ダウン症 胎児エコーに該当するQ&A

羊水過多と切迫早産で入院しています。もともと通っていた個人病院から転院して総合病院でみてもらっています。転院先の病院では胎児をエコーでみる時に、頭の大きさや胴回り、足の長さなどと一緒に鼻の骨の長さを測るのですが、これはダウン症を疑っているということでしょうか？ネットで調べるとダウン症の場合、鼻骨が小さいとか羊水過多になると書いてあって心配になりました。 羊水検査をしないと確定はできないようですが、エコーである程度、疑いがあるかどうかはわかるのでしょうか？ちなみに20週の頃転院し、毎回エコーの時は鼻骨をみられます。医師からは特に何も言われませんが、言われないということは逆に疑いがあるということなのかなとも思ってしまいます。

妊娠36W+3Dの妊婦です。胎児のBPDがかなり大きいことがわかり、質問です。本日のエコー検査にて、医師から胎児のBPDが10cm、頭囲は30cmと言われました。推定体重は3000gとのことでした。38W+1Dに再検査の上、帝王切開にするかどうかを決めるとのことです。元々頭が大きめとは聞いてはいましたが、BPDが既に妊娠40週以上相当とのことで、赤ちゃんに障害や病気があるのではないか、とても不安です。今のところ障害や病気の可能性については言及されたことはありません。海外のため、こちらから具体的に聞かないと、あまり詳しいことは教えてもらいない状況です。母子手帳の記録も、字が汚く読めないため手帳からは情報が全く読み取れません。 ご質問 1.本日の医師の説明からすると、BPDはかなり大きいが、頭囲は平均程度なのであまり多くを心配しなくていいという話だったのですが、そのように考えてよいのでしょうか？ 2.これまでのエコー検査で、特に異常は指摘されていませんが、ダウン症やその他病気を持っている可能性はやはり拭えないのでしょうか？ダウン症について、コンバインド検査では遺伝子異常がある確率は、1/10000との結果でした。オルガンスクリーニングでは、顔周りのみ胎盤と被っていて詳しい検査はできなかったのですが、その他の部位での異常の指摘もありませんでした。 3.医師に追加で確認した方がよい観点はありますでしょうか。 ちなみに、妊娠糖尿病や高血圧の診断はありません。妊娠前BMI18以下、体重増加+9kg程度です。情報が少なすぎる中での質問で大変恐縮ですが、ご助言いただけますと幸いです。

現在妊娠23週の妊婦です。 NT肥厚を指摘され、羊水検査を受けて、ダウン症などの異常はありませんでしたが、先日、胎児精密エコーで房室中隔欠損（おそらく完全房室中隔欠損）と胃が右にある（無脾症、多脾症、横隔膜ヘルニアの可能性）と診断されました。 生まれてから手術が必要になると言われたのですが、こちらの病気の手術で有名な先生がおられましたら、教えていただきたいです。 また、予後についても教えていただきたいです。 何卒よろしくお願い致します。

現在31w6d 33才の妊婦です。 妊娠12週の時にNIPTを受け、13、18、21トリソミーいずれも陰性でした。 その際の胎児ゲノム率は8.3%でした。 陰性だと陰性的中率は99.99%とのことだったので、染色体異常はないと安心してここまで過ごして来たのですが、現在まで過去に撮ったどのエコーを見返しても鼻骨が分からず、もしかしたらダウン症かもしれないと不安になっています。 （エコーを添付させていただきました。いつもこんな感じで、鼻骨的なものを見つけることができません。） 通っている産院で行っている中期と後期で実施した胎児スクリーニングでは、共に異常なしと言われましたが、こちらからも異常があるか等聞いていないので、あえて話して来ないのかな？と思ってしまっています。 NIPTはもちろん100%ではないと承知しておりますが、陰性という結果が出ているならば、心配しなくても大丈夫なのでしょうか。 ダウン症は否定できると自信を持って良いのでしょうか。 また、胎児ゲノム率8.3%は問題ない数値なのでしょうか。 調べると平均10%〜15%というのを見たことがあります。数値が低いと偽陰性が出てしまい、実はダウン症（もしくは他の染色体異常）だったということはあるのでしょうか。 現在、NIPTを行っている検査会社？は多数ありますが、どこで受けても結果は同じなのでしょうか。 ネットに載っている他の方の結果を見るとよく見かける検査会社ですが、私が受けた検査会社で受けられてる方を他に見たことがないので不安になりました。 次回診察までまだ日付があるのに気が気じゃなくなってしまい、質問させていただきました。 どうぞよろしくお願いいたします。

お世話になります。 本日19w3dで胎児スクリーニング検査を受けてきたのですが心臓の弁に白い光る楕円形のものが見られるとの事でした。 弁が光って見えてるだけかもしれないし、何とも言えないと言われ不安です。 気になるので次は2週間後に来てくださいとのことでした。 色々調べているとダウン症の子によく見られる等ありました。 今のところ胎児の身体や成長に関しては何も言われておらず胎動も多い方です。 写真は本日19wのエコーですが、これは左向きの頭という認識で合っていますか？ その場合、鼻骨は見えているという認識で大丈夫でしょうか？

