知的障害遺伝に該当するQ&A

３人目２４週(７ヶ月) の妊婦です。長女は、微弱陣痛と回旋異常で、３３時間かかって緊急帝王切開にて出産で、３歳の時に発達障害があるのがわかり、次女は健常児に育っていますが、３人目になかなか 恵まれず、約９年ぶりの妊娠で年齢的にも高齢の時期にかかってくる歳で、長女に発達障害があるのもあり、障害のある子供が生まれないかと不安になっています。身体的にはエコーなどで分かりますが、精神(知的)は、生まれて育たないと判断がつきにくいのもあり、出産した人の全体の何%の人が障害のある子供が生まれているんでしょうか？出生前診断はしていません、また、障害のある子供が生まれるのは遺伝は関係があるんでしょうか？

重度の知的障害者を持つ姉がいる男性と私はお付き合いをしております。2人で結婚についても考えてます。彼の姉の件で私の両親は前々から大反対をしており父に関しては彼に会うこともしてくれません。数ヶ月前からずっと悩んでおりどうかよいアドバイス教えていただきたいです。彼のお姉さんは先天性とお聞きしており現在、30過ぎで施設で暮らしています。私がお会いした中で彼、彼の兄、ご両親や祖母は健常者です。他に親戚で障害を持って生まれた人はいないと聞いています。彼の姉は中学までは普通の中学に通っていたようです。知能のレベルは健常者に比べて3割ぐらいだそうです。食事や排泄、入浴などはご自分でできます。お会いしたときも挨拶したら、にっこり笑ってくれました。 私の両親は、私と彼が結婚したら、子供や孫に同じような障害児が生まれてくると断定して大反対してます。彼の姉が遺伝ではない!先天性ではない。という医師の証明があるのなら承諾すると言っています。 でも、彼の話によると先天性と聞いているので遺伝ではないという証明をもらうえることはできるのかな?と思います。そもそも証明をもらわないといけないってことに相手の姉やご両親に大変失礼でなりません。他に彼のご家族で同じような障害児はいませんが、遺伝で同じような障害児が生まれてくることはあるのでしょうか。 自分の両親が大反対なだけにつらくて彼もつらくてという状況です。

7ケ月半の次女の事が気になり、障害があるのではないかと不安で毎日自分でもおかしくなりそうです 間もなく3歳になる長女の時は不安もなく純粋に育児を楽しめていたのに次女は産まれてすぐぐらいから長女と違う行動などが見られると『長女と違うなー、大丈夫かなー』と不安になってしまいます。二人ともあまり泣かず手のかからない子でありとてもありがたいのは一緒なのですが… 個性や性格もあるのだと分かっていながらどうもそれ以上に考えてしまいます 今の時点で気になる所の回答をお願いします ・喃語も言いますが奇声も多い ・知らない人だと初めはじーっと見たりしますが、人見知りがほぼない ・ママが居なくても探したり泣いたりせずお留守番も全然平気で出来る ・仰向けに寝かしてオモチャなどを持たせていないとクロールみたいに腕をずっと動かしている(毎回同じ動き) ・眠る前に全身をバタバタさせたり夜泣きの際に頭を左右に振ったり全身をクネクネさせる ・手や指をしゃぶるのが好きで人の手にも吸い付いてくる 寝返りはせずお座りは6ケ月前くらいからします。良く笑い良く目もあいます(縦抱きの時やミルクの時はあまり見てくれませんが) 娘をこんな目で見ている自分も最低だし、そんな気持ちが伝わってしまっているのではないかと思ったりして反省し純粋に育児を楽しみたいとも思うのにどうしてもそればかり考えて、今の時点では誰も判断出来ないとも思いつつも悲観的になってしまっています 妊娠中の大震災でかなり情緒不安定な時期があったり、出産1ケ月半くらい前から妊娠中毒症になり最終的に高血圧で入院、出産になったりと色々とあった妊娠だったのでそれらが関係しているのではないかとか、私の弟が知的障害を持っているので遺伝的なものはないとは思いつつも不安になります。 教えてください…お願いします

