13トリソミーに該当するQ&A

妊娠18週目、31才の妊婦です。 クアトロテストで21トリソミーが124分の１で陽性だったため羊水検査を受けました。fish法は陰性、g-バンド法の結果を待っているところです。 g-バンド法をもって最終結果とすることは理解していますが、それは13、18、21トリソミーにおいても陽性となることがあるという意味でしょうか？ それともその他の染色体で問題が発見される可能性があるためでしょうか？ 教えていただけますと幸いです。 また、fish法の結果報告書ではX、Y染色体の欄が空欄でした。これはfish法では性染色体を調べていないため空欄なのか、性別が分かることを避けるためなのかどちらだと思われますか？ さまざまな情報を見ていますとfish法では性染色体についても異常の有無を調べるものだと考えていましたので、どう捉えればよいのか判断に迷っています。

第二子出産時38歳になる妊婦です。 10wの時にNTが4mmあると言われ、12wに胎児ドックと絨毛検査を受けました。 胎児ドックではNTが3.8mmある事と、少し小さめ(平均内の下の方)な事以外は異常が無いと言われました。 絨毛検査の詳細結果はまだ出ていないのですが、速報では13.18.21トリソミーやターナー症候群では無いと言われました。 この場合、異常があるとしたらどのようなものが考えられるでしょうか？

13週1日に胎児ドックをうけて、NT2.6くらいあったのですが、鼻骨や手足、胃、臍帯の血流や心臓など細かく見てもらい、12トリソミーは7000分の1といわれました。現在33歳です。 いまは、33週まできて、切迫早産で入院中です。とくにいままで全然気にしていなかったのに、胎児に異常があるのではないかと不安になってきました。 入院している総合病院の中期、後期スクリーニングでも特に異常は指摘されてないのですが、、、 12週のときにたまたま見れたntは1.7位で、一週間後に増えていたことも気になるのですが、、、。 あまり神経質に考える必要はないのでしょうか。 ちなみに12週のときと13週の時は違う先生で、13週の時にかなり細かく見てもらっており、計算？して確率を教えてもらいました。

現在37歳、体外受精で妊娠（34歳時採卵）妊娠10週入ってすぐに無認可niptを受け、トリソミー10が陽性という結果でした。通っている産院で遺伝子カウンセリングを受け、13週で絨毛検査を受け、結果は全ての染色体異常無しでした。ただ胎盤性モザイクの可能性もあるかもしれないので羊水検査もしてもらえるということで明後日羊水検査も受けます。 １、現在16週に入りエコーでの胎児の浮腫や大きさの異常もないのですが、絨毛検査の結果が陰性でも胎盤性モザイクの可能性もあるのでしょうか。胎盤性モザイクの場合は結果は陰性ではなくモザイクという結果が出るわけじゃないのでしょうか。 ２、羊水検査でも陰性という結果が出ても、niptで陽性という結果が出たのであれば、偽陽性ではなく胎盤性モザイクだったと捉えるのでしょうか。 ３、絨毛検査でも羊水検査でも陰性の場合、トリソミー10に関しては心配しなくていいのでしょうか。

現在12週4日の妊婦です。 12週の検診の際に ・nt7.3mm ・臍帯ヘルニア があるとクリニックで言われ大きい病院を紹介してくださいました。 すぐに大きい病院に行き検査をしていただいたのですが16週前後でないと羊水検査はできないと言われエコーのみでわかることを教えていただきました。内容は ・nt7.3mm ・臍帯ヘルニア ・心臓の逆流の可能性 ・鼻の骨の形成が不十分 でした。 おそらく18トリソミーだと判断されたのですが、どの点から18だったのでしょうか？ また13と18の大きい違いはどこなのでしょうか？

12週4日でNT3mmを指摘され、羊水検査をした方がいいと言われました。10週の時にNIPTを受けており、13.18.21トリソミーは全て陰性の事は伝えましたが、NIPTは確実ではないからと羊水検査の同意書を渡されました。羊水検査はリスクがあるので、胎児ドッグ等で調べたい旨を伝えましたが羊水検査をすればすぐわかるからしなくていいとのことでした。この場合、胎児ドッグは行ってはいけないのでしょうか？ 年齢は34歳で、顕微授精にて妊娠しました。 採卵時は31歳です。

