NIPT陰性に該当するQ&A

先生方、はじめまして。 40歳、顕微受精で初めて妊娠した妊婦です。 先日11周6日でNIPTを受け、検査結果が21トリソミー陽性でした。 16週以降に羊水検査を受ける予定です。 結果を受け色々調べましたが、21トリソミーがNIPTで陽性の場合、羊水検査で陰性となる確率がとても低い事を知りました。 ですが、偽陽性が2019.3までに23件あり、原因としてバニシングツイン、胎盤性モザイク、原因不明というデータを見ました。 また他のトリソミーかもしれませんが偽陽性の原因として、母体由来の腫瘍性疾患や、自己免疫疾患などが精度に影響しているというのもみました。 私は一年中原因不明の鼻炎持ちです。 また、子宮内部ではないですが、子宮筋腫があります。 1.実際に21トリソミーで母体が原因で偽陽性になる事例はあったのでしょうか。 また胎盤性モザイクの場合、胎盤のみモザイクで、胎児は正常という場合があるようですが、 2.羊水検査で上記のような胎盤性モザイクの場合は陰性となるのでしょうか？ それとも判定不明となるのでしょうか？ ご回答頂けましたら幸いです。 よろしくお願いします。

不安でいろんな意見を聞きたく質問します。 NIPTの検査を2回セットの非認定施設で、10週と13週に2回受けました。 年齢は38歳、血中の赤ちゃんのDNA割合は1回目10%、2回目8%、3つの染色体の感度はその会社は21が99%、13、18等は90%代程度の精度でした。性染色体は精度は低いです。結果は2回とも性染色体のみXYYで陽性でした。体外受精は受精せず、顕微受精1回で妊娠しました。 しかしNIPT検査後に陽性だったことから、顕微授精ついて詳しく調べた際、精子側を形や運動率だけでDNA等は調べていないので、異常がないのか急に不安になってきました。 1〜22までの常染色体や微小欠失は全て陰性でしたが、性染色体と常染色体を判別を見間違えたりする可能性はあるんでしょうか？？ XYYだとしても産もうとは思っていますが、この2回のNIPTの常染色体の陰性の結果の方は本当なのかと疑い、流産リスクがある羊水で確定検査をするべきなのか、冷静になれず悩んでいます。 また13週2dに普通のエコーを見ましたが、写真からわかる範囲にはなってしまいますが、ダウン症や、他の障害等気になる点は無いでしょうか？？頭や成長サイズは、3d分大きいくらいで普通とのことでした。 特に何か聞いたわけでは無いですが、首のむくみは全く無いねー、足は座ってるみたいであるよー、手は振ったり、ピースしたり食べたり、あくびしたり元気だねと言われました。

16週の妊婦です。つい先日病院のエコーにて脳に6-7mmの脈絡叢嚢胞が発見されました。担当医師は26週目までには自然消滅すると言われ、他の部位には全く異常がないため経過観察で良いです、とのこと。ネットで調べても同じような情報ばかりでした。が、私は11週目の時にNIPTにて陰性の結果だったので、脈絡叢嚢胞は消滅すると考えて大丈夫ですか？ そもそも脈絡叢嚢胞はいつの段階で出てくるものなのでしょうか？受精した瞬間？成長段階で？ 陰性結果だったのにこんな病気を患っていたことが納得できません。もちろん検査は100%ではないことは承知ですが…

前回１３w５dの時に妊婦健診に行き、その時のエコー写真を改めて見たら、BPDが大きいのではないかと不安になり、質問させていただきます。 CRL 77.6mm BPD 29.3mm 頭の大きさは１５w０dと書いていました。 医者からは何も指摘なく、順調と言っていただけましたが、大きい気がするのですが大丈夫でしょうか。 ちなみに１１週の時にNIPT(13、18、21トリソミーのみ)を行い、陰性でした。 よろしくお願いいたします。

妊娠34週 妊婦健診のエコーにて臍帯嚢胞らしきものがあり、胎盤の根元辺りに確認できました。 赤ちゃんとは離れているし、嚢胞に血流が視られるなどの異常もなかっため、医師からは大丈夫だと思うとの説明を受けたのですが、何か悪くなる可能性はあるのでしょうか？ いちおう、Niptで検査を受けていて 100%ではないのは承知ですが、染色体異常などは陰性の結果が出ています。 赤ちゃんの成長も順調なのですが 今後、嚢胞が大きくなったり、大きくなったことで出産への影響はありますでしょうか？

