ダウン症指摘に該当するQ&A

体外受精で妊娠判定をいただき、現在7週目です。 6w1dで心拍確認のため受診しましたが確認できず6w5dで心拍確認となりました。7w1dで再度検査した時は胎芽が7ミリほどあり、心拍も弱くなく普通とのことでした。 ただ6Wからのエコーを見ると、卵黄がかなり大きいように見えます。不妊治療のクリニックでは何も指摘はありませんでしたが、転院先の医師に聞いたところ「確かにちょっと大きいねー」と、様子見しましょうという感じでした。 ネットで調べていると、卵黄が大きいのは染色体異常である場合が多く、多くは流産となり、ダウン症やその他障害が出る可能性などと書いてありとても不安です。 写真は7週目のエコーです。 今後やはり流産になる可能性はありますか？ また、ダウン症や障害の可能性はあるのでしょうか？ 教えて頂きたいです。よろしくお願いします。

現在妊娠28週です。 胎児の腹部のエコーですが、黒い丸がいくつか写り異常を指摘されました。 担当医からは腎臓か腸の異常の疑いという事で大病院を紹介され、後日検査予定です。 検査の日までとても心配で…… 異常は片側のみと伺っています。 病名などは言われなかったのですが、この写真から何の可能性がありそうでしょうか？ （検査しないと詳しくは分からないと思いますので、あくまで可能性としてでも教えて欲しいです。） またこのような異常があるとダウン症などの染色体異常のリスクが高いのでしょうか。 今まで出生前診断等は行なっておりません。 何か指摘があれば受けようと思っており、今まで何も指摘されることはありませんでした。 今回も指摘は写真の異常のみで、心臓や脳、大きさや用水の量などは問題ないと言われています。 体外受精で妊娠、初期に絨毛膜下血腫で大量出血、切迫流産のため入院歴ありです。

32歳初産、クアトロ検査の結果、 1/42でダウン症の赤ちゃんの可能性があるとのことで陽性でした。羊水検査を明後日に予定しています。 年齢よりもかなり高く陽性が出ているのは理解ができるのですが、やはり32歳でこの数値は珍しく、ダウン症の赤ちゃんが生まれてくる可能性は高いのでしょうか？ 自分自身、1/42の数字の捉え方がいまいちよくわからず、%にすると3%未満なので、 生まれてくる子がダウン症の確率は3%未満は低い気もしますが何度も産院の先生に 「羊水検査を強くお勧めします」と言われましたので、不安であり、解釈の仕方がよくわかりません。 冷静にどのように受け止めればいいのでしょうか。 自分が感じている97%はダウン症の子ではないはず、というクアトロ検査の数値で言うと間違っているのでしょうか？ ちなみにエコーを最後に見てもらった際は 元気に動いており、先生から何か指摘されることは何もなかったです。 心臓も左の位置にあるので問題ない。と言われていたのでショックが大きいです。 羊水検査をして、陽性ならば中絶を検討しています。あとは検査をして結果を待つ、ということはわかっておりますがもう少し詳しく知りたくご質問させていただきました。 よろしくお願いします。

現在28歳.12月末出産予定の33週5日の妊婦です。 3日前に4Dエコーを撮った際ひ、耳の形が折れ耳になっており、調べたらダウン症の特徴と知りました。出生前診断は受けておりません。 その後不安になり、自分のエコーをみて調べていたら、10週の際のNTの厚みも正常より厚く、24週のエコーでは鼻骨が短く、28週のエコーではつり目だと感じております。 4Dエコーの耳の写真を添付しますのでご確認いただきダウン症の可能性があるか教えて頂けますと幸いです。 ちなみに、これまでの検診でダウン症の疑いについては言われたことがありません。 なお32週の検診の際に BPDが83.0mmで平均より大きいこと、 FLが55.8mmで平均より短いことは 指摘されました。

現在、妊娠37週の初産婦です。 妊娠29週あたりまでは特に何も異常は言われず、順調と言われていました。 しかし、妊娠29週を過ぎた頃に心臓が少し大きい気がする（心拡大）と言われ、大きい子供病院での再検査を言われました。 その病院の循環器科の先生と産婦人科の先生に見てもらいましたが、心臓は確かに大きく見えるがそれ以外に異常は見られない気がします。。と言われ、通常の産婦人科に戻りました。 が、現時点の37週になった時にエコーで見てもらったら心臓が大きいにプラスして逆流？も見られると言われました。 私自身あまり知識がなく、ネット等で調べるとダウン症の可能性等が出てきて不安が増すばかりです。 ただ10週〜13週あたりのNT浮腫などは言われておらず、FLの長さなど等でも今まで指摘は無かったです。産まれてみないと分からないとは分かってはいます。。。 1. こういった症状の場合、ダウン症などが疑われるのでしょうか？病院の先生には分かりません。と言われます。 2. ダウン症以外で何か疑われる病気はありますか？ 教えて頂ければ助かります。。

