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x染色体(Xq11.1q28)部分モノソミーモザイク(30%)B グレードBB 上記はどのような障害が予想されるでしょうか。ターナーとも少し異なるし、どんな障害が出てくるか不明と生殖医療の病院からは言われたのですが……わかる範囲でご教示いただければと存じます。
1人の医師が回答
私はターナー症候群で、16歳のころから現在までプロベラとプレマリンを1ヶ月置きに服用しています。 昨日、年1の定期検査に行き子宮と卵巣の状態を見てもらいました。 おしりからエコーをしたのですが水か血が子宮に貯まっている言われました。
先日小児科へ違う事で行く機会があったので低身長について尋ねると検査の対象になると言われましたが、12月頃に検査で良いという事でした。 成長ホルモンの分泌が悪いのか、腫瘍があるのか、ターナー症なのか検査するまで分からないのですが12月まで何もせず待っていてもよいのでしょうか?ホルモ...
今の数値では心配だと幼稚園から言われ、明日検査に行くことになりました。 色々調べてみましたが、脳腫瘍やターナー症候群など、心配なことがありすぎて明日の検査もこわいです。 検査もどのようなことをするんでしょうか…。
4人の医師が回答
産まれたときから-2SD切ってますと言ったら、子宮内発育不全かSGA性か下垂体の~…とカルテに書いてました。 また、ターナー症候群も否定できない、発達は特に遅れてなさそうだし…ただこれだったら子ども産めないからね‼と言われて頭が真っ白に真っ白になりました。...そして診察し、肘の...
3人の医師が回答
肥満の原因はカロリー過多と運動不足でしょうか?それとも代謝障害か何かでしょうか?プラダーウイリーやターナー症候群の可能性はないでしょうか?
2人の医師が回答
2007年9月生まれ女の子 橋本病です今日血液検査一年ぶりにしたので結果まだですが一年前は橋本病のホルモン正常で薬飲んでいません 2020年の1月に初めて生理がきました その時は143-145センチのあいだだったと記憶しています 胸はしっかりあり脇も下の毛もしっかり生えています <...
手にも痺れに似た感覚を覚え、力を入れるのが難しいことがあります。 現在うつ病にて休職中 卵巣機能不全疾患、ターナー症候群(これについては、ホルモン治療が必要だが金銭的な面で2年ほど治療に専念できず) 耳鼻科にて検査を受けたところ問題はなかったので耳には異常がないかと考えて...
5人の医師が回答
3才女児です。産まれてから低身長・低体重で通院してました。3才になり、ホルモン負荷検査を受け、全て異常なし。ターナー症候群も否定でした。しかし、かなりの低身長なので、sgaなのでは?と思っているのですが、主治医から一言も言われたことがありません。
妊娠歴3回で、そのうち2回が染色体異常により後期流産しました。 1度目はターナー症候群、2度目は出産、3度目は18トリソミーでした。2度目の妊娠で産まれた子は元気に育っています。 1度目と3度目の後期流産後のそれぞれの遺伝カウンセリングでは、偶然起こってしまったこと、という説明...
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