ウエスト症候群に該当するQ&A

5ヶ月になる娘に、4日前からウエスト症候群の発作のような動きがあります。具体的には、モロー反射に足の動きがついたような動きです。発作のような動き(5分程度のものが1回)があった翌日(3日前)、主治医の外来があったので相談したところ、娘にはもともと震えがある点、発作のような動きが1度しかない点から、ウエスト症候群の可能性は低いがいちど脳波を取りましょう言っていただき、脳波の測定(昨日)をしました。 脳波の詳細な解析はまだですが、測定時、先生が少し脳波を見て下さり、ウエスト症候群ではなさそうと判断して下さいまいました。 ところが、昨日の夕方くらいから、寝起きの都度、モロー反射のような動き(短い時で3分程度、長い時は10分程度)をするようになってきたので、とても不安です。 ウエスト症候群は発作時以外も独特なって波形になるから、判断できるよ(判断の結果、ウエストではない)と先生には言われたのですが、発作がまだ出始めたばかりだから、などの理由で脳波に特徴が現れにくいなどといったケースはあるのでしょうか。また、このような動きをする病気は他にもあるのでしょうか。 ちなみに、ウエスト症候群になると発達が退行するという話も聞きますが、もともとあまり笑わない、定頸未完成なため、そのあたりでの判断は難しいです。 次回受診が2週間後なのですが、それまでこのまま様子を見ていていいものなのか心配で相談させていただきました。 よろしくお願いします。

ウエスト症候群の７ヶ月女児です。五月末に発症し、すぐ医大にいき、脳波とりました。ウエスト症候群ということで、薬を飲みはじめて１ヶ月以上経ちました。発作は最初の２日しか見ていません。脳波は、今日で３回目です。１回目はぐちゃぐちゃ。２回目は、６月頭にとり、ぐちゃぐちゃは改善されてるが、まだ尖りがありました。今日、３回目でしたが、まだ尖りがあります。６月よりも減ってきているらしいのですが、なかなか正常になりません。アクス❔というホルモン治療をしなくてもいいのか疑問です。次は３週間後に診察のみです。脳波が正常にならないと、発達は遅れていくと、先生は仰ってました。今のところ極端な遅れはないようです。１ヶ月前は、トリクロを飲むのに嫌がって、採血で泣いていました。ところが、今日、採血泣かず、トリクロ嫌がらずでした。もともと普段から泣かない子ではあるのですが、さすがに注射は泣いていました。なんだか不気味に思いました。どこかで障害が起きているのではないかと。普段は笑顔はあります。神経の発達❔はおへそ辺りまで来ているみたいです。お座りは、たまに後ろに倒れたりしますが座って遊びます。持ち変えもぎこちないけどできます。寝返り、寝返りがえり出来ます。ズリバイ、ハイハイできません。喃語が出ないです。んーっ、が多いです。あー、うーもたまに言います。キャーなどの奇声もあります。んー、か、キャーをよく言います。もともとあまり泣かない赤ちゃんで、背景にウエスト症候群があると、将来障害が残りますか？早く脳波を正常化した方が、障害は残りませんよね？なんだか、こんなにのんびりで、薬だけで大丈夫なのか滅茶苦茶不安です。長い文章で申し訳ありません。先生方の意見を聞かせてください。よろしくお願いいたします。

もう間も無く生後2ヶ月を迎える女の子の母です。今日のお昼頃、「寝そうだな〜」と思いベビーベッドに寝かせると、びっくりして起きてビクッとモロー反射(天を仰ぐような)の動きになり我に返ったかと思ったらまたモロー反射を起こし、本人はびっくりしてずっと泣いていました。この連続した動きを抱っこするまでずっと続けていました。(モロー反射→我に返る→モロー反射は一瞬で繰り返します)その動きがかつてネットで見た【ウエスト症候群】のお子さんの動画に酷似していたので、すぐに動画を撮り近くの病院へ見せに行きました。お医者様からは「ただの泣き方の癖ですよ」と言われたのですが、こんな泣き方は初めてですし不安でたまりません。 それからも2.3回発作は起こり、いずれも入眠しそうだな〜という時と起きた時です。 ただ、抱っこをすると発作はおさまります。病院に連れて行ったものの不安でたまりません。連れて行った病院は内科や消化器内科も兼ね備えている病院で、小児科専門の病院ではありません。 先生方のご意見お聞かせいただけますでしょうか。

