ダウン症胎児頭大きいに該当するQ&A

31週5日妊婦です。 妊婦健診時に頭の大きさ足の短さが少し気になっていたのですが、水頭症やダウン症の疑いはございますでしょうか。 鼻も低い印象でしたが素人判断では鼻骨もどれか分からず判断がつきませんでした。 （写真添付させていただきます） 胎児ドックも30週時考えていたのですが、 コロナにかかり行くことができず、週数だけ伸びていくため上記内容を相談させていただきます。 【28週5日】 BPD 78.3mm（GA31w3d 1.9SD） AC 255.6mm（GA31w2d 1.5SD） FL 51.4mm（GA29d0d 0.1SD） EFW 1521g（GA30w2d 1.5SD） 【31週5日】 BPD 83.5mm（GA34w0d 1.3SD） AC 271.9mm（GA33w3d 0.8SD） FL 60.0mm（GA33d3d 0.9SD） EFW 1954g（GA32w6d 0.9SD） ご返答いただけますと幸いです。

- 質問者は36歳夫 - 39w5dで出産 - 3590g 52cm - 母体34歳 - 初産 - 前年に化学流産 - 出生前診断受けず - 引越しをしたため32wから違う産院になっている。 - エコーのたびに大きいと言われた。(頭と体重) - 計画出産中に胎児がなかなか降りてこないため帝王切開に切り替え。 - 産声はあり - 出生直後に小児科医の方がいらしたのでみてもらい、問題ないとのこと。(もともとの診察予定より前倒しになった) - そこの産院は小児科医が在中していないため、入院中は一回の検診しか無い。 - ２週間・1ヶ月の検診はある - 0日目 - 夜泣きしなかったとのこと - ずっと寝ている 周りがうるさくても起きない - 1日目 - 細く10秒くらい泣くだけ - ミルクの規定量飲む - 聴覚問題なし - 午前: ずっと寝ている - 夕方: 一回大きくなく。産声以来 - 2日目以降 - 比較的泣くように - 母乳とミルクの混合で規定量飲む 吸う力はありそう - 起きていることが増えた ダウン症の特徴に該当してそうな部分 - 目が細長く、吊り目 - 二重 - 顔が小さく丸い - 広角が下を向いている - 首の後ろのたるみあり - 鼻が低く、付け根が平坦 - 両目が離れている - 首が短くて太い - 顔が平坦 - 蒙古襞 - 耳が下の方についている(目尻の延長と、耳の上がほぼ同じ) - サンダルギャップ？ 質問 相貌からダウン症の所見はありますでしょうか。 私の親族から「顔が丸くて小さい　全然泣かない あまり親に似てない」と言われました。また、検診は妻の体調を鑑みて「問題ない」と言ってくださったと思っています。よろしくお願いします。

現在28週、35歳の初産婦です。 胎児の足の短さが気になります。 ■24w4dのときのサイズ週数 BPD 25w1d(+0w4d) AC 25w5d(+1w1d) FL 23w4d(-1w0d) ■26w5dのときのサイズ週数 BPD 28w2d(+1w4d) AC 29w1d(+2w3d) FL 26w3d(-0w2d) ■28w5dのときのサイズ週数 BPD 30w1d(+1w3d) AC 31w6d(+3w1d) FL 28w4d (-0w1d) 頭とお腹のサイズが実際の週数よりも先をいって、足の長さが実際の週数ぐらいです。 28週の検診結果にいたっては、お腹のサイズと足のサイズを比べると3週間分違いま。 ネットで調べるとダウン症の特徴で、頭が大きくて手足が短い、と見かけて心配になってきました。 一応、26週の際のスクリーニング検査では異常はありませんでした。 あと、10週ごろの超音波検査でも、首もとの浮腫は見られませんでした。 このような頭とお腹、足のサイズのばらつきはよくあることなのでしょうか？

生後5ヶ月になる男の子の母です。 妊娠、出産時は何も言われてないので異常は無かったと思います。 しかし生後数週間後に首のたるみ、ますかけ線などでダウン症ではないかと心配になり、新生児期に助産師さん、小児科の先生に相談しました。小児科の先生からは顔つきや体、胸と腹部のエコーをチェックしてもらい、可能性は低いと言われました。 その後の予防接種も顔つきを見て「大丈夫そうだね」と言われた事、4ヶ月検診でも何も言われませんでした。 しかし最近になってまた心配になっています。 きっかけは首は座ってると言われたものの維持ができないのか頭が下がってしまったり うつぶせの時の腕の力が弱く感じたりします。 良くないとはわかってるんですがネットに書いている特徴が当てはまってることが多く、さらに不安になっています。 当てはまるものが ・首のだぶつき ・後頭部が平べったい ・舌をよく出す ・口を開いてることが多い ・右手にますかけ線 ・足が短い(胎児の頃から) ・首がガクガクすることがある不安定？ ・腕の力が弱い ・生まれてすぐからあまり泣かない ・よく寝てたので手があまりかからない 当てはまらないもの✖️ ・手の関節はしっかりある ・足の指紋は渦巻き形 ・飲みムラあったけど哺乳力はあった ・抱きにくい、フニャフニャ感はなかった ・首座りは4ヶ月検診で合格 ・寝返りは3ヶ月半 ・乳歯が4ヶ月で生えた 自分ではわからないもの ・足の親指と人差し指の間隔 ・顔つき(つり目ではないですが鼻は小さく、丸顔です) ・耳の形大きさ、位置 心配になってからずっともやもやしています。 文面だけだと分からないのは承知ですがダウン症の可能性はあるのでしょうか？

