知的障害遺伝に該当するQ&A

こんにちは。 現在お付き合いをしている彼には自閉症の兄がいます。聞いたところによると彼の親族にはそのような方はいらっしゃらず、両親も彼も定形発達です。 自閉症に代表される発達障害は遺伝するとの話をよく聞きますが、もし彼と結婚し子供ができた場合どれくらいの確率で遺伝するのでしょうか。親族に何名かいる場合は遺伝性があるとも聞いたことがありますが。。 またもし子供に発達障害があった場合、軽さ重さ、知的部分は兄と同じ程度のものが出てしまうのでしょうか。 彼はとても優しくできれば将来を見据えて行きたいと考えています。

現在11ヶ月半の娘の発達障害を疑っています。 現在の状態ですが、粗大運動としては、ハイハイ、つかまり立ちはでき、最近になりたっち10秒程度・2-3歩はあんよもできます。 模倣は、バイバイ、パチパチはだいたいできます。 喃語は出ます。音声模倣もしてくれます。まんま、ねんねなど言いますが、まだ意味は分かっていない感じです。 以下、心配なことです。 ・0ヶ月〜目が合わず、8ヶ月頃から少しずつ合うようにはなってきたが、普通の子に比べたら全然合わない。合うのは、娘の要求がある時・音楽が鳴ったりして面白かった時・私が遠くにいる時などです。 ・母子愛着が薄い。後追いがなく、近くに人がいないと泣きますが、誰でもいい感じです。母親よりもたまに会うばぁばに懐いています。 ・微細運動が遅れている。車を走らせたり、ボタンを押したりできない。 ・フラッピングらしき動きをする。興奮した時や、気分が悪そうな時に腕をブンブン振って、時々手をグーパーしている ・呼んでも振り向かないことがある。振り向くこともあるけど、他に気を取られてる時や、近くで呼んだ時は100%振り向きません。 ・離乳食を丸呑みします。柔らかすぎ？固すぎ？と思って固さを変えてみても同じです。 ・偏食？か分かりませんが、味の薄い物を嫌います。 特に目線とフラッピングらしき動きに不安があります。 わたし(母親)自身の兄弟に、重度知的障害と自閉傾向と診断された者がおります。 ネットで自閉症は遺伝によるものが大きいという記事を読んだため、出産前から心配をしておりました。 今の時点で自閉症の可能性はいかほどだと思いますか？(個人的な見解で構いません) また、1歳という年齢では診断もつかないと思いますが、遺伝のことを含めると、早めに病院に相談した方がよい症例でしょうか？1歳半健診までの約半年間、様子を見てもよいものか迷っております。

低緊張の子は、運動発達以外には問題がない場合でも（発達障害や知的障害が無い場合でも）、発語、指差し、模倣、周りへの興味等がゆっくりなものですか？ 体が柔らかいと言われている1歳3ヶ月の女の子、今ズリバイをしています。 2ヶ月前にズリバイしようとし始めたのですが、なかなか成長が見られず、両足を床につけずに宙に浮かせ手だけで動こうとしてなかなか進ません。 ハイハイ、掴まり立ち、独歩などいつになるか検討もつかないです。 頻繁に舌をベロベロと出したり、声を出すことも少なく、たまに中高年の男性が痰を絡ませたような奇妙な大声を出したりしています。 色々なオモチャがある場にいても欲しがったりすることなく、お母さんの膝の上でひたすらウェットティッシュの袋を触っていたりカーペットを指でいじっています。 パチパチやバイバイ等の模倣、指差しもありません。 これはあまり関係ないかもしれませんが、歯が生えるのも遅く最近になってやっと最初の一本が頭を出してきました。（下ではなく上から） 早産ではありませんが、かなり難産の末、帝王切開になりました。 目はしっかり合うし、ニコニコしている時もあるし、歳の近い子をじっと見ている様子はあります。 最近になって人見知りも始まりました。 これ、私の娘ではなく兄の子（姪）の話なんです。 私の娘は知的遅れの無い自閉症の疑いがあり、兄は超高齢で姪を授かりました。 私の娘のことや兄の年齢的なことで、父と母が姪にも何か障害があるのではと気にしています。 私も姪を見て娘は私の家系の遺伝なのか？と気になっています。 娘も少し体が柔らかく、運動発達が遅い方でしたが、姪は娘より遥かに遅く精神発達もゆっくりだと感じます。 1歳3ヶ月なのに生後7、8ヶ月頃の娘くらいに見えます。 体が柔らかいとそれ以外もゆっくりなものでそんなに心配いらないのでしょうか？

