リウマチ遺伝に該当するQ&A

今年1月中から先週まで週2回自己注射しています。 関節の変形もなく、血液検査でリウマチを疑う所見も一切ありません。 (内臓等もどこも悪くなかったです) 原因不明の関節痛が起きます。 数年かけて色々検査を行いましたが、 スティル病、クリオリピン シュニッラー症候群　等々の病名が可能性として上がりました。 でも、遺伝子検査の結果も確定診断には至っておりません。 自己炎症性疾患らしいです。 関節痛を緩和する目的で注射していますが 随分良くなり痛みも殆ど出なくなり止めようと思うのですが、急に止めても大丈夫でしょうか？ (ステロイド等は急に止めてはいけないと言われていたので) 勿論主治医に確認すれば良いのですが 聞けば一生打たないといけないと言われると思います。 今週2回スルーしましたが今のところ何もないです。このまま止めていっても大丈夫でしょうか？ この注射に伴い結核予防の薬も１日3回飲んでますが、それも気になります。 医学知識をお持ちの先生に一般的な事でお聞きしたいです。 急に止めても大丈夫でしょうか？

69歳女性です。 2月頃から膝の調子が悪く様子を見ていましたが、4月末に整形外科に行きました。膝を曲げるときに痛いのと膝裏が張った感じです。 病院ではまずレントゲンをとり膝関節症の中程度と言われ、水を注射器半分くらい抜き、ヒアルロン酸を一週間ごと５回打つことになりました。２回目は水はなくてヒアルロン酸。３回目は水注射器２本とりヒアルロン酸、その後MRIとリウマチの検査をしました。 4回目は水一本とヒアルロン酸、リュウマチは陰性MRIでは軟骨がかなりすり減っていると言われました。しかしこの日の帰りは歩くのもやっとなほど痛みがひどくなりました。寝返りも痛いし、3回目くらいから、痛みの場所が増え、黙っていてもズキズキします。 ５回目の時に思い切って言いました。 痛みが増してること、注射の後が特にひどくなるきがすると。先生は注射のせいじゃないよ。と言われ、次回からは２週間おきだからと、いつものように次の患者さんのところにいってしまいました。看護師さんに痛み止めの薬と、湿布出してほしいと言うと、先生に確認して出してくれましたが（今までは何も出ていません）、私は、この先生とは相性が合わないきがして、（友人が言うには膝では有名な医者らしいのですが）それきり行くのをやめてしまいました。ゆっくり気をつければ歩けるのですが、膝の周りにブツブツ内出血みたいなのがでています。 さて、相談ですが、他の病院に行っても良いでしょうか？やはりヒアルロン酸の治療は続けるべきでしょうか？最近よく目にする保険外の遺伝子治療などの治療はどの程度有効なのでしょうか？教えてください。 お医者さんから見ると嫌な患者かもしれませんが、よろしくお願いします。

半年ほど前からコレステロールを抑える、ロスバスタンを服用しています。 飲み始めて3ヶ月後の血液検査ではコレステロール値も平常値になり、副作用らしい数値も特になくそのまま服用を継続しているのですが、三日前から膝が痛み出しました。膝は左膝です。前日にストレッチをして少し違和感を覚えましたが、他には特別何かをしたわけではありません。 朝起きて何となく膝の痛みが気になりだし、昼の頃には階段も厳しいくらい痛みました。午後に整骨院で電気を流してもらって若干やわらぎましたが、ずっと立っていたり力をかけたりすると今も痛みます。 そこで心配になったのが、ロスバスチタンの副作用です。数ヶ月前の検査では異常なしでしたが、その後副作用が現れることもあるのでしょうか？ そのほかとしては、更年期の女性ホルモンの治療もしています。婦人科の先生からはロスバスチタンとの併用は特に問題ないと言われています。 あとは、1ヶ月ほど前からオルリファスト（アメリカ製）をダイエット目的で飲み始めました。 食事から取った油分を、腸での吸収を阻害して便と一緒に排泄すると言うお薬です。 （ビタミンの吸収も阻害してしまうため、ビタミンサプリとの併用を推奨していました）以前は便秘でしたが、飲み始めてからは快便になったので気に入って飲み続けています。 しかし、この薬との相性で何か身体で良くない変化がおきたのでしょうか？ あと気になるのは叔母が30代の頃からリウマチで、最後は全く動けずに先日70歳で亡くなりました。遺伝的な要素で私もリウマチのけがあるのかな？とも心配になります。 内科的要素の関係ない膝痛だったら、もう少し様子見で良いと思うのですが、素人的には分かりません。 すぐに病院に行くべきなのかどうか迷います。また行くとしたら何科を受診すべきなのかも教えて頂きたいです。

