レット症候群に該当するQ&A

4ケ月半の娘のことで質問します。喉頭軟化症で治療中で、栄養はすべて胃ろうから注入しています。脳のMRIで脳室拡大と言われましたが、経過観察のみです。生まれたときからあまり泣きません。今は時間でミルクを注入しているためお腹がすかないのか、一日中ほとんど泣くことはありません。寝ていることが多いです。一ケ月をすぎるころから追視やあやすと笑ったり、目もしっかり合っていたのですが、三ケ月半になった頃からあまり笑わなくなりました。目もあまり合わせてくれません。絵本には興味を持っていますが、笑顔はありません。おもちゃは見るだけで手は伸ばしません。いつも自分の手をあわせて握ったり指を引っ張ったりなめたりしています。かかりつけの病院では何かしらの遺伝子の病気がありそうだが、今はわからないと言われています。首のすわりもまだです。笑顔が減ってしまったのが気になります。どうしてなんでしょうか?何かの病気の前触れなんでしょうか?レット症候群ではないでしょうか?実際に診察したわけではないので回答しにくいと思いますが、宜しくお願いいたします。あやしても笑わない娘、何の病気かわからない…もう私も疲れてしまって、どうしていいかわかりません。

前回も相談させていただいた9ヶ月の娘の件で再度ご相談させてください。 3日前までは自分でつかまり立ちができていたのに、今はなかなか自分で立とうとしません。 脇を持って足を立たせようとすると立つときもあれば、ふにゃりと足を曲げてしまうこともあります。 いつもつかまり立ちをしていたテレビ台の前に立たせても腰が引けてしまってすぐに尻もちをついてしまうような状態がここ3日続いています。 小児整形の先生と小児神経の先生に診てもらいましたが、原因が分からず様子をみるように言われています。股関節の脱臼などはないようです。ハイハイは今まで通りしっかりできており、膝立ちもできています。 台を使ったつかまり立ちはしませんが私によじ登ってきたり、両手をつないで支えてあげるとしばらく立っていることはできます。 それもその時々でしてくれる時としてくれない時があるのですが… 腰に問題があるのでしょうか？ また、発達の退行ではありませんか？ 小児神経の先生にはレット症候群や自閉症などを不安に思っているむねを伝えましたが、それは大丈夫！とのことでした。 色々自分で調べてしまい、 神経変性疾患（乳児神経軸索引ジストロフィー？など）などではないかと不安で不安でたまりません。

１歳１ヶ月の娘がいます。 １、前からなのですが寝る前にすごく動きまわります。布団の上でゴロゴロしたり、、歩きまわって扉のところに行ったり、ハイハイしたりしています。 今日もそのような様子があり、寝る前のルーティン？とふと考えてしまいました。 体をたくさん動かした方がなかなか寝にくいと思うのですが…こんなに動き回るものですか？？ 眠たさのピークが来たら自分で布団に寝転んで寝ます。寝入るのに３０分くらいかかります。 寝るまで足を動かしていることが多いです。 多動の可能性もありますか？？ ２、前から手をモミモミしながら寝ていたのですが最近は布団や自分の服を手で挟んでモミモミして寝ています。これは落ち着く行動なのでしようか？？手をモミモミしている姿を見るとレット症候群ではないかと不安になってしまいます。 ３、とても寝相が悪いです。夜中布団の上を転がり移動しています。もし、大人の布団が顔にかかってしまったら窒息してしまう可能性はありますか？？ すごく動き回り夜中どこで寝ているのか探すのがとても大変です。 指差しあります。ワンワンは言えます。 よろしくお願いします。

8か月と25日の女児のことです 40週6日 計画誘発 出生体重3122グラム 現体重8000グラム 現頭囲43センチ 母乳 離乳食2回/日 ○3か月で首座り完了 ○新生児から6か月ぐらいまではとても静かな子で育てやすい ○7か月頃からお座りしておもちゃで遊ぶことができる ○仰向けからうつ伏せの寝返りはできない うつ伏せから仰向けに寝返ることは数回できた ○うつ伏せにすると回転と後ろに少し進むだけ 3分位で泣いてしまう ○7か月頃から手を揉む、手をつまむ、拍手、耳を擦るしぐさが目立つようになってきた 耳を擦る⇒耳鼻科診察で特記所見なし ○お座りさせると座って手を伸ばして取れる範囲のおもちゃで遊ぶ たまに倒れて頭を床にぶつけてしまう ○3ー6か月頃はキャッキャとよく笑っていたが7か月頃よりあやしてもなかなか笑わない 名前を呼ぶと振り向く 最近は機嫌が悪いことが多い お座りで運動発達が止まっているように感じてます 動く気配がありません 手のしぐさも気になりインターネットで検索するとレット症候群の症状に似ています 可能性は高いでしょうか?