5歳の女の子です。 1歳頃から発達の遅れで通院をしております。 現在診断を受けたのは、低血糖、神経原生の筋萎縮、自閉症、知的障害、成長障害です。 病名の確定には至っておりません。 低血糖については昨年に胃瘻を造設し、夜中に栄養剤を注入する事で安定しました。 PT、OTにも通っていますが、座位以降の運動発達には繋がっておらず移動手段はお尻をすって少し進むぐらいです。 先日、睡眠時の無呼吸がある事が発覚しました。(1時間に15回の無呼吸、低呼吸) それに加え、お医者さんに眼球運動の違和感も伝えた所、脳波とMRIを撮ることになりました。 脳波では睡眠時にてんかんに似た波形が見られました。(覚醒時はみられません) そしてMRIでは3年前に撮った時より小脳に萎縮がみられると言われました。 私も画像を見せてもらいましたが、言われなくても3年前との画像との違いに気付きました。 そこで教えて頂きたいのですが、 これは何か病が進行していると捉えていいのでしょうか？ 遺伝子検査は2年前に提出してからまだ結果は頂いておりません。 嚥下も飲み込め無いものが出てきたり、むせたりといった事が増えてきています。 今後STもお世話になる予定です。 この数年病名がわからないまま通院をしていますが、最近症状が増えたと実感する事が多く不安です。 何か考えられる病気を教えて頂きたいです。 小脳が萎縮する原因は上記に書かせてもらったら症状と何か関連はありますか？ 回答よろしくおねがいします。

お世話になっております。 以前から子どもの発達のことで相談してきましたが、 1歳4ヶ月になり成長も見られる一方気になることもあるので、相談させてください。 ※現在の様子 真似は好きで掃除やお化粧の真似をします。 音楽も好きで手を叩いて音楽に乗ります。 言葉は4語(まま、ぱぱ、ねんね、わんわん) 要求は指さしやジェスチャーで伝えてくるので、言いたいことは伝わります。 〜持ってきてというと持ってきたり、ごく簡単な指示は通ります。 〜はどこ？なども大体分かっていて持ってきてくれたり、指さしたり、そちらを向いたりします。 手づかみ食べを最近始めました。 なぐり書きで丸を描けるようになりました。 うんちをしたあと教えてくれます。 母親や父親のことは大好きです。 ※気になること 言葉が少なく、いわゆる音声模倣というものをしない。 よく子供がはなす喃語(宇宙語？)がない。 うんと頷いたりしない。 大人しく、知らない人には目を合わせられない。(人見知りを最近するようになりました) スプーンを持たせるの口には運びますが、上手く食べ物をすくえないのですぐにおもちゃと化します。 こちらの問いに答えることが少ない。(分かっているものに対して、あれはなに？と聞いても答えてくれない) 手先が不器用で小さなものを摘むのに苦労します。 以上の点から、やはり発達障害の可能性がありますか？ 知的障害や自閉症、ADHDなど疑わしいのでしょうか。 定期的に受診ひている病院では、 発達性強調運動障害がありそう、身体が柔らかい、発達が遅いと指摘されており大変心配しております。 両親ともに幼少期に言葉や運動発達が遅いなどはなくそういう遺伝はないようです…。 長くなりましたが宜しくお願いします。

