nipt陰性だったのにに該当するQ&A

現在、第二子妊娠32wの妊婦です。 うつ病の疾患があります。 31wから羊水過多で管理入院しています。 10wで受けたNIPT検査（認可外）は全て陰性、 その後の妊婦検診では特に指摘を受けることなく安定していましたが、 25wで受けた胎児スクリーニング検査で、 胎児胸水の疑いと羊水が多いと指摘をされて大学病院に転院になりました。 転院先の大学病院で合計3回（2週間に1度）検診兼エコー検査をしていただき、 下記のようなことがわかりました。 ・羊水ポケット12センチ、 ・胎児肝肥大の疑い ・胎児の胸水を確認 （医師曰く肺に若干） （医師曰く羊水を飲み込めている様子は確認できる） 現在は羊水過多が理由で管理入院しています。 血液検査や尿検査は問題ないのですが、 32wとなる今日新たに胎児の腹部が大きいと指摘されました。 ダウン症は100%否定できないといわれて頭が真っ白です。 【相談内容】 1.私のような妊婦はどういった疾患を背負った子供を出産する傾向にあるのか 2.現時点でダウン症の可能性はどのくらいなのか 3.胸水や肝肥大に対して、検査はエコーのみでその他の確定検査はないのか 4.検査した方が良いものはないのか 5.管理入院中ですが、セカンドオピニオンをした方が良いのか というのが相談内容となります。 何卒、よろしくお願い致します。

現在妊娠8週目の妊婦です。 出生前診断(NIPT)と羊水検査について質問させてください。 出生前診断を受けたいと考えているのですが、私は極度の心配性なので、NIPTが仮に陰性でも、非確定診断のため安心できる気がせず、より精度の高い羊水検査をしたいと考えています。 NIPTを受けずに、羊水検査だけを受けることはあるのでしょうか？また可能でしょうか？ ご意見頂けると幸いです。

PGTAでA判定だった卵を移植し、現在妊娠10週。年齢は38歳10ヶ月です。 PGTAの精度は100%ではないと言われていた為、羊水検査を検討しています。 ですが1/300の流産が怖くて、羊水検査の前にNIPTを受けようか悩んでいます。 PGTAをした卵なのだから、不確定なNIPTはあまり意味がないでしょうか？ 38歳でダウン症の確率は1/162、羊水検査の流産確率より多いのでやるべき？かとも思ったのですが、出来ればやりたくないです。 NIPTで陰性と出るなら羊水検査はやらないつもりです…

33歳女性。2人目妊娠中で10w4dです。 本日総合病院で経膣エコーを受けたところ、NTの厚みについて指摘を受けました。3.5mmとのことです。 染色体異常の可能性があるため大学病院でNIPT受診を強く勧められました。 しかし、妊娠7週頃、認可外のNIPTを受診、第1〜22番染色体トリソミーは陰性と結果が出ております。 そのこともお伝えしましたが、次回までに大学病院での検査を考えるよう勧められました。 以下、質問です。 ・認可外のNIPTだと信憑性が薄いでしょうか？早期NIPTだったので、認可外で今週2回目のNIPTを予定していますが、大学病院でも受けた方がいいのでしょうか？ ・これくらい厚いと染色体異常が無かったとしても、心臓等の欠陥がある確率は高いのでしょうか？ 不安でいっぱいです。 ご回答の程よろしくお願いします。

13wの時に浮腫を指摘され胎児ドックを受けました。その時には3.7ミリのむくみがある事と心臓の逆流？などを指摘され染色体異常の確率がすごく高いと言われて絨毛検査or羊水検査を勧められましたが旦那と二人で話し合った結果、NIPTを1~22トリソミー全て検査できるものをやってみて１つでも陽性が出れば羊水検査をしようという話になり浮腫を指摘された病院とは全く別の場所でNIPTを受けたところ全て陰性でした。 嬉しかったのですが昨日くらいから急に、 むくみを指摘された所では羊水検査を勧められていたのでエコーで目に見えてわかるくらいの障害だったから羊水検査を勧めたのでは無いのかと不安になってきてしまいました。 私の質問としましては、 やはり堕胎を考えるべきなのでしょうか。 胎児ドックを受けた病院でむくみを指摘された時はNIPTもあるのに羊水検査を勧めてきたのでエコーで目に見えて確実的だと先生が思って羊水検査を勧めてきたのでしょうか？ NIPTで陰性だったのに産まれてきてトリソミーがある確率はだいたいどのくらいなんでしょうか。 質問が多くすみません。

