レット症候群に該当するQ&A

先生いつもお世話になっています。現在1歳4ヶ月(修正1歳)の超未の双子の次女のことで、また気になることがあるので聞いて下さい。 以前にも「レット症候群の症状でしょうか?」とお尋ねしたことがあります。 質問した時のように、舌に手を何度も当てる動作はなくなりましたが、今は時々顎を軽く突き出して拳を下から当てる動作に変わりました。それ以外にも哺乳瓶を口元に当てたり、座りながら軽く壁に頭を当ててみたりとにかく刺激を自分で与えている感じです。「今の癖」や「遊びかなぁ」とも思い、赤ちゃんだから気にしなくていいかなと思っていたのですが、たまたま「顎を叩く」というキーワードを検索するとまた「自閉症」に辿り着き、気になりました。 診断がつかないのはわかります。 ただこれが、自閉症の「手をヒラヒラする」とかいう動作と同じものなのか、単に感覚遊びで他の赤ちゃんでもするものなのか気になり、ご意見をお伺いしたいのです。 ちなみに、目はよく合い、よく笑うようになりました。喃語も出ています。指差しはまだ微妙ですが、欲しいものがある時は左指は立ててその方向に近い方を差します。右手の手差しはあります。 有意語はありません。バイバイなどの真似もまだしません。 先生どうかよろしくお願い致します!

10ヶ月の女児についてです。ここ1週間のことですが、右手を握っていることが多いです。夜寝ている時も右手だけ握って寝ており、爪を切るのに開かせるのも力が入っていて難しい状況です。左手や左右の足には力が入っておりません。日中、ハイハイしている時に右手がグーになっていることや、パチパチするときにも右手がグーになっている時があります。常にではありませんが、少し気になってみていると時々ある状況です。現在はつかまり立ちやつたい歩き、ハイハイをします。人見知りや後追いは軽いです。パチパチは気づいたらしていて、バンザイは真似をしてできるようになりました。指差やバイバイはまだできません。目も合わせられ、笑います。離乳食の進みが遅くあまり食べません。調べると、自閉症やレット症候群とでてきます。手揉みは見られませんが、パチパチを特に目的なくしていることはありますが、ブームというか楽しくてしているのかと思っていました。うつ伏せや横向きで寝ていることが多いです。この月齢で右手だけ寝ている時も力が入ってしまう原因は何が考えられるでしょうか？常に力が入っているわけではなさそうですが、右手がグーになっていることが増えてるように思います。受診が必要でしょうか？

点頭てんかんで治療中の1歲4ヶ月のダウン症の娘がいます。 10ヶ月に脳波検査で判明し、11ヶ月～1歲の時にACTHの入院治療で発作は見られなくなり現在に至ります。 ACTH治療後もお座り、四つん這いができていたのですが、1歲1ヶ月頃から徐々に体幹が弱くなり、お座り、四つん這いが全くできなくなってしまいました。 1歲2ヶ月の頃に神経内科の主治医に脳波検査を行ってもらいましたが、脳波には異常が無く、考えられるのは服薬しているエクセグランの副作用が考えられるとのことで減薬してもらいました。 しかし、未だにお座りも不安定。 リクライニングを倒したハイローチェアに座らせても、頭が支えきれず真横にぐにゃんと曲がってしまいます。 また、ACTH後から常に手を振って見ていることが増えました。 おもちゃで遊んでいても手を優先的に見ています。 現在、神経内科の医師への不信から病院を転院することに決まりましたが、次の病院の初診が2ヶ月先なので、頼れる医師がいない状態です。 こちらのサイトでレット症候群の可能性を相談させて頂きましたが、それは考えられないでしょうとご返答頂きました。 それでは他に何が原因と考えられますでしょうか？

娘のことで気になることがあります。 娘の成長で検索しているとレット症候群に辿り着いたので相談させてください。 私が妊娠高血圧で急遽帝王切開になりました。37週で生まれましたが2200gしかなくお腹の中で成長が止まってたと言われました。 保育器に入ることはなく退院したのですが 首座り寝返りは遅くなかったのですがズリバイ8ヶ月掴まり立ち11ヶ月ハイハイ伝い歩き1歳で運動面の遅れがあります。 今は1人立っちと歩くのが目標です。 手先は器用な方だと言われます。指さしもします。よく笑います。発語ははっきり言えないですが乾杯とこれ！(指さし)にゃあにゃあ(猫)バイバイマンマ？ママ？は言えます。 当てはまるかな？と思うことは ・おとなしい。よく笑う方だと思いますが表情が乏しいような感じもあります。 ・手をお祈り？みたいなポーズをすることが多いです。 ・ハイハイの時、グーのことが多い ・はーい！の時に手もあげてたのですが最近は口だけではーい。 できてたことができなかったり。。 この月齢でわかる病気ではないのはわかっているのですが初めての子育てで不安になってしまい 私が妊娠高血圧で早めに娘をお腹の中から出してしまったので気になってしまって相談させてもらいました。 長くなりましたが、私の心配しすぎでしょうか。