妊娠４週３日に妊娠に気づかず、ワインを中心にテキーラなども勧められるままに飲んでしまいました。全部でワインボトル1本分程のアルコールで、帰宅後、未だかつてなく頭がぐらぐらしたことを覚えています。 妊娠期間中に飲酒したのはその1回のみでしたが、障害のある子供が生まれました。 妊娠期間中から生後10か月になるまでなんの異常も指摘されておらず、伝い歩きまでは成長が早いくらいでした。 しかしそこから一切発達が進まず、1才2か月から保育園に通い始めると毎月高熱を出して、高熱の後体がガタガタしたりと様子がおかしかったので、大きな病院でMRIを撮ったところ、小脳が小さいことがわかりました。 その頃には10か月のときにできていたぱちぱちやばいばい、指差し、手掴み食べなどできなくなり、移動もずり這いになってしまいました。 熱の影響で小脳が萎縮し、退行した可能性が高いと言われ、今は自宅で保育しています。それから2歳半の今まで熱を出さず退行は進んでいませんが、重度の知的障害と身体障害児となっています。 障害が発覚した1歳半から今までずっと妊娠初期に飲んだお酒のことが気になっています。もしその1回の飲酒は今の障害に関係ないと明確に否定してもらえれば心が軽くなります。 ・子供は特徴的な顔貌はないと思いますが、頭囲は10か月程から伸びが悪くなり、小さいです。 ・ご飯はよく食べていますが、体重も1歳くらいから伸びが悪く、2歳半で10キロです。 ・小脳が小さいです。 妊娠4週〜7週はアルコールの影響で特異顔貌や種々の奇形が表れると言われますが、種々の奇形に小脳の低形成は含まれますか？ 胎児アルコール症候群は生まれたときには問題がないのに、1歳以降に退行して重度の障害となることはありますか？ 胎児アルコール症候群は遺伝子検査でわかりますか？

33歳です。妊娠5ヶ月に入り、本日羊水検査を受けてきました。 さて、私の、父方の祖父母はいとこ結婚です。戦前の農村によくあった結婚形態だそうです。民法上はOKでも、医学上は明らかに近親婚です。 自分のお腹の子は、(知的)障害を持った子どもではないかと心配で心配で夜も眠れず、これを考えたら発狂しそうです。 いとこ結婚の末に生まれた私の父や叔母(ともに60代)はすこぶる健康体で、私も含めそれぞれの子ども各2名計4名(20代と30代)も健康です。 私や夫の家族親族に遺伝病や染色体異常の人、極端に短命の人は皆無です。 障害をもった子ども、遺伝病にかかる子どもが生まれる確率は、高いですか?

1歳3ヵ月の娘の発達について相談です。 安定した一人座りと、ずりばい(後退)が11ヵ月、四つん這いからお座りできるようにったのは1歳1ヵ月です。11ヵ月健診で大きな病院を紹介され、CTとMRI検査、血液検査をしましたが異常無し、遺伝子と染色体検査も勧められましたが、やっていません。今は週1でリハビリに通っています。つかまり立ちはまだなく、最近は座った状態で腕を使い、お尻で後退するようになりました。リハビリで足の筋力が弱いのと、足の裏がつく感覚が嫌だと思うと言われています。 喃語はよく喋ります。意味のある発語については「あーちゃ」(私らがあーちゃんと呼ぶため)、「パパ」とは言いますが、たまたま言っている感じもします。拍手は10ヵ月からしますが、指差しやバイバイはできません。手足の動きの真似はしませんが、口元の真似はします(口の動きや舌を出したり引っ込めたり)。 お煎餅やお菓子は手づかみ食べしますが、それ以外は嫌がっていたので、スプーンで食べさせています。フォークに刺してあげれば、自分で口元に運んで食べるようになり、バナナ等のぬべぬべした物も手づかみで食べようとしてくるようになりました。 「いないいないばあ」を本人がしようとしたり、こちらがすると笑います。おもちゃは舐めてポイと投げてしまい、積み木もできません。絵本の読み聞かせやお歌遊びの方が喜びます。「ちょうだい」「どうぞ」のやり取りもまだできません。 支援センターへ行くと、同じくらいの月齢の子は歩き、おもちゃで上手に遊び、もっと意志の疎通もできていて、将来歩けるようになるのだろうか、発達もゆっくりで、何か障害があるのではないかと不安になる毎日です。リハビリを続けることで、将来歩けるようになるのでしょうか？また、発達がゆっくりだと何か障害がある可能性が高くなるのでしょうか？(知的障害等)