以前、妊娠初期の出血でこちらに相談させていただき、その後、妊娠継続しており本日14週5日です。 不妊治療７年にしてやっと授かった赤ちゃんですが、ヒグローマと腹壁破裂が見つかりました。 12週の健診時には経過は問題なく、39歳という高齢（採卵時38歳）ということもありNIPTを受け、14週に入り結果を聞きに行った際のエコーで発覚しました。 13、18、21番染色体については陰性、ヒグローマは胎児後頚部20mm大とのことです。 腹壁破裂に関しては、はじめは臍帯ヘルニアの疑いでしたが、胎児MRIの結果、腹壁破裂ではないかとのことでした。 前置胎盤とも言われ、羊水検査は針を刺すのが難しそうでリスクがあるとの話だったので、NIPTが陰性だったこともあり、今のところ受ける予定はありません。 できることなら産んであげたい、育てたいとは思っていますが、何か障がいがあるのではないかと不安になります。 赤ちゃんは今後、元気に産まれてこられる可能性はあるのでしょうか？ 子宮内胎児死亡はもちろん考えられると思いますが、今後起こり得ることは他にも何かあるのでしょうか？ 厳しい言葉でも構いませんので、教えていただきたいです。 よろしくお願いいたします。

39歳、初妊娠のものです。 高齢出産ということもあり、10週1日で認可クリニックにてNIPT検査のための血液採取しました。 一週間後に結果が通知され、21、18、13染色体のいずれも陰性でした。 ここまではほっとしたのですが、通知にあった胎児ゲノム率が4%と非常に低いのが気になっています。 BMI28と肥満があり、そのためかなとは思っているのですが…。 質問1 胎児ゲノム率が低いことによる偽陰性はどのくらいの確率であり得るのでしょうか。 質問2 4%は検査可能なギリギリの数値であると認識しており、検査センターによっては保留もあるとネット情報にありました。 これは本当でしょうか。 質問3 NIPTにおいては、偽陽性はあっても、偽陰性はほぼないとカウンセラーの方から聞きましたが、皆さんその認識なのでしょうか。 かなり不安ですが、検査が高額なためにセカンドオピニオンにかかるわけにもいかず、藁にもすがる思いです。 ご回答よろしくお願いします。

先日18週0日で中期の胎児エコーを受けました。 特に胎児の発育には問題がないが、白い影が肝臓に見えるので改めて2週間後に見てみましょうと医師に言われました。 ネットなどで調べてみましたが高輝度エコーだと思います。白い小さな塊でした。 臓器の奇形については指摘されていません。 今後どのような病気が可能性としてありうるのでしょうか。 また、初期の胎児エコーやNIPTは陰性でしたがダウン症の可能性もあるのでしょうか。 教えてください、宜しくお願いします。

30代後半　現在20週の妊婦です。 妊娠糖尿病あり。 15週でNIPTを受け陰性。 先日胎児の中期スクリーニング検査にて、 心臓がやや右寄りであり経過を見る必要があると言われました。 現時点では横隔膜に穴は見受けられず、肺に腫瘍も見えないとのこと。 ただし今は胎児が小さすぎるので、もう少し週数を経てから発見される可能性もあるとのことでした。 それだけでも毎日不安でいっぱいなのですが、 横隔膜ヘルニアと染色体異常の関連性がある場合もあると聞き 羊水検査を受けるなら時期的に早急に決めてくださいと言われています。 医師に色々質問したのですが忘れてしまった内容もあり… そこで質問です。 1.このような状況では今現在見えないだけで、ほとんどの場合 肺に腫瘍があったり横隔膜に穴があったりするのでしょうか。 胎児の個性ということもあると聞きましたが、そのようなケースは稀なのでしょうか。 2.NIPTの結果が100％でないことを考慮し、 羊水検査を受けるか否か悩んでいます。 もし受けてそれ自体陰性だとしても、肺に腫瘍があったり、という可能性は否定できないので どこで線引きをすべきか… 何か判断材料があればお聞かせください。 混乱しており乱文すみません。

現在41歳で妊娠12週です。 2歳になる第一子が21トリソミーでケアが必要な重心児でもあるので、今回は出生前診断を受けようと決めていました。 認可施設で11週にうけたNIPTでは3つのトリソミーについては陰性診断をうけていますが、他の染色体異常や、性染色体異常、欠失等、わかるものは全部知りたくて羊水検査も受けようと考えています。 （1）羊水検査はリスクが伴う検査であることは理解しています。病院でも1/300が流産になると聞いています。ただし、これは何十年も前から確率が変わっていないとの情報も得ました。現代の医学を持っても1/300の確率は変わっていないのでしょうか。 （2）万が一流産となる場合は、羊水検査から何日後かに兆候はあらわれるものでしょうか？ （3）日帰り入院での検査になりますが、その後安静にしていた方がいい期間はありますか？専業主婦ですが第一子が重心児でもあるため毎日のケアが必要です。レスパイト等、強制的に安静にできる環境を整えた方が良いでしょうか。 （4）NIPTで3つのトリソミーは陰性でしたが、私の状況から先生なら羊水検査をすすめられますか？ やると決めていたはずなのに、 流産が頭にちらつき最終決断ができません。