ダウン症 赤ちゃんに該当するQ&A

現在33週5日の妊婦です。 28週あたりから胎児が小さめと言われて、 1週間前の検診で1480gでした。 頭が2週間ほど小さめで他は平均より 少し小さめくらいだそうです。 4日ほど前にもう一度エコーしてもらうと 1550gほどでやはり頭が2週間ほど小さいので体重が 軽くでてしまうそうです。 逆子だから計りにくさもあるようです。 頭が縦長？のようです。 他の脳や心臓の血流、臍帯の血流は問題なさそうです。 この子は第二子で、第一子は早産で34週1770gで 生まれ、小さかったですが健康です。 調べると小さいとダウン症などあるそうで 心配になりました。 やはり小さいとダウン症など可能性が あるのでしょうか？

1歳6ヶ月のダウン症の娘がいます。 合併症 動脈管開存症(生後6ヶ月時にアンプラッツァーカテーテル術にて治療済) 心房中隔欠損症(自然閉鎖) 左多嚢胞性異形成腎(経過観察中) があります。 コロナ感染した場合、重症化するリスクが高いのでしょうか？ 今まで風邪もひいた事ないので、とても心配です。【新型コロナウイルス(COVID-19)についての質問】

生後６ヶ月ダウン症児です。 今回は呼吸についての質問です。 寝ている時の呼吸ですが、もともと体の特徴的に気道が狭く、呼吸が苦しくなりがちなのはわかっているのですが、 寝ている時にいびきをかき、首の下がぺこぺこへこみながら呼吸する様子が気になっています。静かに寝ている時もあるのですが、一度そうなるとよく眠れなくて苦しそうな顔をしたりもぞもぞ動いています。（泣いておきるとかはありません。） 小児科に入院した時に寝ている様子を見てもらって担当医の先生に話してみたこともありますが、んー。もともと軌道が狭いからね。様子見してくださいと言われるだけでした。 先日コロナになった時は、痰が詰まって呼吸できなくなったり、5秒ないくらいですが無呼吸のようなのを繰り返したりしていました。その時は鼻と咳痰の薬を飲んで、家庭の看病で回復しました。 一度耳鼻咽喉科でしっかり見てもらった方がいいでしょうか。 それともずっと県立病院の小児科にかかっていて様子見と言われているので、風邪の時は悪化に注意しながら様子見でいいでしょうか。 回答よろしくお願いします。

生後４カ月になる女児（２１トミソリー）の母親です。先天性心疾患（心室中隔欠損症・肺高血圧、心房中隔欠損症、動脈管開存）を持っており、生後3カ月半の時に根治手術を受けました。手術自体は上手ゆき、心臓や肺高血圧は落ち着きました。しかし、ダウン症ということもあり、もともと肺機能が良くない上に術後の肺高血圧発作抑制のため一酸化窒素や高濃度の酸素を使った影響でさらに肺がダメージを受けたようです。術後４週間になる現在も人工呼吸は外れておらず、人工呼吸器の設定も高いままです（送気酸素濃度70～80％）。このような設定でもガス交換がうまくいかないようで、酸素分圧は50～60くらいで二酸化炭素分圧は50～60くらいだそうです。なかなか見ない難治例と言われています。 生まれてから心雑音があるとは言われていましたが、誕生後翌日より母子同室で一緒に退院しました。体重の増えも良く、手術時には5500ｇでした。ただ、確かに呼吸は少ししんどそうな時がありました。 娘は本当に回復するのでしょうか？覚悟を決めておかないとダメなレベルでしょうか？

はじめまして。 出生時3288gで もうすぐ生後3ヶ月になる男の子がいます。 現在までの産婦人科、小児科による検診では、異常の所見は見られなかったので、問題なく健康に育っているとは思っているのですが、 周りからダウン症を思い起こさせると言われました。 ・足の親指と人差し指の間隔が開いてる ・耳の上が折れてる、丸い、小さい、位置が低い ・つり目 ・首の後ろのたるみ ・比較的よく寝ておとなしい 今までそこまで気には掛けていなかったのですが、見る時間が長くなればなるほど、その特徴に当てはまっているのではないだろうかと、不安に駆られてしまいます。 検査も受けた方がいいのか 周りにも親にも中々言い出し辛く相談させていただきました。 哺乳力は問題ないように思え、スクスク大きくなっているとは思うのですが… 本当にダウン症に見えますでしょうか？