実家に60歳になる未婚の叔母がいます。父が言うには叔母は10歳頃に高熱を出し、その後遺症でおかしくなったらしい、知的障害だと。 祖母は世間体を気にしこれまで診察なども受けさせてないと思います。 私は実家を出てますが、2人の子を連れ顔を出す度に叔母の異常行動が気になります ＊通常生活は出来るが、小学生程度の考え方 (嘘は日常茶飯事) ＊食器洗い、犬の散歩、コメを炊くなどを任されてるが その時間が近づくとソワソワし、思い通りいかないとヒステリー ＊ヒステリーがピークになると、訳のわからない事を奇声をあげる。泣く、顔が変形する程壁に額を打ちつける。昔は父に刃物を向けた、最近も自分の歯をペンチで抜いた ＊気に食わない事があると見えない所で弱いもの(私の長女2歳や物)に当たり 手や足を出す  (子守をしたがり子供は好きみたいだけど) ＊コーヒー、砂糖、お菓子や食事に執着(午前中だけで缶ジュースを10本近く隠れ飲んだ事や、コーヒーがないと麦茶に砂糖を大量に入れる。(歯磨きもしないので30代頃からすでに歯がなく入れ歯だが糖尿など健康診断は異常なしのもよう、体はガリガリ) ＊歯止めが効かないので家にコーヒーや砂糖を置かないようにしたり隠してると、近所のスーパーで万引き、家族の財布からお金を抜くなどの手癖が出る(1万渡すと菓子パン、ジュースを買いあさり3日もたない異常さ) ＊お風呂に入ると嗚咽がすると言い訳し夏でもお風呂に入らない、数ヶ月昼も就寝時も同じ服、下着   キリがないですが、どんな病名が考えられますか？ちなみに34年前に祖父は50代でパーキンソン病で亡くなってて、叔母も前のめりでちょこちょこと歩きます。遺伝などありますか？私もたまにそんな風に歩いてしまう事があり心配です

生後10か月の赤ちゃんです。 先天性難聴と眼振、精神運動発達遅滞と診断がついており、聴力はどの周波数でも105デシベルスケールアウトで反応は一切なく、補聴器でも目立った反応は見られません。 身体の発達は首がまだしっかり座っていない状態で、お座りやズリバイ、ハイハイ、四つ這いの姿勢、つかまり立ちなど全くできません。 反り返りが強いです。頻繁に反り返っていて、反り返りながら寝返りはできます。 体が柔らかく低緊張と言われています。 血液検査、脳波、頭部MRI、代謝の検査、染色体検査など問題ありません。 難聴に関する遺伝子検査も問題ありませんでした。 リハビリの先生に足裏の感覚過敏を指摘されています。 最近は眼振が減って目が合うようになってきて、目が合うと声を出して笑ったりするようになりました。抱っこを好み、手を上げて抱っこを要求したりするようになりました。不器用ながら太鼓を叩こうとするそぶりをするようになりました。補聴器を入れていれば太鼓の音には僅かに反応があるような印象もあります。 上記のような状態ですが、MRIで脳の発達がわかるのは3〜4歳までかかるけど、例えそれまで待ってMRIを撮り脳発達の遅れが判明しても結局は対症療法しかないと聞き、 一歳を過ぎたところで人工内耳を入れる方向で話をしています。入れても使えなかったり発語が無い可能性は承知しています。 1.難聴児で発達遅滞や知的障害がある場合人工内耳は入れない選択をされることが多いですか。我が子の状況で入れるのは良くないでしょうか。 2.片耳か両耳か迷っています。入れるとしたら片耳にした方がいいでしょうか。親としてはなるべく早く両耳に入れたいです。 3.デメリットはMRIが撮れない以外にありますか。

