ダウン症ではなかったに該当するQ&A

〈症状・状況〉　 　息子は22歳のダウン症男性です。２年半ほど前にもこちらで、同じような症状のご相談をさせていただきました。 　ここ10日ほど自宅では不穏な様子が多く見られ、家族の声や視線にもとても敏感になっています。目頭を指で何度もつまむ・ゴクッと音をさせてつばを何度も飲み込む・手のひらで顔をこすり上げる、といった行動が多くなったあとに、「ワーッ」と大声を出したり、時には手を出したりすることがあります。 　今日もお出かけする予定でしたが、朝から不穏な様子で、直前になって大声を出したあとこちらに向かってきて手を出そうとしました。この状態では出かけられない旨を伝え、自分の部屋に行かせていつも見ている動画などをテレビに映して視聴し、１日のほとんどの時間を1人で過ごしました。 　普段から様子をカメラでモニターしているので時々様子を見ましたが、1人でいるときは口笛を吹いたり、立ち上がって跳びはねたりして、機嫌の良い時間もありました。 　【現在服用中の薬】 ●精神科の病院で処方 ・オランザピン錠10mg ・ランドセン錠0.5mg ・バルプロ酸ナトリウム錠200mg ・ビペリデン塩酸塩錠2mg「サワイ」 ・　　　　　〃　　1mg 「アメル」 ・マグミット錠330mg ●甲状腺科の病院で処方 ・メルカゾール錠2.5mg ※不穏や他害などが見られたときは、頓服として飲ませるオランザピン錠2.5mgを処方されています。 〈質問〉 　甲状腺の数値が昨年（2024年）は１年を通して安定していたため、メルカゾール錠の服用を一旦止めました。すると今年（2025年）に入って数値が安定しなくなったため服用を再開しました。が、1月〜4月までは亢進症→5月以降は低下症と変化し、現在数値を安定させるため毎月の血液検査の結果をもとに、メルカゾール錠の服用をしています。 　今回の症状はその影響が大きいのではとの先生のお話でしたが、だとしたらこのまま様子を見守るしかないのでしようか？悪化しているように感じとても不安です。３年前は精神病院に１カ月ほど入院したので、またそうなるのではと心配でおります。 　甲状腺と関係あるのか無いのか、薬の服用は現状のままで良いのか、どんなことに気をつけて生活したら良いのか、ご回答いただけたらと思います。 　よろしくお願いいたします。

私は56歳男性です。 身長が171cm 体重94kg BMI が32です。昨年12月から 糖尿病内科で血糖値の測定を定期的に行っております。現状は大丈夫なのですが、 体重を適正体重まで30キロほど重いと言われました。 そこで栄養指導がついて2ヶ月が経過しております。管理栄養士は3食をきちんと食べ1日の総カロリーを守り消費カロリーがそれを上回れば痩せるという大前提のことをお話しされます。私はそれに伴い食事を見直していたのですが、朝食を取ると体調が悪くなるので朝は水だけ取り 昼は空腹状態で食事をすると血糖値が爆上がりするので野菜と納豆と少量のご飯にしております。 そして夜は普通の食事をとります。 ですので 間欠的ファスティングを行っているようなものです。私は朝食を食べないことが体調がよく集中力も高まりますが 、朝食を食べると眠気と集中力は ダウンし逆に排便行為もなぜか便秘気味になっていくんです。 ですので 、朝は起きたらまず 冷たい水を一杯飲み 軽いスクワットを20回ほど行います それで出勤するという形です 朝食を食べないことが良くないことはよくわかっているのですが体調がいいということは自分に合ってるのかなと思うのです。 私としては継続したいのですが このようなダイエットは続けていてもいいのでしょうか？逆に このような間欠的ファスティングをすると体重も落ちるのですが 筋肉も落ちるので、 昨年からパーソナルと合わせて 週3回の筋トレと週2回 水泳を行っておりまた 毎日 なるべく 歩くようにしております。本来であれば 朝食を食べて 夕食を食べない方がダイエット効果はいいと思うのですが 、私にはそれが合ってなく朝食を抜く生活をしております。このようなプチ断食は医学的に継続してもいいのでしょうかよろしくお願いいたします