お世話になります。 現在妊娠34週、30歳の妊婦です。 毎回の検診で、胎児の頭が大きく、大腿骨が短いのですが、 だんだんと差が開いてきており、四肢短縮症ではないかと不安になっています。 32週まで検診を受けていた産婦人科でも、分娩予定の産院でも同様の傾向があり、 医師からは個人差の範囲と言われていますが、今後伸びなくなり、 個人差の範囲を超えてしまうのではないかと不安で仕方ありません。 お伺いしたいのは以下3点です。 ・四肢短縮症の疑いはありますでしょうか。 ・短いなりにFLは伸びてきましたが、ここにきて今後成長が止まることもあり得ますでしょうか。 ・BPDが大きく、FLが短い場合、疑われる病気は何かありますでしょうか。 以下検診の結果（BPD/AC or FTA/FL）です。 （近所の産婦人科で検診↓） 23w3d：56.9/18.68/36.1（SD：0.0/0.5/-1.0） 25w3d：62.7/19.97/40.8（SD：-0.1/0.0/-1.05） 27w3d：72.1/22.05/46.7（SD：1.15/0.1/-0.5） 30w3d：81.1/25.31/50.8（SD：1.5/0.4/-1.2） （分娩予定の産院に転院↓） 32w3d：85.8/60.08/54.9（SD：0.75/0.03/-1.41） （近所の産婦人科で薬をもらうついでにエコー↓） 33w5d：89.1/28.85/57.0（SD：1.7/0.7/-1.2） ・BPD、FL共に30週過ぎから、SDが大きくなっています。 ・NIPTで通常染色体異常について陰性判定が出ています。 ・トリプルマーカーテストでダウン症1/980、AFPの上昇なしと判定が出ています。 以上、長々と失礼しました。 どうぞよろしくお願いいたします。

現在21週3日の妊婦です。 20週5日の時に胎児スクリーニングを受けた際 赤ちゃんが小さいと言われました。 BPT 4.66センチ -1.2 FL 2.75センチ -2.1 HL 27.5ミリ -1.5 AxT 21.98 -0.2 体重315g Dev -1.4 ※このときは、逆子ちゃんでした この前は（19週5日） BPT 4.42センチ -1.0 HC 156.4ミリ -0.8 AC 140.7ミリ -0.6 FL 2.54センチ -2.0 HL 26.9ミリ -0.7 AxT 18.19 -0.5 体重 250g Dev -1.5 まだ、小さいから、測りにくいのもあるりといわれましたが、念の為、医大の先生に診てもらうといわれ 次の日みてもらいましたが、やはり小さいね〜と。頭も小さめらしいです。 心臓や脳、羊水などはいまのとこ大きな異常はないと言われましたが… 子宮筋腫があり、胎盤が筋腫にかかっている部分があるので、もしかしたら筋腫に血流がとられているのかもと言われました。定期的にみていき、苦しくなってきたら入院といわれました。 検索魔になってしまい、やはり悪いことしか書いてなく。ダウン症や、トリソミー、短縮症など色んな情報があり怖いです。赤ちゃんは、極端に小さいのでしょうか？ 妊娠初期から、小さめです。特にFLが。 ちなみに一人目のときは逆に大きすぎて 2人目のときは、初期流産 そして、今回の妊娠です。（タイミング法）

胎児発育不全と不完全型房室中隔欠損がある場合、出生後通常よりハイリスクだと思うのですが、どれくらいのリスクがあるのでしょうか？ 産婦人科主治医も小児循環器の専門医も「産まれてからですね、とりあえず今は出来るだけ大きくしましょう」とのことでした。 妊娠12週頃から、-0.8sdー-1.2sdで小さめですが等間隔で成長。 (12週は-1.6sdで超音波診断専門の産婦人科医師が診察し、経腹なので恐らく誤差でもう少し大きいと言われ、実際その後はずっと-0.8-1.2前後でした) 21週頃から25週頃発育が緩慢(23週1日推定体重442g(頭位で、頭部が-0.9腹囲-1.2足-1.0体重-1.5sd) 26週で-1.7sdで、29週まで管理入院するが、26週以後はずっと等間隔で成長し33週です。 (大体いつも頭-1.0腹-1.4足-1.4体重-1.7くらいの割合です) 31週で専門医による胎児心エコーをし、不完全型房室中隔欠損を指摘されています。 (説明では心室中隔はしっかりあり、仮に穴が空いていたとしても小さい。弁は一応二つに分かれている。検査等で経過を見ながら、どこかのタイミングで手術) それ以外の奇形等は聞いてみましたが、今のところ見つかっていないそうです。 サイトメガロウイルスは陽性ですが、今回のものかどうかは不明で、恐らく以前のものだと言われました。 原因はまだ不明ですが、胎盤位置は前壁中ー高、臍帯血流は問題なし、NSTも問題ないそうです。 (21ー25週は仕事と上の子の風邪で疲労困憊で食事も、睡眠も取れず、私自身、子供の頃以来の両耳急性中耳炎になるほど体調は悪かったです) ただ、割と早期から小さめであることを指摘されており、房室中隔欠損もあるためダウン症等染色体異常の可能性もあると思いますが、 それらが複合すると出生後のリスクはさらに上がるでしょうか？ また、どれくらいNICUに居る事になるものでしょうか？

