nipt認可に該当するQ&A

妊娠17週の時、システィックヒグローマ（9ミリ）、水腎症グレード2と診断され 現在も状況は変わっておらず、30週の時に胸に水が少し溜まっていると言われました。まだ量が少なく、水を抜く手術はできないとの事で経過観察になっており 来週また状況を見て手術するか決めるとの事でした。 niptと全染色体検査は無認可施設ですが受けており陰性でした。 この場合でも、ダウン症の可能性はあるのでしょうか。 また、今の所心臓に異常はないとの事ですが今後心疾患や重度の疾患になる可能性はどの位あるのでしょうか。 羊水検査も希望すればできるとの事ですが、羊水検査では染色体異常の他、遺伝疾患は何が分かるのでしょうか。 また妊娠後期に入り、便秘もあると思うのですが、主に食後、お腹がパンパンに張り、苦しいです。これは胎児に影響はあるのでしょうか。

PGT-Aで得られた、 ・６＆７番染色体トリソミーモザイク ・１１＆１９番染色体トリソミーモザイク この2つの胚を同時に移植し、いま妊娠15週です。双子です。 医師に羊水検査の実施をお願いしたら、ここまできたら異常は淘汰されたと考えられるので検査不要との事でした。しかしやはり不安です。調べたら特に7トリソミーモザイクは生まれる可能性もあるようで… 認可外施設で全染色体のNIPTを受けようと考えていましたが、元々モザイク胚なので偽陽性が出そうなのでやめました。 ただ、このまま何もせずにいていいのか… 以下の2つの質問にアドバイス頂ければと思います。 １.医師の言う通り、淘汰されて健常児が産まれる可能性が高いと思いますか？ ２.例えば、難病指定されている「ウィリアム症候群」は7番染色体に関するものですが、7番トリソミーモザイク胚はその可能性が高まりますか？ よろしくお願いします。

現在、第二子妊娠32wの妊婦です。 うつ病の疾患があります。 31wから羊水過多で管理入院しています。 10wで受けたNIPT検査（認可外）は全て陰性、 その後の妊婦検診では特に指摘を受けることなく安定していましたが、 25wで受けた胎児スクリーニング検査で、 胎児胸水の疑いと羊水が多いと指摘をされて大学病院に転院になりました。 転院先の大学病院で合計3回（2週間に1度）検診兼エコー検査をしていただき、 下記のようなことがわかりました。 ・羊水ポケット12センチ、 ・胎児肝肥大の疑い ・胎児の胸水を確認 （医師曰く肺に若干） （医師曰く羊水を飲み込めている様子は確認できる） 現在は羊水過多が理由で管理入院しています。 血液検査や尿検査は問題ないのですが、 32wとなる今日新たに胎児の腹部が大きいと指摘されました。 ダウン症は100%否定できないといわれて頭が真っ白です。 【相談内容】 1.私のような妊婦はどういった疾患を背負った子供を出産する傾向にあるのか 2.現時点でダウン症の可能性はどのくらいなのか 3.胸水や肝肥大に対して、検査はエコーのみでその他の確定検査はないのか 4.検査した方が良いものはないのか 5.管理入院中ですが、セカンドオピニオンをした方が良いのか というのが相談内容となります。 何卒、よろしくお願い致します。

10w3dの診察で、 胎児に浮腫みが少し見えるとのことで、 主治医よりNIPTを勧められました。 首のところの浮腫みは無いものの、 写真の上のものに比べて 下の方の写真は少し浮腫みがあると言われました。 ほとんど問題ないことが多いんだけど、 年齢的なこともあるから… と、その場でNIPTの予約をしていただきました。 やはり何かしらの障害の可能性が高いのでしょうか？ 妊娠判定時のhcgがBT10で hcg784と少し高めだったのも何か影響しておりますでしょうか？ NIPTをして、結果を待たないと分からないのは重々承知ですが、 やはりエコー写真でも浮腫みが見えますでしょうか？ ご回答よろしくお願いします

