ダウン症鼻骨に該当するQ&A

先日、33歳11週0日の妊婦健診にてNTが少し厚い(2.6mm)ということで医師から出生前診断についての案内を受けました。 元々NIPTは受けるつもりでいましたが医師から指摘されるとやはり不安になってしまいますし、NIPTも結果が出るまでに2週間前後かかるので、待つ間にあれこれ検索しては不安を募らせるばかりの生活が辛くなってきました。せめて少しでも疑問点を解消し、もう少しフラットな状態で診断結果を待ちたいです。 健診時に頂いたエコー写真を見ると鼻骨が見えないような気もします…不鮮明で素人にはよくわかりません。 お伺いしたいのは 1…11週0日でNT2.6mmというのは正常値からどれくらい外れているのか 2…添付の不鮮明なエコーでも、NTの厚み以外にダウン症など染色体異常を持つ胎児に特徴的な所見は認められるか 3…総合的に現時点で染色体異常の可能性がどれくらいあるのか(一応医師には200分の1程度と言われています) 4…次回の妊婦健診は2週間後と言われていますが、それを待たずに上記の質問をするためだけにクリニックへ行ってもよいものかどうか(その場合は妊婦健診扱いなのかどうか) 以上になります。 長々と申し訳ありませんがどうぞ宜しくお願い致します。

先生方よろしくお願いします。 現在38週5日で34歳の初産婦です。 旦那がダウン症のことを過度に気にしており、初期からかかりつけの産院の先生方に色々と聞きながら臨月まできました。 4週あたりで出血があったものの特に問題にはならず(子宮からの出血でしたが原因は不明)、今まで異常を指摘されたことはありません。耳の位置や鼻骨の有無、NTや心臓内臓など一通り診ていただき問題なしとされています。NTに関しては容易にみれるものではないと理解しつつも技師さんにみてもらい、エコーをみながら「今のところは特に問題なさそうです」と言われています。 その中でお聞きしたいのは胎児のFLと顔貌についてです。初期からのエコーを見直したところ、FLの値が-1.5SD以下になったことはないものの、-1.4SDからはじまって次の健診で-0.4SDとなり、その後健診ごとに-0.1ずつ離れて推移して現在-1.0SD(65ミリ)となりました。診ていただいた複数の先生方からは皆同様に「個性の範囲」と言われています。BPDは常に+1.0でFLと差がどんどん広がっています。ACも大きめですが。確かにFLは標準内とはいえ短めかなとは思います。 4Dエコーの顔も、胎児が羊水の少ない場所にいることと子宮壁に押し付けられていることもあり、鼻ぺちゃのタラコ唇で、つり目の大仏のように見えます。わたしは可愛いと言いますが旦那は顔つきも気になるようで… 上記から、何か疑うべき異常はありますでしょうか。よろしくお願いいたします。

40週5日の検診に行ってきました。 BPD94ミリ、ACとFLは39週相当で推定体重は3000g強との事でした。 週数が進んでいるので誤差がかなりあるとの事であまり気にする必要はないと言われました。 38週5日 BPD96 AC308.9 FL66.6 推定体重は2850g。 37週5日 BPD92ミリ AC37週2日 FL37週1日 推定体重は2700g。 35週5日 BPD＋1.3SD AC＋0.3SD FL－0.3SD 推定体重は2475g。 33週5日 BPD36週 AC32週 FL34週 推定体重は1970g。 31週5日 BPD33週 AC31週 FL32週 推定体重は1750g。 29週5日 BPD31週 AC29週 FL30週 推定体重は1400g。 27週5日 BPD29週 AC26週 FL28週 推定体重は1100g。 25週5日 BPD26週 AC25週 FL27週 推定体重は890g。 質問です。 1、これまでの成長具合は順調ですか？ 2、画像は40週5日のもので、目や鼻骨が写っていますが鼻の高さは低いですか？ 3、41歳と高齢で3日後に促進剤を射つ予定なのですが、これまでの成長過程と今回の画像からダウン症の確率は100分の1くらいと考えて良いのでしょうか？ (腎盂拡張2ミリ以外の異常は何もないとの事です) アドバイスよろしくお願いします。

