nipt陰性だったのにに該当するQ&A

16週の妊婦です。つい先日病院のエコーにて脳に6-7mmの脈絡叢嚢胞が発見されました。担当医師は26週目までには自然消滅すると言われ、他の部位には全く異常がないため経過観察で良いです、とのこと。ネットで調べても同じような情報ばかりでした。が、私は11週目の時にNIPTにて陰性の結果だったので、脈絡叢嚢胞は消滅すると考えて大丈夫ですか？ そもそも脈絡叢嚢胞はいつの段階で出てくるものなのでしょうか？受精した瞬間？成長段階で？ 陰性結果だったのにこんな病気を患っていたことが納得できません。もちろん検査は100%ではないことは承知ですが…

30代後半　現在20週の妊婦です。 妊娠糖尿病あり。 15週でNIPTを受け陰性。 先日胎児の中期スクリーニング検査にて、 心臓がやや右寄りであり経過を見る必要があると言われました。 現時点では横隔膜に穴は見受けられず、肺に腫瘍も見えないとのこと。 ただし今は胎児が小さすぎるので、もう少し週数を経てから発見される可能性もあるとのことでした。 それだけでも毎日不安でいっぱいなのですが、 横隔膜ヘルニアと染色体異常の関連性がある場合もあると聞き 羊水検査を受けるなら時期的に早急に決めてくださいと言われています。 医師に色々質問したのですが忘れてしまった内容もあり… そこで質問です。 1.このような状況では今現在見えないだけで、ほとんどの場合 肺に腫瘍があったり横隔膜に穴があったりするのでしょうか。 胎児の個性ということもあると聞きましたが、そのようなケースは稀なのでしょうか。 2.NIPTの結果が100％でないことを考慮し、 羊水検査を受けるか否か悩んでいます。 もし受けてそれ自体陰性だとしても、肺に腫瘍があったり、という可能性は否定できないので どこで線引きをすべきか… 何か判断材料があればお聞かせください。 混乱しており乱文すみません。

現在41歳で妊娠12週です。 2歳になる第一子が21トリソミーでケアが必要な重心児でもあるので、今回は出生前診断を受けようと決めていました。 認可施設で11週にうけたNIPTでは3つのトリソミーについては陰性診断をうけていますが、他の染色体異常や、性染色体異常、欠失等、わかるものは全部知りたくて羊水検査も受けようと考えています。 （1）羊水検査はリスクが伴う検査であることは理解しています。病院でも1/300が流産になると聞いています。ただし、これは何十年も前から確率が変わっていないとの情報も得ました。現代の医学を持っても1/300の確率は変わっていないのでしょうか。 （2）万が一流産となる場合は、羊水検査から何日後かに兆候はあらわれるものでしょうか？ （3）日帰り入院での検査になりますが、その後安静にしていた方がいい期間はありますか？専業主婦ですが第一子が重心児でもあるため毎日のケアが必要です。レスパイト等、強制的に安静にできる環境を整えた方が良いでしょうか。 （4）NIPTで3つのトリソミーは陰性でしたが、私の状況から先生なら羊水検査をすすめられますか？ やると決めていたはずなのに、 流産が頭にちらつき最終決断ができません。

以前、妊娠初期の出血でこちらに相談させていただき、その後、妊娠継続しており本日14週5日です。 不妊治療７年にしてやっと授かった赤ちゃんですが、ヒグローマと腹壁破裂が見つかりました。 12週の健診時には経過は問題なく、39歳という高齢（採卵時38歳）ということもありNIPTを受け、14週に入り結果を聞きに行った際のエコーで発覚しました。 13、18、21番染色体については陰性、ヒグローマは胎児後頚部20mm大とのことです。 腹壁破裂に関しては、はじめは臍帯ヘルニアの疑いでしたが、胎児MRIの結果、腹壁破裂ではないかとのことでした。 前置胎盤とも言われ、羊水検査は針を刺すのが難しそうでリスクがあるとの話だったので、NIPTが陰性だったこともあり、今のところ受ける予定はありません。 できることなら産んであげたい、育てたいとは思っていますが、何か障がいがあるのではないかと不安になります。 赤ちゃんは今後、元気に産まれてこられる可能性はあるのでしょうか？ 子宮内胎児死亡はもちろん考えられると思いますが、今後起こり得ることは他にも何かあるのでしょうか？ 厳しい言葉でも構いませんので、教えていただきたいです。 よろしくお願いいたします。

