ダウン症 赤ちゃんに該当するQ&A

はじめまして。 出生時3288gで もうすぐ生後3ヶ月になる男の子がいます。 現在までの産婦人科、小児科による検診では、異常の所見は見られなかったので、問題なく健康に育っているとは思っているのですが、 周りからダウン症を思い起こさせると言われました。 ・足の親指と人差し指の間隔が開いてる ・耳の上が折れてる、丸い、小さい、位置が低い ・つり目 ・首の後ろのたるみ ・比較的よく寝ておとなしい 今までそこまで気には掛けていなかったのですが、見る時間が長くなればなるほど、その特徴に当てはまっているのではないだろうかと、不安に駆られてしまいます。 検査も受けた方がいいのか 周りにも親にも中々言い出し辛く相談させていただきました。 哺乳力は問題ないように思え、スクスク大きくなっているとは思うのですが… 本当にダウン症に見えますでしょうか？

ダウン症、ヒルシュスルプルング病根治手術後、浣腸による排便サポートを１日2回行っています。 先月後半までは浣腸のみでしたが、うまく出なかったためか腸炎になってしまい2週間の入院、ブジーも取り入れるようになりました。 質問です。 ・浣腸のあとまったく痛がる様子もなく、30分くらい便も出ないことがあります。（お腹はギュルギュルなるのですが…） なぜそのようなことが起こるのでしょうか。液が漏れている様子はないと思います。 ・例えば浣腸を夕方4時にして、その時は痛がってもほとんど出ず、夜の9時とか夜中、朝方にたくさん出ることがありますが、そんなに時間が空くことはあるのでしょうか。 ・浣腸後眠ってしまうことがよくあります。ダウン症で体力がないからでしょうか。

20代前半、現在妊娠37週です。 妊娠後期から胎児に気になる箇所が見つかりました。 ・成長過程での脳室拡大 ・成長過程での心拡大 ・動脈管の一部が狭くなってる ・静脈管欠損、少し三尖弁の逆流 脳室は29週で初めて指摘され11mmでした。その後胎児エコー専門医に診て頂き14mm程、31週頃に胎児MRIを撮りましたが16mmとの結果でした。ですが、有難いことに現在37週時点で素人の私でも分かるほど脳室の大きさは目立たなくなりエコーでは左右8mm前後まで小さくなりました。 心拡大は35週で指摘され35%以内が正常のところ37%程で少し拡大していると指摘されました。その数日後、心エコー専門医に診て頂き、動脈管の狭窄と静脈管欠損が判明しました。その2点により心臓に少し負担がかかっていて大きくなっているのではとのことでした。右側の心臓が少し大きいとおっしゃってました。静脈管が欠損してることによって少し三尖弁に逆流があるとの指摘もありました。 ですが、2週間後の検診では心臓の大きさは基準値におさまり、NSTや心臓の血流も診ていただきましたが問題無さそうでした。 脳室拡大と心拡大は成長過程で基準値におさまっております。ただ、静脈管は欠損しており、動脈管も少し狭くなっております。ですが2つとも出生後閉じる管だと聞いております。今のところちゃんとした病名は無く、先天性心疾患とも言えないレベル？みたいで...生まれてみないと分からないこともじゅうぶん分かっております。 成長過程で基準値におさまったものもあるとは言え静脈管が欠損していたり、こうして沢山指摘されたので染色体異常、基礎に問題があるのではと思っています。染色体異常の可能性あるとは思いますが、可能性は高いのでしょうか？ 胎児の体重等の発育は正常です。妊娠初期にNTも無いと言われております。

34歳 妊娠17週の者です。 エコーで目がすごく離れててつり上がって見えてダウン症の特徴に当てはまりそうなのですが可能性はどうでしょうか？ ゼロでないことはわかっております。 そして指3本しか見えていないのですがたまたまでしょうか？ ちなみにクアトロテストでは 1/920、NTは全く問題なしでした。 Dr.からは診察時何も言われてないです。 よろしくお願いいたします。

25日に帝王切開で出産した男児について、ミルクもおっぱいも飲まない、心雑音ありとのことで、小児科に入院になり、今は保育器に入り点滴を受けています。 顔がダウン症ではないかと気になり始めたので、取り上げた産科の先生に初見を確認したところ、全部見たわけではないが目が離れてるかもしれない、と言われました。私としてはその他に低い鼻、二重、耳おれが気になります。この子はダウン症なのでしょうか。教えてください。