ダウン症、ヒルシュスルプルング病根治手術後、浣腸による排便サポートを１日2回行っています。 先月後半までは浣腸のみでしたが、うまく出なかったためか腸炎になってしまい2週間の入院、ブジーも取り入れるようになりました。 質問です。 ・浣腸のあとまったく痛がる様子もなく、30分くらい便も出ないことがあります。（お腹はギュルギュルなるのですが…） なぜそのようなことが起こるのでしょうか。液が漏れている様子はないと思います。 ・例えば浣腸を夕方4時にして、その時は痛がってもほとんど出ず、夜の9時とか夜中、朝方にたくさん出ることがありますが、そんなに時間が空くことはあるのでしょうか。 ・浣腸後眠ってしまうことがよくあります。ダウン症で体力がないからでしょうか。

20代前半、現在妊娠37週です。 妊娠後期から胎児に気になる箇所が見つかりました。 ・成長過程での脳室拡大 ・成長過程での心拡大 ・動脈管の一部が狭くなってる ・静脈管欠損、少し三尖弁の逆流 脳室は29週で初めて指摘され11mmでした。その後胎児エコー専門医に診て頂き14mm程、31週頃に胎児MRIを撮りましたが16mmとの結果でした。ですが、有難いことに現在37週時点で素人の私でも分かるほど脳室の大きさは目立たなくなりエコーでは左右8mm前後まで小さくなりました。 心拡大は35週で指摘され35%以内が正常のところ37%程で少し拡大していると指摘されました。その数日後、心エコー専門医に診て頂き、動脈管の狭窄と静脈管欠損が判明しました。その2点により心臓に少し負担がかかっていて大きくなっているのではとのことでした。右側の心臓が少し大きいとおっしゃってました。静脈管が欠損してることによって少し三尖弁に逆流があるとの指摘もありました。 ですが、2週間後の検診では心臓の大きさは基準値におさまり、NSTや心臓の血流も診ていただきましたが問題無さそうでした。 脳室拡大と心拡大は成長過程で基準値におさまっております。ただ、静脈管は欠損しており、動脈管も少し狭くなっております。ですが2つとも出生後閉じる管だと聞いております。今のところちゃんとした病名は無く、先天性心疾患とも言えないレベル？みたいで...生まれてみないと分からないこともじゅうぶん分かっております。 成長過程で基準値におさまったものもあるとは言え静脈管が欠損していたり、こうして沢山指摘されたので染色体異常、基礎に問題があるのではと思っています。染色体異常の可能性あるとは思いますが、可能性は高いのでしょうか？ 胎児の体重等の発育は正常です。妊娠初期にNTも無いと言われております。

34歳 妊娠17週の者です。 エコーで目がすごく離れててつり上がって見えてダウン症の特徴に当てはまりそうなのですが可能性はどうでしょうか？ ゼロでないことはわかっております。 そして指3本しか見えていないのですがたまたまでしょうか？ ちなみにクアトロテストでは 1/920、NTは全く問題なしでした。 Dr.からは診察時何も言われてないです。 よろしくお願いいたします。

25日に帝王切開で出産した男児について、ミルクもおっぱいも飲まない、心雑音ありとのことで、小児科に入院になり、今は保育器に入り点滴を受けています。 顔がダウン症ではないかと気になり始めたので、取り上げた産科の先生に初見を確認したところ、全部見たわけではないが目が離れてるかもしれない、と言われました。私としてはその他に低い鼻、二重、耳おれが気になります。この子はダウン症なのでしょうか。教えてください。

産まれた直後よりつり目二重、鼻根部が低くダウン症の顔立ちに似ている為、毎日気にしております。 お忙しい中恐れ入りますが見ていただけますでしょうか。 産後すぐに低酸素？になり1週間NICUに入院しております。 その際に医師からダウン症の指摘はありませんでした。 顔立ち以外で気になる内容(低緊張や心疾患、耳や猿線？)などは今の所ありません。少し寄り目な気はします。 宜しくお願い致します。