顕微授精経過 6月採卵4AA.4BB 移植1、8/15、4AA移植(シート法、AHA、ヒアルロン酸)し、10/5稽留流産。 移植2、1/31、4BB移植(AHA、ヒアルロン酸)し、 現在BT12で判定日2日前。(採血はBT10に実施済み)現状、検査薬は真っ白。 一回目の移植では、シート法移植当日共に痛みはなくて、洗浄が少し苦痛程度でした。 しかし今回は、カテーテルが入るのが分かるほど、とても痛くてパニックを起こしました。 稽留流産の時に子宮の後屈を初めて指摘され、内容物が取り切れなかったため、その頃から形が変わったのかなという印象です。 内膜症で癒着あり、卵巣は子宮の裏にあり採卵も手こずりました。 卵管造影はしていませんが、2年前の2月に腹腔鏡で12cmチョコレート嚢胞を取り、卵巣は温存しています。(術後すぐ再発し、現在は8cm)その際に通水検査をして、両卵管閉塞していたと説明がありました。 タイミング法や人工授精は、チョコレート嚢胞の悪化と、通水検査の結果から、一度も取り組んでいません。 そこで3つ質問ですが、 1、移植12日で検査薬が真っ白ということは期待は持てませんよね。前回は移植6日で既に陽性でした。 2、2回目の移植で痛みがあった以上、今後も痛みが続くのでしょうか？ストレスやパニックでできるものもできないのではと思ってしまいます。 3、このまま保険適用が切れた場合、ステップダウンしてFT術と人工授精を考えたいのですが、FT術は成功した場合の妊娠期待度はどのくらいでしょうか？

今週頭位から、急に目眩や頭痛が酷い状態です。 12日に耳の違和感も感じた為、過去に頭囲目眩性になった事もあるので耳鼻科に行き聴力検査をし、聴力検査の数値的には本人は大分聞こえが悪くなったように感じてても一般的に生活するには正常な数値との診断で、取り敢えずセファドールとアデホスコーワとミオナールが処方。 16日に視線を動かすだけで目の筋肉が痛むような感覚で余りに目が痛すぎて目眩もする為、早退し眼科に行き眼底や眼圧、視力やら色々な検査を受け強いて言うなら結膜炎との診断。レボプロキサシンとフルメトロン、ドライアイ用のレバミピド点眼薬が処方。 過去に熱中症になってダウンした事もあり、翌日は仕事を休み様子を見て18日も気圧や気温のせいか余りに体調が悪く動けず。余りに頭痛が酷く気持ち悪くなり眠れない中、19日は体調悪い中出勤。 頭痛が酷い為、20日に脳神経外科を受診し脳のMRIや重心検査などするも異常なし。取り敢えず頭痛が酷い時の為に偏頭痛用の頭痛薬と吐き気止めが処方。 今の症状の原因かは不明ですが、個人的に7月下旬に胃腸の調子が悪く吐気があり暑がりなのに36度を暖かいと感じたり汗をかかず自律神経の異変を感じ脳神経内科を受診し熱中症の重症に近い中等症と診断され、暫くは絶対安静で汗をかけるようになるまで外出禁止と言われました。 熱中症になって2ヶ月、まだ後遺症でダメージがあるのでしょうか。 定期的に具合が悪くなり、 最近は体調が悪いのがデフォルトで前から予定していたプライベートの予定も全てキャンセルで金を捨てる様な状態に加え、仕事もままならない状態で私生活に支障をきたしまくりで流石に精神的にもストレスを感じざるを得ない状態で完全に悪循環です。 大体どこでも安静にして様子見と言われますが様子見して明らかによくなる気配はなく、何なら最近は今の状態が精神的に負担になってきている為、今の不調を早く改善したいのは勿論ですが、取り敢えず原因だけでも突き止めたい為、耳鼻科、眼科、内科、脳神経内科外科にと何か原因が分かればと色々な科の病院に行っては、結果異常なしと言われる流れです。 生活的にも仕事やらそんな休める環境ではないので何とかだましだまし身体の限界が来るまで多少目眩や頭痛があろうが動いてる状態です。 職場では最近会社休んでたのも精神的に病んだからではと思われてます。 次は何科に行けば良いんでしょうか…。 緊張型の頭痛もある為、整骨院や整体にここ数日通い、幾らかはマシになりましたが相変わらず日中目眩がしない日はないです。 取り敢えず気休めですが、色々調べて元々飲んでるヘム鉄サプリに加え、最近はプラセンタや亜鉛やルテインなどのサプリと加味逍遙散を飲み始めました。 最近の病院が完全予約制になってる医院が増えてるのもあり、行こうにも予約が取れなかったり診療時間内に行けなかったりと、身体の方が大事なのは百も承知ですが、仕事も何日も休めないですし、原因が分かるならまだしも行って異常なしで様子見となる為に何日も充てられない為、何とか多少遠くても行けそうな病院はないかと最近は病院検索が日課です。 更年期みたいな顔の火照りやらもあり自分の脈が早くなる？動悸？があり血圧は元々低血圧で年をとって少し数値は上がりましたが平均で上が110下が70です。 一体何科にかかれば良いのか分からず。 熱中症になってから生理不順に拍車がかかってるので婦人科か、甲状腺の可能性も考え内分泌系か。 ご教授下さい…。