本日30w3d、妊婦検診に組み込まれている通常のエコーよりも数分長い後期精密超音波検査というものを受けてきました。帰って赤ちゃんの発育状況を見たところ、 『28w1d』→逆子 BPD:78.8mm GA:31w4d (2.5SD) AC:23.81cm GA:29w2d (0.8SD) FL:51.2mm GA:28w6d (0.4SD) EFW:1394g GA:29w4d (1.3SD) 『30w3d』→逆子解消 BPD:数値分からず　GA:33週程(1.9SD) AC:分からず　GA:(0.8SD) FL:分からず　GA:(0.9SDかそれ以上) EFW:1700gぐらい　GA: (1.2SD) これまで他院のFMF初期胎児ドック(12w3d)、当院の中期スクリーニング(19w1d)、今回の後期スクリーニング(30w3d)ともに異常の指摘はありません。今回の検査では、もらったエコー動画に正確な数値が出ておらず、検査を直接見ていた妻に辛うじて覚えてもらっているものを書いています、、。 1、BPDが3週程大きく心配です。横径だけでなく、頭周囲？円のような周囲形も1.8sd程でした。これはよくある個性なのでしょうか？ 2、横顔を拝見した時に鼻が低い印象を受けました。鼻骨もよく分からず、こちらもダウン症の所見とネットで見て不安になっております。 添付した画像では低い印象を受けますでしょうか、、？ 3、初期胎児ドックでは、主に染色体異常に着目した検査で、NT2mm、鼻骨2.4mm、その他心臓内臓系の異常等も一つもありませんでした。少なからずNTは誰にでもあるとの話も聞いていますが、2mmはよくある数値なのですか？ すみませんが色々な先生方の経験からお答えいただきたいです。何度も質問申し訳ありません。宜しくお願いします。

今、35週3日の妊婦です。 24週ごろから、ずっと頭が大きいと言われており、その頃はFLが-0.4SDなどと少し短かったのですが、30週ごろからは足も追いついてきてはいるのですが、BPDだけが異常に大きいです。 20週、30週と胎児ドッグも受けておりますが、特に指摘はありません。 12週ごろにむくみ等の指摘もありません。 ですが、 30w3d 8.11cm 1.5SD 32w6d 9.04cm 2.5SD 34w1d 9.42cm 2.9SD とでております。 大きすぎて先生も計り直すレベルです、、、 ただ、頭が大きいだけなら全然いいんです。 NIPTもしなかった為、ダウン症だけが不安で 毎日毎日思い詰めてしまいます。 正直、ダウン症だと受け入れれる自信がありません。助けて欲しいです。

37週1日の妊婦です。出産時年齢36歳ですが胎児の染色体異常検査や胎児ドッグなどの特別検査は受けておらず、通常の妊婦健診のみでここまで来ました。 検診時毎回胎児の足が短かったのですが、36週3日の時点で59.7mm−1.7SDとなってしまいました。頭は逆に大きく、36週3日の時点で90mmなので、あわせて体重は平均的な2500g程度で出ています。（お腹周りは平均値でした） 医師が少し適当で…よくいえばおおらかな感じの医師なのですが、30週あたりから胎児体重のぶれが激しく、以下のように言われてます。 30週1700 32週1680 34週2500 36週2480 flについても32週、34週時点で61mmとでていたのに今回59mmになっていて、測定結果を何も信用できなくなってます。ただし、頭だけは成長し続けていて小さく出たことはありません…ダウン症など障害の可能性大きいのでしょうか。 私自身には健康的な問題はありません。しいていえば体重が妊娠前から4キロしか増えていませんが、胎児の状態なども含め特に医師から何かを指摘されたことはいままでなく、毎回しゃーっとエコーをして「言う事なし、順調」と言われ終わってます。 しかし、検診結果に適当と思ってしまう数字が並んでおり、何も指摘されてないことが安心材料と思えなくなってしまいました。 産まれたらどんな子供であろうと育て切ろうと夫ときめ何も検査をしなかったので、もしそうだとしてももちろん大切に育てるつもりで10ヶ月過ごしましたが、心づもりくらいはしたいし、もし生まれてそうであったら指摘くらいはしてほしかった…と思ってしまいそうで、こちらで質問しました。 よろしくお願いします。。