ダウン症に該当するQ&A

現在30週の妊婦です。日本で妊娠が発覚し、17週でアメリカに戻り、それからはこちらで検診を受けています。日本でクアトロテストを受け、ダウン症の確率は1/11000だったのですが、こちらで20週に受けたエコーで右の心臓に影が映っている(EIF)と言われ、アジア人には良くあることと聞いたのですがダウン症じゃないかが心配です。クアトロテストがあくまで確率な事は知っているのですが今までにこの確率でダウン症を産んだ方を知っていますか？因みに20週のエコーでは心臓に影以外は全て異常はありませんでした。

中期の胎児ドックに行ったところ、軽度の三尖弁逆流だと言われました。 ダウン症と関係あるか？と聞いたところ、ダウン症による三尖弁逆流ではないと思う。と言われました。 中期ドッグを受けた先生から、この病院には小児科の心臓の専門の先生がいるから、お産はこの病院にしたほうがいいかもね。今、検診で通ってる病院に手紙書くね。と言われました。 そこまで重大な病気なのでしょうか？ また、今後、弁の閉じが良くなる可能性はあるのでしょうか？ また、鼻骨は、現在5.8mm程度です。 むくみについては何も言われてないです。 ダウン症の可能性はありますでしょうか？

妊娠14週です。 以前10週の時のエコー検査の写真が頭がけっこう大きかったのですが。先生からも順調と言われて、次12週の時も変わらず順調といっていただいたのですが、その後頭が大きいとダウン症の疑いがある、などという話を聞きすこし心配になりました。先生はおじいちゃん先生で、心配ごとがあって聞いてもいつといつもそんなの大丈夫だよとさらっとしか言いません。ベテランだからかあまり詳しく話をしません。 もしもダウン症などの疑いがあるときは病院の先生はちゃんと言うものなのでしょうか。また、妊娠初期は頭が大きいものなのでしょうか。

現在31歳で妊娠29週6日です。ここまでくるのに容易ではなかったため、胎児が健康に産まれてくるかとても心配しています。特にダウン症が心配です。下記事項が妊娠前から現在に至るまでの経過です。下記からして私はダウン症児を出産する率は通常より高いのでしょうか。 ・28歳で第一子を人工授精3回目で授かるが21週で子宮頸管短縮により切迫流産ななる。38週3日で破水するも陣痛がこず、緊急帝王切開で3400gで出産、現在3歳で特に異常はみられない。 ・30歳で第二子希望で人工授精し1回目で妊娠するが7週5日で稽留流産となり9週0日で掻爬手術をする。 ・AMH が1.03だったため、掻爬手術後休むことなくまたすぐ人工授精を6回するも妊娠に至らず。 ・顕微受精1回目で妊娠するも、妊娠9週まで出血（茶オリ）あり。 ・10週で分娩予定の大学病院に転院し障害が心配と伝えるも、障害に関しては専門病院で診てもらうようにと紹介状を渡され、その大学病院では次の診察が14週だったため一番診て欲しかった12週頃のNTは診てもらえず、また専門病院に予約を入れるも病院の手違いで予約が取れておらず結局診てもらえたのは14週でもし首に浮腫があったとしてももう消えてしまっている、と言われる。 ・専門病院にてクワトロ検査や羊水検査の説明を受けるも17週で子宮頸管短縮がみられ子宮頸管無力症により子宮頸管縫縮術をうける。 ・結局19週まで入院しておりクワトロ検査や羊水検査は受けていない。 ・現在までの検診で胎児異常を指摘されたことはない。 ・胎児は男の子で大きさは28週3日で1167g、足の長さは不明（教えてもらえず）。 上記の通り、低AMH で顕微受精で妊娠、流産歴も有り、切迫流産も経験しています。通常よりダウン症率は高いでしょうか。どんなご意見でも構いません。このアスクドクターズの先生方のご意見が聞きたいです。よろしくお願いいたします。

こんにちは 現在23週になったばかりの30歳妊婦です。 先日妊婦検診があり、検診中は特に気になることもなく、先生からも何も言われなかったのですが、帰宅して頂いてきた4dエコーのDVDを観ていたら、首にぼこっとしたコブみたいなのがあり、ダウン症の症状じゃないかと心配です。 たまたまエコーの見え方で、そう映ってしまっただけで、心配し過ぎでしょうか? また、エコーにダウン症の疑いがある特徴が見えた時は、先生方は必ず言って下さいますか? ご回答の程宜しくお願い致します。

