13トリソミーに該当するQ&A

今41歳妊娠13週4日の妊婦です。 羊水検査をするか決めかねて、今日はマーカー検査をしました。 結果209分の1と出ました。(21トリソミー)この数値を安心ととらえていいものか主人と悩んでいます。 出来れば羊水検査はしないでいたいのですが、やはり不安がぬぐえません。 また、NT値が2,9ミリということで、これは異常なのでしょうか。 ダウン症の確率は高いのでしょうか。 よろしくお願いします。

初産婦29歳です。 13w2dで初期ドッグを受けました。 結果三尖弁ドップラー: 異常 (逆流)、NT2.5mm、耳の位置はやや低いねと言われました。 鼻骨は問題なさそうと。 21トリソミーが1/91でした。 安心しようと思って受けた検査で不安が高まっています。 NIPTも受けようと思っていますが不安でたまりません。 他のお医者さんの見解も知りたくよろしくお願いいたします。

40歳、採卵時39歳の顕微授精で妊娠13wを超えた者です。 12wに入り、すぐに認可でNIPTを受けました。結果、18トリソミーが陽性、PPV60％とでました。 カウンセリングでは、こちらの分析会社でのデータ上陽性が60％と計算されており、全体的に18トリソミーは偽陽性もおおいため羊水検査に進むようにと言われています。 納得の回答ではありますが、質問させてくだい。 １　60ppvですが、先生には半々みたいな確率と言われました。40歳であることからこの数値になっていて、実際は受診した妊婦の18トリソミーの偽陽性率は現在高めなのでしょうか？ ２　妊婦健診で何も指摘されておらず、サイズも順調に進行していますが、18トリソミーの場合は初期の段階で進行が遅いですか？NTは出す病院と出さない病院があるそうですが、サイズの進行が順調なのが気になりました。 ３　胎盤性モザイクの可能性をもし指摘されたら母体側に病気がひそんでいるということでしょうか？ ４　胎盤性モザイクなどの代表的な要因以外の不明に当たる要因の場合は、単純に検査ミスですか？症例が少ないからこうなるなどありますか？ ５　40歳のppv60％は先生方からみて、高めの陽性率ですか？これより低いPPV、高いPPVも実際ありますか？なにか半々みたいな出し方をされてる気分がしてしまいまして、、、 不安な日々で調べてしまうので、気になることをまとめて質問とさせていただきました。 よろしくお願い致します。

現在、41歳で第二子妊娠中です。37歳の時の凍結胚で今回も妊娠しました。 新型出生前診断をやろうと思っているのですが、全染色体を調べるタイプと13 21トリソミーなどを調べる(多分一般的なタイプ)があるのですが全染色体を調べるタイプを考えています。ただ、あまり知識が無いため全染色体を調べたところでどんな事がわかるのかよくわかりません。 違いを教えてください。

先日胎児ドック初期13週を受けてきました。 私は転座があり18と9の均衡型です。 過去に流産を何度も経験しています。 今回は2人目でダウン症などが気になり検査してきました。しかしNTなどはありませんでしたが気になる点が1つあると言われました。 それは三尖弁逆流が少しあると言われました。 21トリソミーの確率は高いでしょうか？ もう36歳です。 詳しくアドバイスいただけたらと思います。 また中期ドック、確定診断は執拗でしょうか？

４２歳(今年４３歳の歳)で自然妊娠の初産です。 現在１３週５日です。 高齢のためNIPTを受けましたが、18トリソミー陽性でした。 陽性的中率は78%でした。(結果の用紙に書いてありました) ９週、１１週のエコーではNT測定はしていません。 ９週は横からのエコーが角度的に出来ず、１１週は主人が来ていたのでお腹からのエコーで大きさ、心拍確認のみでした。(多分NIPTを受けるのを知っていたため) ９週１日の胎児の大きさは２１ミリ、１３週３日は７１ミリで週数通り、エコーでは問題ないとのことで、足を曲げ伸ばしたり、手を動かしたりと元気でした。 質問は３点です。 １.年齢に対しての陽性的中率が他のネットを調べる限り低いような気がするのですが検査会社によって違うのでしょうか？ ２.18トリソミーはあまり動かないとのことですが、今回の検診(１３週３日)でかなり動いていました。まだ、小さいのでよく動くのでしょうか？ ３.胎児発育不全がおきてくるとのことですが次の検診は１６週１日です。エコーで何か気をつけて見ておく点はありますか？ また、遅れるならいつくらいから発育が遅れてくることが多いのでしょうか？ １６週に入る頃に羊水検査を受ける予定です。 どうしても偽陽性を願ってしまいますが、ぜひ率直な意見をお聞かせ下さい。 心の準備も必要なので…。

先日出生前診断を行ってきました。 １３週と４日です。私は３６歳です。 エコー検査で丁寧に見ていただきNTや鼻の骨など以上はなく大きさや手足もちゃんと５本あるとのことでした。 しかし気になるとすれば小さいことですが三尖弁逆流が軽くあるといわれました。 そこで質問なのですがこの時期の胎児は三尖弁逆流はよくあることなのでしょうか？ またこのまま治る可能性もあるのでしょうか？ 軽傷だとはいわれましたが気になっています。 また１３，１８、２１トリソミーの合併症でもよく見られる症状の１つとも説明を受けました。 しかし先生の話方からそんなに大したことじゃないのかなとも思っています。 ちなみに２１トリソミーの確立は私が転座持ちということや胎児が三尖弁逆流ということもあり８５分の１という結果でした。 年齢だけなら２１０分の１ぐらいと書いてありましたがこれが高いのか低いのかもよくわかりません。 なにかアドバイス等ありましたらよろしくお願いします。

初めまして、14週の30歳妊婦です。 13w3dに初期胎児ドックを受け NT2.0mm、鼻骨2.7mm 静脈管血流(PI)0.82 三尖弁逆流27cm/sec 心拍数166bpm CRL:73.5mm でした。 エコーのみの結果で 21トリソミー:1/12000 13.18トリソミー:1/20000 の結果でした。 ただ過去に2回流産しており、 2回目の流産の染色体検査で ターナー症候群とわかり 不安でNIPTも受けたくなり 14w1dで受けました。 ただ胎児ドックであまり異常がなかった状態で、NIPTで陽性や偽陽性になることは多いのか不安です。。 まだNIPTの結果が出ていないので不安な日々を過ごしています。胎児ドックもNIPTも100%でないことは承知しております。 何かコメントいただけると幸いです。 よろしくお願いいたします。

妊娠15週です。 15w1dで妊婦検診がありました。 胎児の大きさはだいたい8センチちょっととおっしゃっていました。 アプリを見ていると15週は16センチと書いてあり、半分の大きさなの？！とおもってしまいました、、、 でも先生には特に何も指摘されず今のところ順調とのことでした。 小さすぎると心臓に欠陥があるなど見て怖くなっています。 15週で8センチくらいはどうなのでしょうか、、、。大丈夫でしょうか。 染色体の21.13.18トリソミーは陰性でした。

クアトロテストの結果について 今年27です、 13週6日にNT3mm指摘後受けました、 21トリソミー結果は760分の１でした。 調べると5桁の人もいて不安になっています。 20代でこの数値は高いんでしょうか？？ その後20週すぎの胎児ドックでは 異常はなく、一過性のものだったと診断されています、生まれてくるまでわからないことはわかっています。可能性は高いのか低いのか教えてください