海外在住の、生後13ヶ月の女児です。 発達について心配があり、いくつか質問したいことがあります。 1.生後9ヶ月頃から、両手を合わせて足を交差し、力を入れて横たわっていることが度々あります。離乳食を食べさせる時も、椅子に座りながら足を交差させて、顔を赤くして唸っています。一時治まっていたのですが、最近又始まりました。 調べたら乳児自慰のようですが、このまま放置してもいいのでしょうか？ 2.先日定期検診を受けたところ、頭囲が44センチで、平均より少し小さめと言われました。昨年11月にも、少し小さめと言われていました。先生からは、小さいけど発達も正常で問題はないと言われましたが、レット症候群という症状を知り、質問1の、両手を合わせる行動がもしかして"手もみ"に当たるのでは？と心配になりました。 3.ここ１週間ほどですが、紙を口に入れたり、父親を叩いたりした時に、"ダメ"と叱ると、アッという感じの表情になり、両手で頭を触る(軽くたたくや、押さえるという感じに近いです)ようになりました。 今日も怖い顔で、"ダメ"と言ったところ、"ダメ"と言いながら、又頭を触っていました。これは、何か発達に問題があるのでしょうか？叱られてストレスを感じているのか、それともダメな行動なんだと学んでいるのか分からず、質問させていただきました。 　 以上の3点について知りたいです。 又、発達に問題がありそうかを教えていただけるとありがたいです。

7ヵ月の娘がいます。 体の発達は首すわり、寝返り、寝返り返りなどができますが、１人でのお座りはまだできません。 反応が薄く、人見知りしないけれど、母親の私でも目が会いづらいことから発達神経のお医者様に診ていただきました。結果、視界/聴覚/血液/染色体/尿/MRIなどの検査をする事になりました。 そして娘がよく寝る、手もみのようなしぐさ、その他自閉症の乳児期の特徴が気になり、レット症候群の検査もお願いしました。 全ての結果がわかるのに1ヵ月かかります。 私は医療関係者でも何でもないので、不安が増えるだけの行為は良くないと思いつつ、毎日娘が寝たら病気や障害についての検索ばかりしてしまいます。 娘とのスキンシップが足りなかったのかとおんぶで家事をしたり、視界に入ってあやしたりを意識してたくさんやった日に、娘が仰向けで天井を見つめながら(顔は笑っているように見える)興奮したように足を激しくバタンバタン動かしたり、入眠時間中に初めて長時間ぐずったり、眠った後も手がゆらゆら指揮をとるように動いていたりといった行動が出ました。 娘にとってストレスになっているのでしょうか？ 大人しくあまり泣かず、目も合わせない娘を放っておけず、だけどストレスを与えたくないのに、娘と日中どう過ごせばいいのかもう分かりません。 娘の精神状態と、診断が出るまでどう接すれば良いのか、どうか教えて下さい。 宜しくお願い致します。

１歳４ヶ月の娘がいます。 気になることがあるので質問させていただきます。 １、最近手をスリスリする姿がよくあります。レット症候群を知ってから、、手をスリスリしながら歩く姿を見て不安になります。 ２、最近指を口に入れていることが多いです。口に入れていると出すようにしているのですが、、何か気持ち面で訴えていることがあるのでしようか？？ ３、ソファーに登る前に手をソファーの上に置き少しの間手を見つめていました。そのあとお風呂上がり洗面所まで走っていき誰も居ない洗面所の手前で止まり見つめていました。 ソファーの時は少ししてからすぐに登りました。洗面所の時は目を合わせると笑っていました。 ぼーっとするてんかんがあると知り、、動きが止まるとてんかんだったらどうしようと不安になります。てんかんの場合どのような症状なのな教えてください。 ４、手を見つめたり、何もないのに手を叩いたりする姿がたまにあります。この月齢ではそのような動きはまだあっても大丈夫ですか？？ ５、保育園に通うようになったから体調を崩すことが多いです。薬を飲んで、、なくなったらまた体調を崩し病院受診してまた薬をもらいます。薬ばかり飲んでいると強い薬とかしか効かなくなりますか？？５月は体調不良が多かったので薬を飲んでる期間が長かったです。 ６、最近ゴロゴロすることが増えました。体調も落ち着いてきている時にもゴロゴロします。 大きい病気が隠れてないか不安です。 よろしくお願いします。

