自閉症遺伝に該当するQ&A

私の身内は幼稚園前の2〜3歳まで言葉を話すことがなく、また理解もできなかっ たという様な話を最近聞いてしまいました… そこで不安になって色々調べたところ、幼児期の発語や理解の困難は"発達性言語障害"として定められている一方で、障害とは位置付けない単に発達が遅れてるだけの"単純性言語遅滞"としても挙げられていました。 そこで、上記症例の様に、単に言語成長のスピードが他の子より遅いだけでも、言語障害として診断されるのか… あるいは、正常として診てもらえるのか… という点についてすごく気になってしまいました。 今でも口数が少なく内向的な性格というのもあるのですが、自閉症やADHD、聴覚障害などの特徴には殆ど当てはまってない為に、障害であれば遺伝のことも考えて余計に不安になってしまいました… この言葉の遅れが障害かどうかの境目について、教えていただけないでしょうか。 よろしくお願いいたします。

35週になる妊婦です。 胎児は男の子と診断されています。 19週頃に頭囲が大きいと指摘され、エコーで慎重に診ていただいていましたが、25週頃に「左側脳室が右に比べて大きい」ということで周産期医療センターへ紹介になりました。 12mm程度の左脳室拡大の所見で34週で胎児MRIを撮りましたが、脳梁欠損や腫瘍、脊椎のコブなどはなく、拡大のみで産後に小児科医に引き継いでフォローとなりました。 ところが、同じMRIで偶然にも右の肺に小さいCCAMのような白いモヤがあることがわかりました。 その後エコーでも診ていただきましたが発見できないほど小さいもので、これも治療するかは産後入院中にCTなどで再診断と言われています。 脳で他所見なく安心していたところに手術の可能性が出てきて心配で検索を続けてしまっています‥。 質問ですが、 1 :脳室拡大とCCAMには、原因の関連はあるのでしょうか？（染色体異常、遺伝子異常など） 2 :２つの症例が重なるような例はネットには出て来ないのですが、脳室拡大は自閉症との関連を匂わせる過去の論文が出てきました　２つの稀な症例が重なるということは自閉症など脳の発達の障害の可能性があるのでしょうか？ 胎児は通常週数よりかなり大きめに出ており、11週頃の首のむくみなどもなかったため、染色体異常はあまり考えていなかったのですが、、、 恐れいりますが回答よろしくお願いします。

自閉症があるんじゃないのかと心配です。 まだ判断がつかないのは承知ですが可能性が高いかどうか教えて欲しいです。 あやしても笑わずなにしてるんだ？みたいな顔でこちらを見てきます。 絵本を読んだりもしてるのですが、それも絵本の方は見てるが反応はなしです。 あと、目も合いにくい気がします。 授乳のときも胸の方をみていて、こちらに顔を向けることはないので目は合わないです。 授乳後ゲップさせるために授乳クッションに座らせるのですが、そのときも目を合わせようとすると目を逸らします。 目を合わせようとこちらが追って顔を動かすと嫌がって元の体制の正面を向きます。 それを何度か繰り返すと合うことはありますが。 一応抱っこではなく置いた状態では目を合わせてくれます。 そのとき、こちらがニコッとすると必ずではないですが、ニコッとしてくれることはあります。 ですが、声を出して笑ってくれたことはまだないです。 あと、泣いてるときすごい反り返って泣きます。 これも普通の赤ちゃんはあまりしないんですよね？？ 1人目なので泣く時はそういうもんだと思ってたのですが、3、4ヶ月検診の質問にあって普通の子はあまりしないことを知りました。。。 背中を反って泣くのは新生児の頃ぐらいからです。 それと、両手を合わせて遊ぶってのも見たことがないです。 両手を口に入れようと口に持っていってるのは見たことがありますが。 あと、見えないところから読んでも反応は無いです。 おもちゃの音なら見えないところで鳴らしても首を動かせます。 こんな感じなのですが、やはり可能性は高いのでしょうか？ ちなみに私の兄が自閉症を持っています。 やはり私がなくても遺伝子的に高いのでしょうか？

