レット症候群に該当するQ&A

8か月と25日の女児のことです 40週6日 計画誘発 出生体重3122グラム 現体重8000グラム 現頭囲43センチ 母乳 離乳食2回/日 ○3か月で首座り完了 ○新生児から6か月ぐらいまではとても静かな子で育てやすい ○7か月頃からお座りしておもちゃで遊ぶことができる ○仰向けからうつ伏せの寝返りはできない うつ伏せから仰向けに寝返ることは数回できた ○うつ伏せにすると回転と後ろに少し進むだけ 3分位で泣いてしまう ○7か月頃から手を揉む、手をつまむ、拍手、耳を擦るしぐさが目立つようになってきた 耳を擦る⇒耳鼻科診察で特記所見なし ○お座りさせると座って手を伸ばして取れる範囲のおもちゃで遊ぶ たまに倒れて頭を床にぶつけてしまう ○3ー6か月頃はキャッキャとよく笑っていたが7か月頃よりあやしてもなかなか笑わない 名前を呼ぶと振り向く 最近は機嫌が悪いことが多い お座りで運動発達が止まっているように感じてます 動く気配がありません 手のしぐさも気になりインターネットで検索するとレット症候群の症状に似ています 可能性は高いでしょうか?

点頭てんかんで治療中の1歲4ヶ月のダウン症の娘がいます。 10ヶ月に脳波検査で判明し、11ヶ月～1歲の時にACTHの入院治療で発作は見られなくなり現在に至ります。 ACTH治療後もお座り、四つん這いができていたのですが、1歲1ヶ月頃から徐々に体幹が弱くなり、お座り、四つん這いが全くできなくなってしまいました。 1歲2ヶ月の頃に神経内科の主治医に脳波検査を行ってもらいましたが、脳波には異常が無く、考えられるのは服薬しているエクセグランの副作用が考えられるとのことで減薬してもらいました。 しかし、未だにお座りも不安定。 リクライニングを倒したハイローチェアに座らせても、頭が支えきれず真横にぐにゃんと曲がってしまいます。 また、ACTH後から常に手を振って見ていることが増えました。 おもちゃで遊んでいても手を優先的に見ています。 現在、神経内科の医師への不信から病院を転院することに決まりましたが、次の病院の初診が2ヶ月先なので、頼れる医師がいない状態です。 こちらのサイトでレット症候群の可能性を相談させて頂きましたが、それは考えられないでしょうとご返答頂きました。 それでは他に何が原因と考えられますでしょうか？

先生いつもお世話になっています。現在1歳4ヶ月(修正1歳)の超未の双子の次女のことで、また気になることがあるので聞いて下さい。 以前にも「レット症候群の症状でしょうか?」とお尋ねしたことがあります。 質問した時のように、舌に手を何度も当てる動作はなくなりましたが、今は時々顎を軽く突き出して拳を下から当てる動作に変わりました。それ以外にも哺乳瓶を口元に当てたり、座りながら軽く壁に頭を当ててみたりとにかく刺激を自分で与えている感じです。「今の癖」や「遊びかなぁ」とも思い、赤ちゃんだから気にしなくていいかなと思っていたのですが、たまたま「顎を叩く」というキーワードを検索するとまた「自閉症」に辿り着き、気になりました。 診断がつかないのはわかります。 ただこれが、自閉症の「手をヒラヒラする」とかいう動作と同じものなのか、単に感覚遊びで他の赤ちゃんでもするものなのか気になり、ご意見をお伺いしたいのです。 ちなみに、目はよく合い、よく笑うようになりました。喃語も出ています。指差しはまだ微妙ですが、欲しいものがある時は左指は立ててその方向に近い方を差します。右手の手差しはあります。 有意語はありません。バイバイなどの真似もまだしません。 先生どうかよろしくお願い致します!

10ヶ月の女児についてです。ここ1週間のことですが、右手を握っていることが多いです。夜寝ている時も右手だけ握って寝ており、爪を切るのに開かせるのも力が入っていて難しい状況です。左手や左右の足には力が入っておりません。日中、ハイハイしている時に右手がグーになっていることや、パチパチするときにも右手がグーになっている時があります。常にではありませんが、少し気になってみていると時々ある状況です。現在はつかまり立ちやつたい歩き、ハイハイをします。人見知りや後追いは軽いです。パチパチは気づいたらしていて、バンザイは真似をしてできるようになりました。指差やバイバイはまだできません。目も合わせられ、笑います。離乳食の進みが遅くあまり食べません。調べると、自閉症やレット症候群とでてきます。手揉みは見られませんが、パチパチを特に目的なくしていることはありますが、ブームというか楽しくてしているのかと思っていました。うつ伏せや横向きで寝ていることが多いです。この月齢で右手だけ寝ている時も力が入ってしまう原因は何が考えられるでしょうか？常に力が入っているわけではなさそうですが、右手がグーになっていることが増えてるように思います。受診が必要でしょうか？

