心中隔欠損症に該当するQ&A

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完全型房室中隔欠損症について

person 乳幼児/男性 - 解決済み

生後1週間の新生児についてです。 一過性多呼吸にてNICU入院中、エコー検査にて完全型房室中隔欠損症と判明しました。 現在状態は良く、心疾患以外の異常は発見できないとのことです。 21トリソミーなどの染色体異常を心配しておりますが、担当医からは他の医師や看護師の目から見ても21トリソミーの特徴はなく、他の合併症なども見られないため、染色体検査の必要性はなしと言われております。 なお、妊娠初期・中期に胎児精密エコーを受けており、異常なしと出ております。その他、特に妊娠期に指摘事項はなかったです。 1 完全型房室中隔欠損症の場合、染色体異常やその他の疾病はなく、先天性心疾患のみということもあるのでしょうか。 また、やはり上記のような例はそう多くはないのでしょうか。 2 現時点で医療機関側が染色体検査を行わないのは何故なのでしょうか。 他の染色体異常がある場合、早めに判明していた方が良い気がするのですが。 3 この疾病は21トリソミー以外にどういった疾病に合併することがあるのでしょうか。 1のみでも構いませんので、ご教示いただけますと幸いです。

4人の医師が回答

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