1歳2ヶ月の女の子です。 1ヶ月早く生まれ、現在修正1歳1ヶ月です。 てんかん疑いで、脳波、MRIを8月に受けて異常はありませんでしたが、念のため経過観察となっています。 2週間ほど前、地面から自分の力で立てるようになりました！ それから1週間くらいは定期的に披露してくれていたのですが、最近、1週間くらい見ていません。保育園でもやっていないようです。つかまり立ち、伝い歩き、すべり台の逆走等はしています。 また、同時期にできるようになった、拍手、はーい！、バイバイはやってくれます。 積み木もすこしつめるようになってきました。 ヤンキー座りのような両足の裏を地面につけ、お尻を上げる姿勢はするのですが、そこから立ち上がってくれません。 なにもないところで立たせると、嫌なのか座ってしまい、立つことができません。 発達の退行ではないか、ウエスト症候群や、レット症候群など調べると色々と出てきてしまい、心配、不安になってしまったのでご相談させていただきました。 てんかんの先生からもできなくなったことはないよね？とよく聞かれていたので、更に心配になってしまいました。 コロナで療養中、3日目です。 2日前まで、高熱がありました。 目周りが、湿疹なのか赤くなって擦っていますが、それ以外は元気です！ よろしくお願いします。

点頭てんかんで治療中の1歲4ヶ月のダウン症の娘がいます。 10ヶ月に脳波検査で判明し、11ヶ月～1歲の時にACTHの入院治療で発作は見られなくなり現在に至ります。 ACTH治療後もお座り、四つん這いができていたのですが、1歲1ヶ月頃から徐々に体幹が弱くなり、お座り、四つん這いが全くできなくなってしまいました。 1歲2ヶ月の頃に神経内科の主治医に脳波検査を行ってもらいましたが、脳波には異常が無く、考えられるのは服薬しているエクセグランの副作用が考えられるとのことで減薬してもらいました。 しかし、未だにお座りも不安定。 リクライニングを倒したハイローチェアに座らせても、頭が支えきれず真横にぐにゃんと曲がってしまいます。 また、ACTH後から常に手を振って見ていることが増えました。 おもちゃで遊んでいても手を優先的に見ています。 現在、神経内科の医師への不信から病院を転院することに決まりましたが、次の病院の初診が2ヶ月先なので、頼れる医師がいない状態です。 こちらのサイトでレット症候群の可能性を相談させて頂きましたが、それは考えられないでしょうとご返答頂きました。 それでは他に何が原因と考えられますでしょうか？

先生いつもお世話になっています。現在1歳4ヶ月(修正1歳)の超未の双子の次女のことで、また気になることがあるので聞いて下さい。 以前にも「レット症候群の症状でしょうか?」とお尋ねしたことがあります。 質問した時のように、舌に手を何度も当てる動作はなくなりましたが、今は時々顎を軽く突き出して拳を下から当てる動作に変わりました。それ以外にも哺乳瓶を口元に当てたり、座りながら軽く壁に頭を当ててみたりとにかく刺激を自分で与えている感じです。「今の癖」や「遊びかなぁ」とも思い、赤ちゃんだから気にしなくていいかなと思っていたのですが、たまたま「顎を叩く」というキーワードを検索するとまた「自閉症」に辿り着き、気になりました。 診断がつかないのはわかります。 ただこれが、自閉症の「手をヒラヒラする」とかいう動作と同じものなのか、単に感覚遊びで他の赤ちゃんでもするものなのか気になり、ご意見をお伺いしたいのです。 ちなみに、目はよく合い、よく笑うようになりました。喃語も出ています。指差しはまだ微妙ですが、欲しいものがある時は左指は立ててその方向に近い方を差します。右手の手差しはあります。 有意語はありません。バイバイなどの真似もまだしません。 先生どうかよろしくお願い致します!

10ヶ月の女児についてです。ここ1週間のことですが、右手を握っていることが多いです。夜寝ている時も右手だけ握って寝ており、爪を切るのに開かせるのも力が入っていて難しい状況です。左手や左右の足には力が入っておりません。日中、ハイハイしている時に右手がグーになっていることや、パチパチするときにも右手がグーになっている時があります。常にではありませんが、少し気になってみていると時々ある状況です。現在はつかまり立ちやつたい歩き、ハイハイをします。人見知りや後追いは軽いです。パチパチは気づいたらしていて、バンザイは真似をしてできるようになりました。指差やバイバイはまだできません。目も合わせられ、笑います。離乳食の進みが遅くあまり食べません。調べると、自閉症やレット症候群とでてきます。手揉みは見られませんが、パチパチを特に目的なくしていることはありますが、ブームというか楽しくてしているのかと思っていました。うつ伏せや横向きで寝ていることが多いです。この月齢で右手だけ寝ている時も力が入ってしまう原因は何が考えられるでしょうか？常に力が入っているわけではなさそうですが、右手がグーになっていることが増えてるように思います。受診が必要でしょうか？