生後７ヶ月で、点頭てんかん発症、ACTHにて、9ヶ月で発作抑制。現在一歳５ヶ月になります。 発症時に主治医に質問した内容を再度フォローで伺うのに、次回の検診まで時間があるため、一度相談させて頂きます。 以前に、再発についての質問をした際に、主治医から、発作抑制の時間が経てば経つほど、再発率も低くなっていくと言われたような記憶があります。 現在抑制から8ヶ月になります。 再発する確率は、このまま時を重ねれば重ねるほど低くなっていくと考えて大丈夫でしょうか？ 現在も服薬は続いてますが、退院時に処方された量を飲み続けて、体重増加により、減薬となると言われました。 体重約9キロで、エクセグランを１日70mg服用しています。 量的には少ないと考えて大丈夫でしょうか？ 発達面から再発の可能性はありそうでしょうか？？ 発達面の相談は以前からさせていただいてましたが、 一人で立つのは、マスター。数歩歩くようになりました。また、指差しも出てきました。 言葉も増え、「ママ」「まんま」「ねんね」 「おちゃ」「ペタッ」「でんちゃ」「おちた」 「まんまんまん(アンパンマン)」「行っちゃった」 「わんわん」は発語としてあります。 うまく行けば〇〇取ってきてとかの指示も通ります。 ないないしては、１００％出来ます。 ちょうだい、どうぞは共にクリア。 リモコンを電話に見立てて耳に当てたり、コップタワーのカップでスープ飲むふりをしたり、【しあわせなら手をたたこう】の歌に合わせて、手や足をどんどん鳴らす等もします。 他人がママを指差し「これは誰？」と尋ねると 「ママ」と答えることが出来ます。

生後3ヶ月目にウエスト症候群と診断され、ACTH治療にてスパズム発作がなくなり、ヒプスの脳波も消えました。 生後5ヶ月になり、発作はないものの脳波にピプスが見られ、スパズムが再発しました。 今まではレベチラセタム、フェノバールを服用していたが、バルプロ酸を新たに追加したが、症状は改善されず。 成長については笑わなくなり、首も座らず。眠気も強く、元気もありません。 バルプロ酸は血中濃度が有効範囲まで上がらずに好中球数が減ったため減量となりました。 次回ビガバトリンを使用する流れになりました。 質問があります。 1.ビガバトリンが効かなかった場合に、ウィークリーACTHが候補にあがっていますが、症例や文献が少ないとのことです。実際に効果があった、実際に今処置しているなどの症例はありますか？ また、ウィークリーACTHと通常の２回目のACTHではどちらが有効でしょうか？

ちょうど3ヶ月になる息子のことでご相談させていただきます。 ここ1ヶ月ほどですが、覚醒時（時間的には少し眠くなってきたかな、というタイミング）の手足をバタバタさせている際に、突然両腕（片腕だけの時もあります）をモロー反射のように挙げ、一瞬（1秒ほど）びっくりしたように固まるような動きをします。モロー反射は何かに捕まるような感じですが、この動きは握り拳のままで、また大きな音などびっくりする状況でもなく、モロー反射とは少し違う感じがしていました。 気になっていたので動画を撮ろうと思っているのですが、一回起こるとその後は繰り返すことはあまりなく、繰り返したとしても数分後に起こる程度なので、動画を撮影できずかかりつけの先生にも相談しづらい状況です。 調べるとウェスト症候群の発作にも似ているような…と心配になりました。 発達に関しては月齢相応と思っております。 動画がなく申し訳ないのですが、ウェスト症候群の可能性はあるでしょうか？ また、数秒での繰り返しの発作がないようであれば、様子見をしていて良いのでしょうか？ よろしくお願いします。