３９歳で現在妊娠１２週です。 １１週0日で無認証の施設でNIPTを受けました。 昨日結果がでで、13.18.21の3つのトリソミーは陰性でした。 しかし、検査結果の報告書にfetal fractionが 3.6%と記載されていました。 検査を受けたクリニックのホームページには4%未満は検査精度が下がるようなことが書いてあったため、クリニックに問い合わせをしたところ、4%未満の場合も検査会社で陰性と判断された場合は、検査精度には変わりないという返答でした。 無認証施設ということもあり、この回答をどこまで信じていいのか困っています。改めて認証施設でNIPTを受け直すべきでしょうか。 なお、fetal fractionの数値が低い理由に心当たりはなく、BMIも痩せ型です。

　niptを受け、結果は21、18、13トリソミー全て陰性でした。 　検査結果の中に胎児DNA率22パーセントとありました。結果を受け取る時に特に説明はありませんでしたが、調べたところ平均より、高い値なのかなと思いました。 　これが高いことで検査の偽陰性の可能性が上がったり、母体や赤ちゃんに病気がある可能性が上がることはあるでしょうか。

31歳初産婦です。10週4日でＮＩＰＴを受けて、陰性でした。すこし安心していたのですが、13週5日の初期スクリーニングでNT＝3.3mmで厚めと指摘を受け、それ以外は他の心臓の機能や内臓の成長も今のところ問題ないと言われました。念の為、予約のとれた15週0日に、もう一度NTの厚さを測定してもらえる予定になっています。 1、15週になると、リンパも成長して、異常があってもNTが薄くなるんじゃないかと心配になっています。次の測定の時にNTの厚さが薄くなっていたら、安心して良いのでしょうか？ 2、次の測定の結果だとは思うのですが、ＮＩＰＴが陰性でも、NTが厚めであれば、やはり羊水検査で確認を行ったほうが良いのでしょうか？ 3、現状で赤ちゃんのために何かできることはありますか？ 診察時に混乱して聞けなかったことを質問させていただきました。よろしくお願いいたします。

30歳初産婦、特に本人に疾患歴はないものです。 昨日、かかりつけの産婦人科にて胎児ドックを受けました。1点を除いては異常なし、また15週ごろで受けたNIPTも陰性でした。 唯一、右側の脳室が拡大の疑いがあると。 場所によって9.3 から10.4に見える言われました。水頭症になるうるものだと聞き、夫婦で心配しております。右側に髄液が溜まりやすくなってるだけなのかもしれないとのことですが、いまいち理解できておりません。 現状は軽度で、ネガティブに捉える必要はない今後注意して見ていこうとのことで、 次回1ヶ月後に通常通りの検診を予約して帰宅しました。 次回もし悪化していたらとこの1ヶ月不安で仕方ないのですが、下記質問させてください。 ・この1ヶ月の間にセカンドオピニオンを検討していますが、必要でしょうか。追加の検査や処置が必要かどうかを聞きたく思っています。 ・どれぐらいの割合で妊婦健診で発見されるパターンでしょうか。またそこから完全に良くなるパターンはどれくらいの割合でしょうか。 ・考えられる原因は何でしょうか。トキソプラズマは陰性でサイトメガロはわかりません。NIPTは陰性でした。 家族にも伝えた所かなり心配しているので現状を可能な限り伝えたく相談させていただきました。よろしくお願い申し上げます。