低緊張発達に該当するQ&A

2歳の娘が糖原病0型疑いです。 自閉傾向、精神運動発達遅滞の診断は頂いております。自立歩行が出来ません。身体もふにゃふにゃです。成長発達にも遅れがあり、身長75cm、体重8kg台です。 元々よく低血糖の発作を起こし病院のお世話になっています。初見は下垂体機能低下症を疑われ、血液検査や負荷試験、MRI等で検査を行った結果、平均的に数値は低いが標準値内であるとの事で否定されました。 その後繰り返す低血糖で糖原病を疑われて1度目の負荷試験を行った際には、典型的な数値がでず否定されました。 筋力も3歳目前にしては無さすぎる(低緊張は元々言われています)と小児神経の方にもまわして頂き、数週間前に検査入院で、再度負荷試験と足のMRIを取りました。 結果、負荷試験では糖原病0型が疑われる数値が出たので掘り下げて検査を行うとの事で、MRIでは足は薄い筋肉があるもののほぼ脂肪であり、筋肉が霜降り肉のようになっているので筋生検もするみたいです。 長くなってしまいましたが、私自身たくさんの事を一気に説明頂きついていけておりません。インターネットで調べても中々ピンとこず、質問させて頂きたいです。 糖原病0型と筋肉は関係があるのですか？ それとも別々に検査が進むのでしょうか？ 筋肉のMRIで脂肪が多く、霜降りのような筋肉との事ですが歩けず普段使っていないので発達しないだけではそういうふうにはならないのでしょうか？ 次の検査まで少しでも心積りもしておきたいので教えて頂けると助かります。よろしくお願いします。

生後1歳2ヶ月の男の子について、発達を心配しています。運動発達が遅くやや低緊張のため、知的な発達の遅れも併せて気になっています。 前提として、専門医への相談も定期的に行っており、且つ1歳児では発達障害の診断が下り辛いことも踏まえた上で相談しています。 聞きたいこと 下記の癖は一般的な1歳児にも見られるものか。 端的に言って、発達障害児の特徴的な癖かどうかが知りたいです。 1.模倣が少ない ものまね…パチパチはよくしますが、それ以外増えません。バイバイは前やってくれていましたが、バイバイをしてもパチパチをするようになり、最近は無視します。 前やっていた事をやらなくなる、模倣が増えないのは、発達障害の特徴でしょうか。それともよくある個人差でしょうか。そもそも模倣の増え方って一般的にどんな頻度で増えていくものなのでしょうか。 2.親の顔や手をよく触る 母親である私の顔や手をよく触ります。手については触りながらパチパチしようとしたりします。これはクレーン現象なのでしょうか？それともただの興味本位で触っていて、1歳児ではよく見られる行動でしょうか。 3.自分の手をよく触る よく手をみながら、両手を触っています。手の皺を触ったり、つついたり、探求している感じです。これも1歳児ではよく見られる行動でしょうか。 4.ひとりごと 窓を見ながらひとりで宇宙語を喋っています。これも1歳児ではよく見られる行動でしょうか。 ちなみに、子どもの発達状況ですが 運動発達…伝い歩き少し、ひとり立ち、歩くことは出来ない、上記以外出来る 知的発達…指差し・発語なし 上記状況ですが、専門医からは現時点では目でコミュニケーションが取れているため、発達障害という診断がつく状況ではないと言われています。 以上、よろしくお願い申し上げます。

1歳半健診で自立歩行、自力でタッチができなかったため 指摘を受けました。 療育センターで発達の検査をしてもらい 運動機能は11ヶ月 医師にも診察してもらい腱反射はあり おすわりもしっかりできていてはいはいも上手ですねと言っていました。 そしてつかまり立ちや手押し車で歩いているところを見て 左足の指の開きが悪いのと、足だけ低緊張があるねと言っていました。 認知？知的の部分は1歳10ヶ月レベルで 項目によっては2歳レベルのこともできました。 手先はかなり器用で積み木は6個積み上げることができて、 シール貼りも大好きです。 言葉も多く出ていて今は主に2語文です。 自分の名前も聞いたら、普段呼んでいるあだ名で答えてくれます。 例えば「たろう」なら「たっくん！」という感じで答えてくれます。 知的や言葉は小児神経科の先生、心理士の先生も驚くほどなのですが 歩行が本当にできません。 自閉症や脳性麻痺という感じもなく、 医師からも指摘は受けていません。 （診察だけで詳しい採血などはまだですが） これからリハビリが始まるのですが歩けるようになるのか不安です。 医師に歩けるようになりますか？と聞きましたが「断言できないからなんとも言えない」 と言われてしまい心配になりました。 本当に歩けるようになるのか 心配でネット検索ばかりしてしまっています。 低緊張は大人になっても影響しますか？ それと本当にこの子は歩けるようになるのでしょうか。

