2歳自閉症疑いに該当するQ&A

2歳の娘が糖原病0型疑いです。 自閉傾向、精神運動発達遅滞の診断は頂いております。自立歩行が出来ません。身体もふにゃふにゃです。成長発達にも遅れがあり、身長75cm、体重8kg台です。 元々よく低血糖の発作を起こし病院のお世話になっています。初見は下垂体機能低下症を疑われ、血液検査や負荷試験、MRI等で検査を行った結果、平均的に数値は低いが標準値内であるとの事で否定されました。 その後繰り返す低血糖で糖原病を疑われて1度目の負荷試験を行った際には、典型的な数値がでず否定されました。 筋力も3歳目前にしては無さすぎる(低緊張は元々言われています)と小児神経の方にもまわして頂き、数週間前に検査入院で、再度負荷試験と足のMRIを取りました。 結果、負荷試験では糖原病0型が疑われる数値が出たので掘り下げて検査を行うとの事で、MRIでは足は薄い筋肉があるもののほぼ脂肪であり、筋肉が霜降り肉のようになっているので筋生検もするみたいです。 長くなってしまいましたが、私自身たくさんの事を一気に説明頂きついていけておりません。インターネットで調べても中々ピンとこず、質問させて頂きたいです。 糖原病0型と筋肉は関係があるのですか？ それとも別々に検査が進むのでしょうか？ 筋肉のMRIで脂肪が多く、霜降りのような筋肉との事ですが歩けず普段使っていないので発達しないだけではそういうふうにはならないのでしょうか？ 次の検査まで少しでも心積りもしておきたいので教えて頂けると助かります。よろしくお願いします。

5歳の自閉症スペクトラムの息子です。 てんかんの疑いと言われ、次回の検査までに2カ月ありますが、期間が空いても大丈夫なのか、悩んでおります。 ご回答頂ければ幸いです。 先日、保育園で食後に突然嘔吐し、3分ほど座ったまま吐き気が続き、そのご3分ほど左の口角が繰り返し上がり、治った後に横にすると、眼球は左上に上がったまま、3分ほど瞬きを激しくし、その後瞬きは止まり目を開けたままボーっとするような状況が2.3分続き、その後は泡のようなヨダレを出し、寝入ってしまいました。 目が覚めてからは、普段通りの様子で 食事も摂れました。 今年に入ってから3度似たような事が起こり、初回に脳波とMRIを撮りましたが 異常なし。その時の検査結果を持ち、大学病院でセカンドオピニオンも受けましたが てんかんかもしれない？という結果で 半年ほど置いて、また検査をと言われましたが、半年も期間を開けて良いのか不安に思っています。 ※先日のてんかん発作のような症状になったときに、病院に確認し受診を早めたほうが良いか確認したところ、必要ないといわれました。 999gの超未熟児として出生し、脳室内出血もありましたが、検査で異常が見つかったことは、ありません。 小さく生まれ、このようなトラブルもあったため、てんかんについて不安に思っております。 また、保育園での対応が救急車を呼ぶ等に至らず、発作の症状から眠るまでに 20分弱の時間が、脳にダメージになっているのかという不安もあります。 ※次回の検査までの期間 ※発作時の脳へのダメージ についてご回答頂ければ幸いです。 よろしくお願い申し上げます。

今月末に1歳3ヶ月になる男の子を育てています。 5ヶ月から始めている離乳食が全く進まず、食べることを極端に嫌がり今だにミルク100%で育てています。 離乳食は一応1日3回、豆腐やお粥を良く食べても20g程度です。 粒があるとオエッとえずいてそこからもう口を開けません。 先日摂食障害専門の小児科を受診したところ、1番気になるのは行動と言われました。 というのも、問診中も膝の上に座っていられず初めて行く病院なのに診察室を歩き回って探検、親がいなくても平気そうな雰囲気で一歳2ヶ月なりの警戒心がなさすぎる点を指摘されました。 「バイバイ」や「はーい」の仕方が独特だったり、「ちょうだい」等こちらの指示が通りにくいこと、名前を呼んでも反応が薄く目が合いにくいなどもお伝えしたところ発達支援を強く勧めると言われました。 食べられないのも、こだわりのこだわりの強さやいつもと違うものへの拒否が強いことが関わっていると思うとのことでした。 これまで薄々感じていた違和感を指摘されて腑に落ちた反面まだ受け止めきれていないのですが、やはり自閉症の可能性が高いでしょうか。 親が接する中で気をつけるべきことはありますか？ ・パチパチの模倣はあります。 ・良く笑い、大人の発語（落ちてった、おっとっと等）をマネしたりはしますが、意味のある発語は「ねんね」くらいです。 ・ママやパパも発音しますが意味は無い気がします。 ・指さしはしますが、何を指しているのかイマイチわからない感じです。 よろしくお願いします。