現在妊娠34週目です。 過去のことなのですが… 9週目0日目にniptを受けました。 日本がちゃんと許可しているところです。 胎児ゲノムは8パーセントでした。 どれも問題なく陰性でした。 今思うと調べるのが早過ぎたかなと思い、質問させていただきました。 早過ぎましたか？ 病院には問題ないと言われています。 ご回答お願いします。

現在妊娠10週です 本態性血小板血症と抗リン脂質抗体症候群のため、心拍確認後の6週頃からヘパリンとバイアスピリンを服用しております。 そろそろNIPT検査を受けようと思ってるのですが、予約しようとした際にヘパリンとバイアスピリンは主治医に確認後24時間服用停止、と記載されておりました。 もちろん次の検診で確認はしますが、 去年17週で子宮内胎児死亡と言われ後期流産してるため、許可を得たとしても服用を停止するのが不安でたまりません。 そこで質問なのですが 24時間服用を止めたことで流産してしまう可能性はどれくらいあるのでしょうか？ また、NIPTではなく胎児ドックなどでもある程度の異常は見つかるのでしょうか？ お手数おかけしますが、お教えいただけますと幸いです。よろしくお願い致します。

いつもお世話になっております。 13週の妊娠です。 13週0日の妊婦健診でもらったエコーを見返していたら、首の後ろのむくみが大きいのではないかと気になりました。 先生は健診中は計測している様子はなく、特に何も言われず終わりましたが、あとから気になってしまっています。 11週で受けたNIPTでは13.18.21トリソミー陰性ではありましたが、万一の可能性が怖いです。 次の健診は4週間後ですが、NTは13週6日までしか計測できないそうなので、こちらで相談しました。 もちろん専用の計測方法でないことは承知ですが、このエコーを見て、NTの異常を疑うことはありますか？

現在妊娠9週目42歳初産です。 体外受精で授かりました。 年齢的にNIPTを受けようと思っていますが 認可施設か非認可施設で受けるか迷っています。 認可だとやはり万が一陽性だった時のフォローがあり安心だと思うのですが非認可施設で三大トリソミー以外も細かく調べてもらった方が年齢的に良いのでしょうか。 そもそも三大トリソミー以外生まれてくる確率は低いから受けなくても良いと言われていたりネットの意見が様々で迷ってしまっています。 先生たちの意見をお聞きしたく質問させて頂きました。 どうぞよろしくお願いいたします。

現在41歳、自然妊娠11週目です。過去2年以内に2回、7週目以内に初期流産の経験ありです。 今回は今のところ元気に成長してくれているようですが、来週NIPTの検査を受けようと、認可されている大学病院に予約済みです。 一方で、ネットの情報を見ると非認可施設の方が検査できる項目が多く、そちらの方が良いのではと迷ってきました。 もちろん、非認可施設のリスクとして、陽性が出た際のアフターフォローが足りないなどはあるかと思いますが、、 全染色体検査、微小欠失検査ができるのであれば良いのかなとも思ってしまいます。 そもそも、基本的なダウン症を含む3つのトリソミー検査について、認可施設と非認可施設で精度が変わるものなのでしょうか？（認可施設も検査自体は外部機関に依頼するので、そういった意味では精度に差はないと主張している人もいるようですが） →もし精度自体はそんなに変わらないのであれば、（非認可施設もピンキリかと思うので、、）その中で、良い施設の見分け方などあるのでしょうか？ また、全染色体検査、微小欠失検査の必要性についてご意見伺いたいです。これらによる症状は、他の方法でわかる（成長段階でエコーに映るようになるなど）事もあるのでしょうか？もちろん全ては難しいのだと思いますが。 →そもそもこれら検査がなぜ認可施設ではできないか、理由はありますか？非認可施設は営利目的だから、これらの検査をオプションに挙げているとも考えられますが、、。 どうぞよろしくお願い致します。