娘のことで気になることがあります。 娘の成長で検索しているとレット症候群に辿り着いたので相談させてください。 私が妊娠高血圧で急遽帝王切開になりました。37週で生まれましたが2200gしかなくお腹の中で成長が止まってたと言われました。 保育器に入ることはなく退院したのですが 首座り寝返りは遅くなかったのですがズリバイ8ヶ月掴まり立ち11ヶ月ハイハイ伝い歩き1歳で運動面の遅れがあります。 今は1人立っちと歩くのが目標です。 手先は器用な方だと言われます。指さしもします。よく笑います。発語ははっきり言えないですが乾杯とこれ！(指さし)にゃあにゃあ(猫)バイバイマンマ？ママ？は言えます。 当てはまるかな？と思うことは ・おとなしい。よく笑う方だと思いますが表情が乏しいような感じもあります。 ・手をお祈り？みたいなポーズをすることが多いです。 ・ハイハイの時、グーのことが多い ・はーい！の時に手もあげてたのですが最近は口だけではーい。 できてたことができなかったり。。 この月齢でわかる病気ではないのはわかっているのですが初めての子育てで不安になってしまい 私が妊娠高血圧で早めに娘をお腹の中から出してしまったので気になってしまって相談させてもらいました。 長くなりましたが、私の心配しすぎでしょうか。

1歳2ヶ月の長女の発達について不安なことがあり専門的見解をいただきたくご相談しました。 以下長くなりますが経過です。 生まれてまもなくからよく目が合いよく笑う印象でした。お座り前は親の顔が見えなくなると泣いて呼んで、親の顔が視界に入ると笑顔で体をバタバタさせて喜んでおり特に気になることはありませんでした。 9ヶ月頃から違和感を感じることが増えました。笑顔が減り表情が乏しくなった印象があります。変わらず目が合うし、あやすと笑っていましたが顔を見るというより口の動きを見ている感じでした。 そこから月齢が上がるにつれ違和感を感じる頻度が増え自閉スペクトラム症なのかどうか分からない状況です。 以下現在の様子です。 名前に反応し、目が合い微笑み返しあり 模倣をよくしますが一部部分模倣です。（逆さバイバイになったりならなかったり） 後追い、人見知りあり 発語は1歳2ヶ月で有意語は3語です。 母がいなくなるとママと言って呼び寄せます。 指差しは興味、要求、共感をします。応答はやったりやらなかったりです。 言葉の理解はある程度できており、ゴミぽいや絵本のタイトルを言うとその絵本を選んでくれたりします。 気になる点ですが、 自己刺激行動、常同行動あり（寝る前や暇な時に指先をつまむ。舌をレロレロ、体をゆらゆら） たまに引き戸のドアの開け閉め、段差をハイハイで上り下りを繰り返します。 電気や換気扇を見ると、ん！と言って必ず指をさしてます。 車のおもちゃを普通に走らせたりしますが、寝転がって目線を合わせて遊んだり、プルバックの車を走らせて裏返して回ってるタイヤを手で触るのを繰り返します。 ページをペラペラ捲って遊んでいます。 気に入らないことがあると癇癪が強いです。 少し体幹が弱い印象です。よくもたれかかったり、意味もなく横向きに寝転がります。 また、発育と運動発達もやや遅めでお座り、寝返りは月齢相当でしたが、ずり這い9ヶ月、つかまり立ち、つたい歩き、ハイハイ11ヶ月、今はたまに1人で立ち上がりますが、初歩はなく、手を取れば数メートル辿々しく歩けているような状態です。 発育状況は身長73センチ体重8100グラム頭位44.センチ 成長曲線内ですが、月齢が上がるにつれて下方に緩慢に落ちていってる状態です。 仮に自閉スペクトラム症としても困りごとと言えば癇癪が強い点で今は気持ちを代弁したり、癇癪が起きないような環境調整をしたりしていますが、それとは別に調べていくとレット症候群に当てはまるのかと思い可能性があるのか心配です。 ちなみに長男(4歳)が療育を受けており未診断ですがおそらく高機能自閉スペクトラム症とADHDかと思います。 低月齢のた確証はないかと思いますが、可能性の範疇でも構いませんので自閉スペクトラム症、レット症候群について率直なご意見をいただきたいです。ご教授お願いいたします。