息子は新生児期から体が弱く、1歳までに3回入院しました。(予防接種の副作用や肺炎など原因は様々です) その際毎回血液検査を受け、先生より貧血気味と指摘はありましたが、鉄剤治療などはありませんでした。しかし、本来治療が必要なレベルの貧血だったのではないか今になって気になっています。 以下血液検査の貧血に関する項目の数値です。 ・生後60日 (退院前) RBC 350(400) HB 10.6(11.9) HT 31(35.2) MCV 88 MCH 30.1(29.8) ・生後１ヶ月 RBC 3.83 HGB 11.7 HCT 33.6 MCV 87.9 MCH 30.7 ・10ヶ月 RBC 519 HB 8.6 HT 30 MCV 57.7 MCH 16.5 (いずれも、FeとTIBCは検査項目になかったため不明です。) 以上の検査結果から、以下質問させてください。 1.鉄剤補給や治療が必要なレベルであったかかどうか。(特に、10ヶ月時のHBとMCVの低さが、入院中で母乳の飲みが悪かったにしろ低すぎるのではないか気になります。) 2.息子は軽度ですが自閉症、知的障害があります。この数値がずっと続いていたとすると、それらに影響があった可能性はありますか。 3.私自身貧血体質なのですが、貧血体質というのは子どもにも遺伝する可能性はありますか。 4.現在次の子を妊娠中ですが、息子の時に私自身の貧血の対策をしていなかったのに完全母乳で進めてしまっていたことを後悔しています。次の子の乳児期にできる貧血対策や予防、治療などはありますか。(サプリ摂取と混合ミルク育児、子の定期的な採血など) 以上です。長くなり申し訳ありません。 よろしくお願い致します。

妊娠5ヶ月です。 普段の検診時から胎児の頭が大きいと言われています。 19週3日で、中期に受ける長めの超音波検査を受けたのですが、数値が心配です。 初期に行う出生前検査はFMFと言う検査をしました。（12週1日に行いました。） 染色体異常などは問題なく、全て陰性でした。 けれど胎児の頭だけ少し大きいとのことで、予定日が間違っていないか聞かれました。ちなみに人工授精で、妊婦検診、出生前検査はそれぞれ別の病院です。 初期の検査（12週1日）では下記の数値 ↓ FHR 169bpm +0.9SD CRL 64.5mm　　　 NT 1.90mm BPD 22.3mm +1.0SD 19周3日で受けた検査では下記の数値 ↓ BPD: 52.60mm 22w0d 2.90SD AC: 145.50mm 20w0d 0.50SD FL: 30.10mm 19w4d 0.40SD EFW: 347.00g 20w3d 1.60SD BPD:2.9SD HC:1.8SD 児頭大きめ 他についてはUS上、正常範囲内と思われます。 かかりつけの先生には、頭の中身に異常はないようなので水頭症の可能性はほぼない、頭が大きいのも子どもの個性だよと言われました。 出生前検査をした病院には、頭だけ大きすぎるから少し心配。再検査を受けるなら早い方がいいと言われました。再検査をしても知的障害があるかどうかは遺伝子検査をしないと分からないとも言われました。 心配した方がいいでしょうか？この様な数値でも健康な赤ちゃんは生まれますか？再検査は受けるべきでしょうか？ 私はかなり小柄で、主人も大きくはないです。

6ヵ月の子供の母です 妊娠中より頭囲が大きく出生時、38.5センチでした。その後も成長曲線の上限より1.5センチ程上をいく感じで経過しています。急に大きくなるということはなくグラフ上なだらかなカーブを描く形で成長してます。6ヵ月に入ってすぐの時点では46.6センチです。 生後2ヵ月の時MRIも撮り、水頭症なし、脳実質や血管にも異常はなしでした。硬膜下水腫も見つかりましたが4ヵ月の時に撮ったところ自然に吸収され消失していました。 父親が頭囲が大きめであるということから家族性巨頭症が1番考えられると言われています。頭囲が重い分首の座りやその後の発達もゆっくりめになると思うと言われMRIを撮った総合病院で2ヵ月に一回くらいの頻度で発達の経過をフォローしてもらっています。 現在の発達は ⚫︎首は座ったと思うと小児科では言われましたが縦抱きでは数分すると後ろに頭が倒れる ⚫︎寝返り、寝返り返りはでき(3ヵ月から4ヵ月でできた)部屋中自分で転がって移動しています。 ⚫︎背ばいを覚えてしまい、ブリッジや背ばいをよくやっている ⚫︎ハイハイをしようと腹ばいで足をばたつかせてることは多いが進まない ⚫︎目はよくあって、よく笑う。喃語は話す、人見知りはしない と言った感じです。 長文ですいませんが質問です。 1.頭囲が大きい子は発達障害の可能性があると聞いたことがあり気になります。実際のところは関係あるのでしょうか？ 2.妊娠11週で頸部に4.7ミリの浮腫がありシスティックヒグローマの疑いと言われました。 (羊水検査では遺伝子型正常、15週で浮腫は消えその他の所見もエコー上は異常なし、出生後も指摘されているものなし) 一度ヒグローマの疑いがある言われた子の場合、自閉スペクトラムや知的障害などの可能性はそうでない子に比べて高いのでしょうか？