お世話になっております。 昨年度末、大晦日にインフルエンザA型に罹患してしまいました。 幸い検査ですぐに分かり、ゾフルーザを処方され、翌日には解熱し6日後には社会復帰もできております。 しかし、そのすぐ後の1/8に咳と高熱と関節痛が発生し、解熱剤や処方された風邪薬や咳止めを服用しても症状がよくならない状況が4日間ほど続きました（インフル・コロナ・溶連菌・マイコプラズマ肺炎など全て陰性でした）。 血液検査を行っていただき、CRPの数値（7.1）とWBC（10.9）という数値から、「細菌感染症による風邪の可能性が高い」とのことで、抗生物質を改めて処方され、7日後にようやく完全に全ての症状が完全に回復し、その後は安心して過ごしておりました。 しかしまた2/10頃に咳が出始め、2/13には再度強い関節痛、倦怠感、喉の痛み、そして発熱（38.3度）が出てしまい、ダウンしてしまいました。 病院には行きましたが、インフルもコロナも陰性で、カロナールとトランサミンとムコダイン、メジコンを処方されて様子を見るように言われました。 これまで熱を下げようとしてむやみに解熱剤に頼っておりましたが、今回は市販の麻黄湯を服用し、とにかく暖かくして大量の水分を取り、いつもより多めに睡眠を取るという原始的な方法で昨夜を過ごしました。 悪寒などがあり、大量に寝汗もかきましたがこまめにスポーツドリンクで水分補給を行ったおかけで、翌朝（本日）には熱は平熱まで下がっており、現在は関節痛と喉の痛みと咳だけになりました。 解熱剤を全く使わないで解熱したことで少し安心はしましたが、今回のタイトルにも書かせていただいたとおり、こんな短期間でインフルA型、発熱ありの風邪が2回と立て続いており、自分の免疫機能に何か問題があるのかと不安に駆られております。 大人がこんなに連続して風邪に罹ってしまうのは何か身体に異常があるのでしょうか？ それともそんなに珍しいことではなく、たまたま風邪をもらってしまっただけで心配することはないんでしょうか。 大きな病院で血液の検査など行ったほうがよろしいでしょうか。 不安だらけで長文になってしまい申し訳ございませんが、何か原因など分かればお教えいただけると幸いです。