１３歳の息子は、鼻炎アレルギーで、咳喘息疑いもあり、アレジオン、キプレス服薬中です。自閉症、adhd疑い、重度の睡眠障害もありで、精神科より、今デパケンR400、エスゾピクロン１ミリ〜２ミリを処方されて飲んでいますが。アレジオンとエスゾピクロンは併用可なのでしょうか？

3歳0ヶ月の息子についての相談です。 息子の発達が遅く自閉症や知的障害を疑い最近新版K式の検査をしました。 (新版K式では全領域のDQが63でした。1番低い言語は51です。) しかし、まわりから自閉症じゃなく発達がただ遅いだけでは？と言われることもあり、相談させていただきます。 自閉症を疑った理由 ・言葉の発達が遅く、2歳9ヶ月でようやく2語文がでた。(ママあけて、ママねんね等) ・不完全な言葉が多く、単語の最後の文字だけ言うことが多い(例さかななら「な」、でんしゃなら「しゃ」など ・癇癪を起こす(蹴る、叩く、地面を強く蹴ってジャンプする) ・横を向いて走ったり横目で睨むような目つきをすることが増えた。 ・人見知り、場所見知りがひどい ・同い年くらいの子と遊べない 自閉症には見えないと言われた方にそう思った理由を聞いたところ、下記の理由を言われました。 ・目が合いよく笑う (人見知りは激しいですが、慣れてくると顔を覗き込んでにこにこしたり自分がすることを見て欲しそうにします。) ・後追いをする(むしろママから離れない) ・指さしをする(例　ゾウがいるとゾウ！といいながら見て欲しそうに指を指してこちらをみます) ・運動の発達が全く問題がない(お座りや歩くのも普通の子よりはやかった) ・1歳半検診までは問題なかった ・こちらの言うことをある程度理解している(〇〇持ってきて、扉閉めて等の指示がとおる) 個人的には自閉症＋知的障害なんだろうなと思ってるのですが、如何でしょうか。 また、最近になって急に顔を擦る時に舌を出して手を舐めて顔をこすります(猫がやるような感じです)。 これも自閉症の子によくある症状なのでしょうか。それとも何かストレスや愛情不足のサインなのでしょうか。 ご回答お待ちしております。

1歳になったばかりの息子の発達について、ご相談させてください。 10ヶ月検診にて、ハイハイしない、模倣しないなどから1歳で発達外来を受けるよう指示があり、11ヶ月3週目で受診しました。 そこで担当医師から、結論［自閉症の否定を確認する必要がある］と言われました。 私は頭が真っ白になり、担当医師に聞きたいことが聞けず、先生方のご意見をお伺いしたいです。 1、この［自閉症の否定を確認する必要がある］とは、現時点でかなり自閉症の疑いがあるという意味でしょうか？ 2、11ヶ月でこの状態は発達が遅れているのでしょうか？ 指摘されたこと ・うつ伏せ時に腹が浮いていない ・模倣がない ・頭が大きい（計測はしていません） ・つま先重心（診察時ギャン泣きでつま先立ちでした） 3、1歳2ヶ月で発語がないといけないのでしょうか？ 2ヶ月後の受診時に発語があるか確認したいと言われました。 1歳2ヶ月で発語がなければMRIや脳波の検査をするとのことでした。 呼びかけには振り向き、笑いかけると笑います。最近伝い歩きもできるようになりました。 1歳前にこのようなことを言われショックでした。ネットの情報を見ると、低月齢で診断はできないとのご意見があり、今後の成長の経過を見守るではいけないのでしょうか？

