病気や症状に該当するQ&A

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ファブリー病という病気について教えてください。

person 30代/女性 -

一昨年から突然心臓関連の症状が出るようになり、その他にも色々と病気をすることが多くなりました。 こちらでも度々相談させて頂いてきましたが、その度に精神的なものだとの回答を頂くことが増え しかし何かがおかしいと日々感じております。 ネットでファブリー病というのを知り、症状がかぶっている部分がある為気になっています。 ・汗をかきにくい、かかない ・暑さに弱くのぼせやすい ・突然の腹部激痛、下痢 ↑この辺は子供の頃からです ・突然の吐き気 ・冠攣縮性狭心症疑い ・不整脈の発症 ・麻痺性偏頭痛の発症 ・手足に痺れや痛みが時々出たり消えたりする(左右別々にでることもある) ・心電図にてPR短縮、早期再分極 ・脳MRIにて白質病変 ↑こちらは追加の症状で2年ほど前から突然 家族に若年の突然死や脳卒中は親、祖父母まででは聞いたことがありませんが 家族歴が無くても稀に単独で発症することもあると見ました。 また女性は症状が様々でスクリーニングでも陰性になることもあるそうです。 ずっと精神的なものだと言われて診断に時間がかかり 50代になってからやっと診断されたと女性の方のお話しを読みました。 Fabry病においてPR短縮が突然死のリスクになる という情報や、致死性不整脈が症状にあったりするので 一度スクリーニングを受けたみたいと思うのですが、この病気は内科(個人クリニック)に相談でいいのでしょうか? 大きな病院出ないと受けられない特殊な検査になりますか? 来週循環器個人クリニックに先日の血液検査(基本的な一般のもの)の結果を聞きに行くのでその時に相談してみようと思っています。 ここのところ頻回に手足に灼熱感が出たり消えたりズキンズキンと痛んだり 偏頭痛もほぼ毎日何かしら症状がでていて辛いです。 精神科の主治医からは元々が精神的な問題からきてるものではなく 心臓の症状が最初であるのと 症状が精神的な問題だけではなく何か見つかりにくいような病気があるのかもしれないと言われており 循環器、脳神経内科と受診は継続するように言われています。 どのような検査になるのか、何科になるのか、結果が分かるまでどれくらいかかるのか、ファブリー病の可能性についてなんでも大丈夫なので 色々話しをお聞きしたいです。 よろしくお願いいたします。

4人の医師が回答

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