胎児頭が大きいダウン症に該当するQ&A

31週5日妊婦です。 妊婦健診時に頭の大きさ足の短さが少し気になっていたのですが、水頭症やダウン症の疑いはございますでしょうか。 鼻も低い印象でしたが素人判断では鼻骨もどれか分からず判断がつきませんでした。 （写真添付させていただきます） 胎児ドックも30週時考えていたのですが、 コロナにかかり行くことができず、週数だけ伸びていくため上記内容を相談させていただきます。 【28週5日】 BPD 78.3mm（GA31w3d 1.9SD） AC 255.6mm（GA31w2d 1.5SD） FL 51.4mm（GA29d0d 0.1SD） EFW 1521g（GA30w2d 1.5SD） 【31週5日】 BPD 83.5mm（GA34w0d 1.3SD） AC 271.9mm（GA33w3d 0.8SD） FL 60.0mm（GA33d3d 0.9SD） EFW 1954g（GA32w6d 0.9SD） ご返答いただけますと幸いです。

- 質問者は36歳夫 - 39w5dで出産 - 3590g 52cm - 母体34歳 - 初産 - 前年に化学流産 - 出生前診断受けず - 引越しをしたため32wから違う産院になっている。 - エコーのたびに大きいと言われた。(頭と体重) - 計画出産中に胎児がなかなか降りてこないため帝王切開に切り替え。 - 産声はあり - 出生直後に小児科医の方がいらしたのでみてもらい、問題ないとのこと。(もともとの診察予定より前倒しになった) - そこの産院は小児科医が在中していないため、入院中は一回の検診しか無い。 - ２週間・1ヶ月の検診はある - 0日目 - 夜泣きしなかったとのこと - ずっと寝ている 周りがうるさくても起きない - 1日目 - 細く10秒くらい泣くだけ - ミルクの規定量飲む - 聴覚問題なし - 午前: ずっと寝ている - 夕方: 一回大きくなく。産声以来 - 2日目以降 - 比較的泣くように - 母乳とミルクの混合で規定量飲む 吸う力はありそう - 起きていることが増えた ダウン症の特徴に該当してそうな部分 - 目が細長く、吊り目 - 二重 - 顔が小さく丸い - 広角が下を向いている - 首の後ろのたるみあり - 鼻が低く、付け根が平坦 - 両目が離れている - 首が短くて太い - 顔が平坦 - 蒙古襞 - 耳が下の方についている(目尻の延長と、耳の上がほぼ同じ) - サンダルギャップ？ 質問 相貌からダウン症の所見はありますでしょうか。 私の親族から「顔が丸くて小さい　全然泣かない あまり親に似てない」と言われました。また、検診は妻の体調を鑑みて「問題ない」と言ってくださったと思っています。よろしくお願いします。

現在28週、35歳の初産婦です。 胎児の足の短さが気になります。 ■24w4dのときのサイズ週数 BPD 25w1d(+0w4d) AC 25w5d(+1w1d) FL 23w4d(-1w0d) ■26w5dのときのサイズ週数 BPD 28w2d(+1w4d) AC 29w1d(+2w3d) FL 26w3d(-0w2d) ■28w5dのときのサイズ週数 BPD 30w1d(+1w3d) AC 31w6d(+3w1d) FL 28w4d (-0w1d) 頭とお腹のサイズが実際の週数よりも先をいって、足の長さが実際の週数ぐらいです。 28週の検診結果にいたっては、お腹のサイズと足のサイズを比べると3週間分違いま。 ネットで調べるとダウン症の特徴で、頭が大きくて手足が短い、と見かけて心配になってきました。 一応、26週の際のスクリーニング検査では異常はありませんでした。 あと、10週ごろの超音波検査でも、首もとの浮腫は見られませんでした。 このような頭とお腹、足のサイズのばらつきはよくあることなのでしょうか？

生後5ヶ月になる男の子の母です。 妊娠、出産時は何も言われてないので異常は無かったと思います。 しかし生後数週間後に首のたるみ、ますかけ線などでダウン症ではないかと心配になり、新生児期に助産師さん、小児科の先生に相談しました。小児科の先生からは顔つきや体、胸と腹部のエコーをチェックしてもらい、可能性は低いと言われました。 その後の予防接種も顔つきを見て「大丈夫そうだね」と言われた事、4ヶ月検診でも何も言われませんでした。 しかし最近になってまた心配になっています。 きっかけは首は座ってると言われたものの維持ができないのか頭が下がってしまったり うつぶせの時の腕の力が弱く感じたりします。 良くないとはわかってるんですがネットに書いている特徴が当てはまってることが多く、さらに不安になっています。 当てはまるものが ・首のだぶつき ・後頭部が平べったい ・舌をよく出す ・口を開いてることが多い ・右手にますかけ線 ・足が短い(胎児の頃から) ・首がガクガクすることがある不安定？ ・腕の力が弱い ・生まれてすぐからあまり泣かない ・よく寝てたので手があまりかからない 当てはまらないもの✖️ ・手の関節はしっかりある ・足の指紋は渦巻き形 ・飲みムラあったけど哺乳力はあった ・抱きにくい、フニャフニャ感はなかった ・首座りは4ヶ月検診で合格 ・寝返りは3ヶ月半 ・乳歯が4ヶ月で生えた 自分ではわからないもの ・足の親指と人差し指の間隔 ・顔つき(つり目ではないですが鼻は小さく、丸顔です) ・耳の形大きさ、位置 心配になってからずっともやもやしています。 文面だけだと分からないのは承知ですがダウン症の可能性はあるのでしょうか？

