ダウン症ではなかったに該当するQ&A

小児科医の方にお伺いしたいのですが、生後0〜1ヶ月の赤ちゃんの顔つきから発達障害の可能性を考えるのは普通のことですか？ 出生後に顔つきからダウン症疑いと告げられました。その後検査したところ、ダウン症ではなかったのですが、このような特徴的な顔つきを示す赤ちゃんは発達障害の可能性があるので大学病院で経過観察を、といわれました。医師の話では、ダウン症ではない染色体異常や遺伝子疾患に起因する発達障害を考えているようです。Gバンドで異常が検出されなくても、より詳細な検査でしかわからないような遺伝子異常かもしれないので、Gバンドの結果が陰性でも経過観察をやめる理由にはならない、とのこと。 赤ちゃんは元気で、内臓疾患を疑う所見もなく、ミルクもよく飲み、体重ののびも順調と1ヶ月健診で言われました。出生後すぐに顔に特徴の現れるダウン症は置いておいても、ダウン症ではないのに、小児科医の経験的に顔つきから発達障害を疑っていくのは普通のことでしょうか？ 妻はかなり精神が参っているため、小児科医の言葉を信じて経過観察のため大学病院に通うか、ダウン症ではないのでよしとしてひとまず通わないで妻の精神状態を優先させるか、悩んでいます。 よろしくお願いいたします。

30歳38w2dの初産婦です。 結婚してすぐに妊娠し、今までの妊婦健診で何も指摘を受けたことはなく、順調そのものです。 「心臓は綺麗に動いていますね。」 「発育順調ですね。」 とずっと言われてきました。 〜38w2d〜 BPD 90.5mm FL 70.5mm EFW 3279g ただ、今までのエコーであれば口は閉じていたのですが、37週・38週のエコーでは口がずっと開いたままでした。 今までずっと「ダウン症だったらどうしよう」と不安にながらも抑えていた気持ちが、この2回のエコーで加速してしまい、出産が怖いです。出産に向けて準備すべき時期なのに気持ちが沈んでしまいました。 口が開きっぱなしなことはダウン症でなくてもよくあることなのでしょうか？ 発育が常に基準範囲内でもダウン症が産まれることはありますか？ ちなみに、担当の先生にはそのような不安があることを一度も伝えたことはなく、いつも「特に変わりないです。」とだけ返事をしています。関係が悪いわけではなく、そういう事を聞いていいのだろうか？という気持ちから何も聞けずにきてしまいました。 写真は31週の時のものです。 この時期はエコーで安心することが多かったです。

娘は低出生体重児で出産してNICUに２週間程 入院していました。 現在は体重2300gです。 気になる点としては 首の後ろの肉のだぶつきや顔つきなどが ダウン症と当てはまるのでダウン症では ないかと思いました。 また、授乳するにも母乳で左右7分ずつ 授乳すると疲れて寝てしまう。 心疾患など合併症はないです。 入院中は医師から何も言われてはいません。 写真を添付するので確認お願いします。

生後数日の新生児です。 どうしてもダウン症様顔貌に見えてしまいます。 身体的な特徴や行動なども一致するところが多いです。 産院の医師には特に何も言われず、合併症もありません。 黄疸の数値は少し高いそうです。 写真を添付しますので、ご意見を下さると助かります。 （右が目をぱっちり開けているとき、左は目を閉じているときです）

以前も相談させて頂いた者です。 先日予防接種が有り その時に聞きましたが… 私の問いに「そう？？」と 軽く流されました。 それでもやっぱり 不安が拭いきれません。 身体的な異常は特に感じません。 首の後ろの肉が気になるぐらいです。 なによりも… 顔立ちがどうしてもダウン症の特徴に 当てはまります。 ご意見お聞かせ下さい。 また、万が一ダウン症だった場合 合併症の有無を確かめるような 検査等はあるのでしょうか？ 聴力（新生児時の検査はパスでした。） 視力 心臓等の疾患を見落とし 大事に至らないかが 1番の心配です。 1ヶ月半の時にコロナに感染し 入院しました。 その時血液検査やレントゲンなどはしています。 肝臓の数値がだいぶ高かったですが2w後には問題のない数値に戻りました。 他に気を付け見ておいた方がいい点など 教えて頂きたいです。 よろしくお願いします。

生後3ヵ月男の子です。1900gで産まれている為、今後の発育に不安を持っています。担当医からは何も言われなかったのですが、最近ダウン症ではないかと不安に思い、次回の検診で染色体検査をお願いしようと思っています。ダウン症は生後まもなく、顔つき等で分かると聞きますが、遅くからの発見も考えられますか?また、染色体検査で、ダウン症の有無の他に、異常箇所によって○○症候群の疑い等分かるのですか?宜しくお願いします。

39歳、初産、33週目です。 ダウン症が不安です。(検査は事情によりできませんでした) 今までの状況です ・顕微受精で妊娠(旦那の精子のため) ・たいのう確認までは成長が遅れていた・妊娠初期の切迫流産 ・首の浮腫はなかった ・胎動はずっと弱くて少ない(グニュっと動く程度、蹴り上げはない) ・32週目で、胎児1900g、大きさはほぼ標準とのこと ・33週目でも上記同様の胎動 年齢と、胎動が少なく弱いことで、ダウン症に不安があります。また、ダウン症児は成長が遅いと聞きましたが、私は妊娠糖尿病で血糖値が高くなり巨大児になりやすいため、プラスマイナスで、標準なのではないかと…。 ダウン症の心配は大丈夫でしょうか。

ダウン症の子は、 足底の第一趾付け根にある脛側弓状紋は単独の所見としては最も特異的で，両側とも脛側弓状紋で あればほぼダウン症候群と考えてよい との記載をみたのですが、 子供の足を確認したところ、渦の感じがします。 ダウン症で渦状の子はいるのでしょうか？渦状だからダウン症ではないってことはないですか？

アタシはバセドウ病メルカゾール5mg3錠、他にもインデラル10mg朝晩1錠ずつ、毎晩寝る前にデパス5mgを1〜2錠飲んでます。その間に妊娠すると、ダウン症や障害を持った子供は産まれてしまうのですか?年も35才で高齢出産に入ると思うのですが、障害の子が産まれるのではないかと心配でたまりません。 デパスは、妊娠中は辞める事は出来るのですが‥ とにかく、ダウン症とか気になってメールさせてもらいました。

14日に緊急帝王切開で出産しました。十二指腸閉塞と超音波で診断されました。その後の検査で一過性の白血病で白血球が20万あること、顔つきがダウン症の様と診断されました。しかし私が見た感じでは目と目の間は狭くないし、猿線もないし、手足の指もかなり長いし、あまりダウン症には見えません。ただ今わかっている病気がすべて染色体異常の症状なのでダウン症を疑って検査をした方が...。と言われ、今結果待ちです。先生にこの様に言われていて症状も出ていますが、ダウン症でないこともあるのでしょうか?