39歳2人目妊娠中です。 年齢もあるので主治医からNIPT等話を聞き、当病院で違う先生にエコー診断してもらう事もできるので、診てもらってからNIPTを決めても良いとの事で、NIPTの価格に驚いた部分もあるので、NIPT前にその病院の別の先生にエコー検査と私の年齢やエコー画像を元に私の確率を出して頂きました。 エコー検査の日は12週と4日と6日で二日間に分けて診てもらいました。 初日はNTのいい画像が撮れず、別の日に来てくださいとの事でその日に撮れたNTは1.9ミリでした。頭からお尻までの大きさはは60.8ミリです。 ２日目も中々赤ちゃんが元気に動きいい画像が撮れず、何度も測定していましたがNT3ミリを超えているのか大半で、1番広い測定でNT3.4ミリでした。 最後にマシな姿勢になったので、 これで確率を出しますと言われたNTが2.6ミリでした。 ２日たって頭からお尻は67.8ミリ、鼻骨は2.1ミリ心臓も四部屋あり逆流や気になる雑音もないとの事でした。 私のダウン症が生まれる可能性は年齢だけで見ると1/98に対しエコー検査の結果と合わせて計算したところ1/483との結果になり、大丈夫だと思いますが、エコー検査なので、取りこぼしもあると言われました。 お伺いしたい事は 2度別の日に行って長時間測って頂いた中で不安な3ミリ以上の数字を何度も出され、1番マシな数字を計算に出したのかなとゆう不安があり、観て頂いてる時に話しても最終結果でお話しますしか言われず少し不安な気持ちが増えました。 他には何も引っかかる項目はなかったのですが、 何度も測って1番薄いNTで計算したから確率が下がっただけで、安心していいのか、NIPTを受けた方がいいのか少し迷いが出てしまいました。 エコー検査前は迷いはなかったのですが、少し不安なので若干モヤモヤしている悩んでいるのですが受けるべきでしょうか。

20週のエコーになります。 鼻が低いように感じました。 鼻が低いのはダウン症の症状の一つとききました。 鼻骨はあるか、口唇口蓋裂の、可能性はありますか？

30代後半です。 12w5dで胎児超音波をしました。 鼻骨が低いと指摘を受けそれ以外は特に何も言われなかったんですがあるとしたら21トリソミーだと言われました。 その日のうちにNIPTを受け今結果待ちです。 待てばいいんですが不安で‥ ちなみに68分の1の確率でした。 上の子と比較しても低すぎて 首のむくみや頭の大きさは正常でも鼻骨が低いって事でトリソミーという可能性は大きいんででしょうか？

胎児のエコー写真について 初めて4Dエコーを撮った際に、ベロを出している写真が撮れてしまいました。 たまたまなのか、ダウン症の所見なのか分からず不安になり質問させて頂きました。 (普段通ってる病院ではなく他院なので詳しいことが聞けませんでした) この29週でのエコー写真は鼻筋？鼻骨はあるのでしょうか。 上にある胎盤を見ている横向きのエコーです。 ダウン症の所見でよく鼻骨がない、もしくは短いと見ましたが、この写真はどうなんでしょうか。 鼻骨があるのかないのか、ある場合に短いのか。 一応今までに一度も異常を指摘されたことはなく、頭囲、太腿骨、共に成長曲線の真ん中を辿っています。 ただ2Dしかない病院&若い先生で普段すぐエコーが終わってしまうので少し不安はあります… エコーで確定出来るものではないということ、異常を指摘されたことがなくとも産まれたらダウン症だったというケースが多々あるのは重々承知ですが、宜しくお願い致します。

12w5dの初期スクリーニング検査の時のエコー写真になります。 現在は16週に入ったのですが、そういえば鼻骨が見えていないと思い不安になりました。 向き的に横を向いているのか分からずそもそも見えない位置だったのかもしれないです。 その時特に鼻骨については触れられていなかったです。あるかどうかも見てなかったので‥ 鼻骨はありますでしょうか‥‥？？

現在妊娠18w2dの妊婦です。(35歳初産) 高齢出産のため不安を少しでもなくすため、認可施設でNIPT検査を受け、第21・18・13番染色体共に陰性でした。 初期の胎児超音波精密検査で鼻骨低形成(鼻骨はあるが、成長がゆっくり)を指摘されました。そのほかに特に所見が無いので特に羊水検査はお勧めしないと言いわれまた。 その後、本日中期の胎児超音波精密検査を受けたのですが、鼻骨はやはり低形成とのことで指摘を受けました。(この時期では5.0mmが基準だが、4.3〜4.4mm程とのこと) 初期と同様に他の所見は見られないが、ダウン症が心配であれば羊水検査を受ける選択肢もある、そこは患者がどう考えるか次第(推奨はしない)、受けるなら週数的に本当にギリギリなので早い方がいいと言われ、急に不安になってしまいました。 以上より、下記についてお医者さまのご意見をお聞かせいただければと幸いです。 ・お医者様から見て上記状態で羊水検査を受けるべきかについてどのように考えられるか？ ・NIPT陰性、鼻骨低形成で羊水検査の結果、ダウン症と確定診断が降りる確率はどのくらいか？ ・鼻骨低形成について、ダウン症以外に考えられる病気があれば教えて頂けると幸いです。 以上、よろしくお願いします。

現在23週と0日で胎児スクリーニングエコーを行いました。 添付の画像をみると鼻骨がない？短い？ようにみえ、口元もとび出ているようにみえますが、ダウン症に似ている特徴はありますでしょうか？