2歳2ヶ月になった息子。 ニコニコしていて体力もあってよく食べて飲んでスプーンフォークも使いこなし一時保育でもお友達と仲良く遊びおままごともすごく上手いです 2歳になってからは癇癪もなく、、 1歳半ごろから言葉の単語は出始めましたが単語をたまに発することが続き、さいきんは わたしを笑わせようと、 いないいない〜、ばあ！と言って身振りと言葉でしてきたり、私がトイレから戻ると　いたいた！と言ったり、バイバイ〜と言って手を振り 静かにねと言うと　しーっと言ってポーズします、踊ってと言うと踊ります ごちそうさまのポーズもするし、お風呂入るよ寝るよーもわかります。抱っこと聞くと笑顔で走ってきます。寝る時、ねんね！と言ったり、ママ、とスマホを持ってきてくれたり、犬のテレビがついてると　ワンワンとつぶやく、パパがいないと居ないねとつぶやく などあるのですがいかんせん毎日積極的に話すことがなく 全く口を開かない日もあります。1日2回くらいしか話さない。けど、話せることは話せる、理解もしてるてかんじで 2歳前に発達障害専門のクリニックでみてもらいましたが、問題ないからといわれ、 とりあえず様子見てますが、 性格的なことや遺伝もあるんでしょうか？以前も書いたのですが、上の子も4歳まで会話できなかったので。6歳では敬語も完璧で、算数の大会などにも出て、中学受験では日本のトップ校のA判定が出ています。でも超内向的で、自分からは絶対話しかけない性格です。 なのでたまたま言葉が出るのが遅いタイプなだけだったのかと思ってましたが、まさかの、下の子もまだ話せないので、、😅二歳になっても爆発的には話さない お水を見て　ジャージャー！とか。幼いですよね。あとは口に出して　ママ、おいで　などと組み合わせるだけで2語文に行くと思うのですが！！ 知的障害とかではないでしょうか？

生後９か月、先天性難聴がありABR両耳スケールアウト、眼振、ひどい反り返りがあります。 発達遅延があり、完全に首座りしたかわかりません。たまにグラグラしますがガクンとならなくなりました。 脳波、脳のMRI問題ありません。 現在の発達は反り返りながらの寝返り、ブリッジを利用しての背ばいです。背ばいと言ってもブリッジを繰り返し偶然移動しているだけです。 腰はグラグラおすわりの気配は無いです。体が柔らかいと言われています。離乳食も食べません。口を閉ざし泣いて嫌がります。ミルク飲みません。母乳のみで体重が成長曲線から外れました。 腹ばいで首を上げてキープできる時間は伸びてきました。しかし腹ばいでも反り返った状態で足を上げているのでズリバイも不可能です。 ブリッジしていたり、仰向けで何度もお尻を浮かせる様子がよく見られます。 常にではなく、おもちゃを与えるとブリッジはやめて遊び出します。おもちゃには興味があり8か月頃から手を伸ばすようになりました。握って振り回して遊べるようになりました。表情も出てきて、おもちゃを与えたら嬉しそうにしたり、あやすとたまに笑うようになりました。が、細かいものを指先でつまむなどは無理です 遺伝子検査はする予定ですが、問題なかった場合この子は一体何の病気でしょうか。脳性麻痺では無いと言われましたが脳に何か重大な障害がありますか？ 歩ける可能性、健常児に追いつく可能性はまだありますか。希望はまだあるのか、まだ今後に期待していいのか、もう望み薄なのか、 このまま寝たきりの覚悟もそろそろ必要ですか。それとも知的障害や自閉症でしょうか。 同じような発達遅延の子がどんな経過を辿ったか事例があれば教えてほしいです。（もちろん事例と同じになるわけではないことはよくわかっています、参考に知りたいです）