娘のことで気になることがあります。 娘の成長で検索しているとレット症候群に辿り着いたので相談させてください。 私が妊娠高血圧で急遽帝王切開になりました。37週で生まれましたが2200gしかなくお腹の中で成長が止まってたと言われました。 保育器に入ることはなく退院したのですが 首座り寝返りは遅くなかったのですがズリバイ8ヶ月掴まり立ち11ヶ月ハイハイ伝い歩き1歳で運動面の遅れがあります。 今は1人立っちと歩くのが目標です。 手先は器用な方だと言われます。指さしもします。よく笑います。発語ははっきり言えないですが乾杯とこれ！(指さし)にゃあにゃあ(猫)バイバイマンマ？ママ？は言えます。 当てはまるかな？と思うことは ・おとなしい。よく笑う方だと思いますが表情が乏しいような感じもあります。 ・手をお祈り？みたいなポーズをすることが多いです。 ・ハイハイの時、グーのことが多い ・はーい！の時に手もあげてたのですが最近は口だけではーい。 できてたことができなかったり。。 この月齢でわかる病気ではないのはわかっているのですが初めての子育てで不安になってしまい 私が妊娠高血圧で早めに娘をお腹の中から出してしまったので気になってしまって相談させてもらいました。 長くなりましたが、私の心配しすぎでしょうか。

1歳2ヶ月の長女の発達について不安なことがあり専門的見解をいただきたくご相談しました。 以下長くなりますが経過です。 生まれてまもなくからよく目が合いよく笑う印象でした。お座り前は親の顔が見えなくなると泣いて呼んで、親の顔が視界に入ると笑顔で体をバタバタさせて喜んでおり特に気になることはありませんでした。 9ヶ月頃から違和感を感じることが増えました。笑顔が減り表情が乏しくなった印象があります。変わらず目が合うし、あやすと笑っていましたが顔を見るというより口の動きを見ている感じでした。 そこから月齢が上がるにつれ違和感を感じる頻度が増え自閉スペクトラム症なのかどうか分からない状況です。 以下現在の様子です。 名前に反応し、目が合い微笑み返しあり 模倣をよくしますが一部部分模倣です。（逆さバイバイになったりならなかったり） 後追い、人見知りあり 発語は1歳2ヶ月で有意語は3語です。 母がいなくなるとママと言って呼び寄せます。 指差しは興味、要求、共感をします。応答はやったりやらなかったりです。 言葉の理解はある程度できており、ゴミぽいや絵本のタイトルを言うとその絵本を選んでくれたりします。 気になる点ですが、 自己刺激行動、常同行動あり（寝る前や暇な時に指先をつまむ。舌をレロレロ、体をゆらゆら） たまに引き戸のドアの開け閉め、段差をハイハイで上り下りを繰り返します。 電気や換気扇を見ると、ん！と言って必ず指をさしてます。 車のおもちゃを普通に走らせたりしますが、寝転がって目線を合わせて遊んだり、プルバックの車を走らせて裏返して回ってるタイヤを手で触るのを繰り返します。 ページをペラペラ捲って遊んでいます。 気に入らないことがあると癇癪が強いです。 少し体幹が弱い印象です。よくもたれかかったり、意味もなく横向きに寝転がります。 また、発育と運動発達もやや遅めでお座り、寝返りは月齢相当でしたが、ずり這い9ヶ月、つかまり立ち、つたい歩き、ハイハイ11ヶ月、今はたまに1人で立ち上がりますが、初歩はなく、手を取れば数メートル辿々しく歩けているような状態です。 発育状況は身長73センチ体重8100グラム頭位44.センチ 成長曲線内ですが、月齢が上がるにつれて下方に緩慢に落ちていってる状態です。 仮に自閉スペクトラム症としても困りごとと言えば癇癪が強い点で今は気持ちを代弁したり、癇癪が起きないような環境調整をしたりしていますが、それとは別に調べていくとレット症候群に当てはまるのかと思い可能性があるのか心配です。 ちなみに長男(4歳)が療育を受けており未診断ですがおそらく高機能自閉スペクトラム症とADHDかと思います。 低月齢のた確証はないかと思いますが、可能性の範疇でも構いませんので自閉スペクトラム症、レット症候群について率直なご意見をいただきたいです。ご教授お願いいたします。

7ヵ月の娘がいます。 体の発達は首すわり、寝返り、寝返り返りなどができますが、１人でのお座りはまだできません。 反応が薄く、人見知りしないけれど、母親の私でも目が会いづらいことから発達神経のお医者様に診ていただきました。結果、視界/聴覚/血液/染色体/尿/MRIなどの検査をする事になりました。 そして娘がよく寝る、手もみのようなしぐさ、その他自閉症の乳児期の特徴が気になり、レット症候群の検査もお願いしました。 全ての結果がわかるのに1ヵ月かかります。 私は医療関係者でも何でもないので、不安が増えるだけの行為は良くないと思いつつ、毎日娘が寝たら病気や障害についての検索ばかりしてしまいます。 娘とのスキンシップが足りなかったのかとおんぶで家事をしたり、視界に入ってあやしたりを意識してたくさんやった日に、娘が仰向けで天井を見つめながら(顔は笑っているように見える)興奮したように足を激しくバタンバタン動かしたり、入眠時間中に初めて長時間ぐずったり、眠った後も手がゆらゆら指揮をとるように動いていたりといった行動が出ました。 娘にとってストレスになっているのでしょうか？ 大人しくあまり泣かず、目も合わせない娘を放っておけず、だけどストレスを与えたくないのに、娘と日中どう過ごせばいいのかもう分かりません。 娘の精神状態と、診断が出るまでどう接すれば良いのか、どうか教えて下さい。 宜しくお願い致します。

