脊髄小脳変性症に該当するQ&A

脊髄小脳変性症について教えてください。私の父は突発性(今は弧発性？)の脊髄小脳変性症で１２年前に亡くなりました。父は22年前に検査をして突発性の脊髄小脳変性症と診断されました。この病気は遺伝もあるそうです。不安になり、私の母に当時どんな検査をして遺伝性ではなく突発性と診断されたのか聞いたのですが、母が頼りなく、どんな検査をしたのか知らないというのです。母や実の私の姉に確認して分かっていることは、主治医から父は遺伝型ではない、良かったですねと言われて父が私や姉に遺伝しないと分かり安心していたことです。診断書にも突発性と書いてあったと私の姉から聞きました。父方の家族にも同じ病気の人はいません。父が診断を受けたのは平成９年です。知りたいのは当時は遺伝子検査などをして診断できたのでしょうか？いまは遺伝子検査など精密な検査ができますが、一般的に当時はどのような検査をして突発性か遺伝性かを区別していたのか知りたいです。もちろん信頼できる病院とお医者様に診断を受けていたので信じたいのですが、私は当時、中学生でちゃんと話してもらえていなかったし、母の情報が曖昧で不安になっています。今のところ私もなんの症状もありませんし、実の姉(４０代)も元気です。

まず16歳の高校1年生でとにかく脊髄小脳変性症が不安で仕方ありません。 症状は1か月前からで毎日1ヶ月間という訳ではなく歩く時に歩きにくさと言うかなんか違和感があります。ただ不思議なのは他のものに気を取られている時は普通に歩けていて何も症状は出ません。なので買い物に行ってても初め不安で気にしても時間が経つとほかの買い物に夢中になると何事もなく歩けてまた気になると違和感が半端ないです。 不安神経症で特に病気で毎日ガンではないか難病では無いかと思っています。短期間で他の病気を疑い内科、皮膚に行きました。ダーモスコピーやエコーしてもらいましたが全部異変なしで何も無いとわかった次の日から腹痛などの症状は無くなりました。家族に脊髄小脳変性症の人はいません。祖父祖母もです。なんか言葉を噛むことが多いような気がもしてます。今の症状は全て家族からは指摘はありません。目を瞑って片足で40秒程は立てます。

60歳の母、5年前より脊髄小脳変性症と診断されました。ふらつきがあり、歩行はできますが、早足などはできず、ろれつも回りません。 以下の2点、質問がございます。 1. 祖母(母方の母)は70歳ごろより、アルツハイマー症と診断がくだり、今年で91歳です。施設に入所していますが、車椅子での生活で、食事はゼリー状のものを食べています。 　脊髄小脳変性症とは医師から診断されたことはありませんが、アルツハイマー症と併発している可能性はあるのでしょうか。 　遺伝性なのかが、気になっています。 2. 昨年末、ある薬品会社が、脊髄小脳変性症に効果があるというロバレチレンという薬を国内製造販売承認申請をしたようです。 承認申請をしてから、薬が出回るまで、およそどのくらいの期間がかかるのでしょうか。

2023年7月に多系統萎縮症と診断されました。主に経過観察とリハビリでの生活です。 情報を収集する目的で講演会などに参加したいと考えておりますが、 サイト情報を調べていくと、 「脊髄小脳変性症医療講演会のお知らせ」対象が「対象：脊髄小脳変性症の患者さまとそのご家族」と書いてあるものがある一方で、 「SCD・MSA について」等、まとめて記載されてあるサイトもあります。 ＃「多系統萎縮症」に限定した講演会のお知らせは見たことがありません。 基本的な内容で恐縮ですが、そもそも「脊髄小脳変性症」と「多系統萎縮症」の違いは何でしょうか？