以前も相談したのですが、発達障害を疑っています。 ・一歳三カ月、修正で一歳二カ月、女児 ・発語なし ・一人遊びが多い、一人でいても平気(ダメな時もある) ・おいででこない ・低緊張の為療育中、ハイハイ、つかまり立ちはできるが立てない ・手を触ると嫌がる。感覚過敏があると言われた ・扇風機のボタンを押して電源を切る→羽が回る様子を見るを数回繰り返す ・喃語の独り言が多い ・親が指差した方はあまり見ない ・出来ない事があると泣く ・叱ると泣く ・寝ぐずりがたまに酷い 出来る事 ・目はよく合う ・興味のあるものの指差しは良くする ・取って、ちょうだい、ないない、パパ は分かってる「パパにあーんして」で通じる ・一緒に遊ぶとよく笑う ・後追いは少し ・人見知りは少し ・取れないものがあるとたまにこちらを見る ・手遊び歌の真似をする ・くしを使うとくしを使って真似をする 発達障害の可能性はありますか。 よろしくお願いします。

36週生まれの生後8ヶ月(もうすぐ9ヶ月)の男の子を育てています。低緊張を疑っています…。 今までの発達は 4ヶ月　首すわり 4ヶ月　寝返り →頻繁にするようになったのは生後5ヶ月 5ヶ月　寝返り返り 6ヶ月　前屈みで手をついて1分ほどお座りができるようになる 7ヶ月　ずり這い 8ヶ月　膝立ち&つかまり立ち 8ヶ月に入ってすぐ背筋を伸ばして両手を離してお座りができるようになったのですが、すぐに後ろや横に倒れてしまいました。 ここ2〜3日でやっとお座りで背筋を伸ばし手を離した状態で5分近くキープできるようになりました。 (大体はすぐうつ伏せの格好になりずり這いで遊び始めてしまう) お座り中もまだ少し前後に揺れることはあります。 疑った理由としては、 ・友達に体がぷにぷにして柔らかいとよく言われること。 (体重は8.3キロと成長曲線の真ん中より少し下くらいです) 友達の赤ちゃんを抱っこすると体ががっちりしてる感じなんですが、うちの子はぷにぷにしてマシュマロのようであまり筋肉がついてる感じがしない。 ・生まれつき臍ヘルニア&陰嚢水腫 ・膝の脱臼経験あり ・下の歯2本生えましたが、まだよだれがだらだらでる ・チャイルドシートに乗ってる寝ているとだらーんとCのような形になる ・口がぽかーんと空いていることが多い ・首すわり&腰座りの時期 です。 blwに興味があり生後8ヶ月に入ってすぐ柔らかく茹でたにんじんや生のバナナなどいろいろ手掴みで食べさせてますが、うまくかみかみして飲み込むことはできていますし、手の甲や足の甲が反対側につくということもありません。 低緊張以外の場合でも体がぷにぷにしている子は多いのでしょうか？ それとも個性の範疇なのでしょうか？ 毎日検索しては低緊張なのではないかと落ち込んでいます…。

