胎児ダウン症エコーに該当するQ&A

妊娠25週で今日健診に行ってきました。前回の4Dエコー検査での写真と、今日の写真をならべ、通常は胃が黒く写る腹部断面に本来写らない腸が写っていると言われました。前回より大きくなっていないし、経過を見てもいいが、お母さんが心配で精査したいなら総合病院に紹介状を書きますと言われたのでお願いしました。帰って調べてみると腸管の拡張はダウン症等の合併症を起こすことがあると書いていたりでとても不安です。胎児はよく動き、心臓のエコーもへその緒の血流、脳の血流も問題ないです、胎児も850g程ですと言って頂いた後の宣告でした。拡張以外は順調と言われても手術や合併症の可能性は高いのでしょうか。 よろしくお願いします。

第2子を妊娠しました。出産予定日当日に私は35才の誕生日を迎えます。妊婦の検診は6月から今まで4回受けていますが産婦人科医の胎児の何を見て問題ないと言っているのでしょうか？ 高齢出産にあたる微妙なラインでダウン症など心配です。胎児の首や脳の腫れがあれば異常が分かると聞きますが、そのあたりのチェックも基本的にした上で問題ないと言ってくれてるのでしょうか？ 問題ないと言われ、エコーの写真を渡されるだけでは素人には何やらわかりません。

現在妊娠18週です。胎児の障害や奇形について不安があります。 ダウン症などの染色体異常は羊水穿刺しなければならないとききましたが、四肢の奇形や口がい裂、心奇形などはエコーだけでもわかるんですか? 先日いとこが出産したのですが、腕が短く指も足らず、口がい裂と心奇形がある赤ちゃんで私も不安になり質問しました。よろしくお願いします

現在、妊娠12週なのですが40歳なので染色体異常の確率が高く胎児のエコー写真にも項部水腫が見られるので10人に1人で確率でダウン症児が生まれる可能性があると言われました。中絶しますとは言ったもののまだ迷っています。主治医には19日から20日で堕ろさないと間に合わないといわれました。やはり確率は高いのでしょうか?教えて下さい。

ダウン症と診断された1ヶ月半の息子がいます。 妊娠30週で消化管閉鎖、心室中隔欠損を指摘され、32週頃のエコーで頭が大きい・鼻骨がはっきりしない・四肢が短いということで見た目的にも可能性は指摘されていました。(ちなみに母親は37歳です) 産後すぐ消化管閉鎖(十二指腸閉鎖)は手術、心室中隔欠損は中等度ということで体重増加を待っての手術予定です。 出産当日に新生児科の先生にやはり見た目的にも可能性があるので、染色体検査をしましょうと言われ、その結果ダウン症の診断でした。 親の私が見ても、鼻が低い・つり目(生後すぐ二重でしたが今は一重です)・耳は小さくないが折れ耳・首の後ろのたるみあり・四肢が短い、などダウン症とわかる見た目と思います。 ダウン症でも胎児期からの合併症がない子や、見た目では分からなかったという子もいますが、息子は色々とダウン症の特徴を持っているなと思います。 何も無い子と比べ、そういった特徴が多いと発達の遅さや、知的障害が比例して重いなどはあるのでしょうか。おそらく、経過をみないとわからないと言われるとは思っているのですが。 また、ダウン症は二重が多いとのことでパッチリな二重を期待したのですが一重になってしまいました。今後二重になる可能性はあるのでしょうか。

現在31w6d 33才の妊婦です。 妊娠12週の時にNIPTを受け、13、18、21トリソミーいずれも陰性でした。 その際の胎児ゲノム率は8.3%でした。 陰性だと陰性的中率は99.99%とのことだったので、染色体異常はないと安心してここまで過ごして来たのですが、現在まで過去に撮ったどのエコーを見返しても鼻骨が分からず、もしかしたらダウン症かもしれないと不安になっています。 （エコーを添付させていただきました。いつもこんな感じで、鼻骨的なものを見つけることができません。） 通っている産院で行っている中期と後期で実施した胎児スクリーニングでは、共に異常なしと言われましたが、こちらからも異常があるか等聞いていないので、あえて話して来ないのかな？と思ってしまっています。 NIPTはもちろん100%ではないと承知しておりますが、陰性という結果が出ているならば、心配しなくても大丈夫なのでしょうか。 ダウン症は否定できると自信を持って良いのでしょうか。 また、胎児ゲノム率8.3%は問題ない数値なのでしょうか。 調べると平均10%〜15%というのを見たことがあります。数値が低いと偽陰性が出てしまい、実はダウン症（もしくは他の染色体異常）だったということはあるのでしょうか。 現在、NIPTを行っている検査会社？は多数ありますが、どこで受けても結果は同じなのでしょうか。 ネットに載っている他の方の結果を見るとよく見かける検査会社ですが、私が受けた検査会社で受けられてる方を他に見たことがないので不安になりました。 次回診察までまだ日付があるのに気が気じゃなくなってしまい、質問させていただきました。 どうぞよろしくお願いいたします。

妻が本日妊娠10週1日目になり、初回の妊婦検診でした。エコーでサイズを測った際、CRL38.3mm、BPD15.4mmと言われ、少し胎児が大きいと先生よりコメントあり。 タイミング法を取ったため、排卵日は特定できておりますが、現時点で上記数値は先天性異常（ダウン症等）の可能性はございますでしょうか。

おはようございます。 現在37週4日の妊婦です。今まで検診で順調との事なんですが、最近よく胎児が指が三本しかなかったり六本指があったりとゆう夢を良く見るので最近不安で仕方ありません?? 行ってる産婦人科かは4Dエコーなんですが指の奇形などは分かるものなのでしょうか? ちなみにダウン症などの確率が分かる血液検査では大丈夫でしょうとの事です。

再度質問させていただきます。 20週4日の検診の際に、胎児の心臓の左側部分に白く光ってる部分があり、染色体異常児に見られるサインだと言われました。 12週の時にNIPTは受けており、13.18.21は陰性でした。 4Dエコーの画像を添付します。 鼻が低く、やはりダウン症など染色体異常特有の顔つきでしょうか？

29週の初産婦です。前々回の妊婦検診で実際の週数より胎児の大きさを指摘され、前回妊婦検診の時糖尿病負荷検査（糖尿病ではありませんでした。）をし、羊水過多の指摘をされ胎児の十二指腸閉鎖の疑いがあり、小児外科のある総合病院に切迫早産で頚管長19mmで入院しています。本日小児外科の先生にエコーで見てもらい、やはり十二指腸閉鎖症の疑いがあると言われ、MRI検査の後羊水検査で染色体検査を勧められました。 自分でインターネットで調べてみると十二指腸閉鎖はダウン症の確率があると書いてあることが多く不安です。 インターネットの情報だとダウン症の子は手足が短い特徴と浮腫など多く書いてありますが、私の場合現在29週の検診でFL52.8mm AC260.5mm BPD77.4mm 約1571gで平均より大きめ（30週くらいの大きさ）です。それまでの検診でも浮腫など指摘された事もないので違うのかなと思う所もあります。ダウン症の可能性は高いのでしょうか？これから検査をするという事でとても不安です。