ダウン症いつわかるに該当するQ&A

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生後0〜1ヶ月、顔つきから発達障害疑い

person 乳幼児/男性 - 解決済み

小児科医の方にお伺いしたいのですが、生後0〜1ヶ月の赤ちゃんの顔つきから発達障害の可能性を考えるのは普通のことですか? 出生後に顔つきからダウン症疑いと告げられました。その後検査したところ、ダウン症ではなかったのですが、このような特徴的な顔つきを示す赤ちゃんは発達障害の可能性があるので大学病院で経過観察を、といわれました。医師の話では、ダウン症ではない染色体異常や遺伝子疾患に起因する発達障害を考えているようです。Gバンドで異常が検出されなくても、より詳細な検査でしかわからないような遺伝子異常かもしれないので、Gバンドの結果が陰性でも経過観察をやめる理由にはならない、とのこと。 赤ちゃんは元気で、内臓疾患を疑う所見もなく、ミルクもよく飲み、体重ののびも順調と1ヶ月健診で言われました。出生後すぐに顔に特徴の現れるダウン症は置いておいても、ダウン症ではないのに、小児科医の経験的に顔つきから発達障害を疑っていくのは普通のことでしょうか? 妻はかなり精神が参っているため、小児科医の言葉を信じて経過観察のため大学病院に通うか、ダウン症ではないのでよしとしてひとまず通わないで妻の精神状態を優先させるか、悩んでいます。 よろしくお願いいたします。

2人の医師が回答

ダウン症の子の心疾患についてです

person 乳幼児/女性 - 解決済み

NICU入院中にダウン症の可能性が高いと言われ染色体検査をして、ダウン症と確定されました。合併症などはありませんでしたが、先生からの説明で「心臓に問題はありません…現在のところ…」と言われました。「…現在のところ…」に引っ掛かったのですが、その日はダウン症という事実を受け止めるのに精一杯で質問できませんでした。 今日、生後2ヶ月が過ぎ、予防接種を受けに出産した病院とはちがう小児科へ行ってきました。そちらの先生とお話をしてるときに、出産した病院の紹介状を見ながら先生が「今のところ心臓に異常とかは言われてませんか?」と聞かれたのですが…。 そこで質問なのですが、 ダウン症の子で先天性の心疾患はなくても、後に何か心臓の病気が出てくることがあるのでしょうか? また、あるとしたらどのような病気なのでしょうか? 小児科の先生が仰る、「今のところ異常はない(けれど、この先は分からない)」の含みが、とても気になってきました。 小児科の先生はダウン症の子に対して合併症はみられなくても、上記のような言い方をみなさんにされるのでしょうか? 教えていただきたいです。 よろしくお願いいたします。

3人の医師が回答

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