私の母についてですが、相談させて下さい。 先日実家を訪れ、皆で外食に出掛けた時のこと、突然右足の関節が痛み、歩けるものの関節の曲げ伸ばしが出来ず、右足がくの字に曲がった状態で引き摺って歩くといった様子でした。浮腫みもあり、水がたまったような感触。（午前中は何ともなかった。） 医者に掛かろうとも、土曜日だったため、連れて行けず、また、本人、医者嫌いで頑なに拒んだため、様子を見ることにしました。翌日、様子を聞くと、「今朝から風邪っぽくて、関節の痛みと浮腫みは治まった。前も同じように関節の痛みと浮腫みが出たと思ったら、下痢したり咳が出たりしたこともあったから、風邪が原因だ。医者に掛かる程でもない。」とのことでした。 念のため今日にも医者に掛からせようと、電話で様子を聞きましたが、「歩けるし痛くもないので、医者には行かない」と、頑なな様子です。 気になることがあって、母方の親戚である従姉が10代から膠原病を患っています。膠原病を発病した時も、発熱から始まり、座ることが出来ない程の関節痛と、関節に大量に水がたまるようになり、当初の診断はリウマチでしたが、結局膠原病でした。また、私自身は昨年末に一型糖尿病を発病しました。膠原病も一型糖尿病も自己免疫疾患であり、遺伝性のものであれば、母の今の症状も膠原病の始まりなのでは!?と心配です。 母は看護師をしており、昔から「自分の体のどこが悪いかなんて、自分がよく分かる。」と言って、出産を最後に、もう30年も医者に掛かってません。もちろん、健康診断の結果も「どこも異常なし!!」と言って見せてくれません。 本当に困っています。 現在の母の症状と、従姉や私の疾患から、遺伝性の自己免疫疾患は考えられますか？その他、このような症状から考えられる病気とは何が考えられますか？

25歳　女　ジエノゲスト服用中 一年前に行った検査 ・悪性リンパ腫の血液検査(異常なし) ・甲状腺検査(異常なし) ・腹部MRI(チョコレート嚢胞発覚、嚢胞は手術済みで良性腫瘍) ・腹部から胸部CT ・脳MRI(異常なし) ・大腸カメラ(異常なし) ・各検査に伴い必要な血液検査(異常なし) ・会社の健康診断(異常なし) 今年行った検査 ・乳がんエコー(異常なし) ・子宮、膀胱、腎臓などの腹部エコー(異常なし) ・胃カメラ(異常なし) ・膀胱鏡検査(異常なし) 目立つ体重の減少はありません。最後に明らかな熱を出すような風邪を引いたのはワクチン以外だと昨年の5月ごろです。現在、やや喉の痛みと噛んでできた白い口内炎が唇にあります。 今月の初め、ゲームのやりすぎで人差し指のあたりがピリピリとし始めたことをここで相談し、近頃ピリピリとする感覚はその時ほどでは無くなりましたが、近頃全身のあちこちが断続的にズキズキと断続だかに痛んで辛いです。1日中でなく、ある瞬間から一、二分の間痛く、……みたいな感じです。同じ位置が痛むこともありますしそうでないこともあります。 腰、上腕の内側、左手首の外側、右手首、左の首のつけね、右大腿骨の裏など関節よりすこしずれた位置がズキ、ズキ、と痛みます。 痛むところを触れてみますが腫れていたりしこりがあるようには思えず、痛みの原因が不明で怖いです。右より左側の肩こりや首こりが酷いと整体では言われます。 リウマチ持ちの親からは冷えだと言われましたが、最近SNSで原因不明の骨の痛みが白血病の症状だったという投稿を見たり、リウマチの遺伝や膠原病なのではないかと不安です。痛みで起こされることはなく、眠りに支障はありません。 何科に行き、なんの検査を受ければ良いでしょうか。よろしくお願いします。

