ウエスト症候群に該当するQ&A

現在５ヶ月の男の子です。２ヶ月から声かけに反応してニコニコしていましたが４ヶ月になって急にあまり笑わなくなりました。寝てる時にモロー反射の様な動きもあった為、大学病院でウエスト症候群の疑いで検査入院しましたがCT、MRI、血液検査、脳波に異常がなく恐らく違うのでは…と外来で様子を見るということで退院しました。 ●現在も笑顔は少なく反応が薄くて心配なのですが、寝返りが出来る様になったりしたので医師からは大丈夫と言われました。少しでも発達がみられれば、ウエスト症候群ではないのでしょうか？ ●４ヶ月に入って急にあまり笑わなくなったり、目をそらす様になったり、反応が薄くなったりしたのはどのような可能性が考えられますか？(父親にはわりと反応が良いのですが…) 絵本をじっと見たり、おもちゃへの追視はしていますが、抱っこで暴れたりすることもあります。 今の月齢では判断出来ないのは理解していますが、発達障害があるのではないかと心配です。

本日、小児神経外来の病院で脳波取ってを見たのと発作の様子からウエスト症候群で、ほぼ確定と言われました。採血は本日しましたが、MRIは金曜日。結果は全て月曜日で、それからに入院になるそうなのですが、ウエスト症候群の場合、早期治療とよくみます。そんなに日を待って大丈夫なのでしょうか？

4ヶ月になったばかりの息子です。 36週6日で出産。難産で陣痛促進剤を使用しても産まれず帝王切開で出産しています。 まだ首が完全には座っていません。 腹ばいで顔を上げれますが、何度も頭を床につけ不安定です。縦抱きはできますが、まだ前に頭がぐらついたり、ゆらゆらします。 質問は、モロー反射のような感じで、突然両腕を広げびっくりした顔をします。それも勢いよく両腕を横に広げてバタンと音がするほど。たまに数回数十秒おきにおきるときもあれば、一回で終わる時もあります。寝起きで仰向けにしてる時におきます。 首も座らないし、寝返りもしません。追視や、声出し笑い、手を口に持ってくるなどはするのですが、ウエスト症候群の発作で発達が後退してるのではと心配です。 またモロー反射だとしても、まだ残っているということは遅過ぎでしょうか。動画に収めたいのですが、なかなかタイミングがつかめずです。心配で育児が楽しめません。

生後6ヶ月男児です。 今月上旬にウエスト症候群と診断され、ビタミンB6大量療法を初めに試しましたがおそらく効果がないと判断、昨日から追加でバルプロ酸を投与しています。 初めの頃はシリーズが1日に3〜5回と段々増えていき、一番多い日には10回の日がありました。しかし一つ一つのシリーズが短め(0〜5分)、そして発作も弱めでした。 1日10回のシリーズをピークに、6回、5回と減少傾向。今日は朝からまだ2回と、おそらくもっとシリーズ回数は少なく済むと予想されます。 しかしながら気になる事が。今日のシリーズのうち1回目は12分、2回目は23分と明らかに長く、そして、今までの発作の時は泣いた事がなかったのですが発作が強くて大泣きしました。強いため『ウッ』と声が出てしまうほどです。 一日通してのシリーズが減ったということは薬が効いていると考えて良いのでしょうか。トータル時間にするとトントンくらいなのかな、と思いますが薬は効いていないのでしょうか。むしろ悪化していますか？ 不安で仕方ないです。 よろしくお願い致します。

５ヶ月の娘がウエスト症候群と診断されました。周産期の異常はなく正常に発達していました。４ヶ月になりなかなか首が座らず、点頭発作が見られたため即入院、ビタミンB6の治療をしながら様々な検査を行っているところです。 MRI、血液検査、尿検査、眼科検査と全て異常がなく原因がわからない状態です。このまま原因がなく、点頭てんかんだった場合、てんかんの治療がうまくいけば予後は期待してよいのでしょうか？いろいろ調べれば調べるほど予後が不良というものが多く不安で仕方ありません。今はまだ笑顔はあり、追視もし、手足もバタバタ元気に動かしている状態です。初めて発作に気がついてから2週間でビタミン治療を始めている状態で、来週からACTH 治療を予定しています。

