を得たとしても服用を停止するのが不安でたまりません。 そこで質問なのですが 24時間服用を止めたことで流産してしまう可能性はどれくらいあるのでしょうか？ また、NIPTではなく胎児ドックなどでもある程度の異常は見つかるのでしょうか？ お手数おかけしますが、お教えいただけますと幸いです。よろしくお願い致します。

現在妊娠36週の者です。 妊娠中期頃に単一臍帯動脈であることが発覚し、35週のエコーで片方の腎臓が腫れている(レベルで言うと中の上くらいと言っておられました)との指摘がありました。 その他に気になる所見は今のところないようで、推定体重も2700ｇと順調に増えているとのことでした。 単一臍帯動脈、加えて水腎症疑いということで、染色体異常があるのではないか？と不安になっております。 nipt検査等はしておらず、生まれてみないとわからないということは重々承知ですが、あまりにも心配で相談させていただきました。 よろしくお願いします。