nipt陰性だったのにに該当するQ&A

３９歳で現在妊娠１２週です。 １１週0日で無認証の施設でNIPTを受けました。 昨日結果がでで、13.18.21の3つのトリソミーは陰性でした。 しかし、検査結果の報告書にfetal fractionが 3.6%と記載されていました。 検査を受けたクリニックのホームページには4%未満は検査精度が下がるようなことが書いてあったため、クリニックに問い合わせをしたところ、4%未満の場合も検査会社で陰性と判断された場合は、検査精度には変わりないという返答でした。 無認証施設ということもあり、この回答をどこまで信じていいのか困っています。改めて認証施設でNIPTを受け直すべきでしょうか。 なお、fetal fractionの数値が低い理由に心当たりはなく、BMIも痩せ型です。

口唇口蓋裂は遺伝するのでしょうか？ 従兄弟がそうだったようで不安です。 子供の頃会った時は何にも気づかなかったので、綺麗に治っていたのだと思いますが、心配です。13週目で胎児ドッグをした時は何も言われなかったのですが。いつ頃分かるのでしょうか？ 唇が分厚いと思うのですが、写り方の問題なのでしょうか？口蓋裂だけではなくこの写真から何か心配される事はありますか？NIPTは陰性でした。

26歳女性です。現在、第一子妊娠中で15wです。 先日、通っている産院(認可施設)でNIPTを受診し2週間後に陰性と言われました。 その際胎児ゲノム率24%という数字については、充分な量を確認できたので再検査などの必要もなく、問題ないと説明を受けました。(3%以下だと再検査という事前説明がありました。) 色々と調べていく中で24%というのは平均的な数値に比べて高いのではないかと思い心配になり、今回質問を投稿しました。 NIPTの採血時点で12w3dですが、高いと何か別の問題があるのでしょうか？ 教えていただけますと幸いです。よろしくお願いします。

　niptを受け、結果は21、18、13トリソミー全て陰性でした。 　検査結果の中に胎児DNA率22パーセントとありました。結果を受け取る時に特に説明はありませんでしたが、調べたところ平均より、高い値なのかなと思いました。 　これが高いことで検査の偽陰性の可能性が上がったり、母体や赤ちゃんに病気がある可能性が上がることはあるでしょうか。

妊娠19w2d、中期スクリーニングを受けました。 1.エコー写真あります。子宮頚管の長さを教えてください。 2.脈絡叢嚢胞が右側のみ認められました。NIPT実施済みで、トリソミーは陰性でした。18トリソミーの可能性は低いですよね？ 自然に吸収されるとのことですが、吸収されなかった場合何らかの影響はありますか？ 以上、よろしくお願いいたします。

10wより少し早く、アーリーNIPTを受けました。 その結果fetal fractionは6.1パーセント。 性染色体が陽性で異数性が検出されました。XOの可能性あり。 との事でした。 もう一度10wで再検査する予定ですが、陰性になることは考えられますか？ 難しいならもう早めにと考えてしまってます。 よろしくお願い申し上げます。

現在妊娠34週目です。 過去のことなのですが… 9週目0日目にniptを受けました。 日本がちゃんと許可しているところです。 胎児ゲノムは8パーセントでした。 どれも問題なく陰性でした。 今思うと調べるのが早過ぎたかなと思い、質問させていただきました。 早過ぎましたか？ 病院には問題ないと言われています。 ご回答お願いします。

33歳で経産婦、現在2人目を授かっている15週2日目の妊婦です。 自宅の近くにある昔からある産婦人科の病院で、妊婦検診はずっと院長先生に診てもらっています。 妊婦検診を定期的に受け、13週1日で受けた妊婦検診でも特にエコーでも異常なしと言われ、体の大きさ頭のサイズも特に指摘がありませんでした。 特に先生から勧められておりませんが、現在私が33歳で出産する頃には34歳、そして夫は6歳離れているため、念のためNIPTの検査をすることにしました。（私も夫も親戚にも疾患や染色体異常の方なし） 妊婦検診を行っている病院が、認定されている病院だったため、先生のカウンセリングのもと、採血しました。 特に異常がなかったら、次の妊婦検診の時に結果を伝えると言われたのですが、採血してから2日後に病院から連絡があり、先生に第13番が陽性なので、羊水検査を受けてくださいと言われました。 病院にこれから大きな病院で羊水検査するために紹介状を書いてもらい、現在大きな病院での羊水検査待ちです。 病院からは現在33歳、出産時は34歳になるので、まだ高齢出産ではない。 そして、NIPT非確定検査であり、特に13トリソミーは21トリソミーより偽陽性の確率もあがるので、羊水検査を受けて陰性かもしれないと医師から言われました。（実際に病院でもNIPTで陽性、羊水検査で陰性の人がいてたとのこと。） 現在33歳で偽陽性の確率を検索してみると、陽性確定率が33%位でしたが、検査結果報告書には『トリソミーが存在する可能性があります』の記載のみで確率を書いておりませんでした。 33歳であれば、NIPT結果が陽性でも陽性検査で陰性となる可能性は少しは高いのでしょうか？ もし陽性であれば、夫婦で話し合いをし、諦めようと話し合ってます。 色々な先生方にアドバイスいただけると幸いです。

30歳初産婦、特に本人に疾患歴はないものです。 昨日、かかりつけの産婦人科にて胎児ドックを受けました。1点を除いては異常なし、また15週ごろで受けたNIPTも陰性でした。 唯一、右側の脳室が拡大の疑いがあると。 場所によって9.3 から10.4に見える言われました。水頭症になるうるものだと聞き、夫婦で心配しております。右側に髄液が溜まりやすくなってるだけなのかもしれないとのことですが、いまいち理解できておりません。 現状は軽度で、ネガティブに捉える必要はない今後注意して見ていこうとのことで、 次回1ヶ月後に通常通りの検診を予約して帰宅しました。 次回もし悪化していたらとこの1ヶ月不安で仕方ないのですが、下記質問させてください。 ・この1ヶ月の間にセカンドオピニオンを検討していますが、必要でしょうか。追加の検査や処置が必要かどうかを聞きたく思っています。 ・どれぐらいの割合で妊婦健診で発見されるパターンでしょうか。またそこから完全に良くなるパターンはどれくらいの割合でしょうか。 ・考えられる原因は何でしょうか。トキソプラズマは陰性でサイトメガロはわかりません。NIPTは陰性でした。 家族にも伝えた所かなり心配しているので現状を可能な限り伝えたく相談させていただきました。よろしくお願い申し上げます。

20週5日の健診の際、推定体重290gで一週間小さいとのことでした。(お腹周りが小さいと仰っていました) 19週1日で胎児ドックを受けた際は何も問題なく、240gと大きさも正常と言われました。 あまり体重が増えていないようですし、不安です。NIPTは陰性でした。気にしなくて大丈夫と仰っていただきましたが、不安で質問させていただきました。