26歳170cm85kg、喫煙者、お酒はめったに飲まない 昔から汗かきで、特に高校時代（７０kg前後)から汗を気にすることが多かったですが当時は脇・背中の汗が多かったです。大学時代（７０kg前後)も同様で、卒業後1年就職浪人をしこの時期に10〜15kgほど太りました。この時も脇・背中の汗をよく気にしていました。その後就職し、額の汗をよくかくようになり、マスクをしていたので口周りの汗も多く、体を動かすことが多い職だったため数分おきに顔をハンカチで拭いていました。この時期から額と側・後頭部の汗が目立つようになりました。家から駅まで自転車で10分前後かけて行っており、駅のホームや電車内で汗をかくことが多くなったので早めに駅に行き、休憩室でクールダウンをしてから電車に乗るようにしていました。昨年の夏頃退職をし、失業手当と貯金で過ごしていました。朝に自転車で30分かけてパチンコ屋へ行き夜に帰るという日が多く、食事は朝と夜の2食、夜中3時頃に寝て朝９時頃に起きるというサイクルが多かったです。冬場はほとんど汗をかきませんでしたが今年の3月頃から汗をかくようになり、額と側・後頭部の汗が多くなりました。昔からこの部位も汗をかいてはいましたが、汗の割合が脇背中よりも多いように感じるようになりました。汗が多いときは額を手でぬぐうと手のひら全体が濡れ、1分後には同じ量の汗が手につくような感じで、後頭部は汗が多いときは髪が濡れて首に汗が滴るほどになりました。ハンカチが必須になり汗が止まるまで10~30分ほどかかっていました。今年の4・5月頃にハローワークで仕事を探していましたが、ハローワークに行く際にも顔全体の汗が気になり、働き出すとこれ以上に汗をかきそうで就職するのが億劫になりました。 先月6月にオンライン診療にてプロ・バンサイン錠を処方してもらい試しましたが、効果はありませんでした。 これとは別で高校の頃から辛いものを食べると額と側・後頭部の汗を多くかいていました。 自分で調べていたところ、自律神経失調症や甲状腺機能亢進症などの症状に当てはまる部分がありつつも少し違うような気もしており、太っているから汗をかいているのかとも考えましたが汗の量が尋常ではないこと、頭部に汗が集中していることもあり何が原因か分からない状態です。病院に行くにしても何科を受診するべきなのか、間違った科に行って間違った診断をされるのではと心配です。考えられる原因や受診するべき科を教えていただきたいです。 (補足事項) 食欲あり、体重増加もしくは維持、数日に1回程度息苦しくなる、寝汗はかく、一度汗をかくとしばらく止まらない(おさまれば何か原因がない限り汗はかかない)、運動で汗をかく、緊張で汗をかく、昔から下痢・腹痛が多い、睡眠が短く浅い

娘がダウン症などの疾患があるのでは、と心配です。 1ヶ月ほど前に出産し、来週1ヶ月検診があります。 娘は第二子で、1人目と比べると口をいつも開けているのが気になります。 耳は生まれた直後はうえが折れてましたが今は治ったようです。絶壁ではないです。 退院時の検診などではなにも言われなかったのですが、首が短く太く感じます。 顔つきは上の第一子の娘に似ています。（健常児） 手足は目立った所見がなく、目は一重です。 つり目には感じません。 筋の緊張はよくわかりません。 来週の検診でも聞いてみますが、不安なので専門家のご意見をお願いします。

33w5dに帝王切開にて出産し生後51日目なのですが、ダウン症ではないか心配になってしまいました… 先日心雑音があると言われ、次回の検診の際に心エコーを行う予定です。 ダウン症の場合、心疾患があることが多いと聞き不安になってしまいました… 今まで医師から染色体についての話はありません。 ダウン症っぽくはないかご判断いただけますでしょうか…？　

1人目の妊娠で、現在34週3日で本日検診にて4dエコーを撮ってもらいました。特に医師からは問題ないとは言われましたが、頭の大きさは大きめと言われています。その他は特に指摘はなく経過しました。ダウン症についてはネットでの情報により調べていたのですが、自身のエコー写真で鼻が大きく低いことや、鼻骨が見当たらないように感じます。頭も大きいと言われています。これだけの判断材料だけでは難しいとは思いますが凄く不安になっています。推定体重は現在2415gです。よろしくお願いします。