知的発達遅滞というものは脳に何らかの器質的な異常があって起こるものなのでしょうか?もうじき四歳になる息子ですが、何度か頭を強打し(低緊張という状態らしく、筋肉が弱く、歩くのが二歳直前で頭も大きいため、転倒や椅子やベッドからの墜落も数知れません)、その度に脳外科にかかっています。つい先週もおでこを強打し、裂傷とこぶができています。診察時には今まで2度程、ﾚﾝﾄｹﾞﾝを撮りましたが、異状はなく、その後も特に問題はありません。ただ現在、知的発達遅滞(三歳程度)と自閉傾向で現在療育センターへ通所しています。頭をぶつけすぎてという事はないとは思うのですが、あまりに多すぎて心配です。脳の検査は、今まで小児科で2歳前に発達相談した時、CTを1回撮っただけです(異状なし)。療育センターで相談したら、MRIや脳波などの検査して異状がなくても、うちの子のような状態のお子さんは多いと言われました。子供に負担をかけてまで検査するのはどうかと思いながら、一度精密検査を受けた方がよいかと迷っております。何かご助言がありましたら、お願い致します。

1歳11ヶ月のこどもです。 最近までずりばいや座位での移動をしていて 最近ハイハイし始めました。 大きな病院を定期受診していますが 検査での異常はなく シャフリングベビーと言われ 2歳までには歩かなければ 詳しい検査をすると言われています。 知能も言語も発達が遅いのですが 表情は豊かで社交的なので 自閉症の可能性はないと思います。 今、何かにつかまってであれば 膝立ちは自らよくしています。 こちらが立たせれば つかまり立ちできるのですが 体幹と足関節がぐらぐらしています。 全体的に低緊張で関節が柔らかく まだ筋肉が弱いようです。 主治医はSMAを疑っているようですが 徐々に筋力は強くなっているし 手指の震えはないし 最近は脇を支えれば歩いたり 立ったりできるようになったし 病状を調べてもしっくりきません。 病院でも保育園でも 2歳過ぎても歩かない子は みたことがないと言われましたが ただの発達の遅れで 2歳まで歩かないことはあるのでしょうか？ 他に疑う病気がないのか？というのが 気になります。 アドバイスよろしくお願い致します。

七カ月の女の子です。低緊張でずりばい、はいはい、お座りはまだです。寝がえりもせず、仰向けで指しゃぶりまたは足を掴んで遊んでいることが多いです。首座りは五ヶ月くらいでした。体は小さめで成長のグラフの1番下ギリギリくらいで推移しています。うつ伏せにすると数分で首がガクッと垂れてしまい泣き出だします。おもちゃを渡すと掴んて舐めますが、すぐ落としてしまい拾うことはありません。目の前に置いても手を伸ばすこともありません。あやせばニコニコしてますが、声はあまり出しません。人見知りはしていないようです。向き癖がなかなか治りません。 六ヶ月検診では、小児科で「発達に個人差が大きいから一歳までは様子を見ましょう」といわれましたが、何か障害があるのか不安で毎日あまり眠れてません。 上記のような状態で、何か考えられる病気はありますでしょうか？

何回かこちらで質問をさせてもらっております。現在9カ月の男の子を育ててます。 うつ伏せで一日中過ごしている状態なのですが、まだ両手をついて上半身を支えることができません。(肘をついてる 目安は6カ月頃となってますが、息子は9カ月です。 おもちゃなどは手を伸ばして取りますし、指先も器用です。 かかりつけ医に毎回、腕を伸ばすようになったか聞かれるのですが、出来ません。 もちろんお腹を軸にした回転もできません。 考えられる原因はなんでしょうか？ 元々かなり発達がゆっくりで低緊張気味かなとは言われています(首座り5ヶ月半〜6カ月) 最近足を捻りお尻をあげるような動作はするのですが上半身の力が足りないから未完成なような気がします。 ちなみに頭は成長曲線ギリギリにでかいです

1歳検診（街の小児科）を受けたところ スカーフ現象 屈折した時に足が耳につく お座りが不安定（手放し保持数秒限界） 立つ際に膝ロックがかかり小指がつかない 全体的に筋肉がフニャフニャ（マシュマロ様） と言われ筋緊張低下と言われました。 1歳0ヶ月14日です もしかしたら病気があるので 要再検と言われたのですが どんな病気が考えられますか？ どんな検査をするのでしょうか？ 小児神経内科には別な疾患（レッグリングハウゼン疑い）でかかっていて、そこで 麻痺などはない。神経は問題ない。 ただ筋肉がすごい柔らかいな…。。 とはその先生にも言われました。 小児科にもレッグリングで体側の発達に影響してくることは少ないと言われたので レッグリングと低緊張は別なものだと思うとのことだったのですが