海外在住の、生後13ヶ月の女児です。 発達について心配があり、いくつか質問したいことがあります。 1.生後9ヶ月頃から、両手を合わせて足を交差し、力を入れて横たわっていることが度々あります。離乳食を食べさせる時も、椅子に座りながら足を交差させて、顔を赤くして唸っています。一時治まっていたのですが、最近又始まりました。 調べたら乳児自慰のようですが、このまま放置してもいいのでしょうか？ 2.先日定期検診を受けたところ、頭囲が44センチで、平均より少し小さめと言われました。昨年11月にも、少し小さめと言われていました。先生からは、小さいけど発達も正常で問題はないと言われましたが、レット症候群という症状を知り、質問1の、両手を合わせる行動がもしかして"手もみ"に当たるのでは？と心配になりました。 3.ここ１週間ほどですが、紙を口に入れたり、父親を叩いたりした時に、"ダメ"と叱ると、アッという感じの表情になり、両手で頭を触る(軽くたたくや、押さえるという感じに近いです)ようになりました。 今日も怖い顔で、"ダメ"と言ったところ、"ダメ"と言いながら、又頭を触っていました。これは、何か発達に問題があるのでしょうか？叱られてストレスを感じているのか、それともダメな行動なんだと学んでいるのか分からず、質問させていただきました。 　 以上の3点について知りたいです。 又、発達に問題がありそうかを教えていただけるとありがたいです。

あと数日で生後10ヶ月を迎える娘についてです。 首すわり：3ヶ月半 寝返り：5ヶ月半(寝返り返りその数日後) お座り：8ヶ月半 ずり這い：9ヶ月 今日のお昼過ぎからパッタリと寝返りをうたなくなりました。(午前中はうてていました。) 通常仰向けの状態でおむつ替えをした後、自ずと寝返りをうってそのままずり這いをしたり、お座りの姿勢になって一人遊びをしたりしています。 ですが、お昼寝を挟んで食後におむつ替えをした後も仰向けのままでバタバタとしている状態でした。 母親の勘としか言いようがないのですが、「なにかがおかしい」と直感でそう思いました。 しばらく見守っていましたが、自発的に寝返りをする様子は見られませんでした。 そこで普段見つけると一生懸命に追いかけてくるスマホやおやつを本人の視界に入れてみました。 対象物に興味は持って寝返りをしようとする素振りは見られましたが、唸りながら身体を捻らせるだけでした。 その後2度ほど寝返りをうててましたが、まるで寝返りをマスターしたての子のようなぎこちなさと動きづらそうな様子が見てとれました。 あらかじめうつ伏せやお座りの姿勢をとらせれば、いつもと変わらない動きを見せてくれています。 寝返りができるようになって以降、こんなことは初めてです。 心配になり調べてみると「レット症候群」がヒットしました。 習得した運動機能の消滅や退行が見られるとのことで、まさに娘のことではないかと不安に駆られています。 明日以降も寝返りがうてないようであれば、病院にかかったほうがいいでしょうか？

１歳４ヶ月の娘がいます。 気になることがあるので質問させていただきます。 １、最近手をスリスリする姿がよくあります。レット症候群を知ってから、、手をスリスリしながら歩く姿を見て不安になります。 ２、最近指を口に入れていることが多いです。口に入れていると出すようにしているのですが、、何か気持ち面で訴えていることがあるのでしようか？？ ３、ソファーに登る前に手をソファーの上に置き少しの間手を見つめていました。そのあとお風呂上がり洗面所まで走っていき誰も居ない洗面所の手前で止まり見つめていました。 ソファーの時は少ししてからすぐに登りました。洗面所の時は目を合わせると笑っていました。 ぼーっとするてんかんがあると知り、、動きが止まるとてんかんだったらどうしようと不安になります。てんかんの場合どのような症状なのな教えてください。 ４、手を見つめたり、何もないのに手を叩いたりする姿がたまにあります。この月齢ではそのような動きはまだあっても大丈夫ですか？？ ５、保育園に通うようになったから体調を崩すことが多いです。薬を飲んで、、なくなったらまた体調を崩し病院受診してまた薬をもらいます。薬ばかり飲んでいると強い薬とかしか効かなくなりますか？？５月は体調不良が多かったので薬を飲んでる期間が長かったです。 ６、最近ゴロゴロすることが増えました。体調も落ち着いてきている時にもゴロゴロします。 大きい病気が隠れてないか不安です。 よろしくお願いします。