以前癇癪のことで質問したものです。 最近は癇癪が少しずつ落ち着いてきたかなと思う中、他にも気になることがでてきました。 1歳2ヶ月でまだ歩かないのですが、(掴まらずにその場で立ち上がる、つたい歩きはできる) 座ったままくるくる回るのを覚えたようで、最近1日に数回やります。 2、3周回ったらやめるんですが、よくまわるのは自閉症の特徴と聞くので心配になってきました。 目線は普通？(黒目の位置は上向いたり横向いたりはしてない) ただ楽しそうに遊んでるだけかなと思う反面、大丈夫かなという不安な気持ちもあります。 また、好奇心旺盛で支援センターに行くと一つの遊びに集中せずいろんなとこへ向かっていきます。落ち着きがなく多動？と心配です。 普段の様子としては、 ・指差しをする(わんわんどれ？と聞くと犬を指さしたりもする) ・名前を呼ばれるとはーいと言いながら手を上げる(振り向きもする) ・おままごととか意味のある遊びをする(コップのおもちゃで乾杯をしたり) ・「ねんねする？」と聞くと自分から寝室へ行き布団に転がる(他にも言葉をいくつか理解している) ・後追いをする(支援センターにいる時は夢中になっててしない) ・目があい、あやすとよく笑う ・好き嫌いはほぼなく、スプーンを使ってなんでも自分で食べる 座ったままくるくる回ること、支援センターなどに行くと落ち着きがないこと。 これらはよくあることなのか、それとも自閉症などの疑いがあるのか、回答よろしくお願いいたします。

1歳5か月の女の子を育てております。 発語は把握しているだけで30語ほど、指差しは全種類でき、積み木も気分が乗ればしてくれます。 遊びは簡単な見立て遊びをするようになってきました。「おっとっと」など感情を表す言葉が出たり、おいしい？と聞かれて「おいしー！」と返事することも出てきました。 1歳半検診でチェックされるような項目はクリアしていますが、0歳台から精神発達に関して不安があります。出来ることが増えた反面、成長が遅い部分が浮き彫りになり、また保育園に入園したことで周りとの違いに違和感が増しています。 1.視覚優位、過集中？ 目に入ったものを何でも触りたがる。特に見慣れない日用品や大人が使用するものは何度ダメと言われてもしつこく触りたがる。 視覚刺激が多い場所ではフリーズする事が多く観察している時間が長い、指示が通りにくくなる、目が合いにくくなる、落ち着きがなくなる。 テレビ番組のダンスや体操は、ジッと見るけど即時模倣せず後模倣が多い。 発達の医師に診せたところ、遊んでいる娘の耳元で指を擦り合わせ音を鳴らし反応を診ていたが、娘は4回中3回反応しなかった。私自身、横や後ろからの呼びかけに鈍いとは感じていた。 2.集中力がない おもちゃは次から次へと手を付け長く遊べない。保育園で粘土遊びや植物に触れる体験をした時も、誰よりも早く興味を失った(見た感じ30秒も集中していなかった) 他にも気になる事はありますが今現在大きく気になる点は上記2点になります。 診てもらっている発達の医師からは療育を希望するか聞かれております。 そこで質問なのですが、 1.今すぐに療育を受けた方がいいレベルか 2.今後診断はつきそうか こちら回答いただけないでしょうか。 親としては、この先一斉指示が通らない、お友達と同じことに取り組めないなどの困り事が出てきそうだと想像しており、早めに療育に繋がれたらとは考えておりますが今からだと早すぎるのか？という気持ちも少々あります。 尚、療育は早くても2歳からしか受けられないため、正確には今から受ける準備をしても良いか、です。医師からは「視覚優位・過集中による発達の凹凸自閉症疑い」で診断書を書くと言われています。 よろしくお願いします。