2月で34歳になります。 1歳9ヶ月の子がいます。 そろそろ2人目を…と考えていますが、育休のタイミング等を考えると、来年1月以降の妊娠の方が望ましいです。 ですが年齢のことを考えると、1日でも早い方がいいのかなと思います。 一番心配なのは、ダウン症をはじめとした染色体異常の可能性が高まることなのですが、やはりこの歳になると1カ月でも早く妊娠した方がダウン症等の発症率は下がりますか？ やはり少しでも早く妊活を始めた方が良いでしょうか？

この妊娠12週のエコー写真からダウン症の可能性は見てとれますでしょうか。 先日、産院で受診した際には、胎児の元気に手足をパタパタと動かしている姿を見て、病気の可能性のことなど頭にも浮かばず、大きく成長していたことに感激して帰ってきてしまいました。 後日、実母にダウン症の検査をしてみたらどうかと言われました。実母の弟がダウン症だった為、心配しているようです。 実母は3人子供を産んでいますが、ダウン症は1人もいません。実姉も1人子供がいますが、ダウン症ではありません。 必ず遺伝するものではないと分かっていながらも、血縁者にいるとなるとやはり心配にはなります。色々と調べたところ、エコー写真でも首の後ろのむくみからも確認できる場合があると知りました。急いで12週時のエコーを見直したところ、むくんでいるようにも見えるような…。と気になり仕方ありません。 しかし素人目で見ても可能性を見てとることはできません。少しでも安心したいので、アスクドクターズの先生方に確認して頂けたらと思います。どうかよろしくお願いします。出産時の年齢は30歳です。 ちなみに、産院の先生はパタパタと動く胎児を見て、「元気だね〜」「順調です」と仰っていましたが、首のあたりを気にしている様子はありませんでした。こういったことは自分から質問しないと教えてもらえないものなのでしょうか？いつも忙しそうにしている先生なので、じっくり見ていることはできないのかな…と少し不安にもなってしまいました。

31歳、初産婦16wです。 2年前に9wで稽留流産。 15wで受けたクアトロテストの結果がダウン症の項目のみカット値より高く、1/79だと連絡をもらいました。 連絡をくれた医師に確認したところ、これまでのカルテに特記事項はなく、気になることはないようだと言われました。 あくまで確率なのは理解しましたがとても悶々としており、軽い気持ちでテストを受けたことを後悔してます。 胎動も感じます。中絶は選択肢にないので羊水検査は受けない予定です。 とはいえ、前回の初期流産のこともあり、 クアトロテストの結果がカット値より高確率なのは気になります。 ・まず、今回の「1/79」の数字はどこまで信用できるのでしょうか。 ・年齢などで数字の信憑性は変わりますか？ 変わる場合、私の状況で実際は1/79より確率が低い可能性もあるのでしょうか。 また、色々調べてるうちに14wでもらったエコー写真の顔が、ダウン症児の特徴に当てはまるような気がしてきました。 ・添付の写真から些細でもその兆候は見て取れますか。 エコーでは判断し難いと言うのは連絡をもらった医師から言われたので承知してます。ですが、どうしても知りたいので、 「通常では言わないけど、強いて言うならここは気になるかも」レベルのことでも指摘して欲しいです。 ・今後の健診では、今回の結果を踏まえて注意して診てもらえるのでしょうか。 ・ダウン症の特徴は産まれるまでの間に確認できることの方が多いのでしょうか。 78/79の方だといいな〜と思い、気になっていることを羅列しました。すみません。 回答いただければ幸いです。

18週2日の妊婦です。今日妊婦検診がありました。先生からはとくに何も言われなかったのですが、もらったエコーの数値をみると。 BPF 43.2ミリ(19w0d) ＦL 25.2ミリ(17w6d) AC 133.9ミリ(18w6d) EFW 222g(18w4d) でした。他の数値と比べるとFLが短い気がします。これが短いとダウン症や他の疾患の可能性がありとても心配です。今更、羊水検査もできないですし。どうしたらいいのでしょうか。

妊娠１７週の検診で、左腎盂拡大8ミリ。今回の１９週の検診で、１１.６ミリと左腎盂が拡大し続けています。羊水量や他は問題ないようです。 質問１.１９週という早い段階での１０ミリ以上の左腎盂拡大は、他に疾患や奇形異常、ダウン症の可能性高いでしょうか？NIPT出生前診断を受けるか迷っています。 質問２.２週間で３ミリほどの拡大はこの先進行することが多いでしょうか？ よろしくお願いします。