32歳妊娠13週1日です。 専門のクリニックで胎児ドッグを受けました。 NTはじめ他は大丈夫だったのですが、鼻骨のみ小さめ(1.3mm)のため、21トリソミーのリスクが1/127と出て、追加でNIPT検査をしました。 絨毛検査の選択肢もあったのですが、流産リスクがないNIPTを選択した次第です。 その場で決めたので後から思ったのですが、NIPTの結果でも十分確定診断として捉えていいのでしょうか？ 絨毛検査の方がよかったのでしょうか。 結果が出ればわかることですが、鼻骨小さめとのことで心配しています。

13wの初妊婦33歳です。 先日妊婦健診で鼻の骨が見えにくいと指摘され、紹介された胎児ドッグを受けてきました。 結果、鼻の骨はしっかりと有り NT他たくさんの項目全て正常値で問題ありませんでした。 ただ一つ三尖弁血流逆流だけ指摘されました。 (60以下が正常値なところ、65と言われました) それを受けて21トリソミーが 1/67まで跳ね上がりました。 絨毛検査を進められましたが、針を刺すことに抵抗が有り躊躇しております。 現状ではどちらで有っても産むつもりですが、検査をし、結果を聞けば変わらないとは正直言えません。 伺いたいのは下記の点です。 ・三尖弁血流逆流は自然に改善されることはあるのでしょうか？ ・その場合どれぐらいで改善が見られますか？ (再度エコーも考えております) ・絨毛検査のリスクを知りたいです。 ・65という数値は高いでしょうか？ ・その1点の診断で、21トリソミーの確率が1/67まで跳ね上がるものなのでしょうか？ ・過去絨毛膜血腫の診断をされたことがあるのですが、絨毛検査は可能なのでしょうか？ たくさんですみませんが、よろしくお願いします。

30歳女性。顕微受精で授かりました。採卵時29歳。 11週2日の胎児ドックでNT3.8、他正常。鼻骨も2ミリでした。専門の病院でしたので、NTだけだと何十分の1だけど、他が正常だし、この週数で鼻骨もしっかりしているので全トリソミー平均1000分の1との事で安心していました。 ところが12週1日でNT5.2ミリに増え、心臓 三尖弁の逆流も見られると言われ25分の1くらいになりますと言われました。 結局また違う病院に13週1日で予約を取りまして、絨毛検査を受ける予定ですが、このサイトにいらっしゃる他の先生方から見られたらどのくらいの確率でしょうか？参考までにお願いいたします。 因みに今年の6月に顕微受精で妊娠。8週で心拍確認出来ず流産。 30歳、NT5.2ミリ、心臓 三尖弁逆流 20トリソミー3本の染色体異常でした。 その後次の移植で妊娠。現在です。 続けて染色体異常の確率も含めて教えて頂けたら幸いです。 よろしくお願い申し上げます。

私は現在3６歳の女性です。 (まもなく37歳になります。夫は39歳です。) 34歳の時に第一子を出産。 現在第二子を妊娠中(17週目) 15週目に採血し、クアトロテストを実施しました。 その結果、ダウン症候群(21トリソミー)の確率が1/80であり、 カットオフ値より高くスクリーニング陽性でした。 (18トリソミー、開放性神経管奇形の確率は低く、問題無いとのことでした) かかりつけの医師からは13週目の画像を見る限り首の後ろの浮腫は見られないとのことですが、今後、羊水検査を実施するかどうか判断してくださいと言われました。 今回の試験結果と一般的に言われているダウン症児の出生率とを比べると、年齢の割に確率が高いように思います。そこで質問なのですが、首の後ろの浮腫による判断というのはある程度あてになるのでしょうか？ また、クアトロテストを希望して実施したものの、あまり深刻に考えなくても良いのでしょうか？ よろしくお願いします。