5ヵ月の娘が点頭てんかんの症状があり、医療機関を受診しました。脳波検査を行い、てんかんは確定したのですが、純粋な点頭てんかんではないと言われました。 その理由は、普通の点頭てんかんは手足の痙攣がすぐに収まるのに対して、うちの子はびくっと痙攣してから5～10秒硬直するからだそうです。 痙攣の後に硬直発作がある場合にも、ACTHを使用していいのかわからないと小児てんかんの専門医に言われました。 MRIと髄液検査の結果はまだ出ていませんが、硬直発作がある場合はACTH治療は受けられないのでしょうか？ また、受けられない場合は内服薬での治療しかないのでしょうか？

現在3ヶ月の娘ですが、1日に何度と足と首に力が入り足をあげ首前に出すような仕草をします 機嫌が悪いわけではなく1日に何度も笑います これはモロー反射でしょうかそれともウエスト症候群の疑いがあるでしょうか

ウエスト症候群の疑いがあり相談させていただきます。 【月齢】4ヶ月 【性別】女 【発育】順調（検診では異常なし） 【症状】 ・生後2ヶ月くらいから ・両手を上にあげ（バンザイ）床を拳で叩く ・足はピンと伸ばす ・1回5秒くらいを3〜5回 ・床で仰向けの時のみ ・寝ている時はなし ・泣くことはない ・目線はこちらを見ていることが多い ・踏ん張っている時や喉に何かを詰まらせたような表情 ・全くしない日もあれば何回もする日もある ————— ウエスト症候群という病気を知り、動画を観ると動きが似ていた為とてもとても心配になりました。 まだ座れないため、首を下にガクッとする動きは見られません。 動画を撮影したのでまず小児科に行こうと思っています。（大きい病院に電話したら紹介状がないとだめだと言われた為） ただ、すぐに予約が取れるか微妙なのと夜も眠れないため相談させていただきました。どうぞよろしくお願い致します。

現在9ヶ月になった男の子ですが、3ヶ月ほど前に(生後6ヶ月)脳波検査をうけて異常無しでした。 その時の症状としては ・授乳中にコクンと頷く ・うつ伏せ中に何度か頭が下がる ・睡眠中に両手をあげる動作をする ・バンボに座らせてるときに頭を急に下げる(1度のみ気付きました) 先月おわりくらいから気になっていたこと ・頭をコクンとして手足に力を入れる動きが日に日に増えてる気がする ・仰向けの時に手で自分の足をもっていたところ急にバッと開く…を2回続けてする ・お座り中にバタンと後ろに倒れて泣くことが何回かあった ↑のことから脳波に異常無しとは言われてましたが、やっぱり点頭てんかんなのでは？と不安に思っていたところ… 5/1の朝、起きてすぐに、いつもなら寝返りをして遊び始めるのに様子がおかしいので見ているとYouTubeで拝見していた点頭てんかんの発作に似た動き(バンザイの形になるやつです)を4分近く続けてやっておりました。 動画にとって小児科でみてもらい、また紹介状をいただきましたがゴールデンウィーク中だったこともあり5/11の予約となりました。 5/7日現在 ・発作のような動きは分かりにくい動きも含めて増えてると思います ・お座りは完璧だったはずですがユラユラしてきてる気がします ・名前を呼んでも振り向かなくなった… 信じたくないですが… 点頭てんかんなのでしょうか？ 脳波に異常無しだったのに点頭てんかんの可能性はありますか？ もしそうなら早く治療しなければですよね…11日の予約まで待ってたら本当に笑顔がみられなくなってしまう気がしてこわいです。