現在31w4dの妊婦です。(28歳) 胎児の頭の大きさについて不安なので教えてください… これまでも標準よりは少し大きめだったのですが、30w頃からいきなりBPDが成長しています… 26w4d EFW:1044g(27w1d)、AC:211.3mm(26w4d)、FL:47.9mm(27w2d)、BPD:72.2mm(28w6d) 28w4d EFW:1313g(29w0d)、AC:238.0mm(29w2d)、FL:50.5mm(28w3d)、BPD:75.2mm(30w1d) 30w4d EFW:1980g(33w0d)、AC:274.7mm(33w5d)、FL:57mm(31w6d)、BPD:86.4mm(35w5d) 31w4d EFW:2210g(34w2d)、AC:271.1mm(33w2d)、FL:63.9mm(35w5d)、BPD:90.8mm(不明) 旦那は産道通らず帝王切開、私は週数超過もありますが3800gで生まれました。また、身長も現在165あって体格も良い方です。 先生もこんなに大きいのは初めてとのことで、今度大きな病院を受診するよう勧められています。。(紹介状書いてもらいました) エコーではNTも通常、特に水頭症のような影は見えないとのことでした。また、心臓も顔？も問題なく… ただ、検索すると、こんなに大きいのは水頭症やソトス症候群、ダウン症しか出てこず…毎日不安です。 病気の可能性はあるのでしょうか？遺伝でしょうか？

妻が先日妊婦健診にて、 35週の胎児の足が短いかもしれないと言われて、本日エコー外来にいきました。 お医者さんからは、 手足ともにやっぱり短いので、低身長は低身長とのことでした。 しかし、骨の病気ではなさそうで、前回より少し伸びてる、 頭と身体も平均よりほんのちょっと小さめだけど、お腹周りとかも成長できてる、臍帯の血流も問題ないし、羊水もしっかりある、胎動もしっかりあって赤ちゃん元気、心臓も問題なしとのことでした。 結論として、 骨の病気の可能性は低い。 心臓の病気などなさそうなので、ダウン症の可能性も低いとは思うが、生まれてみないとわからない。低身長を引き起こす病気はいろいろあるけど、今の時点ではわからない。 1番可能性として考えられるのは、少し身長が低いという個性のある子。生まれてから大きくなれるかどうかは、他の子同様環境などの変化によっても違うから、なんとも言えない。 生まれてから健診などでみていって、やっぱり低身長ということであれば、何か病気が隠れてないか、小児科などでみていく必要があるとのことでした。 -1.8SD足が短いとのことで体重とかも小さめに出てて、-1くらいとのことでした。 すごく心配です。 皆様はどのように思われますか。

26w3dの健診で920グラムくらいだと言われました。その前の健診で小さいと言われていたので、大丈夫ですかと聞いたところ標準だとのことでした。なお、健診先の病院では頭のサイズしか測られていないようです。 ところがその5日後、短期の帰省の機会に里帰り出産予定の病院で一度診ていただいたところ、足や胴のサイズも測った上で820g程と言われました。2週間程度小さいとのことでした。5日経っているにも関わらず100g程小さくなっていたのです。 この差は誤差の範囲でしょうか？足も測ると小さくなるということであれば足が短いということになるのでしょうか？その場合にはダウン症等の可能性は高くなるのでしょうか？ また、健診先の病院に暫くは通う予定なのですが、この測り方では実際には正常範囲より小さくても分かってもらえず何か問題を見逃すというようなことがあり得るでしょうか？ なお、26wの頃に別の専門病院で胎児ドックを受けた際にも、健診先の病院で言われた体重よりも大分小さく(26w2dで602g)発育曲線を大きく外れていると診断されています。(奇形等はなく、小さい以外には特に異常は見当たらないとのことでした。)

