ダウン症に該当するQ&A

検診でたびたびFLが１ヶ月ほど短く(-3SD)と言われ手の骨も１ヶ月ほど短いため四肢短縮症の疑いと言われています。 産まれてから成長はどうなりますか？ また他に障害があるとしたらどんな障害が合併しますか？？ ネットで四肢短縮症の疑いと言われた人が産まれたらダウン症だったと書いていましたがそういう可能性はありますか？？ 羊水検査をしておけば99バーセントわかったと言われましたが、羊水検査をすると全ての染色体異常はわかったのでしょうか？？ 血液で検査する新型出生前検査は陰性でしたがモザイク型などは、検査ではわからないようですのでモザイク型じゃないかと。 妊娠中に飲酒をたまにしたことも原因ですか？？

四歳男児、頭の形が気になります。乳児の頃、右向きで寝る事が多く右側がペタンコとなっていました。成長とともに少しは改善されたもののまだ残っています。それに比べて左後頭部はこぶがあるようにポッコーンと出ています。すごく気になり毎日いつもいつも触るので嫌がられています。痛くないと言います。熱、吐いたり、頻繁に倒れたり等もなく普通に暮らしています。脳腫瘍で後頭部が出ますか?これだけ出ていたら先に眼球が出るように思うのですが変わりありません。どこか受診した方がいいでしょうか。教えて下さい。 弟はダウン症です。夫婦の血液不適合ではないかと気になります。

ゆぱ先生、できたらご回答お願いいたします。 26歳初産です。 11w5dの、検診ではエコーが不鮮明だが、NT始め異常所見はなさそうとのことでした。 しかし、どうしてもエコーのぼやけ具合で納得できず、15w0dで遺伝カウンセリングとエコーを経験がある医師に受けました。 結果、NT2.1ミリ、鼻骨確認できました。 １、この時期2.1ミリのNTがあるというのは異常でしょうか？ ２、15週で2.1ミリだと、以前はもっと大きかったと予想しますか？ ３、NTはこの時期にはなくなるのが普通みたいですが、ダウン症を始め染色対象外の可能性は高いでしょうか？ かなり参ってしまっています。宜しくお願い致しますm(_ _)m

妊娠前から、タバコに取り付かれた生活をしていました。妊娠中も毎日二箱、吸ってました。産まれたら､子供は喘息でアトピー気味。これが、タバコが原因って事はわかるのですが、そのメカニズムを教えてください。あと、改善の為、生活上の注意点も教えて下さい。 あと胎児が女児の場合、将来、不妊になる傾向があるらしいのですが、その事についても教えて下さい。 あと、第二子の妊娠がわかった時点で禁煙しました。でも、ダウン症として産まれてきました。これも妊娠前の不摂生が原因なのか。。卵母細胞から減数分裂して、卵子が出来る時、放射腺や化学物質をあびると、染色体異常がみられることは多いのでしょうか。 よろしくお願いします。

お忙しい中、よろしくお願いします。今妊娠6週めです。36歳で2人目です。 1人めの時は、染色体の検査はしませんでした。ただ2人めとなると、年齢も上がって、1人めを産んだ時、かなり太ってしまったので、今回は受けたいと思いました。二種類あると聞き、血液検査と羊水検査があると、医師から聞きました。羊水検査はまれに赤ちゃんを刺したり、羊水感染がおきたりすると言われました。 血液検査だと100%じゃないと言われました。検査検査の場合、すぐ結果が解りますか? どの位の確率ですか? 出来れば血液検査のほうがいいと思いまして、辛いですが、ダウン症だと解ったら直ぐに中絶したいと思っています。 解答お願いします。

本日27週なのですが、左の腎盂が少し大きいと指摘されました。 5.7ミリくらいでした。 羊水量は問題なし。 その他の臓器も問題なさそう。 頭の大きさや体重や足の長さも標準。 首の後ろのむくみも特にありません。 大丈夫と思うけど、気になるなら大学病院紹介しますよと言われたので、今度見てもらう予定になってます。 色々調べてると、水腎症とか出てくるのですが、こちらだとダウン症の確率が高いのでしょうか？ 12週くらいの時に、NIPTで基本の3つの検査をしており、そちらは陰性でした。 指摘されると色々心配で、色々調べてしまい、不安になってます。 わかる方いらっしゃいましたら、教えて欲しいです。 わかりにくいですが、顔のエコー写真載せておきます。 よろしくお願いします。

昨日(妊娠22週3日)の検診で、胎児の腸が腫れているように見えるので1週間後に再度診せに来てくださいと言われました。 これまでの検診では先生になにも指摘された事はなく、 また自分も先生に何も言われて無ければ大丈夫だろうとそんなに質問等もしてこなかったので 激しく後悔しています。 先生からは他の箇所はとくに問題ないと言われましたが、 ネットで胎児の腸の腫れについて検索し、ダウン症等合併症の記事も見つけてしまい今不安で仕方がないです。 次の検診でも腫れが治まっていない場合はNIPTや羊水検査をした方が良いのでしょうか？ また腸の腫れを指摘された後、大丈夫だったケースもあるのでしょうか？ 教えて頂きたいです。

妊娠9ヶ月の妊婦です。 ここ1ヶ月間、精神不安定で悩んでいます。 もともと、お腹の子は双子だったのですが、6週目で片方の赤ちゃんを流産してしまいました。 妊娠後期に入った頃から流産した子の事を思い出したり、｢障害を持った子供が産まれてくるかも…｣とか｢ダウン症児の気がする｣など後期に入ってから、お腹の子への不安が増しています。自分でもコントロール出来ない位の不安に襲われています。 後期に入る前はこのような事で悩んだ事はなく、安定した日々を過ごしていました。 体調は汗をかきやすくなり、便秘が酷いです。 どうしてこんなに精神不安定なのでしょうか? 薬に頼りたくないので、どうかアドバイスよろしくお願いします。

30歳で現在不妊治療中で、毎月セキソビットを服用しています。ホルモン検査や、子宮鏡と通水検査などひと通り検査しましたが今の所異常はありません。 毎月生理は来ていて、周期は29〜34日でまちまちです。 ただ、排卵が遅い月があり、先月は生理開始から18か19日目で排卵したようです。今月も生理開始から15日目ですがまだ卵胞10ミリでした。 あまり深く考えてなかったのですが、遅延排卵と検索すると、ダウン症や染色体異常などが出てきて急に不安になってしまいました。遅延排卵は染色体異常などのリスクが高くなるのでしょうか？卵子の質と遅延排卵は関係あるのでしょうか？ ご回答宜しくお願い致します。

現在39歳の妊婦です。妊娠15週のクアトロ検査で、ダウン症である確率が1/79と出ました。 中央値との比は、AFP:1.08 HCG:1.63 UE3:0.98 inhibin2.21でした。病気により各項目で低い高いなどの傾向があるとのことで、私はHCGと特に問題inhibinの値が高いことが要因と思いますが、他は中央値とほぼ同水準でした(この場合でもAFPは低いと言うのでしょうか) また、全ての項目は3.0以下で正常域におさまっていました。 超音波でも特に問題ないですと言われており、羊水検査は受けないで妊娠を継続したいと思っています。ただ、先ほどの検査結果が気になって仕方なく、数値に関してなどアドバイスいただけないでしょうか。