第二子の出産に不安があります。 長男は知的障害の伴う自閉症で、遺伝や妊娠時に原因があったのかもしれませんが、 出産時も不安要素が多くありました。 切迫早産、破水、促進剤、和痛分娩、吸引。 緊急帝王切開に移行すると言われた瞬間に出ました。 次はなるだけ上手に産んであげたいと思うのですが、私は不安症にパニック発作もあり自然分娩よりむしろまた麻酔の方が上手く行くのではないかと言う友人もいます。 長男の時も出なくて麻酔を切っていきんだのですが、痛みにパニックを起こし呼吸が凄く苦しくて更にパニックで浸すらずっと叫び吠え…体力は限界…マラソンの後のようでした。正直いきめたのかどうかもわかりません。 それを知る友人は、自然分娩だと体力が持たなくてまた吸引や緊急帝王切開になるのでは…？と言います。 でも麻酔を使う分娩の方が吸引になる確率は高いと聞きます。 私としては子供がより安全な方法が良いのですが、、お医者様の意見を是非伺いたいです。 宜しくお願いします。

6か月の女の子ですが 最近手の平をくるくる、 バイクをふかせるような手つきをしたり、両腕を横にビーンと伸ばしたり、 その拳をワナワナ震わせながら口に運んだりの常同運動らしき仕草があります。 寝返りはまだで、首の座りは4か月でした。 頭を反らせて泣いたりすることもあります。 PCで調べるとレット症候群の症状に似ているので心配しています。また握ったおもちゃはよく落としますし、自分からは手を伸ばしにきません。 手の平も他の赤ちゃんにくらべて小さい気もします。 また昼夜かかわらずよく寝ます。起きてるときはしょっちゅう手首のクルクルです。 レットの検査は血液検査なのでしょうか?脳波、MRIは眠くなるシロップで寝てくれず、取れませんでした。 医師には麻酔をかけてやるよりもとりあえず様子見しませんか?と言われましたが不安でたまりません。血液検査(遺伝子検査)でレットかそうでないかはわかるのでしょうか? またあやすと笑いますし、ワーワー喃語もでるので自閉症ではなさそうな気もします(やはりレット??) ご解答をお願いします。

いつもお世話になってます。 7ヶ月の娘が先天性の病気が人より多く 口唇裂（痕跡唇裂）、マーカスガン現象があります。 幸いどちらも軽症なのでパット見は普通の子と同じです。 他にも普通の子と違うところは、乱視もありますが旦那が乱視なのでそれは遺伝かなと思ってます。 癒合歯もあります。 そこで障害がある子たちと関わりがある知人に、障害者の子（自閉症、知的障害、発達障害）って口唇裂や歯並びが悪い、目や心臓、舌が長いなど他にも普通の人と違うところが多いよ。 だからもしかするとそうなる可能性もあるんじゃない？と言われて、うちの子もそうなるのか？と不安です。 先天性の病気や、人と違うところが多い子に障害者の方は多いのは事実でしょうか？ 事実なら何故そのようになるのか教えてほしいです。 ちなみに7ヶ月の娘は、今の所、生後6ヶ月でハイハイやつかまり立ち、目も合う、呼ぶと振り向く、など身長体重も平均です。

いつもお世話になっております。 5歳の自閉症・知的障害児の母です。 その息子なのですが今週月曜日に遺伝子検査の為に採血をしました。子供あるあるでしょうかまぁ注射は大嫌いで、また勘が鋭いこともあり呼ばれた時点から大泣きの大暴れ。主人が机とで息子の身体を挟み込み、看護師さん2人がかりで腕を抑えて1回で血は取れました。その後しばらく待機し先生が止血出来てると許可をくれて帰ったんですが、テープを剥がしたらバッチリな内出血。アレルギーなどでも過去に何度か採血経験はありますが内出血は初めて。でもまぁ原因わかってるし、と思っていたんですが、治るどころか徐々に範囲は広がって今の画像に至ります。多分打ったのは肘関節の色が抜けてるだったと思うんですが大丈夫でしょうか。 採血したのが総合病院なのでクリニックの感覚では通えない病院なのですが、緊急で診てもらうべきでしょうか。 ネットで調べると1週間経っても消えない内出血は病気の可能性も…とあり不安です。 本人は至って元気なんですが……。

