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先日、13週3日で初期胎児ドックを受けました。 そこで以下2点を指摘されました。 ・鼻骨低形成(片方) ・静脈管a波逆流 鼻骨低形成に関しては片方のみで薄い、人によっては問題なしとするけど自分(先生)は微妙なところ。静脈管a波逆流に関しては、少し逆流している程度と言われました。 染色体異常リスクの可能性を示唆されたので、NIPTを受け、結果待ちです。 NIPTで結果が陰性の場合、追加で羊水検査を受けるか否か迷ってます。NIPTで陰性の場合、安心してもいい結果だと思いますでしょうか?ぜひ先生方の意見を聞きたいです。 ※胎児ドッグは関東でも有名なところで受けております(NIPTの認可施設でもあります)
4人の医師が回答
34歳、初産です。 妊娠10週の時に認可外NIPTを受け、以下すべて陰性でした。 ・21、18、13トリソミー ・性染色体異常 ・微小欠失(4種) その後、13週5日で初期胎児ドックを受けたところ、 ・NT:3.4mm ・三尖弁逆流:高度(約180cm/sec) を指摘され、念のため羊水検査をすすめられました。 その他の所見は以下の通り正常でした。 ・鼻骨:3.0mm ・静脈管血流 PI:0.8 ・心拍数:150bpm ・耳介低位なし、下顎低形成なし ・心臓4腔確認 ・臍帯動脈2本 ・脳形成あり ・膀胱確認 NIPTが陰性だったため安心しており、今回の結果にとてもショックを受けています。 医師からは 「NIPTでは検出できない染色体異常の可能性もあるため羊水検査を検討してもよい」 と言われています。 現在は、16週で胎児エコーの再検査を行い、その結果を見て羊水検査を受けようと考えています。 質問です。 1. NT3.4mmと高度三尖弁逆流がある場合でも、その後の週数で逆流が消失・改善するケースはありますか。 2. 高度逆流の場合、自然に改善する可能性は低く、胎児心疾患につながる可能性が高いのでしょうか。 3. NIPT陰性でも、今回の所見から染色体異常の可能性はどの程度考えられるのでしょうか。 明らかな障害や重い心疾患があった場合を考えると、とても不安です。 ご意見をいただけると幸いです。
2人の医師が回答
2ヶ月半の女児について相談です。 一昨日の15:30頃、授乳前(前回授乳から約4時間後)、空腹で泣いて起きたタイミングで、授乳準備のため一度布団に寝かせたところ、泣いている最中に異常な動きが見られました。 具体的には、 ・両腕を広げるようなビクッとした動き(モロー反射に似ているが、普段のモロー反射とは動きが違う。普段モロー反射はあまりなく、何か刺激があったり睡眠時のみ生じる。) ・右手はパー、左手はグーになっており、毎度右腕の方が動きが大きく出ていた ・その際、一瞬目を見開き驚いたような表情になる 眼球の上転などはなし ・視線はずっと左側 ・「あうっ」というような短い声を発する これらの動きが、約5分間の間にほぼ規則的に30回近く繰り返されました。 発作の合間は泣いており、動きが起こるたびに驚いた様子で再度泣く、というのを繰り返しました。 これまでに寝入りばなにビクッとする動きはありましたが、今回のようにしっかり覚醒した状態で繰り返し起こることは初めてです。 現在は落ち着いていますが、このような症状はウエスト症候群などの発作ではないかと心配しています。 この1回のみのエピソードであることから、ウエスト症候群の典型像とは異なる可能性が高いと思うのですが、初期段階でまだ発作の回数も少ないだけではないかという不安もあります。 周産期の異常はありません。(妊娠中期の胎児ドックで脈絡叢嚢胞が見つかりましたが後期には自然消失しました) 顕微授精での妊娠です。 翌日に総合病院を受診しました。 医師からは「てんかん発作の可能性は低そうだが、念のため検査を行うこともできる」と説明があり、来週検査を受ける予定です。本日は血液検査のみ実施しました。 現時点では検査とその結果を待つしかない状況ですが、それまで不安で仕方なく、またてんかん発作でなければあの動きは何だったのか気になります。他の先生のご意見も伺いたいです。
不妊治療で残っていた最後の凍結胚盤胞で着床し現在8週目です。 エコーで胎児の大きさや心拍数は正常なものの、肺付近に少しだけ黒い影、水が貯留しているように見えると指摘をうけ、心配で眠れないです。肺?肺の周りだけで、胎児全体が浮腫んでいる訳ではないとのこと。 流行中のりんご病の抗体検査は受けたばかりで、抗体があったとの事です。 凍結胚盤胞はpgtaでA判定です。 私自身は妊娠高血圧腎症で早産の既往があり、アスピリンを服用中です。 1.こんな初期から異常がある場合には、染色体検査では分からない先天性の心臓病や腎臓病、遺伝子疾患などの可能性がかなり高いですか? 2.自然に水が消失する事もあるようですがどのくらいの確率ですか?稀な事ですか? 3.どうしても中絶が頭をよぎります。不妊治療の病院では今は様子みるしかないと言われ、分娩先に丸投げされそうです。転院前に、予後不良な病気なのか早く分かる検査(他の感染症検査や胎児ドックなど)はないですか?
1人の医師が回答
40歳、胚移植を経て妊娠し、現在妊娠29週です。先日の妊婦健診で、初期以来初めて経膣エコーをして、「胎盤が一部子宮口にかかっている。2週間後に様子が変わらなければ前置胎盤として帝王切開になる」と言われました。今の経腹エコーや別の病院で受けた胎児ドックでは何も指摘されていなかったのでびっくりしています。 子宮頚管の長さ、子宮口と胎盤の距離などは何も伝えられませんでした。 1 この時期に初めて前置胎盤の可能性を指摘されることはよくあるのでしょうか。 2 今後、胎盤の位置が子宮口から離れる可能性はどの程度ありますか? 3 安静などについて何も指示がなかったのですが、日常生活で気をつけることはありますか? どうぞよろしくお願いします。
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