産まれた直後よりつり目二重、鼻根部が低くダウン症の顔立ちに似ている為、毎日気にしております。 お忙しい中恐れ入りますが見ていただけますでしょうか。 産後すぐに低酸素？になり1週間NICUに入院しております。 その際に医師からダウン症の指摘はありませんでした。 顔立ち以外で気になる内容(低緊張や心疾患、耳や猿線？)などは今の所ありません。少し寄り目な気はします。 宜しくお願い致します。

2021年7月30日にて37週で緊急帝王切開で生まれた男児です。 8月31日の1ヶ月検診時に産婦人科担当医から顔貌からダウン症の疑いがありといわれ、9月1日に小児科を受診し、遺伝子検査を受けました。 2〜3週間で検査結果はわかるといわれましたが、妻と2人とても不安です。 ネット等で見たダウン症の特徴に当てはまっていない箇所も多くほんとにそうなのかと顔を見合わせております。心疾患もなく、その他は異常はなしで、筋力も強いように思います。 ダウン症の特徴で当てはまるかないう点では、目の間の鼻が低い？ぐらいかなと思っております。 安心したいです。

もうすぐ生後６ヶ月になるダウン症の息子がいます。ファロー四徴症（心室中隔欠損と肺動脈弁狭窄症からこちらの病名に変更されました）と、心房中隔欠損症で、穴の大きさは大きい時で8〜9ミリだと言われています。 見ていただいている担当医には「体重も順調に増えてるので１歳になるまでにとは言わず、６ヶ月ぐらいには手術した方がいい」と言われていました。 カテーテル検査も終えて、今月にようやく手術の予定でしたが、手術を受ける病院から、コロナ禍で手術延期手術日未定となりました、と言われました。毎日不安で仕方ないので、できるだけ早くしていただきたいとお願いしましたが、連絡を待つ以外にできる事がない状態です。 お聞きしたい事は、 1.この状態で待っていても息子は大丈夫なのか、いつまで待って大丈夫なのか 2.手術を受ける病院を変える事も考えた方がいいのか（現在受ける予定の病院にはこの病気の名医がおられます） 3.ミルクを飲んでいる時に、ヒッ！ヒッ！となって飲めなくなる時があるのは、この病気のせいなのか 4.この状態で待っていて、突然命を落とすような事はないか です。 今はとても元気です。元気で良い状態の時に早く手術を受けて治してあげたいです。どうするのがベストなのでしょうか。 飲んでいるお薬は、インクレミンシロップとチラーヂンSです。 よろしくお願いします。

今までエコー検査で顔がハッキリわかる事が無かったのですが 妊娠34週目に入った4Dエコー検査で、初めて顔が見えました 目が小さくかなり離れていて、鼻骨が太く鼻の先端は上向きで アバターのような状態でした。口がとんがっていて鼻が引っ込んでいます 動画で見てみても、回転したり角度が変わっても 明らかに鼻の先端が潰れていて鼻穴も離れていて 口が突出していて、、普通の顔では無いです。 今までエコーでは口がいつもパクパクしていて 舌をペロペロさせていました。なんとも思わなかったのですが 調べてみるとダウン症の特徴だという事がわかり余計に不安です。 ダウン症の可能性がありますか？

現在6ヶ月の娘です。 産まれてから完全房室中隔欠損症 ダウン症と診断。 産まれて1ヶ月経つ前に 肺動脈絞扼術 動脈管閉鎖術を実施。 1ヶ月半後退院。 そこから在宅医療酸素必須。 フォンタン手術を目指して体重増加を頑張ってきました。今は5キロです 先月、心臓カテーテル検査の結果 左心室が小さい事、肺血圧が高いことからフォンタン手術はできないとなりました。 この状態で 特別児童扶養手当を受けられそうですか？ まだ小さいことから障害者手帳などは相談したことすらないのですが 病気、乳児であることから 仕事へ復帰することが困難です。 シングルマザーであり、子供も2歳の娘もいて 自己責任ではありますが 今は働きたくても働けず、 どうしたらいいのかなと。 次の診察のときに主治医に相談するつもりですが 病院に行く機会が多いと 自分の子供より大変な方がたくさんいらっしゃるので もしかして自分は甘えているだけなのかな？と思ったりもします。 子供が今、乳児であることで病気が大変なのか乳児だから大変なのかがわかりません。 どなたか答えていただけたらなと思います。 主治医や役所に相談はしますが 先にここで聞いたりすることで 参考にしたいなと思っております。 よろしくお願いします。