妊娠24週の妊婦です。 今までの妊婦検診でのエコー写真を整理していた所、妊娠12週5日に検診したエコー写真をたまたま見ていてNT 1ミリ CRL 65ミリ BPD 22ミリとなっていました。 NTの意味が分からず、ネットで検索したところNTがあるとダウン症の可能性があるとなっていたのですが、可能性があるのでしょうか？ この日の12週5日の検診の際、医師に出生前診断はどうしますか？と聞かれたのですがしない旨を伝えて今にいたります。(３0代後半のため) 妊娠20週の際、胎児スクリーニング検査をした際もなにも言われてないのですが通常、異常が見つかった場合指摘はあるものでしょうか？ 正常な場合、12週頃はNTはないのでしょうか？ 1ミリでもあるとダウン症の可能性は高いのでしょうか？(年齢もあると思いますが)

33週妊婦です。 24週くらいまでは胎児の頭も体も小さくここにきて頭が急成長しています。 心臓には逆流があると言われています。 一度大学病院でエコーをしてもらい遺伝子異常ではなく個性の範囲じゃないかと言われました。 ただ、心臓に異常、頭が大きいとダウン症なのではないかと心配です。 ダウン症の確率は高いでしょうか？ 普通の子供が産まれてくることは期待しない方がいいでしょうか。 口や鼻の異常は伝えられていません。 少し前まで小脳が欠損しているかもと言われていましたが最近はなんともなさそうと言われています。 ここにきて小脳の欠損がなくなるなんてありえるのでしょうか？

29週の検診時に、胎児の腎臓について、先生からご指摘があり、里帰り先の大学病院の方に紹介状を書くから、詳しく調べてもらってみて！と言われ、急遽里帰りを早め、大学病院で診察を受けました。 ３人の医師に超音波エコーをしていただいた所、左側の腎臓の尿管の先が細くなっていて、つまっている可能性、そのせいで大きく見えている可能性、もしくは左側の腎臓が無い？かと言われました。 幸い、右側の腎臓は大丈夫な様で、羊水量も問題ないとの事、他の部分もエコーで詳しく見ていただいたのですが、他は何も気になる事はないと言われました。 産まれてみてから、小児科や泌尿器科での診察になります！と言われました。 ネットなどで調べて見ると、水腎症というワードをよく見るのですが、水腎症　ダウン症などのワードも見てしまい、お腹の中の赤ちゃんがダウン症であったらと思うと、すごく不安で、ご質問させていただけたらと思ったのですが、この症状が水腎症であるならば、ダウン症との関連性は考えられるのでしょうか？ もし良ければ教えていただけると嬉しいです。>_<。

胎児ドックでNT4.2ミリの指摘がありました。 エコーでは、その他の問題は見つかりませんでした。 （鼻骨あり、逆流などもなかったです。） NTがある場合、ダウン症などの染色体異常、内臓や心疾患の可能性があると説明を受けました。 染色体異常の70%は、主に13.18.21トリソミーと資料で貰いました。 上記３つのトリソミー以外は、心臓などに合併症があったり、産まれてくることは稀だと見たのですが… 私のようにエコーで心臓などに問題が見つからない場合も、上記３つのトリソミー以外の希少染色体異常の可能性も考えられますか？ よろしくお願いいたします。

現在、妊娠25週5日・31才、初産の妊婦です。 状態： 胎児の心臓に逆流や大きな穴など確実な異常はないものの、可能性として、心臓に小さな穴が開いている可能性がある。 妊娠１９週の時に、４Ｄエコーにて胎児のスクリーニング検査を実施したのですが、その際に胎児が動いていたこともあり心臓の確認をする際に、なかなか血流などの細かな検査ができなかったようです。 その後、同日に妊婦検診も行い 担当医の先生に診ていただいた所、確かに動くので、心臓をしっかり診れない‥と言われつつも 腰の方まで しっかりと血流が通っていることも確認できるし、心臓も４つの部屋には分かれているので、大きな問題はないでしょう‥ということでした。 その後の検診でも、心臓に逆流や明らかな穴（異常）はないとのことではありましたが、先日の検診時に、小さな穴が開いている可能性はあるので産まれた後に小児科の先生にも診てもらいましょう、という発言がありました。 上記の通り、胎児がエコー時に動き、本来であれば確認すべき検査できなかった為に念には念を‥で心臓の話がでているのかと思っていたのですが、 この時期から出産後の話がでてくるというのは 異常（ダウン症を含めた障がいなど）がある可能性が高いのでしょうか？ 心臓 小さな穴と検索をするとダウン症の可能性なども示唆される記事も多く、とても不安になっております。 ちなみに、胎児の大きさなどは２３週・２５週の際に 下記のような数値です。 23w BPD.57.7mm AC. 165.8mm FL.40.1mm EFL.536g 25w BPD.6.3cm AC. 18.4cm FL.4.6cm EFL.737g このような状況にて、胎児に異常（ダウン症を含めた障がいなど）がある可能性が高いのでしょうか？