結節性硬化症に該当するQ&A

以前、相談させていただき 脳神経内科にて、結節性硬化症疑いと Cidp の疑いで、プレガバリン、メコバラミンに加え 新しくサインバルタの後発薬を処方されました。 それから、しばらく2週間近くし 突如、排尿ができなくなり 緊急搬送され、別のかかりつけの病院へ その結...

あの、今日結節性硬化症の為腎臓のCT造影剤をしました。その前に、採血と採尿がありました。病院に着いてトイレに行きました。この時は、黄色い色した排尿でした。その後、採尿と採血の予定だったのでトイレ行ってしまった為、ペットボトル350を1本近く飲み採尿した際、無色透明っぽい色していたん...

生後2カ月の女の子ですが、産まれた直後に心臓腫瘍が見つかっています。結節性硬化症の可能性があるとの話も聞いているのですが今まで眼科検査や脳のMRI、CT検査をしていません。先日、担当医に検査をしたいと相談をしたところ、所見があればやるが今のところ所見がないのと今撮っても何もうつらな...

結節性硬化症の36歳の息子です。腎血管脂肪腫を併発していて、抗てんかん薬の他にアフィニトールを服用しています。咳が長い間続いたことがあり、間質性肺炎を疑いましたが、検査の結果異常はありませんでした。その後、咳は止まったのですが、時々しゃっくりが10秒置きぐらいにおき、数時間続くこと...

38歳の息子の相談です。生後間もなく結節性硬化症と診断され、現在エクセグラン、テグレトール、セレニカ、トピナを朝夕飲んでます。数年前からトピナを加えて以降、てんかん発作は全くありません。トピナを加えてからも実はこの他にメイラックスも飲んでました。

がうっすら茶色っぽくなったり、白抜けたようになったり、色むらができてしまいました。 汗疹の治ったあとが白抜けることもあるのでしょうか？ 白斑で調べていたら、結節性硬化症？という病気が出てきてとても心配になりました…

以前MRIで上衣下種の疑いがあると診断されたのですが、上衣下種と、上衣下巨細胞性星細胞腫は同じ病気になるのでしょうか？ また結節性硬化症という遺伝子の病気と関連した脳腫瘍になるのでしょうか？ 私は一卵性の双子なのですが、もし遺伝子が関係あるとしたらもう1人も同じ病気の可能性は高...

38歳の男です。結節性硬化症による腎血管筋脂肪腫の治療でアフィニトールを飲んでます。外来のたびに採血をして状態を観ているのですが、前々回の採血でKL−6の数値が500を超え527でした。今後、咳き込んだり呼吸が苦しくなったらアフィニトールは止めてくださいと言われましたが、そのような...

脳室壁の突起は上衣下結節か、異所性灰白質どちらに見えますか？ 胸元に薄い白斑（以前こちらで質問した時は脱色素性母斑だと言われました）があるので、ずーっと結節性硬化症ではないかと気にしております。 少し他の先生の意見を聞いてみたくて質問させていただきました。よろしくお願いいたしま...

レット症候群の疑いがあり、紹介状を持参し現在通院中です。 こちらでは、レット症候群は可能性なし。木の葉型の白斑、茶あざがある為、結節性硬化症の疑いありでMRIをしたところ、小脳に腫瘍が見つかってしまいました。 心臓、腎臓エコー、眼科では異常なし。