生後１１ヶ月の娘がいます。お正月明けから１人で歩けるようになりました。 気になることがあり不安になりましたので質問させていただきます。 １、ここ何日か夕方とても機嫌が悪くなり泣いていることが増えました。私が側にいると泣き止み落ち着いてのですが少し離れただけで泣いています。私が離れないように服をもったりします。後追いはだいぶ前に終わったのですが、また後追いが始まることはありますか？？ ２、今日絵本を開けながら手を舐めていました。 レット症候群という病気を知ってからずっと不安で手の動きばかり見てしまっています。手を見つめたら不安になり、両手合わせたら不安になり…不安になってばかりはダメだと分かっているのですが… ３、喃語はたくさん喋るのですがまだ意味のある言葉はほぼ出ていません。マンマもたまに言うだけで他は言わないです。少ないですか？ 言葉の理解はしています。 ４、よく顔を叩いたり物を投げたりします。まだ怒ったりせず手をよけたり、さりげなく投げた物を拾ったりしているのですが…注意した方がいいのか悩んでいます。椅子に立とうとした時(危ない時)はダメ！！っと言って伝えています。 ５、食欲旺盛でよく食べます。生後１０ヶ月と１２日に体重を測った時は８６２０gでした。生後１１ヶ月と４日に体重を測った時は８６１０gで１０g減っていました。身長は伸びていてまた来月測りに行って様子を見ることになったのですが…増えずに減っていたのがとても気になります。大丈夫でしようか？？ミルクを寝る前しか飲んだいないのですが増やした方がいいですか？？ よろしくお願いします。

1歳3ヶ月の男の子のことで相談させてください。 最近両手をこすったり握ったり、手をなめたり指をツンツンしたり服を引っ張ったり、よく手をゴソゴソと動かしています。その時手は見ていません。 前からそのような動きはありましたが、寝入りのタイミングでしていたので寝る時の癖かな？くらいに思っていました。最近寝る時以外にもするようになってきました。それと口に手をよく入れています。歯が生えてきているので気になるのかな、と思っていましたが、ネットで見るとレット症候群や自閉症と出てきて不安になってきました。舌を出したり、唇をブーっとしたり、口で遊んだりもしています。 成長としては、早い方ではないですが順調にしていると思います。 今できることは ・1ヶ月前くらいから歩き始め、今はだいぶしっかり歩けるようになってきた ・指差しはしている。最近は指差ししながらこっちを見たりする ・言葉3つくらい出ています ・絵本やおもちゃを持ってきて遊んでほしがる ・おむつ替える？歯磨きする？など聞くとイヤイヤと首を振る ・抱っこの要求が多い ・ごちそうさまやバイバイなどは気まぐれですがします ・なにかあると私（母親）を呼びます ・知らない男の人に人見知りがある ・後追いはもともとひどくはないけどピークは過ぎました。今は家ではしませんが、外ではまだあります 歩き始めてから、興味があるものを見つけると周りを見ずに向かって行くのも気になっています。こちらの声も聞こえてないようです。そうじゃないときはこちらを気にしたりついてきたりします。落ち着きがないのか好奇心があるのか…。 あまり不安にならずに様子を見ていて大丈夫なのでしょうか？1歳過ぎのこどもはこのようなものでしょうか？不思議な動きなどがあると、？？となってしまいます。

生後６ヶ月と１０日の娘がいます。 2人目の育児ですが不安なことが多く質問させていただきます。 １、首もしっかり座っているのですが、まだ縦抱きの時に前にカクンとなることがあります。上を向いてて下を向く時になっているのだと思うのですが、首が座っていてもなるものですか？しっかり首が座っているように見えてまだしっかりしていないということですか？ ２、いきなり手を横に広げることがあります。今日も朝広げていました。バンザイまではいかないですが、少し上の方にあげています。その時は機嫌が悪い訳ではないです。顔を横に振ることもあります。 点頭てんかんではないかと不安です。 ３、手をにぎにぎしたり、ヒラヒラさせたりして遊んでいます。この月齢ではそのような動きはしますか？ ネットで調べたら、自閉症やレット症候群と出てきたので不安です。 ４、ベビーベットで寝ています。寝返りをどこでもします。昨日寝返りの時にタオルケットが顔にかかった状態でした。必死に首を振って取ろうとしていましたがなかなか取れずでした。私が寝ていて夜気付かずにタオルケットが顔にかかって窒息したらどうしようと不安になりました。ベットにはタオルケット以外何にも置いてないのですが、タオルケットも置かない方がいいですか？ ５、背ばいをまだします。背ばいはいつまでになくなればいいとかありますか？ ハイハイやズリバイへの以降の仕方はありますか？ ６、毎日点頭てんかんのような動きをしないか不安です。手を横に広げたり、首がカクンってなる姿を見ると不安になります。 気付きにくいということをネットで読んだのですが、気付かないこともあるのですか？ 稀な病気というのもネットで見たのですが、そこまで神経質にならなくても大丈夫ですか？ 詳しく教えていただきたいです。よろしくお願い致します。