膠原病に関わる皮膚症状について皮膚科の先生たちのご意見をお伺いしたく投稿させていただきました。 写真は私の顔なのですが、昔から頬がわりと赤みがあるのですが、こういった頬全体の赤みには膠原病の症状である蝶形紅斑であることもある、と知り、母親が関節リウマチを患っているために不安になった次第です。 転勤などでさまざまな皮膚科には通いましたが、一度も指摘されたことはないのですが・・これはただの赤ら顔とおもっていても良さそうでしょうか。 痒みなどはなく、乾燥などもありません。 アトピーがあるためかたまにポツポツと湿疹がでてしまう程度です。 また、以前から改善や再発を繰り返す手荒れもあり、最近はどこへいってもアルコール消毒をしなければならないのでまた再発し、中指などが荒れてカサカサになり、手のひらがわの指のシワなども深くなってしまっています。 以前皮膚科に手荒れで相談したところ、汗疱であると診断を受け、再発もしやすいので気長に付き合わなければならない、という説明をされていること、アルコール消毒の機会も多いことなどからただの手荒れや汗疱の再発と思っていたのですが、こちらもメカニックハンズという、強皮症の症状にもにているので不安になりました。なお、指は何本かがそういった症状になり、保湿剤などを念入りに塗り込んだりすると少し改善したりはしています。 膠原病の場合の手の荒れと、主婦湿疹や汗疱、アルコールなどによる手の荒れを見分けるような方法はあるでしょうか？ なお、他にきになる症状といえば最近関節がたまに痛むようなこともあるのですが、そちらは膠原病のカテゴリでお伺いしたところ、膠原病由来の関節痛とは少し違いそうだとのご指摘がありました。他は特に気になるようなことはないのですが、なにせ母のリウマチが膠原病の一種で遺伝性があると聞いてから不安で仕方がなく、不安定です。

家族性地中海熱の疑いと言われて10年程経ちます。(遺伝子検査では片方のみ変異あり) リウマチ科(総合病院の内科)に通院し、コルヒチンを1日4錠、プレドニゾロンを1mgしています。 これにより、口内炎と毛嚢炎が劇的におさまりました。 これまで、月経にあわせて38度を超える熱や関節痛、筋肉痛があり、その他、時期は把握できていませんが、身体を捻ると痛む胸痛や息苦しさという症状がありました。 昨年の4月下旬、6月下旬、11月中旬に、風邪症状のない、突発的な38度を超える熱が12～24時間程続き、強い胸痛と腹痛、全身の関節痛、頭痛を伴いました。 いずれの症状も数日で自然に治ります。 これまで発作とみられる症状はそれほど多くなかったのですが、初めてこれほどの間隔で症状が数回出たような気がします。 昨年の6月26日の夜に38度の熱が出て、29日頃にほぼ症状はなくなった後、たまたま7月2日にリウマチ科の定期受診予約があり血液検査をしました。 そのときの血液検査結果は CRP 0.42 SAA 59.9 血沈 1時間 35 、 2時間 60 その後の、9月上旬の定期受診では CRP 0.03 SAA 3.5 血沈 1時間 13 、2時間 26 の結果で、ほぼいつもどおりでした。 発作後、初めてあまり日を空けずに7月の受診日があり血液検査をすることができました。 この血液検査結果は、家族性地中海熱の発作をとらえることができたと考えられるでしょうか？ また、昨年4月から、たまたま頻回に発作が起きたのかもしれませんが、コルヒチンは効いているのか心配です。 主治医の先生は、コルヒチンが効かないとなると、イラリス？という薬があると仰っていました。イラリスはどのようなお薬でしょうか？ よろしくお願いします。

