NIPT陰性に該当するQ&A

NIPTで21トリソミー陽性（的中率90%）の判定をうけて、いま羊水検査の結果を待っているところです。 陰性であってほしいと願わずにはいられませんが、陽性であっても産み育てたいと家族で話をしています。 NIPTの結果を受けて、心臓の様子など詳しくエコーで見ていただきましたが、17週時点では明らかな異常はないようでした。 質問は2点です。 (1)ダウン症を持って生まれる子は早産になることが多いと聞きます。できるだけ持って生まれる障害が少なくて済むように、正期産で産んであげられるように、いまから親や医療機関でできることはないでしょうか？ (2)いままでダウン症の可能性を指摘されたことはなかったのですが、本当に異常所見がなかったのか添付のエコー画像からわかる範囲で教えてほしいです。 何かが解決するわけではないのですが、モヤモヤした気持ちを抱えており、気持ちを整理したいです。 エコー画像は、以下の週数のものです。 10w0d 13w4d 17w5d 長文で申し訳ありません。 よろしくお願いいたします。

本日で妊娠15週4日、妊婦検診がありました。医師からは何も指摘がなく週数相当と言われましたが、帰宅して改めてエコー写真を確認したところ胎児の頭が平均より大きいことに気づきました。 ・BPD36.4mmSD+1.9 ・AC101.8mm ・FL19.6mm ・HC145.1mmSD+2.7 正常値を超えているようにおもいますが、水頭症でしょうか。先日NIPTでダウン症については陰性の結果がでています。 36歳で高齢出産のため心配です。宜しくお願いします。

妊娠17週です。 妊娠初期のFTS検査でNT2.6で若干厚めと言われ、NIPTを受け、陰性でした。 心配であれば胎児心エコーを受けても良いかもとも言われました。 次回の検診(19週5日)で、かかりつけの病院で中期胎児スクリーニング検査がある予定です。こちらでも心臓の状態は診るそうなのですが、一般的なスクリーニング検査と胎児心エコー専門外来での検査では、内容や精度は大きく変わるものなのでしょうか。 スクリーニング検査で何も問題なければ、ほぼほぼ安心して良いと考えて良いのでしょうか。

現在40歳の初産です。 妊娠11w4dにNIPT検査を非認可施設にて受け、先日検査結果が出て、13、18、21番染色体トリソミーの項目が全て陰性でした。そして胎児DNAの割合が6.6%でした。 検査結果は陰性と出ているのですが、結果の詳細について不明点がありご質問させていただきます。 結果の説明書の項目に「胚胎のDNA含量が3.0%〜7.0%の場合、検体は母体の自己遊離DNAによる干渉の可能性が高くなり、検査結果に影響を及ぼすことがあります。妊娠期のスクリーニング中に胎児の状態について懸念がある場合は、医師と相談してさらなる検査を検討することをお勧めします。」 と記載があり、今回の胎児DNAの割合が6.6%だったので、この説明書の「胚胎のDNA含量が3.0%~7.0%の場合」範囲内に入るのかと思うのですが、今回の結果について何か影響するものがあるのでしょうか？例えば、通常より結果の精度が度が落ちるなど？ NIPT検査以外に妊娠13w6dに、初期精密検査（胎児ドック）を受診し、首の後ろの浮腫み(NT)、鼻骨、静脈管血流、三尖弁血流などを診てもらい、特に問題はありませんでした。 検査の結果が100%を保証するものではないことは承知しておりますが、説明書に記載の内容が気になり、こちらでご質問させていただきました。 どうぞよろしくお願いいたします。

今妊娠24週です。10週の時全身が浮腫んでいたのですが一週間後に消えました。その後首が少しだけ浮腫んでるとの事でNIPTを受けて陰性。安心してたのですが、20週の検診時心臓がよく見えないとの事で１か月後見ましょうと言われました。まだまだ赤ちゃんは小さいからねとおっしゃっていたのですが、昨日24週の検診でも、また心臓が見えないなぁと言って２週間後に見ましょうと言われました。以前に浮腫んでいたのもあって、かなり心配です、見えないと言う意味がよく分からないのですが、どう言った事があるいは病気が疑われるんでしょうか？ いつかはちゃんと見えるのでしょうか？

私37才で妊娠19週２日に中期ドックを受けました。 先生から受けた指摘としては心臓に若干の逆流が見られる、そして「耳の位置が明らかに低い」というものでした。 NIPTで陰性の結果が出たのでダウン症については安心していたのですが、この所見からダウン症の疑い、もしくは他の障害の可能性は考えられるでしょうか？ また動揺して先生に具体的に話を聞けなかったのですが耳の位置がどこからどこまでなのか素人眼では判断しかねております。 耳の上に見える細い出っ張り？が将来、耳になる部分だとすれば正常にも見えますし、それとも耳の位置は低いでしょうか？

https://www.askdoctors.jp/topics/4009849 お世話になります。 上記にてご回答いただいたドクターの皆様、ありがとうございました。 誤って相談をクローズしてしまったため下記にて追加の質問をさせていただければと思います。 -------------------------------------- 1. 28週までの検診で問題なく、いきなり30週で脳室が広くなるなんてことはあるのでしょうか。 2. 脳室もBPDと同様、エコーに誤差が発生するものなのでしょうか。 羊水検査では陰性だったものの、NIPTにて18トリソミー偽陽性が出てしまったこともあり、何か胎児に問題があるのではないかと不安です。 エコーの誤差であることを祈るばかりです…。

18w6dの妊婦検診でFLが短いことを指摘されました。2.1cm、-2.3SDです。担当医も気になったようで何度か角度を変えて測定してくれましたが、いずれも同じような結果でした。頭や胴の大きさは特に問題ないそうです。前回の検診時はFLの測定はしておらず今回が初めてです。測定時は逆子でした。質問ですが、18wくらいだと測定誤差はどのくらいあるのでしょうか。また18wで-2.3SDというのは、骨系統の疾患を強く疑う結果なのでしょうか。(13.18.21トリソミーについてはNIPTで陰性となっております)

22w2dの妊婦です。 今日のエコーで軽度ながら心臓の逆流を指摘されました。ほとんどは自然に治るとのことで説明を受けましたので、今のところさほど心配はしていないのですが… 調べてみるとダウン症などによく見られると出てきて… 確定診断でないながらもNIPTを受けて陰性と出ていたので安心していたのですが、見返してみると鼻骨の見方がよくわからないような… これまで先生に指摘されたことはないのですが、心臓の逆流のことやエコーの鼻骨のことなどご意見伺えると嬉しいです。 ※エコー写真は別の日を並べています。

質問失礼します。 36歳26wの妊婦です。 本日検診だったのですが、今回のエコー写真が奇形児のようで気になりました。 大学病院でのNIPTは陰性、先生からの指摘も今までなく今回の写真についても横？背中？向いてるけど目や口などは説明がありました。 確かにありますが、目も腫れぼったくおでこはでています。 前回23wの時のエコーは綺麗な横顔でちゃんと赤ちゃんだったので今回の写真とは大違いだったので大丈夫か心配になりました。 これは羊水や胎児の向きなのでこうなるのでしょうか？またこういった画像は普通にあるのでしょうか？ よろしくお願いいたします。