11ヶ月の娘ですが、8ヶ月ごろけいれんをおこし入院、検査したところ点頭てんかんと言われました。その時からバルプロ酸を服薬しています。 その後バルプロ酸を増量したのちに脳波検査をしたところ改善どころか悪くなっておりスパズム、ヒプスアリスミアもみられることからウエスト症候群の疑いありと言われました。治療法としてはまだ注射はしなくてもよいと言われ新たにトピナが追加されました。こちらも5段階に分けて薬の量を増やす予定だそうです。 現在トピナの量を増やして2段階目なのですが、2週間ほど経った時に発作を起こすようになり目を上にする動きが激しくなったように感じます。 (バルプロ酸のみの時は眼振がひどかったがトピナを服用するようになりかなり改善しましたが今度は目が上にぐんとあがるようになりました) 調べたところ注射はACTHだと思うのですが1ヶ月以内にするのがよいと書いていました。 1 なぜすぐにACTHの治療ではなかったのか 2 1ヶ月以上経ってもACTH治療は効果があるのか 3先生方でしたらどのような治療法を選択するか 4離乳食なども発作が原因で食べなくなることはあるのか ちなみに11ヶ月でできることはほぼありません。 寝返り、おすわり、つかまり立ちもできません。 首もすわっていたのですが退行しやっと少し安定してきたかな？くらいです。元気は元気なのですが、早く発作がおさまり発達が進んで欲しく相談させていだだきました。 長くなりましたがよろしくお願いします。

現在6ヶ月の娘についてです。 生後1ヶ月過ぎた頃に昼夜問わずモロー反射が連続して起こることがありました。本人もそのせいで泣いて起きてしまうことが多々あったため小児科を受診し、脳波を調べていただき異常がないとの診断でした。 それから数ヶ月経ちモロー反射も殆ど見られなくなってきたのですが、最近仰向けでいる時にしゃっくりのような体の動きをします。授乳後に見られることが多い気がし、両足の裏を合わせていることが多く数回グッグッと体に力が入る感じです。肩をすくめることはなく、モロー反射のように手や足を上に広げることもありません。うまく例えられませんが、音（声）の出ないしゃっくりのような感じです。まだしっかり腰が座っていないので、自力でのお座りはまだです。そのため、急な頭部の前屈の有無はわかりません。 ウエスト症候群の場合、以前問題なかった脳波が月齢が進んで変わることもあるのでしょうか？再度小児科を受診すべきでしょうか？ よろしくお願いいたします。

生後3ヶ月目にウエスト症候群と診断され、ACTH治療にてスパズム発作がなくなり、ヒプスの脳波も消えました。 生後5ヶ月になり、発作はないものの脳波にピプスが見られ、スパズムが再発しました。 レベチラセタム、フェノバールを服用していたが、バルプロ酸を新たに追加したが、症状は改善されず。 成長については笑わなくなり、首も座らず。眠気も強く、元気もありません。 バルプロ酸は血中濃度が有効範囲まで上がらずに好中球数が減ったため減量となりました。 現在ビガバトリンをはじめましたが嚥下力の低下や眠気から咳き込みが増え、誤嚥性肺炎の可能性があり、ビガバトリンの減量となりました。 質問があります。 1.薬について レベチラセタム、フェノバール、バルプロ酸を少量、ビガバトリンを摂取しており次の薬を処方する可能性があるのですがバルプロ酸を辞めずに次の薬にいくメリットはあるのでしょうか？ 薬を増やしすぎて効果がある前に断念しているの気がしてなりません。 2.スペクト、pet検査で血流低下している箇所はあったものの明らかな異常は確認できない場合、手術適応はないとのことだったのですが薬以外の方法はあるのでしょうか？(CBDや鍼治療など) 3.セカンドオピニオンはどのような良い可能性がありますでしょうか？ 回答よろしくお願いします。

生後3ヶ月目にウエスト症候群と診断され、ACTH治療にてスパズム発作がなくなり、ヒプスの脳波も消えました。 現在生後5ヶ月になり、発作はないものの脳波にピプスが見られ再発といってもいいと主治医に言われました。 今まではレベチラセタム、フェノバールを服用していたが、バルプロ酸を新たに追加して飲み始めています。 成長については笑う、追視はします。首は安定はしないものの少しづつ座り始めています。 今後について質問です。 1.発作が出ていないが脳波にピプスがみられた場合、退行する可能性が高いのでしょうか？ 2.バルプロ酸を追加したが、この3剤の組み合わせはよくあるのか？ ご回答よろしくお願いします。

生後3ヶ月の娘について相談です。 寝かしつけた時に手を少し上に大きく開き、敷布団に張り付くような形で顔と同時にビクッと繰り返し動いており違和感を感じました。だいたい12〜14秒ごとです。 生後1ヶ月の時も同じようなことで気になりモロー反射なのかなと思っていましたがこれはウエスト症候群でしょうか？ その他にも気になることがあります。 1.昨日、突然黒目が下に行き白目をむきました。体をトントンと叩くと2秒後くらいに元に戻りました。 2.普段からあまり激しく泣いたりぐずることは少なく大人しいと言われています。 体重や身長は標準で母乳・ミルクもよく飲みます。呼びかけると笑い、話しかけると『あー、うー』と答えてくれます。物もニギニギして首もほぼ座っています。