脊髄小脳変性症に該当するQ&A

お世話になります。 この度、0歳と2歳の子のミオクローヌスの様な動きやてんかんを疑うような動きが気になり2人とも頭部MRIを撮影しました。 撮影して結果が出た後に、この子達のひいお爺さんが遺伝性の脊髄小脳変性症のことを知りました。(遺伝子検査の結果がでていないので型はわかりません。) 頭部MRIは神経の専門の先生ではなく画像診断科の先生がみてくださいました。 てんかんなどの問題はなしとの返答が帰ってきています。 そこで質問させてください。 1.画像診断科のお医者様は頭部MRIの際に脊髄小脳変性症の遺伝の可能性がある事を伝えていなくても、小脳の萎縮などは一般的に見てもらえているのでしょうか？ また小脳の萎縮を見るのは難しいですか？ 2.もし小脳の萎縮があったとしたら必ず小脳の萎縮による症状はでていますか？また小児だとどんな症状がでるのでしょうか。 3.私から見ておじいさんの症状は足のつっぱりだけで他の症状(手の震え、しゃべりにくさ、食べにくさなど)はありません。 そしてひいおばあさんは70歳頃から足の症状、おじいさんは50歳ころから足の症状、母は50過ぎてますが症状はでていません。(母は遺伝子検査をしていないので遺伝しているかはわかりません) この場合祖父の発症した時期を過ぎていますがこれから母が発症することはありますか？ また私の子どもが発症時期が早まり小児のうちから症状がでて脊髄小脳変性症ということはありえますか？ 1〜3全てではなくてもいいのでわかるところがありましたら教えてください。 とても心配です。 よろしくお願いします。

はじめまして。 私の主人(30代)のことで相談しました。 主人の父が脊髄小脳変性症を50代になって発症したそうです。父方の家系では遺伝性の脊髄小脳変性症で亡くなっている方が結構いらっしゃるそうなんです。 主人は発症していないのですが、遺伝性のものだとしたらいずれはかかってしまうのですよね? 主人は父に、『だんだん遺伝も薄くなってるだろうから、お前やその子どもにはこの病気はでないだろう』と言われているそうで、主人はどうやら病気のことに関しては楽観視しているような…。 主人は検査をしておらず、今のところ発症している様子もないのですが、これから子どもを作ることを考えると不安で仕方ないです。 やはり主人も検査してもらったほうがいいのでしょうか…。 父の言うようにこの病気は遺伝子が薄くなり病気にかからなくなるものなのですか?どのくらいの確率で遺伝するものなのですか? また発症していないとなるとどのような検査をしたら良いのでしょう?遺伝子検査になると費用(地域などによって差があるとは思いますが)はどのくらいかかるのでしょう?

とても不安なのでお願いします｡私の母も祖母も脊髄小脳変性症です｡母は3人兄弟で.姉.母.弟なのですが.3人のうち母だけが遺伝で今はかなり病気が進行していて.見ていて辛くなります｡母は私に病気が遺伝していないか.昔から心配していて今年ﾊﾀﾁになるので.検査に行く約束をしています｡ そこで聞きたいのですが.遺伝している可能性は何%ぐらいあるのでしょうか??ちなみに私には兄がいます｡あと私には産まれて3ヶ月になる息子がいます｡息子に遺伝してしまう事はあるんでしょうか??心配でたまりません｡ どうか回答よろしくお願いします｡

母方の曽祖母が10年以上前に87歳で脊髄小脳変性症で他界しました。何歳の時から発症したのかわからないのですが、おそらく20年は闘病していたと思います。祖母は現在82歳ですが発症しておらず、57歳の母も発症していません。祖母の兄弟には何人か発症している人もいて、70代で車椅子に乗って生活している人もいます。その子供も発症している人もいるようです。 曽祖母が発症した際、この型は遺伝性であり晩年に発症し少しずつ進行すると言われたそうです。 遺伝の確率は５０%とのことですが、82歳の祖母は発症していません。この場合、わたしの祖母には遺伝していないと言えるでしょうか。 また、もし遺伝していた場合の発症率はどのくらいなのでしょうか。

私の祖父、父は脊髄小脳変性症を発症し既に亡くなっています。 私には結婚を考えている相手がおりもし私も発症する場合は相手に伝えなくてはならないと考えています。 現在神奈川に住んでいるため関東方面で遺伝子検査をやっていただける病院はありますでしょうか？