私の父親が25歳くらいの時脊髄小脳変性症を発症して60歳で亡くなりました。 遺伝性のものなのかはわかりません。 私の父親の父（私の祖父）は昔パーキンソン病との事で私が小さい頃亡くなっています。 ですがもう40年位前の昔の診断だったので、祖父も父と同じ脊髄小脳変性症だった可能性はあるのでしょうか？ それから私はもう10年位むずむず脚症候群の症状が出ていて、夜脚を動かしたりマッサージや湿布を貼ってないと眠れなくて、夜中に起きたりします。 脊髄小脳変性症の人にむずむず脚症候群の症状が出るような記事を見かけたのですが、私は脊髄小脳変性症で遺伝しているのでしょうか？ ちなみに私が子供の頃父によくマッサージして欲しいと言われてマッサージしていた記憶があり、父もむずむず脚症候群だったのかなと今は思います。 私の兄弟2人40代と、父親の兄弟3人60代〜70代は、今のところ脊髄小脳変性症の症状はありません。 私もむずむず脚症候群の他は症状はありません。 悩んでも仕方ないのですが、時々考え込んでしまいます。 どうぞ宜しくお願い致します。

確定診断の1年ほど前から、下肢が重く背骨がグラグラした感じで歩行困難です。頭も重く左右に顔を動かすと、ふらつきがすごくなります。長くは歩けず、どんどん歩行距離は少なくなってます。 今では5分くらいしか歩けません。性能が弱って物は少し重い物でも持てません。

私の祖父がパーキンソン病で60歳位で亡くなっています。発症年齢はわかりません。 私の父は25歳くらいで脊髄小脳変性症になり、60歳で亡くなりました。 パーキンソン病の祖父からの遺伝で、父は脊髄小脳変性症を発症したのでしょうか？ また私の叔父（父親の弟）が60歳すぎてパーキンソン病になりました。 これは家族遺伝でしょうか？ パーキンソン病と脊髄小脳変性症の遺伝の関係が知りたいです。 私はパーキンソン病と脊髄小脳変性症どちらも発症する可能性はあるのでしょうか。 子供もいるので怖くて思い悩む毎日です。

せきずいしょうのうへんせいしょう どんな 病気ですか?

親が67歳なんですが、夜中にトイレに行こうとして、何回も転び、手を借りて行きました。その後、ろれつが回らなくなり、病院へ。脳梗塞ではなく、詳しく調べたら、脊髄小脳変性性とのこと。どのような経過をこれからたどるのでしょうか。運転はダメですよね？今は普通に歩けてます。

私は41歳の男で脊髄小脳変性症（弧発性）を２５歳で発症したので1６年になります。 家族は妻と娘2人（8歳と10歳）の４人暮らしですが、非遺伝性と検査結果が出ているので娘達には症状は遺伝しておりません。 現在の症状としては「歩行時ふらつきあるが独歩可能」、「起立性低血圧による？立ち上がり時要注意」、「ろれつが回りにくいがコミュニケーション可」、「筆記困難（パソコンで手記の代わりをしています－１本指」、「階段昇降は手すりがあれば可」、「発症前は６０キロ台だった体重が現在は９０キロ台」、「血圧は最高は130～160mmHg、最低が90～110mmHg」（体重と血圧は薬の副作用だと思われるのですが）、「無呼吸症候群（太っているから？）」があります。 現在は2ヶ月に1回通院をしていて、その際朝タルチレリン（セレジストのジェネリック？）、アムロジピン、アテノロール、夜はタルチレリンの他にセチリジン、シンバスタチン、頓服薬としてロキソプロフェンを処方して頂いております。 特定疾患の手帳の他にこの病気の診断が下った翌年には障害者手帳の４級を取得しております（平衡感覚や手足の障害では軽すぎて取れなかったので、「構音障害」で取得しております）。 現在不安に思っていることは「いつまで仕事を続けられるのか（現職は障害者雇用の事務職です）＝予後はどうなのか？」と「孤発性とは診断されたけど娘達には本当に遺伝しないのか？」です。 この病気を患っていることを承知した上で結婚してくれた妻には本当に感謝していますし、その妻は勿論の事子供達にもこれ以上迷惑はかけたくないです。 勿論この病気は千差万別だということはわかっておりますが、他の皆さんの症例や工夫していること、注意しなければならないことなどがありましたら、参考にさせて頂きたかったので、ご教授いただきたかったです。 宜しくお願い致します。