お世話になります。 現在妊娠34週、30歳の妊婦です。 毎回の検診で、胎児の頭が大きく、大腿骨が短いのですが、 だんだんと差が開いてきており、四肢短縮症ではないかと不安になっています。 32週まで検診を受けていた産婦人科でも、分娩予定の産院でも同様の傾向があり、 医師からは個人差の範囲と言われていますが、今後伸びなくなり、 個人差の範囲を超えてしまうのではないかと不安で仕方ありません。 お伺いしたいのは以下3点です。 ・四肢短縮症の疑いはありますでしょうか。 ・短いなりにFLは伸びてきましたが、ここにきて今後成長が止まることもあり得ますでしょうか。 ・BPDが大きく、FLが短い場合、疑われる病気は何かありますでしょうか。 以下検診の結果（BPD/AC or FTA/FL）です。 （近所の産婦人科で検診↓） 23w3d：56.9/18.68/36.1（SD：0.0/0.5/-1.0） 25w3d：62.7/19.97/40.8（SD：-0.1/0.0/-1.05） 27w3d：72.1/22.05/46.7（SD：1.15/0.1/-0.5） 30w3d：81.1/25.31/50.8（SD：1.5/0.4/-1.2） （分娩予定の産院に転院↓） 32w3d：85.8/60.08/54.9（SD：0.75/0.03/-1.41） （近所の産婦人科で薬をもらうついでにエコー↓） 33w5d：89.1/28.85/57.0（SD：1.7/0.7/-1.2） ・BPD、FL共に30週過ぎから、SDが大きくなっています。 ・NIPTで通常染色体異常について陰性判定が出ています。 ・トリプルマーカーテストでダウン症1/980、AFPの上昇なしと判定が出ています。 以上、長々と失礼しました。 どうぞよろしくお願いいたします。

30歳、娘です。体外受精で現在16週目です。 先日の16w1dの妊婦検診の結果、順調とのことでしたが、エコー検査の数値が気になったので質問させていただきます。 エコーの写真には、（BPD38mm 16w6d +0.99）、（FL20mm 16w4d +0.53）　と記載があるのですが、この数値だとそれぞれ若干基準値を上回っているが、正常範囲内という意味ですね？ ところが、インターネット上で 「16w0dのBPD基準値は32.9mmで+1.5SDが36.9mm、FL基準値は20.1mmで＋1.5SDが24.1mm」と記載された資料がありました。 16w1dに換算しても、BPD値が38mmでは、正常範囲を示す+1.5SDを優に超えています。（+2.0SD内ではありますが） 又、逆にFL値は20mmでは、－SDになりますよね。 そこでお聞きしたいのは次の3つです。 １．受診しているクリニックの基準値とネット上の資料の基準値には明らかに違いがありますが、どのように考えればよろしいでしょうか？ ２．基準値はともかく16w1dでBPD値が38mmは正常範囲内でしょうか？誤差もありますか？ ３．ダウン症の一つの特徴として頭が大きいことが挙げられますが、今回「正常です」との診断であったのは、現状は特に問題がないとの理解で良いですか？ 同じクリニックで12週の検診の時に、ダウン症の可能性についてお聞きしたら 「ここでははっきり分かりません。検査を希望するのであれば胎児ドックを行っている他のクリニックを紹介します。」と言われました。おそらくエコーの精度も関係あるのではないかと思いますが、それでもある程度は分かるものでしょうか？ たくさん質問させていただきましたが、よろしくお願い申し上げます。

現在21週3日の妊婦です。 20週5日の時に胎児スクリーニングを受けた際 赤ちゃんが小さいと言われました。 BPT 4.66センチ -1.2 FL 2.75センチ -2.1 HL 27.5ミリ -1.5 AxT 21.98 -0.2 体重315g Dev -1.4 ※このときは、逆子ちゃんでした この前は（19週5日） BPT 4.42センチ -1.0 HC 156.4ミリ -0.8 AC 140.7ミリ -0.6 FL 2.54センチ -2.0 HL 26.9ミリ -0.7 AxT 18.19 -0.5 体重 250g Dev -1.5 まだ、小さいから、測りにくいのもあるりといわれましたが、念の為、医大の先生に診てもらうといわれ 次の日みてもらいましたが、やはり小さいね〜と。頭も小さめらしいです。 心臓や脳、羊水などはいまのとこ大きな異常はないと言われましたが… 子宮筋腫があり、胎盤が筋腫にかかっている部分があるので、もしかしたら筋腫に血流がとられているのかもと言われました。定期的にみていき、苦しくなってきたら入院といわれました。 検索魔になってしまい、やはり悪いことしか書いてなく。ダウン症や、トリソミー、短縮症など色んな情報があり怖いです。赤ちゃんは、極端に小さいのでしょうか？ 妊娠初期から、小さめです。特にFLが。 ちなみに一人目のときは逆に大きすぎて 2人目のときは、初期流産 そして、今回の妊娠です。（タイミング法）