担当医に聞いてもわかりません。緊張したら立てなくなるので朝礼での発言や上司の前に行けません。1人で知らない街中を歩く分に関しては何の不自由もないのですが妻など毎日会う人は何の不自由もありません。緊張を和らげる方法はYouTubeなどに載ってますが脊髄小脳変性症➕あがり症＝足の震えが止まらないは誰に聞いても結びつきません。今は緊張を和らげる薬を処方していて何とかエレベーター内などの震えは薬で誤魔化せてますが朝礼での発言などはできません。見た目普通だけに余計に厄介です。

63才の会社員です。3年前に父からの遺伝による脊髄小脳変性症と診断されました。sca31との事です。幸い緩やかな進行のため多少のふらつきと歩きにくいところ以外は生活に支障はありません。2人兄弟で3才上の姉が一年ぐらい前からふらつきと呂律がまわらなくなり、近くMRIを受ける予定です。 遺伝の確率は50%と聞いた事があるのですが、姉も同じ病気の可能性は高いのでしょうか？また姉には子供と孫がいるのですが、遺伝の可能性はあるのでしょうか？また新薬の最新情報などありましたら、お教えください。

脊髄小脳変性症ですが、以下の点お教え下さい。 1.AGA治療薬の使用を始めようと考えています。以下の2つの薬の使用を考えています。 この病気の人が使用して問題はないでしょうか。 ・ミノキシジル:外用薬として ・フィナステリド:内服薬として 2.将来、更に病気の進行が進んだ場合に向けて、今は出来る準備はどのような事がありますか。 病気の現状は、喋る時に若干噛んでしまうのと、たまにバランスを崩す感じです。 歩いたりは普通に出来ます。 ・就業補償保険などの保険に加入しておいた方が宜しいでしょうか。 保険に加入するなら、医師との診察があったから3年が経たないと入らないといった事はやはりありますか。 病気がわかったのほ、は6年程前です。 ・国による給付金や、障害補償、障害者の認定などにより、今から出来る金銭的な準備はありますか。

　６３歳男性。３か月半前に脳梗塞（左脳。心房細動より血栓が飛んで発症）を発症し、嚥下と言語に障害が残り、胃ろう造設、言語はなんとか聞き取れる程度です。 　現在はリハビリ病院に入院中ですが、唾液の気管支へのたれ込みが多く、脳梗塞発症からこれまで２度ほど誤嚥性の肺炎を起こし、現在も看護師さんが痰吸引を頻回におこなっています。 　もともと脊髄小脳変性症の多系統萎縮症があり、脳梗塞発症前は車椅子を使用し、食事は自分で取ることができていましたが、水分ではむせやすくなっており、会話もややしゃべりにくさがあり、寝返り等はできない状況、起立性の低血圧も強く出ていました。 　現在入院中のリハビリ病院では誤嚥性肺炎の防止と在宅介護を考えると、耳鼻科の先生は「気管切開」神経内科の先生は「咽頭分離術」があるとのお話でした。 　私が調べたところ「気管切開」でカフを入れても誤嚥は完全に防げず、また血液サラサラの薬を飲んでいるのでカニューレ交換等出血も心配です。 　また「咽頭分離術」はおおがかりな手術のようで不安があります。 　その他「声門分離術」という比較的体に負担のない手術もあるようですが、どの手術が適しているのかがわからず悩んでいます。 　このような状況の場合、どのような手術が適しているのか、またどこに相談するのがよいのか、あるいはセカンドオピニオンをしたほうがよいのか、その場合どのように病院を探せばよいのかご回答いただければありがたいです。 　どの手術も声は失うことになるので、本人とよく話し合う必要はあると思いますが、誤嚥性の肺炎は命にかかわることなので、なんらかの方法を考えていかなければいけないことだと思っています。また痰吸引が多いと在宅介護や今後施設へ入所しなければならなくなった時も厳しいものがあると思います。ご回答どうぞよろしくお願いいたします。

76才ななります、今はリハビリに週一回行っています、歩きが小幅でスムーズにあるけませんくすりは有りますか、このままだと3年後なは寝たままになると言われています、薬名を教えてください。