2歳半の男の子です。 経緯 昨日の夜8時ごろに38.4℃の熱が出ました。 他の症状は咳、鼻水（緑色）、目やに（緑色）です。 元々花粉症の薬と咳止め、整腸剤を飲んでいました。 （ザイザル、ムコダイン、ムコソルバン、メジコン、ビオスリー） 普段より少しだるそうだったのでよく眠れるように以前処方されたカロナールを服用させ、夜中3時ごろには36.4℃まで下がりました。 明け方また38.4℃まで上がったので、朝7時にカロナールを飲ませました。 起きてからほぼ普段通りの元気さで過ごし、小児科に10時半ごろ行った際には36.2℃でした。 風邪との診断で鼻水吸いの準備を待っていたところで急にぐったりし始め、母親の私が座っているところにうずくまるようにしていたのを抱きかかえていました。 容体が変わったことを看護師さんに伝えますが、目の焦点も合っているし、鼻水吸いを嫌がるそぶりもあるから心配いらないと言われ、そのクリニックを後にしました。 何か嫌な予感がして他の小児科も受診しましたが、様子を見るしかないということでそちらも出ました。 この時もベビーカーにぐったり横になっていました。何度か寒そうに震えていました。 処方箋受付をして建物を出たところで激しく足が暴れるをみてサンシェードをあげると、左右非対称に痙攣していて、目の焦点が合わず、次第に黒目が上を向いていわゆる白目の状態になりました。 気付いてから痙攣がおさまりぐったりするまでおよそ2分程度だったかと思います。この時12:30頃です。 先にいたクリニックは昼休みになってしまっていたため、救急車を呼びますが繋がらず、病院へ到着したのは13:40頃でした。 この間、13:00頃に目を開けます。救急車内ではバイタルを測る機械などを嫌がるくらいには意識が回復してきています。 総合病院での診断の結果、脳に影響が残らない程度の熱性痙攣ということで、色々と対応を説明いただき納得しました。 前置きが長くなりましたが、ここからが質問の内容です。 この診察から帰宅した後に、息子の通う保育園より溶連菌感染症の陽性者1名報告があったと連絡がありました。 これに加え、診察時に報告できていなかった事項として以下があります。 ・最初の小児科でぐったりした際、目や鼻、額を押さえるような仕草をした ・発達障害（自閉スペクトラム症）の疑いあり、検査待ち 診察後、移動中からこれまでの様子は以下の通りです。 ・大体寝ている ・発語なし（元々やや遅れ傾向。限定的な単語か2語文がほとんど） ・たまに水分（麦茶）を取るのみで朝8時以降食事なし（朝は鮭フレークごはんとバナナ完食） ・熱は午後9時時点で37.2℃（正しく測れていない可能性はあり） ・カロナール服用なし これらを踏まえて、以下についてお伺いできますと幸いです。 ・溶連菌感染症の疑いで再受診はした方が良いか ・その場合はクリニックで良いか、今回搬送の総合病院が良いか 　（元々他の疾患（中耳炎、アデノイド肥大）で経過観察中） ・発達に元々課題がある場合、影響が起こることがあるか ・その他気にしておくこと、対応するべきことがあれば教えてください

現在、3歳10ヶ月の息子において以下のような症状/経緯があり、総合して慢性炎症を疑っています。 予防医学的な観点や、今後の発育に有益になればと思い、慢性炎症の受診や検査を受けようか迷っています。 ただ、漫然と受診すると「今困り事がないのなら大丈夫」と何の成果もなく終わりそうなので、事前にこちらで様々な先生方のアドバイスをいただけると嬉しいです。 【質問】 1. 慢性炎症を疑う場合、受診先はアレルギー科や免疫化になりますでしょうか？ 2. 現在蕁麻疹が出ている状況ですが（蕁麻疹が出始めて数日後に高熱が出て風邪症状が出たので、ウイルスが原因かもしれません）、慢性的な炎症を疑う場合は、蕁麻疹が出ていない時に血液検査をする必要がありますでしょうか？ （3歳児にとって血液検査で血液をとるのがとても大変なので、血液採取の負担をできるだけ減らしたいです） 3. 慢性炎症に対する標準的な診断手順、血液検査で確認する主要なマーカー、標準治療はどのようになりますでしょうか？ 【症状や経緯】 原因不明の蕁麻疹： 子供の頃より突発的に蕁麻疹が出ることがあります。1年前の2歳11ヶ月の段階で血液検査を受け、添付写真の結果をもらいました。 その時は「原因不明の蕁麻疹はよくあることだから、とりあえず肌バリアを高めるように」とヘパリンなどを処方してもらい終わりましたが、 今結果を見返してみると、炎症マーカーは検査されていないようで不明ですが、IgEや好酸球数やTARCの値が高く、アレルギー反応が起こっており、MCV・MCHも低めです。 発達障害の疑い： 幼稚園で感覚過敏や発達障害の可能性を指摘され、現在専門医での診断待ちです。 母親の私はASD（自閉症スペクトラム）診断があり、同じく感覚過敏とアレルギー体質です。 近年、発達障害とアレルギーの関連についての記事を読むことがあり、腸内環境や免疫異常が神経発達に影響する可能性があるとのことで、アレルギーや慢性炎症を抑えることが発達にも良い影響があるのであれば優先して対処をしたいです。 免疫異常の可能性： 父親が20代でリウマチを発症しており、免疫異常や炎症を起こしやすい体質を受け継いでいる可能性があると考えています。 慢性的炎症はリウマチのリスク要因となると思うので、子供のうちから管理したいです。 抗生物質の長期使用： 扁桃腺とアデノイド肥大から慢性中耳炎があり抗生物質を2歳時の1年程度高頻度で常用していました。（現在は扁桃腺とアデノイドの切除手術を行い軽快したので、ほぼ使うことはありません）。抗生物質の多用による腸内環境の悪化がASD症状に影響するとの記事を見かけるので、科学的エビデンスがあるのであれば、腸内環境についても優先的に対処したいです。