今後の検査について相談させてください。現在1歳2ヶ月、1歳の頃MRIで白質の容量低下による脳室拡大、何からの知的障害が出るであろうと診断されました。現在は発達遅滞でリハビリ中です。妊娠中に脳に以上はなく分娩は問題なし。体重も3000こえています。 こちらで何度か質問させていただき、前回の小児神経の外来で2人目も希望しているため早く染色体検査をして欲しいと依頼しました。血液検査で調べるもので、これで全てがわかるわけではないと言われました。次回検査結果なのですが、これで何も異常ない場合は最終的には遺伝子全部調べるものまでしたら一年かかることもあるとたとえ話をされました。 こちらからお願いしないと基本的にすぐは調べてくれない様子です。 必要あれば耳調べたり染色体検査したりと前々回と言ってましたが、今回の診察では経過をきいて終わりのようだったのでこちらから依頼しました。ちなみに眩しがるため、町の眼科に行ったらこちらでも診てもらえるはずと言われたと伝えたら眼科も次回予約が取れました。 なるべく早くいろいろ調べていただきたいのですが知識がなく何をお願いできるかわかりません。どんな検査を調べてもらうと良いか教えて欲しいです。 ちなみに染色体検査は違う科のため医師が変わります。県内でも有名な総合病院に通院しており、今の段階ではセカンドオピニオンは考えておりません。 また脳室拡大の相談の際に脳萎縮か水頭症かどちらか？という相談回答があり、主治医にきいたらどちらでもないと言われました。脳は脳室拡大のほか全体的に異常はないそうです。ちなみに生まれつき多腎嚢胞があり経過観察中です。 主治医に相談してくださいはごもっともな回答だと思いますが、いろんな可能性を考えて検査を依頼したいため教えてください。

１０歳11ヶ月の軽度知的障害、自閉症のある娘ですが、 3年ほど前にてんかんとわかり治療中です。 場所は側頭葉、部分発作からの二次性全般化発作 で嘔吐と後意識混濁、記憶なし、自動症があります。 4月３日に脳波、血液、尿検査をしたところ、 カルシウムが低く、リン酸が高いとお話しがあり入院となりました。 数値はＣa5.9 IＰ9.0です。 カルシウムを点滴し、その後乳酸カルシウム1日2グラムとアルファカルシード錠を１錠服用しています。 身体の状態はあくび（生あくび？）があり、 入院前は吐き気や急に車酔いするようになったり、何もしていないのに足が痺れるというのが数回ありました。 また、3月中旬に発作は落ち着いているのですが、 身体体重が増えたので、イーケプラ1日750から 1000に増量しました。 もしかしたら関係あるかもということで イーケプラを750に戻しました。 検査は心臓エコー、甲状腺エコー、手、肘、膝レントゲン、眼科受診をしました。 異常はなしでした。 甲状腺ホルモンの数値はきいていませんが、少し低いということでした。 主治医より副甲状腺機能低下症というのがあるということと、この病気だったら遺伝や先天的なものがあるということで、身内でどんな病気の人がいるか昨日話しましたが、 関連する病気はなさそうです。また、この病気の裏に違う病気が隠れていることもあるからとも仰っていました。 もし病気が隠れている場合、確かめる方法はありますか？ 今は、心配された発作、痙攣もなく、少しずつカルシウムの数値も上がってきていますが、 モヤモヤした気持ちです。カルシウムの数値が戻って退院となっても大丈夫なのか心配です。 副甲状腺機能低下症と診断になるのか、その場合どのような経過になるか教えてください。 またこれは難病なのでしょうか。