今妊娠18週目ですが、妊娠してから風邪に何度もかかっています。 11週目の初期にはインフルエンザにもなってしまいました。熱は38度程度ですぐ下がったので薬は飲まなかったのですが、赤ちゃんには影響がないのがとても不安です。 インフルエンザも含めたら風邪は4回目です。第二子ですが出産時は40歳にもなっていて、高齢のことも心配です。 NIPTではダウン症は陰性でしたが、インフルエンザの影響は自閉症などのリスクはどうなのでしょうか？ 回答をお待ちしています。

現在39週です。 先日エコーをして頂いたところ BPD97.3mm FL 62.4mmでした。 38週の時は BPD93.0mm FL63.4mm でしたので測定の誤差もあるのかなとは思うのですが脚が短く頭が大きいためなにか疾患の可能性はあるのでしょうか？ 特に脚の長さは-2.6SDとなっていたので不安です。 NIPTは陰性で初期〜後期でスクリーニングを受けておりますが特に何も言われませんでした。 お手数おかけいたしますがご確認のほどよろしくお願いいたします。

39歳、初妊娠のものです。 高齢出産ということもあり、10週1日で認可クリニックにてNIPT検査のための血液採取しました。 一週間後に結果が通知され、21、18、13染色体のいずれも陰性でした。 ここまではほっとしたのですが、通知にあった胎児ゲノム率が4%と非常に低いのが気になっています。 BMI28と肥満があり、そのためかなとは思っているのですが…。 質問1 胎児ゲノム率が低いことによる偽陰性はどのくらいの確率であり得るのでしょうか。 質問2 4%は検査可能なギリギリの数値であると認識しており、検査センターによっては保留もあるとネット情報にありました。 これは本当でしょうか。 質問3 NIPTにおいては、偽陽性はあっても、偽陰性はほぼないとカウンセラーの方から聞きましたが、皆さんその認識なのでしょうか。 かなり不安ですが、検査が高額なためにセカンドオピニオンにかかるわけにもいかず、藁にもすがる思いです。 ご回答よろしくお願いします。

先日18週0日で中期の胎児エコーを受けました。 特に胎児の発育には問題がないが、白い影が肝臓に見えるので改めて2週間後に見てみましょうと医師に言われました。 ネットなどで調べてみましたが高輝度エコーだと思います。白い小さな塊でした。 臓器の奇形については指摘されていません。 今後どのような病気が可能性としてありうるのでしょうか。 また、初期の胎児エコーやNIPTは陰性でしたがダウン症の可能性もあるのでしょうか。 教えてください、宜しくお願いします。

現在36週の妊婦になります。 10週頃に認可外施設でNIPTを受けており、 13.18.21番染色体について陰性と診断を受けています。 そして先日、後期胎児スクリーニング検査を実施した際、2.8mmの心房中隔欠損症と 重複腎盂が見つかりました。 これらは産後細かい検査を実施することになりますが、 ダウン症の場合、心房中隔欠損症を併発することが多いと情報を耳にしました。 (特に産院からダウン症と言われた訳ではありません。スクリーニング検査でダウン症は確定しないと言われています) NIPTで陰性となっているので心配はないと思っておりますが、 偽陰性もあるという情報を見て不安になっています。 また、12週頃のエコー動画を見返したところ、むくみの様なものも見つかりました。 色々と情報に振り回されており、 以外、ご教授いただけますでしょうか。 1.NIPTと認可施設と認可外施設において、偽陰性の確率は変わるか？(認可外施設の方が偽陰性が出やすいか？) 2.添付の画像に見えるものはむくみでしょうか？むくみの場合、心配すべき厚さでしょうか。 3.最近数回のエコーでは大腿骨長が短いのですが、これもダウン症の傾向とのこで心配するべきでしょうか？ ここ2ヶ月は頭の大きさと足の長さの差が3w～4wほどあります。 直近エコー数値(32w2d) BPD 83.8mm GA 34w1d 1.0SD AC 296.4mm GA 36w3d 1.9SD FL 55.8mm GA31w1d -0.8SD EFW 2100g GA 33w5d 1.1SD

今妊娠9ヶ月の妊婦です。 お寿司が好きなんですが、初期の検査でトキソプラズなどの検査は陰性でした。 その後お寿司などはほとんど我慢してたんですが、ストレスもよくないと思い7ヶ月あたりから1ヶ月に2回ほどお寿司屋さんにいっては生物をたべています。（なるべく新鮮なものを食べたり量には気をつけてます） 後期の今もそれは変わらずなんですが、今までそれでお腹を壊したりもなく先生に超音波などで異常がないかどうか指摘もなく順調でした。 もしかかっていた場合何か症状はでますでしょうか？それとも産まれてみないとわからないのでしょうか？後期は特にかかっていても無症状でしょうか？ また先生は特に手術が必要な事以外は指摘はしない方です。 どんなに順調でも産まれてみたら疾患や異常など何かでるものでしょうか？ NIPTは陰性でした。