いつも回答いただきありがとうございます。 現在24週ですが、ダウン症疑いがあるのではないかと不安になり書き込みさせていただきました。 23週2日に通院先ではないクリニックで4D外来を受診したところ気になる点がありました。4D外来では胎児の様子のみで診察はありません。なので異常があるかは診ないと思いますし、そうなれば指摘もありませんでした。 表情だけではまだ23週なのでよくわかりませんが、口が半分開いている状態が長かったこと。(診察時は赤ちゃんは起きていますねと言っていました。) そして、エコーの画面のFLが、35.9mm(21週1日相当)でした。 ミリ単位で変わると思いますし、先生の測り方で誤差はあると思いますがこちらは正常範囲でしょうか？ そして、通院先では、1週間ほど成長が遅いぐらいで、浮腫や心臓などの異常は指摘今まで1番されたことなく今まできましたが、10週のエコーを見返したところFLが厚いのでは？と気になりました。 ネットで調べても、ダウン症の疑いがあると医師から言われた方のエコーに似ているような気がします。 医師は患者から言われない限り異常らしきものがあっても言わないのでしょうか？ 次回の診察が26週目ですが毎日不安で調べてしまいます。 10週目あたりのエコーを添付いたします。 どうか、ご判断よろしくお願い致します。

染色体検査と遺伝子検査は同じことですか？ 子どもが生後3ヶ月の時に睡眠時無呼吸、喘鳴、ミルク飲まない等の理由で検査入院しました。 その時に、担当医師から念のため遺伝子検査をします（おそらく遺伝子検査と言っていたと思います。記憶が定かではありません。）と言われ、検査をし、結果は異常なしでした。 子どもが1歳になった現在、知人からダウン症ではと指摘をうけました。 上記検査で異常なしと結果が出ていれば、ダウン症の可能性はないのでしょうか。ちなみに発達は遅く、首のすわり、おすわりはだいたい5ヶ月おくれで今は1歳2ヶ月でつたい歩きはできています。

現在36週の妊婦です。今まで普通の大きさで育ってきた赤ちゃんですが、2週間前に、出産する総合病院に転院してから、急に小さい(成長曲線の下ライン上)と指摘され、今日の検診でも同じでした。 1週間前よりは、200gほど成長して2184gになってるので、出産までもう少し大きくなってくれればと思っているのですが、心配なことがあります。 頭は36W5Dなのに、腹部と脚のサイズがが34Wしかありません。 頭は週数相当なのですが、言い換えれば、頭だけ大きいということで、ダウン症などが心配です。 それに、今日の検診で先生が頭部ばかりエコーで見ていて… 臨月でもダウン症の場合、浮腫が見られることがあるのですか??

28歳、38週の妊婦です。 元々心配性な性格ですが、出産間近ということもあるせいか、最近赤ちゃんが無事に生まれるかと毎日心配です。 ネットで色々検索すると特にダウン症についての記事が多く、つい当てはまる特徴がないか…など見てしまいます。 これまでの妊娠経過は母子共に異常を指摘されたことはありません。ダウン症の胎児に特徴的な所見を言われたこともありません(NTは測定してたのか不明です)。そのため逆に何か見落としがあるのでは…など悪い方に考えてしまうこともあります。 結局は生まれてみないとわからないことはわかっています…。 ただ、28歳という年齢やこれまでの経過を含め、可能性だけでもどうなのか、専門家の方の意見を伺いたいです。 よろしくお願いします。

こんにちは。 31週６日に妊婦健診を受けた際のエコー検査で胎児が舌を出してた時の写真を頂きました。 特に気にしてはなかったんですが ふと。赤ちゃんあの時何してたのかなと思って検索してみると。 舌を出す子はダウン症の子と書いてあり、心配になりました。 ですが、私は妊娠10週か11週頃に 出生前検査を受けました。 確率は低かったです。 出生前検査も確率なのでダウン症の可能性もありますか？ 今までの健診で特に問題は指摘された事はありませんでした。 舌を出してた事で他の病気などもありえますか？ 長々と分かりにくい質問を読んで頂きありがとうございます。 お解答の方よろしくお願いします。