5年ほど前に、再婚相手に中絶を強要され、その後ぐらいから手指の関節が痛みだしました。見た目に腫れた様子はない。それからしばらくして、全身が痛みだし、微熱が続いた為、受診。血液検査では異常がなく、慢性疲労症候群とか線維筋痛症といわれ漢方を２ヶ月飲みましたが改善せず、別の所で受診。血液検査では何もでないが膠原病ではないかとのことで、試しにとプレドニンを処方され飲むと、とても効いた。長く飲めないのでと言うことでアザルフィジンを一緒に出され、プレドニンを減らしたが、副作用(味がわからなくなったり)で、飲めなくなった。その頃症状は悪くなったり良くなったりで、仕事も忙しく、治療をやめてしまった。一昨年、夫婦の不仲もありうつ状態や不眠で精神科に通院。離婚後、うつは良くなり介護施設で働き今に至る。最近、朝手がこわばりペットボトルの蓋が開けられない。仕事中はあまり感じないが、手指や手首や足首などあちこちが不自然に痛い。今の介護の仕事を続けたいので、治療をした方がいいのか様子を見た方がいいのか迷っている。遺伝はないと知っているが参考までに母親は重度の関節リウマチ。自分は大きな病気はしたことがなく、会社の健康診断ではＬDＬが高め、クレアチニンが少し高めくらいです。

初めて相談させて頂きます。 娘が15歳の高校1年で、緊張する場面では目をグルンと回したり、肩を動かしたりするチック症があります。 そちらは2歳頃からあり、頻繁ではないので、生活に支障がない程です。 チック症と抜毛症があったので小学5年の頃に大学病院で相談すると「衝動性」の部類で、遺伝もある、上手く付き合っていくよう言われました。 また、起立性調節障害を診断する血液検査では、REの数値が290と高いと言われましたが、関節が腫れる等の症状がないため、そちらは気にしなくて良いと医師に言われております。 しかし年末から気になる事があり。。 お家でリラックスしている時に、足の指をグーにすることです。足の人差し指を親指の下に入れたり。 ちょっとチック症のような、首をしかめて口が空く時の動作に似ていて。。 普通の状態の時もあります。 足の指も、チック症の症状が出る事もあるのでしょうか。 気になるのは、REの数値が高いので、リウマチや膠原病の症状だったらどうしよう。。と悩んでおります。 中学から高校へ、環境が変わった事によるストレスによるものかとも思うのですが、何卒アドバイスよろしくお願いいたします。

体調不良と不定愁訴で血液検査しました。 今、1番辛い症状は、体全体が、痺れて痛く疲れてしまい、日常生活が不便です。 整形では、軽い首のヘルニア 膠原病、甲状腺、リウマチ、異常無し 血液検査は、循環器科でやりましが、だいたい異常無しだったのですが、少し基準値からはみ出たものを書きました。 総蛋白ー5.9 少なめ LDー112少し少なめ カリウム 2.5少なめ コリンエステラーゼ 174 少なめ 少し高めなのは 白血球ー11060 クレアチニン0.94 eGFRー 51.4 総コレステロール250 中性脂肪 ー170 悪玉コレステロール160 尿検査は、たんぱく+ 血は- ビリビン- 後は、だいたい異常無しです。 コレステロールは、遺伝でいつも高めです。 血圧は、低血圧です。やっぱり、自立神経でしょうか。 来週、心臓と腹部エコーをします。 このエコーで、お腹の調子が悪いのもわかりますか。 吐き気と、下痢気味 腹痛もあります。過去、4年前の胃腸の検査では、胃のポリ－ぷと軽い胃潰瘍、 大腸ポリ－プは手術でとりました。腸炎もありました。 ピロリ菌陽性治療はしていません。 消化器科は、まだ、行っていません。 とにかく、体調が悪いのに、血で異常無しだと、怠け者みたいで情けないです。 半日、寝込みます。 とにかく、日常生活が痛みと疲れで大変です。 どんな病気か、わかりますか。 教えて下さい。お願いします。