以前にも同じような質問をしましたが、もう一度質問させていただきます。 もうすぐ１歳2ヶ月になる息子が指差しをしないことなどから自閉症などではないかと疑っております。 気になる点は 指差しをしない 喃語が少ない 意味のある言葉が出ない くるくる回転するものやドアの開閉が好き 人見知りや後追いはありますが、泣くというよりは固まる感じで少なく感じる 共感を求めるような仕草がないように感じる 一つのおもちゃで一人で遊べる（他のおもちゃで誘えば注意はそらせます） です。 最近出来るようになったことはバイバイ、いただきます、ハーイ、もしもしなど。これらは手振りなしの言葉だけでできます。 ちょうだいやポイして、ボールぽーんしてなどは言葉と手振りで出来ます。 あやせばよく笑い、目は合います。家で機嫌がいいと微笑み返しもします。 でも車に乗っている時や公園に行くと無表情になり、微笑み返しもないのが気になっています。単なる場所見知りのようなものでしょうか？ あまり共感を求めるような仕草がないのでとても不安です。 褒められると喜んだり、おもちゃが鳴ると振り向いたりはしますが、これは対人面が育っていると考えてもいいのでしょうか？ こちらの言っていることは少しはわかっているような気はします。 運動面は今は伝い歩きとハイハイで移動しています。 全体的にゆっくりめではあると思います。 主人の弟が自閉症で、遺伝もあるとの情報をネットで見てしまい余計に不安が募っています。 いまいち共感を求めてこないような雰囲気がとても不安です。指差しをしないことが一番不安です。 まだ診断が難しい月齢ということは百も承知ですが、先生方の意見を聞かせていただければ幸いです。 よろしくお願いします。

5ヶ月前、鉄欠乏性貧血についてご相談しました。 その後、鉄剤の服用、食事の改善を続けていますが、なかなか改善されません。 かかりつけ医には、 ・一日5ml(4歳)、4ml(2歳)服用しているインクレミンシロップを、2人とも8mlに増やして1ヶ月間服用 ・その後は、心配なら半年〜1年毎に検査 と言われました。 ただ、 ・食事を意識してもなかなか改善されないこと ・私自身も最近、血液検査で鉄が少し不足している(フェリチン15 )と言われたこと が心配で相談すると、 「貧血のお母さんから生まれた子は貧血になるよ」 と言われました。 それが、妊娠中から貧血だった場合を指すのか、私の体質が遺伝したという意味か、どちらかは分かりません。 ただ、妊婦健診はずっと異常なしで、自分が鉄不足なことも最近知ったため、知らないうちに子供に悪影響を及ぼしていたのかと思うと、とても辛くなりました。 出産したのも、食事を用意してきたのも私なため、子供の鉄不足の原因が全て自分にあるように感じ、自分を責めてしまいます。 また、医師から「自閉っぽいと感じることはない？」と聞かれ、そう感じたことはありませんが、そう聞かれる程深刻な鉄不足なのかと心配になりました。 長くなりましたが、 1.妊娠中の貧血について 長男妊娠時　Hb11.5〜11.7g/dl 次男妊娠時　Hb13.0〜13.5g/dl こちらは貧血に該当しますか。 2.鉄不足になりやすい体質はありますか。また、それは遺伝しますか。 3.自閉症の場合、鉄不足になりやすいなどありますか。 4.鉄剤の服用、食事の改善以外に、もしできることがあればご教授ください。 以上をご回答いただけますと幸いです。 血液検査結果の画像を添付いたします。 よろしくお願いいたします。

妊娠初期の数週間、異常な精神状態で、ストレス物質大量放出、連日怒鳴り続け、錯乱状態でした。セレネースを飲みながら、出産しますが、初期の母体の精神状態が異常で、しかも大事な時期に長期に渡った為、胎児に悪影響を及ぼし、発達障害に子どもが将来なるのではないかと、大変心配してしまい、まだ精神状態が安定しません。ここで、発達障害になる可能性が高いということがわかったら、自分には育てる自信がない為、中絶する事も考えなければいけないと思い詰めています。何故か、自閉症にはならないというご意見を下さった先生はいらっしゃるのですが、発達障害に関しては、参考意見を下さる方がなく、ふれられる方が皆無なので、やはり、統合失調症で不安定な中、出産されたケースが多く、また遺伝的なものもあってか、その因果関係は謎であったとしても、事実、発達障害を患うケースが多いという事なのかと、予想しています。色々、考えてみたいと思いますので、今言える事実を教えて下さい。どうぞよろしくお願いいたします。ちなみに、主人も精神疾患を持っています。